MedExplainer
Inapoi
Biblioteca›Pediatrie

Boala Hirschsprung (aganglionoza intestinala congenitala): diagnostic + chirurgie

BOALA HIRSCHSPRUNG (HSCR - Hirschsprung Disease, aganglionoza congenitala intestinala) este o ANOMALIE CONGENITALA caracterizata prin ABSENTA CELULELOR GANGLIONARE in plex submucos (Meissner) si plex mioenteric (Auerbach) intr-un SEGMENT DE INTESTIN GROS, ducand la LIPSA PERISTALTISMULUI in zona afectata + OBSTRUCTIE FUNCTIONALA + DILATATIE PROXIMALA (MEGACOLON). Incidenta: 1 / 5000 nasteri. PREDOMINANT MASCULI (4:1). Cauza: defect MIGRARE a celulelor crestelor neurale spre intestin in saptamana 5-12 de sarcina. ETIOLOGIE GENETICA - mutatii RET (50% in formele familiale), EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10. Asocieri sindromice (10-15%): TRISOMIA 21 (DOWN) - cea mai frecventa, MEN2A (mutatii RET), sindrom WAARDENBURG, sindrom MOWAT-WILSON, sindrom CCHS (Central Congenital Hypoventilation Syndrome). EXTINDERE: 1. ULTRA-SCURT (sub anal) - rar; 2. SCURT (rectosigmoid) - 80-90% (cel mai frecvent); 3. LUNG (toata colonul stang sau total) - 10-15%; 4. TOTAL COLONIC (TCA) - 5-10% (mortalitate + morbiditate mai mari); 5. EXTENSIE LA INTESTIN SUBTIRE (ZUELZER-WILSON) - 1-2% - rar, prognostic prost. MANIFESTARI: 1. NOU-NASCUT (50-70%): INTARZIERE MECONIU > 48 ORE (sugestiv!), VARSATURI BILIOASE, DISTENSIE ABDOMINALA, refuz alimentare, RX abdominal cu distensie intestinala progresiva. EVENTUAL prezentare cu ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC) - urgenta cu diaree exploziva fetida, febra, distensie, soc; 2. FORMA TARDIVA (sugar / copil): constipatie SEVERA CRONICA de la nastere, scaune rare (1/saptamana), eventual scaune doar dupa STIMULARE (eg degitala), retardare crestere, ABDOMEN DISTENS, eventual fecaloame palpabile, anemie din boala cronica; 3. DEPISTARE PRE-NATALA (foarte rar) - obstructie intestinala fetala; 4. Asocieri cu sindrome (eventual primul indiciu - eg trisomia 21). DIAGNOSTIC: 1. CLISMA CU BARIU - tranzitie abrupta intre segment aganglionar (NORMAL / INGUST) si segment dilatat (megacolon); 2. MANOMETRIE ANORECTALA - ABSENTA REFLEXULUI INHIBITOR RECTOANAL (RIR) - patognomonic; 3. BIOPSIE RECTALA - GOLD STANDARD: absenta celulelor ganglionare + HIPERTROFIE fibre nervoase + ACETILCOLINESTERAZA crescuta in lamina propria. EVENTUAL BIOPSIE SUCTIONALA RECTALA la sugar (procedura ambulatorie) sau BIOPSIE CHIRURGICALA. Eventual + testare GENETICA (RET, alti gene); 4. RX ABDOMINAL pentru distensie + evaluare gaze; 5. CT / RMN abdominal pentru cazuri complexe. TRATAMENT - CHIRURGICAL: TEHNICA PULL-THROUGH - REZECTIA segmentului aganglionar + coborarea colonului sanatos prin canalul anal cu anastomoza la nivelul liniei dentate. Variante: SOAVE (endorectal pull-through), DUHAMEL (retrorectal pull-through), SWENSON (rectectomie + anastomoza). ABORDARI: TRANSANAL (Soave transanal endorectal - cel mai folosit), LAPAROSCOPIC, LAPAROSCOPIC + transanal, deschis. La nou-nascut TENSIONAT - eventual COLOSTOMIE temporara + pull-through la 6 luni (atunci copil stabilizat). PRE-OPERATOR: IRIGATII RECTALE pentru DECOMPRESIE + nutritie + STABILIZARE. POST-OPERATOR: monitorizare functie intestinala + crestere. COMPLICATII frecvente: ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC) - urgenta postoperator + recurenta, tratament cu irigatii rectale + antibiotic + suport; CONSTIPATIE PERSISTENTA - frecvent 10-30%; INCONTINENTA FECALA - eventual 5-30%; ANASTOMOZA stenozata. PROGNOSTIC: cu management adecvat 80-90% au functie INTESTINALA NORMALA / aproape normala. Mortalitate < 1%. Calitate vietii pe termen lung - frecvent buna.

6 min de cititActualizat 04 iunie 2026

Pe scurt

  • ANOMALIE CONGENITALA - ABSENTA CELULELOR GANGLIONARE intr-un segment intestin gros.
  • Lipsa peristaltism in zona afectata -> OBSTRUCTIE FUNCTIONALA + dilatatie proximala (megacolon).
  • INCIDENTA: 1 / 5000 nasteri.
  • Predominant MASCULI (4:1).
  • ETIOLOGIE GENETICA - mutatii RET (50% formele familiale), EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10.
  • Defect MIGRARE celule crestelor neurale spre intestin in saptamana 5-12 sarcina.
  • ASOCIERI SINDROMICE (10-15%):
  • TRISOMIA 21 (DOWN) - cea mai frecventa (5% din copii Down au HSCR).
  • MEN2A (mutatii RET).
  • Sindrom WAARDENBURG.
  • Sindrom MOWAT-WILSON.
  • Sindrom CCHS (Central Congenital Hypoventilation Syndrome).
  • EXTINDERE:
  • 1. ULTRA-SCURT (< 2-3 cm anal) - rar (1-3%).
  • 2. SCURT (rectosigmoid) - 80-90% (cel mai frecvent).
  • 3. LUNG (toata colonul stang sau pana la flexura splenica) - 10-15%.
  • 4. TOTAL COLONIC (TCA) - 5-10% - prognostic mai prost.
  • 5. EXTENSIE LA INTESTIN SUBTIRE (Zuelzer-Wilson) - 1-2% - rar, prognostic prost.
  • MANIFESTARI:
  • NOU-NASCUT (50-70% diagnosticati):
  • INTARZIERE MECONIU > 48 ORE (sugestiv!) - normal eliminat in primele 24-48h.
  • VARSATURI BILIOASE.
  • Distensie abdominala progresiva.
  • Refuz alimentare.
  • RX abdominal cu distensie intestinala.
  • EVENTUAL ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC) - URGENTA:
  • Diaree exploziva fetida.
  • Febra.
  • Distensie severa.
  • Soc.
  • Risc PERFORATIE + SEPSIS + DECES.
  • FORMA TARDIVA (sugar / copil):
  • CONSTIPATIE SEVERA CRONICA de la NASTERE.
  • Scaune rare (1 / saptamana).
  • Eventual scaune doar dupa STIMULARE digitala / clisme.
  • Retardare CRESTERE.
  • Abdomen DISTENS.
  • Eventual fecaloame palpabile.
  • Anemie din boala cronica.
  • Diagnostic frecvent INTIRZIAT (luni-ani).
  • Diferentiere de constipatia functionala.
  • DEPISTARE PRE-NATALA (foarte rar):
  • Obstructie intestinala fetala la ecografie.
  • Foarte rar diagnosticata in utero.
  • ASOCIERI sindromice ca PRIM INDICIU:
  • Eventual la trisomia 21 - poate fi semn de HSCR daca constipatie + intarziere meconiu.
  • DIAGNOSTIC:
  • 1. CLISMA CU BARIU (sau watersolubil):
  • TRANZITIE ABRUPTA intre:
  • Segment AGANGLIONAR - apare NORMAL sau ingust.
  • Segment dilatat (MEGACOLON) - DILATATIE proximal.
  • Aspect 'CONURI inversate' la tranzitie.
  • Eventual cu retentie contrast > 24 ore (semn de obstructie).
  • Sensibilitate 70-80%.
  • 2. MANOMETRIE ANORECTALA:
  • ABSENTA REFLEXULUI INHIBITOR RECTOANAL (RIR) - PATOGNOMONIC.
  • In normal - RIR la distensie ampul rectal.
  • In HSCR - LIPSA acestui reflex.
  • Sensibilitate / specificitate inalte.
  • Util pentru forme SCURTE / ultra-scurte (eventual ratate la clisma).
  • 3. BIOPSIE RECTALA - GOLD STANDARD:
  • ABSENTA CELULELOR GANGLIONARE in plex Meissner si Auerbach.
  • HIPERTROFIE FIBRE NERVOASE.
  • ACETILCOLINESTERAZA CRESCUTA in lamina propria + muscularis mucosae.
  • TIPURI BIOPSIE:
  • BIOPSIE SUCTIONALA RECTALA (Suction Rectal Biopsy):
  • Procedura AMBULATORIE.
  • Sub eventual anestezic local / sedare.
  • Pistol cu ac mic - aspiratie mucoasa.
  • La 2-3 cm deasupra liniei dentate (NU prea aproape - zona normal aganglionara).
  • Eventual MULTIPLE PASURI.
  • Risc complicatii minim.
  • Pentru SUGARI + COPII MICI.
  • BIOPSIE CHIRURGICALA - eventual la cazuri ambigue:
  • Sub anestezic.
  • Biopsie full-thickness.
  • Acoper plex Auerbach.
  • Eventual + biopsie laparoscopica pentru extindere.
  • 4. RX ABDOMINAL:
  • Distensie INTESTINALA.
  • Eventual nivele hidro-aerice.
  • Pneumoperitoneum daca perforatie.
  • 5. CT / RMN abdominal:
  • Cazuri complexe (extensie boala).
  • Pre-operator planning.
  • 6. TESTARE GENETICA (eventual):
  • RET (RET proto-oncogene) - in formele familiale + sindromice (MEN2A).
  • EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10 etc.
  • Pentru CONSILIERE GENETICA + screening familial.
  • Eventual TRISOMIA 21 - cariotip.
  • TRATAMENT - CHIRURGICAL:
  • Tehnica PULL-THROUGH - principiu fundamental:
  • REZECTIA segmentului AGANGLIONAR.
  • Coborarea colonului SANATOS prin canalul anal.
  • Anastomoza la nivelul liniei dentate.
  • VARIANTE TEHNICE:
  • 1. SOAVE (endorectal pull-through):
  • REZECTIE MUCOASA rectala + coborarea colonului sanatos prin lumen rectal aganglionar (preservat muscular).
  • Frecvent TRANSANAL - cel mai folosit.
  • Avantaj: minim invaziv, fara cicatrici abdominale.
  • 2. DUHAMEL (retrorectal pull-through):
  • Coborare colon sanatos POSTERIOR de rect aganglionar.
  • Anastomoza side-to-side cu rectul aganglionar.
  • Avantaj: rezervor rectal + funct continenta.
  • 3. SWENSON (rectectomie):
  • Excizia COMPLETA rectului aganglionar + anastomoza colorectala.
  • Tehnica originala (1948).
  • Mai putin folosita acum.
  • Risc lezare nervi pelvini.
  • ABORDARI MODERNE:
  • TRANSANAL ENDORECTAL PULL-THROUGH (TEPT) - Soave transanal - cel mai folosit pentru forme scurte.
  • LAPAROSCOPIC - pentru forme lungi sau complicate.
  • LAPAROSCOPIC + TRANSANAL combinat.
  • OPEN (laparotomie) - rar, in cazuri complexe.
  • PROTOCOL CHIRURGICAL:
  • Daca nou-nascut STABIL + diagnostic clar:
  • PULL-THROUGH PRIMARA in PRIMELE LUNI (3-6 luni).
  • Procedura UNA / DOI TIMPI.
  • Daca nou-nascut TENSIONAT / cu enterocolita:
  • Initial COLOSTOMIE TEMPORARA (decompresie + nutritie + stabilizare).
  • Apoi PULL-THROUGH la 6 luni - 1 an.
  • Eventual cu inchidere stoma in al 3-lea timp.
  • PRE-OPERATOR:
  • IRIGATII RECTALE pentru DECOMPRESIE (saline 10-20 mL/kg, repetate).
  • Nutritie adecvata.
  • Tratament eventual enterocolita.
  • Antibiotic profilactic.
  • Pregatire intestinala.
  • POSTOPERATOR:
  • Spitalizare 5-10 zile.
  • Reluare progresiva alimentare.
  • Monitorizare functie intestinala.
  • Eventual irigatii rectale postoperator.
  • Reluare progresiva activitate.
  • EDUCATIA familie pentru recunoasterea ENTEROCOLITEI postoperatorii.
  • COMPLICATII frecvente:
  • 1. ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC):
  • Cea mai grava complicatie - pre + postoperatoriu.
  • Risc 30-50% in primii ani postoperator.
  • Manifestari: diaree exploziva fetida, febra, distensie, soc.
  • Tratament:
  • Irigatii rectale URGENT.
  • Hidratare IV.
  • Antibiotic (metronidazol + vancomicina, eventual + ampicilina-sulbactam).
  • Eventual ATI.
  • Prevenire: irigatii rectale profilactice in primele luni postoperator.
  • Vaccinari adecvate.
  • Atentie la triggeri (infectii, schimbari alimentare).
  • 2. CONSTIPATIE PERSISTENTA:
  • Frecvent 10-30% postoperator.
  • Cauze: stenoza anastomoza, dyssinergie pelvina, behaviour.
  • Tratament: dieta cu fibre, laxative (polietilen glicol), eventual biofeedback.
  • Eventual reinterventie chirurgicala daca stenoza severa.
  • 3. INCONTINENTA FECALA:
  • Eventual 5-30% (in functie de tehnica + extindere).
  • Cauze: dilatatie cronica rect, deteriorare sfincter, neurogen.
  • Tratament: dieta, biofeedback, eventual chirurgie corectiva.
  • Cu sustinere psihologica daca impact social.
  • 4. STENOZA ANASTOMOZA:
  • Frecvent in primele luni postoperator.
  • Tratament: DILATATII PERIODICE (eventual sub anestezic).
  • Eventual reinterventie.
  • 5. INFECTII URINARE.
  • 6. Leziuni nervi pelvini (rar) - tulburari urinare / sexuale.
  • 7. CICATRICI hipertrofice / cheloide.
  • 8. EVENTUAL probleme PSIHOLOGICE legate de incontinenta.
  • URMARIRE pe TERMEN LUNG:
  • Chirurg pediatric + gastroenterolog pediatric.
  • Frecvent controale.
  • Evaluare CRESTERE + DEZVOLTARE.
  • Monitorizare ENTEROCOLITA.
  • Eventual evaluare calitate viata.
  • Suport psihologic daca incontinenta.
  • Asociatii pacienti.
  • Daca asociere SINDROMICA (Down, MEN2) - urmarire SPECIFICA.
  • PROGNOSTIC:
  • Cu management adecvat - 80-90% au FUNCTIE INTESTINALA NORMALA / aproape normala.
  • MORTALITATE < 1%.
  • MORTALITATE HAEC: 10-15% (cu tratament prompt).
  • Calitate vietii pe TERMEN LUNG - frecvent BUNA.
  • Eventual probleme persistente (constipatie, incontinenta) - manageriere.
  • Pentru TCA (total colonic aganglionoza) - prognostic mai prost - eventual nevoia transplant intestinal.
  • Pentru ZUELZER-WILSON (extensie subtire) - prognostic foarte prost - mortalitate semnificativa, eventual transplant.
  • Pentru DOWN + HSCR - prognostic similar dar atentie la HAEC.

Semnale de alarma

Suna 112 / UPU pediatric URGENT

  • Nou-nascut FARA meconiu in 48 ore + varsaturi bilioase + distensie abdominala
  • ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC) - diaree exploziva fetida + febra + distensie + soc
  • Perforatie intestinala suspecta - pneumoperitoneum, peritonita
  • Sepsis sever cu hipotensiune
  • Coma / alterare constienta severa la nou-nascut cu HSCR

In oricare din situatiile de mai sus, suna 112.

Pediatru / chirurg pediatric in 24-72h

  • Constipatie severa cronica de la nastere
  • Constipatie + intarziere crestere
  • Distensie abdominala persistenta
  • Fecaloame palpabile mari
  • Eventual asociere cu trisomia 21
  • Stenoza anastomoza simptomatica postoperator
  • Recidiva HAEC postoperator (atunci tratament prompt + reevaluare)
  • Constipatie persistenta sau incontinenta postoperator

Etiopatogeneza si prezentare clinica

BOALA HIRSCHSPRUNG (HSCR - Hirschsprung Disease) este o ANOMALIE CONGENITALA a SISTEMULUI NERVOS ENTERIC caracterizata prin ABSENTA CELULELOR GANGLIONARE in plex submucos (Meissner) si plex mioenteric (Auerbach) intr-un SEGMENT DE INTESTIN GROS DISTAL.

Numita dupa pediatrul danez Hirschsprung care a descris-o in 1888.

EPIDEMIOLOGIE:

Incidenta: 1 / 5000 NASTERI.

Predominanta MASCULINA (4:1) pentru formele scurte; raport 1:1 pentru formele LUNGI.

5-10% asociata cu TRISOMIA 21 (DOWN).

Frecvent FAMILIAL (5-20%) - mai mare in formele lungi.

Diagnostic 80% in PRIMUL AN de viata.

ETIOLOGIE - DEFECT EMBRIONAR:

MIGRAREA CELULELOR CRESTELOR NEURALE spre intestin in saptamana 5-12 sarcina.

OPRIRE PREMATURA a migrarii -> ABSENTA CELULELOR GANGLIONARE in segmentul distal de intestin gros.

Lungimea segmentului aganglionar depinde de timpul opririi migrarii.

GENETIC:

PRIMUL gene IDENTIFICATA: RET (RET proto-oncogene) pe cromozomul 10q11.2.

Mutatii RET in 50% din formele FAMILIALE.

Mutatii RET DOMINANTE - asociate cu sindrom MEN2A (Multiple Endocrine Neoplasia type 2A) cu MTC + feocromocitom + HSCR.

Alte GENE implicate:

EDNRB (Endothelin Receptor B).

EDN3 (Endothelin 3).

GDNF (Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor).

NRTN (Neurturin).

SOX10.

PHOX2B.

ECE1.

TCF4.

L1CAM.

Eventual MUTATII SOMATICE in unele cazuri.

MOSTENIRE COMPLEXA:

Autosomal dominant cu penetrance INCOMPLETA (eventual 50-70%).

Eventual autosomal recesiv.

Eventual multifactorial.

Risc rude grad I: 4% (vs 0.02% populatie).

Mai mare risc daca PROBANT cu forma LUNGA.

ASOCIERI SINDROMICE (10-15%):

1. TRISOMIA 21 (DOWN SYNDROME):

Cea mai frecventa asociere (5% din copii Down au HSCR).

Risc HAEC mai mare.

Atentie la constipatie + intarziere meconiu in copii Down.

2. MEN2A (Multiple Endocrine Neoplasia type 2A):

Mutatii RET.

MTC + feocromocitom + hiperparatiroidism + HSCR.

3. SINDROM WAARDENBURG (tipuri II + IV):

Suzonomotor + ochi heterocromie + leucismus + surzitate + HSCR.

Mutatii SOX10, EDN3, EDNRB.

4. SINDROM MOWAT-WILSON:

Retard mental + facies caracteristic + epilepsie + HSCR + alti.

Mutatii ZEB2 (SIP1).

5. SINDROM CCHS (Central Congenital Hypoventilation Syndrome):

Hipoventilatie centrala + HSCR.

Mutatii PHOX2B.

Eventual moarte subita.

6. ALTE: sindrom Bardet-Biedl, MELAS, sindrom CHARGE.

TIPURI HSCR dupa EXTINDERE:

1. ULTRA-SCURT (Ultra-Short Segment HSCR):

Sub 2-3 cm de la anus.

Foarte rar (1-3%).

Eventual ratata initial.

Manifestari mai usoare.

2. SCURT (Short Segment HSCR) - 80-90%:

RECTOSIGMOID.

Cea mai frecventa forma.

Diagnostic + tratament mai usor.

3. LUNG (Long Segment HSCR) - 10-15%:

Toata colonul stang sau pana la flexura splenica.

Diagnostic + management mai dificil.

Eventual familial.

4. TOTAL COLONIC AGANGLIONOZA (TCA) - 5-10%:

Toata colonul + segment intestinul subtire terminal.

Prognostic mai prost.

Mortalitate + morbiditate semnificative.

Eventual familial.

Necesita chirurgie complexa.

5. EXTENSIE LA INTESTIN SUBTIRE (Zuelzer-Wilson syndrome) - 1-2%:

Aganglionoza extinsa la ileon / jejun.

Foarte RAR.

Prognostic PROST - mortalitate semnificativa.

Eventual NEVOIA transplant intestinal.

MANIFESTARI CLINICE:

1. NOU-NASCUT (50-70% diagnosticati):

INTARZIERE MECONIU > 48 ORE - sugestiv!

(Normal eliminat in primele 24-48h - 95% in 24h).

VARSATURI BILIOASE (verzui).

DISTENSIE ABDOMINALA progresiva.

Refuz alimentare.

Eventual deshidratare.

RX abdominal cu DISTENSIE INTESTINALA + niveluri hidro-aerice.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL: ileus meconial (in fibroza chistica), atrezie intestinala, malrotatie, sepsis, hipotiroidism congenital.

EVENTUAL PREZENTARE cu ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC):

URGENTA MEDICALA + CHIRURGICALA.

Diaree EXPLOZIVA FETIDA (decompresie spontana segment dilatat).

Febra.

Distensie SEVERA.

Soc.

Risc PERFORATIE + SEPSIS + DECES.

Necesita tratament URGENT.

2. FORMA TARDIVA (sugar / copil mic):

Eventual scapata in nou-nascut.

CONSTIPATIE SEVERA CRONICA de la NASTERE.

Scaune RARE (frecvent 1 / saptamana).

Eventual scaune doar dupa STIMULARE digitala / clisme.

DIN PRIMA ZI / saptamana de viata - importante!

Diferenta de constipatia FUNCTIONALA (debut frecvent dupa toaleta) - in HSCR debut DE LA NASTERE.

Eventual scaune mici, foarte tari, eventual cu sange.

Retardare CRESTERE + dezvoltare.

Abdomen DISTENS - frecvent vizibil.

Eventual FECALOAME palpabile.

Anemie din boala cronica.

Eventual hipoalbuminemie.

Frecvent diagnostic INTIRZIAT (luni-ani).

Atentie - HSCR poate fi diagnosticata uneori in adolescenta / adulti tineri cu constipatie cronica refractara.

3. PREZENTARE PRE-NATALA (foarte rar):

Eventual OBSTRUCTIE INTESTINALA FETALA la ecografia detaliata.

Polihidramnios.

Foarte rar diagnosticata in utero.

4. ASOCIERE SINDROMICA ca PRIM INDICIU:

Eventual la trisomia 21 - poate fi semn de HSCR daca constipatie + intarziere meconiu.

Eventual la suspiciune de MEN2A - investigare RET + HSCR.

Eventual la sindromul Waardenburg.

ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC) - complicatia majora:

Risc 25-50% in viata pacientului.

Frecventa MAI MARE in PRE-OPERATORIU + primii ANI POSTOPERATORI.

Apare datorita stazei fecale + supraicrestere bacteriana + ischemiei mucoasei.

Manifestari:

DIAREE EXPLOZIVA FETIDA - patognomonic.

Febra.

Distensie severa.

Deshidratare.

Soc.

Eventual sepsis.

Risc PERFORATIE intestinala + DECES.

URGENTA - tratament prompt:

Irigatii rectale URGENT.

Hidratare IV.

Antibiotic (metronidazol + vancomicina IV, eventual ampicilina-sulbactam).

Suport ATI daca soc.

Eventual chirurgie de URGENTA (colostomie) daca perforatie / refractar.

Diagnostic si tehnici chirurgicale

DIAGNOSTICUL bolii Hirschsprung necesita COMBINATIE INVESTIGATII pentru confirmare.

PASII DIAGNOSTICI:

1. ANAMNEZA + EXAMEN CLINIC:

Intarziere meconiu in nou-nascut.

Constipatie severa cronica de la nastere.

Antecedente familiale.

Sindrome asociate (Down).

Examen ABDOMINAL:

Distensie.

Eventual fecaloame palpabile.

Examen ANAL:

Examen rectal digital - eventual STRANGOLARE rectala (rect 'gol' la introducere deget, apoi expulsie exploziva de scaune + gaze la retragere).

Sfincter anal cu TONUS normal sau crescut.

Eventual fissuri anale, hemoroizi cronici.

Inspectie perineala.

Examen genital (sindrom asociat).

Asistare CRESTERE + dezvoltare.

2. RX ABDOMINAL:

DISTENSIE INTESTINALA difuza sau focal.

Niveluri HIDRO-AERICE.

Pneumoperitoneum daca perforatie.

Eventual cu DECUBIT erect + lateral.

3. CLISMA CU BARIU (sau SOLUTIE WATERSOLUBILA daca exista suspiciune de perforatie):

TRANZITIE ABRUPTA intre:

Segment AGANGLIONAR - apare NORMAL sau ingust (NU dilatat).

Segment dilatat (MEGACOLON) - DILATATIE proximal de zona aganglionara.

Aspect 'CONURI INVERSATE' sau 'PASTA DE DINTI' la tranzitie.

Eventual cu RETENTIE CONTRAST > 24 ORE (semn de obstructie).

Sensibilitate 70-80%.

Eventual mai putin sensibila la NOU-NASCUT (megacolonul nu este inca format).

Si pentru forme ULTRA-SCURTE - rezultat fals negativ.

ATENTIE - NU FACE clisma cu pre-pregatire intestinala (ar putea masca rezultatul).

4. MANOMETRIE ANORECTALA:

Investigatie de elective pentru cazuri ambigue.

Procedura ambulatoriu cu cateter manometric.

EVALUEAZA REFLEXUL INHIBITOR RECTOANAL (RIR):

In normal - sfincter anal intern RELAXEAZA la distensie ampul rectal.

In HSCR - ABSENTA acestui reflex (sfincter anal intern NU se relaxeaza).

PATOGNOMONIC pentru HSCR.

Sensibilitate / specificitate inalte > 90%.

Util pentru forme SCURTE / ULTRA-SCURTE.

Atentie - poate fi tehnic dificil la nou-nascut foarte mic.

5. BIOPSIE RECTALA - GOLD STANDARD:

Investigatia DEFINITORIE.

CARACTERISTICI HISTOLOGICE:

1. ABSENTA CELULELOR GANGLIONARE in plex Meissner si Auerbach.

2. HIPERTROFIE FIBRE NERVOASE (Schwann cells + fibre nervoase) - asociat 'pseudohypertrophic'.

3. ACETILCOLINESTERAZA CRESCUTA in lamina propria + muscularis mucosae:

Coloratie speciala acetilcholinesterase.

Hyperactivitate enzimatica patognomonica.

4. CALRETININA - imunohistochimie:

ABSENTA in HSCR.

Prezenta in normal.

Patognomonic.

5. Eventual S-100 - colorant pentru cellule Schwann (hipertrofie in HSCR).

TIPURI BIOPSIE:

BIOPSIE SUCTIONALA RECTALA (Suction Rectal Biopsy):

Procedura AMBULATORIE.

Sub eventual anestezic local / sedare usoara.

Pistol cu ac mic - aspiratie mucoasa + submucoasa.

La 2-3 cm DEASUPRA liniei dentate (NU prea aproape de anus - zona NORMAL aganglionara).

MULTIPLE PASURI (eventual 3) pentru tesut adecvat.

Risc complicatii minim (hemoragie - rar).

Pentru SUGARI + COPII MICI.

Necesita endoscop / specul rectal.

BIOPSIE FULL-THICKNESS / CHIRURGICALA:

Sub anestezic general.

Biopsie full-thickness inclusiv muscularis propria.

Acoper plex Auerbach (cel mai distal).

Eventual + biopsie LAPAROSCOPICA pentru evaluare extindere.

Pentru cazuri AMBIGUE sau cand suction NU adecvata.

EVENTUAL BIOPSIE INTRA-OPERATORIE pentru evaluare extindere zona aganglionara.

6. CT / RMN ABDOMINAL:

Cazuri COMPLEXE (extensie boala, asocieri).

Pre-operator planning.

Eventual cu contrast oral.

7. TESTARE GENETICA:

RET (panel) - in formele familiale + sindromice (MEN2A).

EDNRB, EDN3, GDNF, SOX10 etc.

Eventual TESTARE TRISOMIA 21 (cariotip).

Pentru CONSILIERE GENETICA + screening familial.

8. EVALUARE ASOCIERI:

Cariotip pentru trisomia 21.

Calcitonina + metanefrine pentru MEN2A (cu testare RET).

Eventual audiometria + examen ochi pentru sindrom Waardenburg.

Eventual evaluare polisomnografie pentru CCHS.

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL:

1. Ileus meconial - in FIBROZA CHISTICA (test sweat, genetic CFTR).

2. ATREZIE INTESTINALA - obstructie congenitala intestinala.

3. MALROTATIE INTESTINALA cu volvulus.

4. SEPSIS neonatal cu ileus.

5. HIPOTIROIDISM CONGENITAL - constipatie + retard.

6. Anomalii ANORECTALE - imperforatia anala.

7. CONSTIPATIE FUNCTIONALA - DEBUT dupa toaleta (vs HSCR debut nastere).

8. Hipocaliemie / hipocalcemie - tulburari electrolitice.

9. NEUROPATII intestinale altele - displazie neuronala intestinala (IND).

10. ALERGII alimentare (proteine lapte vacii).

TRATAMENT - CHIRURGICAL:

Principiul: REZECTIA segmentului AGANGLIONAR + COBORAREA colonului SANATOS prin canalul anal cu ANASTOMOZA la linia dentate.

PULL-THROUGH - termen general pentru aceste tehnici.

VARIANTE TEHNICE:

1. SOAVE (Endorectal Pull-Through):

Descrisa de Franco SOAVE in 1964.

Principiu: REZECTIE MUCOASA rectala (lasand pereti muscular) + coborarea colonului sanatos prin lumen rectal aganglionar + anastomoza la linia dentate.

Avantaj: preservarea sfincterului anal + risc redus lezare nervi pelvini.

Frecvent realizata TRANSANAL (Transanal Endorectal Pull-Through - TEPT, descrisa de De La Torre 1998) - MINIM INVAZIV, fara cicatrici abdominale.

Cel mai folosit ACTUAL pentru forme SCURTE.

2. DUHAMEL (Retrorectal Pull-Through):

Descrisa de Bernard DUHAMEL in 1956.

Principiu: coborare colon sanatos POSTERIOR de rect aganglionar + anastomoza SIDE-TO-SIDE (in rect aganglionar).

Avantaj: rezervor RECTAL + functie continenta + mai putin risc enterocolita.

Dezavantaj: 'pungile rectali' pot fi probleme.

Folosita pentru forme LUNGI.

3. SWENSON (Rectectomie):

Tehnica ORIGINALA - descrisa de Orvar SWENSON in 1948.

Principiu: EXCIZIA COMPLETA rectului aganglionar + anastomoza COLO-ANALA.

Risc lezare NERVI PELVINI (atunci tulburari urinare + sexuale).

Mai putin folosita acum.

4. ABORDARI MODERNE:

TRANSANAL ENDORECTAL PULL-THROUGH (TEPT) - Soave transanal - cel mai folosit:

Fara cicatrici abdominale.

Mai putin durere.

Recuperare rapida.

LAPAROSCOPIC PULL-THROUGH (LATEPT - Laparoscopic-Assisted TEPT):

Pentru forme LUNGI sau complicate.

Laparoscopic - excizie segment aganglionar.

Apoi transanal - pull-through + anastomoza.

OPEN (laparotomie) - rar, in cazuri complexe / TCA:

Necesara abord abdominal extins.

Eventual pentru TCA (total colonic aganglionoza).

Ileostomie + ileal pull-through.

PROTOCOL CHIRURGICAL ACTUAL:

Daca nou-nascut STABIL + diagnostic clar:

PULL-THROUGH PRIMARA in PRIMELE LUNI (3-6 luni).

Procedura intr-un singur timp.

TEPT preferata pentru forme scurte.

Daca nou-nascut TENSIONAT / cu enterocolita / sept:

Initial COLOSTOMIE TEMPORARA (decompresie + nutritie + stabilizare).

Apoi PULL-THROUGH la 6 luni - 1 an (cand copil stabilizat).

Eventual cu inchidere stoma in al 3-lea timp.

PRE-OPERATOR:

IRIGATII RECTALE pentru DECOMPRESIE (saline tepida 10-20 mL/kg, repetate 2-3 ori / zi pentru saptamani-luni).

Atentie: ATENTIE LA OBSTRUCTIE - irigatii blande, fara presiune mare.

NUTRITIE adecvata.

Tratament eventual enterocolita.

Antibiotic profilactic perioperatoriu.

Pregatire intestinala (irigatii rectale).

Eventual nutritie parenterala daca malnutritie severa.

POSTOPERATOR:

Spitalizare 5-10 zile (depinde de tehnica + complicatii).

Reluare progresiva alimentare (initial parenteral, apoi enteral, apoi oral).

Monitorizare functie intestinala.

Eventual IRIGATII RECTALE postoperator (in primele saptamani-luni) - prevenire enterocolita.

Eventual antibiotic profilactic.

Reluare progresiva activitate.

EDUCATIA familie pentru:

Recunoasterea ENTEROCOLITEI postoperatorii.

Irigatii rectale tehnica.

Dieta adecvata.

Crestere + dezvoltare normal.

Complicatii, prognostic si urmarire

COMPLICATIILE BOLII HIRSCHSPRUNG pot aparea PRE-OPERATOR, INTRA-OPERATOR, IMEDIAT POSTOPERATOR sau pe TERMEN LUNG.

Cea mai grava complicatie: ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC).

COMPLICATII:

1. ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC):

Cea mai GRAVA complicatie - pre + postoperator.

FISIOPATOLOGIE:

Staza fecala (din obstructie functionala).

Supraicrestere BACTERIANA (Clostridium difficile, Escherichia coli, Klebsiella).

Ischemia mucoasei intestinale.

Translocatie bacteriana.

Inflamatie sistemica.

Frecvent declansator: infectii respiratorii / digestive, schimbari alimentare, deshidratare.

EPIDEMIOLOGIE:

Risc 25-50% in viata pacientului.

Frecventa MAI MARE in PRIMUL AN POSTOPERATOR.

Mai frecvent in:

Forme LUNGI (TCA - risc 60-80%).

Trisomia 21 (Down).

Diagnostic INTIRZIAT.

MANIFESTARI:

DIAREE EXPLOZIVA FETIDA - patognomonic.

FEBRA (eventual peste 38°C).

DISTENSIE ABDOMINALA severa.

Letargie.

Refuz alimentare.

Deshidratare progresiva.

SHOC SEPTIC.

Eventual sangerare rectala.

Risc PERFORATIE intestinala + SEPSIS + DECES.

DIAGNOSTIC:

Clinic + RX abdominal (distensie, niveluri hidro-aerice).

Hemoleucograma cu leucocitoza.

Eventual coprocultura.

TRATAMENT URGENT - VITAL:

Spitalizare in ATI / TI pediatrica.

IRIGATII RECTALE URGENT (saline tepida 10-20 mL/kg, repetate la fiecare 4-6 ore initial):

Decompresie + ELIMINARE bacterii + materiale fecale.

Esential pentru control HAEC.

HIDRATARE IV agresiva.

ANTIBIOTIC IV:

METRONIDAZOL + VANCOMICINA (acoperire C. difficile).

Eventual AMPICILINA-SULBACTAM sau PIPERACILINA-TAZOBACTAM (acoperire enterobacteriacee).

Eventual CEFTAZIDIM.

Suport hemodinamic (vasopresori daca soc).

Eventual VENTILATIE mecanica daca insuficienta respiratorie.

Eventual CHIRURGIE DE URGENTA daca:

Perforatie intestinala.

Necroza segmentara.

Esec tratament medical.

Eventual COLOSTOMIE temporara.

Mortalitate 10-15% (cu tratament prompt).

Mai mare daca diagnostic intirziat.

PROFILAXIE:

Irigatii rectale profilactice in primele luni postoperator.

Probiotice (eventual).

Vaccinari adecvate.

Atentie la triggeri.

Educatie familie pentru recunoastere PRECOCE.

2. CONSTIPATIE PERSISTENTA:

Frecvent 10-30% postoperator.

CAUZE:

STENOZA ANASTOMOZA.

DYSSINERGIE PELVINA (sfincter anal nu se relaxeaza adecvat).

Behavioral (frica de durere - in special daca anastomoza inca dureroasa).

Eventual aganglionoza reziduala (rezectie insuficienta).

Eventual neuropatie intestinala asociata.

TRATAMENT:

DIETA cu fibre adecvate.

Hidratare.

LAXATIVE OSMOTICE:

POLIETILEN GLICOL (Movicol, Forlax) - prima linie.

Lactuloza.

Stimulant: sennoside, bisacodyl (rezerva).

Eventual SUPOZITOARE.

BIOFEEDBACK pentru dyssinergie pelvina.

Eventual CHIRURGIE corectiva daca stenoza severa (re-pull-through, dilatatii).

Eventual evaluare aganglionoza reziduala (biopsie repetata).

3. INCONTINENTA FECALA:

Eventual 5-30% (in functie de tehnica + extindere).

CAUZE:

Dilatatie cronica rect (pre-operator).

Deteriorare sfincter anal (in special tehnica Swenson).

Neurogen (lezare nervi).

Pull-through prea distal (sub linia dentate).

Eventual disfunctie planseu pelvin.

TRATAMENT:

DIETA modificata (fibre, evitare iritanti).

BIOFEEDBACK pentru reabilitare sfincter + dyssinergie.

Eventual KINETOTERAPIE planseu pelvin (Kegel).

Loperamida pentru reducere diaree.

Eventual chirurgie CORECTIVA (rar - sphinteroplastia, ACE procedure).

Sustinere PSIHOLOGICA daca impact social.

Eventual irigatii ANTEGRADE (ACE - Antegrade Continence Enema) prin apendix sau ileum - in cazuri severe refractare.

Eventual STIMULARE NERV SACRAL.

4. STENOZA ANASTOMOZA:

Frecvent in PRIMELE LUNI postoperator.

Datorita procesului de vindecare + cicatrizare.

TRATAMENT:

DILATATII PERIODICE cu HEGAR / Foley balloon - sub anestezic.

Frecvent saptamanal-lunar initial.

Apoi reducere frecventa.

Eventual REINTERVENTIE chirurgicala daca stenoza severa.

Eventual stenting endoscopic.

5. INFECTII URINARE - in special daca cateter postoperator.

6. LEZIUNI NERVI PELVINI (rar, mai frecvent in Swenson):

Tulburari urinare (retentie, incontinenta).

Tulburari sexuale (la adolescenti / adulti).

Eventual tratament reabilitator.

7. CICATRICI:

Cu tehnica deschisa - cicatrice abdominala.

Cu TEPT - fara cicatrici abdominale.

Eventual cheloide.

8. EVENTUAL PROBLEME PSIHOLOGICE legate de:

Incontinenta fecala.

Constipatie cronica.

Diaree.

Dependenta de irigatii rectale.

Stigma sociala.

Eventual depresie / anxietate.

Suport psihologic + grupuri suport.

URMARIRE pe TERMEN LUNG:

Chirurg pediatric + gastroenterolog pediatric.

Frecvent CONTROLE:

Saptamanal-lunar primul an.

Apoi la 3-6 luni anii 2-5.

Apoi anual.

EVALUARE:

CRESTERE + DEZVOLTARE.

Functie INTESTINALA (frecventa scaune, continenta, eventual incontinenta).

Monitorizare HAEC.

Stenoza anastomoza (dilatatii daca necesar).

Calitate viata.

Suport psihologic daca necesar.

Asociatii pacienti.

Daca asociere SINDROMICA (Down, MEN2) - urmarire SPECIFICA pentru fiecare conditie.

Educatie pacient + familie:

Recunoasterea HAEC.

Dieta adecvata.

Hidratare.

Vaccinari.

Atentie la triggeri.

Eventual irigatii ACE pentru cazuri refractare.

Pentru ADOLESCENTI / ADULTI:

Evaluare functionala completa.

Eventual probleme sexuale.

Suport pentru tranzitia spre gastroenterolog ADULT.

Educatie despre consiliere GENETICA pentru viitor copii.

PROGNOSTIC:

Cu management ADECVAT - 80-90% au FUNCTIE INTESTINALA NORMALA / aproape normala in adultete.

MORTALITATE generala < 1% in era moderna.

MORTALITATE HAEC: 10-15% cu tratament prompt (mai mare daca intirziat).

CALITATE VIETII pe TERMEN LUNG - frecvent BUNA.

Eventual PROBLEME PERSISTENTE (constipatie, incontinenta) - manageriere.

Pentru TCA (total colonic aganglionoza):

Prognostic mai prost.

Mortalitate semnificativa.

Eventual nevoia TRANSPLANT INTESTINAL.

Pentru ZUELZER-WILSON (extensie subtire):

Prognostic FOARTE PROST.

Mortalitate semnificativa.

Eventual TRANSPLANT INTESTINAL + multi-organ.

Pentru DOWN + HSCR:

Prognostic similar dar atentie la HAEC mai frecvente.

Pentru SINDROAME ASOCIATE:

Prognostic in functie de sindrom.

Atentie la complicatii specifice.

Cand sa suni 112

SUNA 112 sau du-te la UPU pediatrica IMEDIAT pentru:

NOU-NASCUT cu:

INTARZIERE meconiu > 48 ORE.

Varsaturi BILIOASE.

Distensie ABDOMINALA progresiva.

Refuz alimentare.

Stare generala alterata.

Eventual deshidratare.

ENTEROCOLITA HIRSCHSPRUNG (HAEC) - pre / postoperator:

DIAREE EXPLOZIVA FETIDA.

Febra peste 38°C.

Distensie severa.

Letargie.

Soc.

Eventual sangerare rectala.

URGENTA - tratament prompt salvator.

Postoperator - simptome NOI:

Constipatie severa.

Distensie.

Febra.

Eventual stenoza anastomoza simptomatica.

Sugar / copil cu:

Constipatie SEVERA CRONICA neresponsiva.

Distensie abdominala persistenta.

Retardare crestere.

Eventual fecaloame mari palpabile.

Anemie din boala cronica.

DACA SE SUSPECTEAZA HSCR la copil cu constipatie cronica DE LA NASTERE - referat pediatru + chirurg pediatric.

PROFILAXIE pentru pacient cu HSCR cunoscut:

Irigatii rectale profilactice (in primele luni post-op).

Atentie la triggeri pentru HAEC.

Vaccinari adecvate.

Hidratare + dieta echilibrata.

Educatie continua a familiei pentru recunoastere semne alarma.

Acces la centru tertiar in caz de complicatii.

La ce specialist mergi

Primul pas: PEDIATRU pentru evaluare initiala; URGENT referat CHIRURG PEDIATRIC.

  • •Pediatru pentru evaluare initiala + suspect
  • •Chirurg PEDIATRIC (specialist principal)
  • •Gastroenterolog PEDIATRIC pentru urmarire pe termen lung
  • •Genetician pentru testare + consiliere familiala
  • •Anestezist pediatric pentru chirurgie + proceduri
  • •Anatomopatolog cu specializare pediatrica pentru biopsii
  • •Radiolog pediatric pentru imagistica
  • •Endoscopist pediatric pentru biopsie + cistoscopia
  • •Nutritionist pediatric
  • •Specialist medicina reabilitarii pentru biofeedback
  • •Psiholog daca probleme psihologice / incontinenta
  • •Endocrinolog daca asociere MEN2A
  • •Cardiolog pediatric daca trisomia 21 cu malformatii cardiace

Urgenta: UPU pediatric pentru HAEC, perforatie intestinala, sepsis. Internare in TI / ATI pediatrica.

Centre tertiare cu chirurgie pediatrica pentru HSCR in Romania: Spitalul Marie Curie Bucuresti (Sectia Chirurgie Pediatrica), Spitalul Universitar Bucuresti (sectia pediatrica), Cluj-Napoca, Iasi, Timisoara, Brasov. Chirurgi pediatrici cu experienta TEPT (Transanal Endorectal Pull-Through). Biopsia suctionala rectala disponibila in centre tertiare. Asociatia Pacientilor cu Boala Hirschsprung din Romania - suport + informatii.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

  • •Consult pediatru: gratuit CNAS
  • •Consult chirurg pediatric: 200-450 RON privat; CNAS gratuit cu trimitere
  • •RX abdominal: 100-300 RON; CNAS gratuit
  • •Ecografie abdominala: 150-300 RON; CNAS gratuita
  • •Clisma cu bariu: 400-1000 RON; CNAS gratuita cu trimitere
  • •Manometrie anorectala pediatrica: 500-1500 RON; in centre specializate
  • •Biopsie suctionala rectala: 500-1500 RON; CNAS gratuita in spitale publice
  • •Biopsie chirurgicala + anestezic: 1000-3000 RON; CNAS gratuita
  • •Analiza histopatologica + imunohistochimie (acetilcholinesterase, calretinina): 800-2000 RON
  • •Testare genetica RET: 1500-3500 RON; partial CNAS
  • •Cariotip (trisomia 21): 500-1500 RON; CNAS gratuit
  • •CT / RMN abdominal pediatric: 1500-3500 RON; CNAS cu indicatie

Tratament

  • •Internare spital + chirurgie pediatrica: gratuita CNAS prin Programul National Pediatric
  • •Anestezie pediatrica: in pret chirurgie
  • •TEPT (Transanal Endorectal Pull-Through): gratuita CNAS
  • •Laparoscopic pull-through: gratuita CNAS
  • •Colostomie temporara: gratuita CNAS
  • •Materiale (irigatii rectale, antibiotice, etc): in pret
  • •Tratament HAEC (irigatii + antibiotic IV + suport ATI): gratuit CNAS
  • •Dilatatii anastomoza periodice: gratuite CNAS in centre tertiare
  • •Biofeedback pentru dyssinergie pelvina: 100-300 RON / sedinta privat; partial CNAS
  • •Kinetoterapie planseu pelvin: 100-300 RON / sedinta
  • •Eventual ACE (Antegrade Continence Enema) chirurgical: gratuit CNAS in cazuri severe
  • •Eventual transplant intestinal pentru TCA / Zuelzer-Wilson: programe internationale; rar in Romania

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: Boala Hirschsprung este inclusa in Programul National de Boli Genetice / Pediatrice - investigatii (manometrie, biopsie suctionala, imunohistochimie, testare genetica) + chirurgia (TEPT, laparoscopic pull-through, colostomie) sunt GRATUITE in spitalele publice cu trimitere. Tratamentul HAEC + complicatii postoperatorii - acoperite. Dilatatii anastomoza - gratuite. Biofeedback + kinetoterapie - partial compensate CNAS. Eventual ACE chirurgical - gratuit. Asociatia Pacientilor pentru suport. Pentru TCA / Zuelzer-Wilson - eventual referat international pentru transplant intestinal.

Vezi si drumul complet al costurilor — pas cu pas, cu decontarea CNAS si medicamentele pomenite in ghid.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

Intrebari pentru medic

Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.

16 intrebari

Cand sa revii la control

  • •DACA SE SUSPECTEAZA HSCR (nou-nascut cu intarziere meconiu > 48h + varsaturi bilioase + distensie sau sugar cu constipatie severa cronica) - URGENT pediatru + chirurg pediatric.
  • •DIAGNOSTIC:
  • •RX abdominal.
  • •Clisma cu bariu.
  • •Manometrie anorectala (eventual).
  • •BIOPSIE SUCTIONALA RECTALA - gold standard.
  • •Imunohistochimie pentru acetilcolinesteraza + calretinina.
  • •Eventual testare genetica RET.
  • •Eventual cariotip (trisomia 21).
  • •TRATAMENT PRE-OPERATOR:
  • •Irigatii rectale pentru decompresie.
  • •Nutritie adecvata.
  • •Tratament eventual HAEC.
  • •Stabilizare.
  • •CHIRURGIE - PULL-THROUGH:
  • •TEPT (Transanal Endorectal Pull-Through) preferata pentru forme SCURTE.
  • •Laparoscopic pull-through pentru forme LUNGI.
  • •Eventual cu colostomie temporara la nou-nascuti tensionati.
  • •POSTOPERATOR:
  • •Spitalizare 5-10 zile.
  • •Reluare progresiva alimentare.
  • •Irigatii rectale profilactice primele luni.
  • •Monitorizare functie intestinala.
  • •Educatia familie.
  • •URMARIRE pe TERMEN LUNG:
  • •Chirurg pediatric + gastroenterolog pediatric.
  • •Frecvent la 3-6 luni initial, apoi anual.
  • •Evaluare crestere + dezvoltare + functie intestinala.
  • •Atentie la HAEC.
  • •Dilatatii anastomoza daca stenoza.
  • •Eventual biofeedback pentru constipatie / incontinenta.
  • •Suport psihologic daca probleme.
  • •Eventual ACE chirurgical pentru cazuri refractare.
  • •TRANSITIE LA ADULT:
  • •Pentru adolescenti / adulti tineri - tranzitie la gastroenterolog ADULT.
  • •Evaluare functionala completa.
  • •CONSILIERE GENETICA pentru viitor copii.
  • •PENTRU TCA / ZUELZER-WILSON:
  • •Management complex.
  • •Eventual transplant intestinal in centre specializate internationale.
  • •PENTRU SINDROAME ASOCIATE:
  • •Urmarire SPECIFICA pentru fiecare conditie (Down, MEN2A, Waardenburg, etc).
  • •Atentie la complicatii specifice.
  • •Eventual evaluare familiala extinsa.
  • •Asociatii pacienti pentru suport + informatii.

Mituri vs realitate

Mit: Daca un nou-nascut nu elimina meconiu in 48 ore - este normal, va veni.

Fapt: FALS. INTARZIERE MECONIU > 48 ORE este SUGESTIVA pentru BOALA HIRSCHSPRUNG (sau alte cauze - ileus meconial, atrezie). Necesita EVALUARE PROMPT. NORMAL: 95% nou-nascuti elimina meconiu in primele 24h. > 48h - investigatii.

Mit: Daca rezultatul clismei cu bariu este normal - exclude HSCR.

Fapt: FALS. Clisma cu bariu are SENSIBILITATE 70-80% - poate fi NORMALA in HSCR, in special pentru: forme ULTRA-SCURTE (rar), nou-nascuti foarte mici (megacolon inca neformat), forme atipice. Pentru DIAGNOSTIC DEFINITIV - BIOPSIE RECTALA + manometrie anorectala. NU exclude HSCR doar pe baza clismei normale.

Mit: Dupa chirurgia pull-through, copilul va avea functie intestinala normala imediat.

Fapt: PARTIAL FALS. Dupa pull-through, copilul are FRECVENT TRANZITIE de 6-12 LUNI cu posibile probleme: constipatie, incontinenta, HAEC. Cu tratament adecvat + urmarire - majoritatea ajung la FUNCTIE NORMALA / aproape normala in adolescenta / adultete. RABDARE + EDUCATIE familie sunt esentiale.

Mit: Boala Hirschsprung se manifesta doar la nou-nascuti.

Fapt: FALS. 30-50% diagnosticati DUPA primul an de viata - frecvent ca CONSTIPATIE SEVERA CRONICA in sugar / copil / adolescent. Rar diagnosticata in adolescenta / adulti tineri cu CONSTIPATIE CRONICA REFRACTARA + debut de la nastere. Atentie - HSCR poate fi scapata initial.

Mit: Daca am HSCR, copilul meu va avea HSCR sigur.

Fapt: PARTIAL FALS. Risc rude grad I: 4% (vs 0.02% populatie). Mai mare daca probant cu forma LUNGA (10-20%). CONSILIERE GENETICA + testare RET importanta. NU este 100%. Eventual sindroame asociate (MEN2A) - risc mai mare.

Glosar termeni

Boala Hirschsprung (HSCR)
Anomalie congenitala - absenta celulelor ganglionare in plex submucos + mioenteric intr-un segment intestin gros.
Megacolon
Dilatatie cronica a colonului proximal de segmentul aganglionar - secundara obstructiei functionale.
Aganglionoza
Absenta celulelor ganglionare in plexele nervoase intestinale - cauza HSCR.
Enterocolita Hirschsprung (HAEC)
Cea mai grava complicatie - inflamatie intestinala cu diaree exploziva + febra + soc; mortalitate 10-15%.
Biopsie suctionala rectala
Procedura ambulatorie cu pistol cu ac - gold standard pentru diagnostic HSCR.
Acetilcolinesteraza crescuta
Coloratie speciala in HSCR - hyperactivitate enzimatica in lamina propria; patognomonica.
Calretinina
Imunohistochimie negativa in HSCR (vs pozitiva in normal); patognomonica.
Reflex inhibitor rectoanal (RIR)
Reflex normal de relaxare sfincter anal intern la distensie rectala; ABSENT in HSCR.
Pull-through
Tehnica chirurgicala - rezectie segment aganglionar + coborare colon sanatos prin canalul anal.
TEPT (Transanal Endorectal Pull-Through)
Tehnica Soave modificata - cel mai folosit pentru forme scurte; fara cicatrici abdominale.
Mutatii RET
Mutatii gene RET - 50% din formele familiale HSCR + sindrom MEN2A asociat.
TCA (Total Colonic Aganglionoza)
Forma cu aganglionoza intregului colon - prognostic mai prost.
Zuelzer-Wilson syndrome
Aganglionoza extinsa la intestin subtire - foarte rar, prognostic foarte prost.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

Articole conexe

Intermediar10 min

Constipatia cronica: cauze, ce poti face acasa si cand sa ceri ajutor

Scaune rare, tari sau greu de eliminat de saptamani intregi? Afla cand constipatia devine cronica, ce o intretine si ce schimbari chiar functioneaza.

Actualizat 29 mai 2026Citeste
Esential6 min

Stenoza pilorica hipertrofica (HPS): voma proiectila la sugar + piloromiotomie

STENOZA PILORICA HIPERTROFICA INFANTILA (Hypertrophic Pyloric Stenosis - HPS, IHPS - Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis) este cea mai FRECVENTA CONDITIE CHIRURGICALA la SUGAR < 6 LUNI. Caracterizata prin HIPERTROFIE + HIPERPLAZIE a musculaturii circulare a PILORULUI -> stenoza CANALULUI PILORIC -> OBSTRUCTIE FUNCTIONALA a STOMACULUI, cu imposibilitatea evacuarii continutului gastric. Incidenta: 1-4 / 1000 nasteri. PREDOMINANT MASCULI (RAPORT 4:1). Mai frecvent la PRIMUL NASCUT (40%). ETIOLOGIE NECLARA - multifactoriala: GENETIC (risc rude grad I 4-7x), FACTORI DE MEDIU (eventual antibiotice ERITROMICINA, AZITROMICINA in primele saptamani - risc 5-10x mai mare), expunere TUTUN materna, biberon (vs lapte matern - risc usor mai mare cu biberon), prematuritate. Asocieri: rare - asociata cu sindromul SMITH-LEMLI-OPITZ, sindrom CORNELIA DE LANGE. PREZENTARE TIPICA: SUGAR 3-6 SAPTAMANI (rar pana la 3 LUNI; foarte rar postneonatal): VOMA PROIECTILA NEBILIOASA imediat dupa alimentatie (lapte alb / curat, eventual cu sange minim din esofagita) - cu DISTANTA semnificativa de la sugar; FOAME INTRE VOMARI (caracteristic - sugarul vrea sa manance imediat dupa voma); pierdere ponderala progresiva; deshidratare; eventual icter (in 5% - sindrom Felman, prin reducere glucuronil-transferaza); constipatie (din volumul redus de lapte care ajunge in intestin). EVOLUTIE NETRATATA: pierdere ponderala severa + dehidratare + dezechilibre electrolitice + risc DECES. ANALIZE TIPICE: ALKALOZA METABOLICA HIPOCLOREMICA + HIPOKALIEMICA + HIPONATREMIA (pierdere HCl + K prin voma + compensatie renala) - patognomonic. EXAMEN CLINIC: palparea 'OLIVA' PILORICA in capul stomacului / hipocondru drept dupa o masa (mass 1-2 cm palpabila in 50-80% cazuri, dependent de experienta examinator); peristaltism VIZIBIL gastric in capul stomacului (semn de obstructie); semne deshidratare (mucoase uscate, fontanela infundata, urinare in cantitate mica). DIAGNOSTIC: 1. ECOGRAFIE PILORICA - GOLD STANDARD: LUNGIME canal piloric > 14-17 mm + GROSIME musculara > 4 mm (criterii sensibile + specifice); aspect 'tinta' / 'donut' la sectiune transversala; sensibilitate + specificitate > 95%; 2. RX cu BARIU (rar acum) - aspect 'STRING SIGN' (canal piloric ingust + alungit), 'SHOULDER SIGN', 'TEAT SIGN'; 3. ECG / ANALIZE pentru evaluare dezechilibre. TRATAMENT - CHIRURGICAL: 1. PRE-OPERATOR - REHIDRATARE + CORECTIE ELECTROLITICA OBLIGATORII inainte de chirurgie (NU urgenta absoluta, dar in 24-48h dupa corectie): fluide IV cu NaCl 0.9% + dextroza + KCl + bicarbonat (atentie - NU corectie prea rapida); monitorizare ionograma + gaze sanguine; eventual cateter nazogastric pentru decompresie + reducere voma; 2. PILOROMIOTOMIE EXTRAMUCOASA RAMSTEDT (Wilhelm Conrad Ramstedt 1912) - INTERVENTIE STANDARD: sectionare LONGITUDINALA a stratului muscular pilorice EXTRAMUCOS (preserva mucoasa); ABORDARI MODERNE: A) CLASIC - laparotomie cu incizie subcostala dreapta (RUPV); B) UMBILICAL (Tan-Bianchi) - incizie circulara umbilicala (estetic); C) LAPAROSCOPIC (Alain-Tan 1991) - 3 trocare mici, vizualizare endoscopica, sectionare cu cutit laparoscopic - cosmetic mai bun + recuperare similara, dovedit non-inferioara in studii randomizate; 3. POST-OPERATOR: reluare progresiva alimentare in 4-12 ore (initial volume mici, apoi standard); externare in 24-48 ore. Rezultate EXCELENTE - VINDECARE DEFINITIVA dupa piloromiotomie cu functie gastrica normala. COMPLICATII RARE: perforatie mucoasa intra-operatorie (1-2%, recunoscuta + reparata intra-op), persistenta vomari postoperatorii (eventual din edem rezidual, frecvent autolimitata in 24-48h), reflux gastroesofagian, hemoragie, infectii sit operator, eventual aganglionoza concomitenta (foarte rara). PROGNOSTIC EXCELENT - dezvoltare normala ulterior.

Actualizat 04 iun. 2026Citeste
Esential6 min

Invaginatia intestinala (intussusceptia) la sugar: triada clasica + reductie hidrostatica

INVAGINATIA INTESTINALA / INTUSSUSCEPTIA este TELESCOPAREA unui SEGMENT INTESTINAL in cel ADIACENT (similar cu un binoclu sau cu o manesa cu un capat introdus in alt capat). Este cea mai FRECVENTA CAUZA de OBSTRUCTIE INTESTINALA in primii 2 ANI de viata + cea mai frecventa URGENTA ABDOMINALA in pediatrie. Incidenta: 1-4 / 1000 sugari. PEAK la 6-9 LUNI; intervalul 3-36 luni (rar peste 5 ani). Predominant MASCULI (2:1). LOCALIZARE PREFERENTIALA: ILEO-COLICA (peste 80% - ileul terminal invadeaza colonul prin valva ileo-cecala). Alte tipuri: ileo-ileala, ceco-colica, colo-colica. ETIOLOGIE: 1. IDIOPATICA (80-95% in sub 2 ani) - frecvent dupa INFECTIE VIRALA (Rotavirus, adenovirus, gripa) cu HIPERPLAZIA PLACILOR PEYER din ileul terminal -> 'lead point' inflamator -> invaginatie; 2. CONDITII PATOLOGICE PREDISPOZANTE ('lead point' organic) - in special peste 2 ani sau in recidive: DIVERTICULUL MECKEL (cea mai frecventa cauza organica), POLIPI INTESTINALI (Peutz-Jeghers, juvenili), LIMFOM intestinal (Burkitt), HEMANGIOAME, duplicari intestinale, fibroza chistica (mucus dense), purpura Henoch-Schonlein (hematoame submucoase), HSP, hemoragia in tumora. Rar: dupa CHIRURGIE recenta, traumatism, transplant. EVENTUAL DUPA VACCINARE Rotavirus PRECOC (1-7 zile) - risc usor crescut dar BENEFICIU >> risc (vaccinare protejeaza de gastroenterite severe). TRIADA CLASICA (60% - frecvent INCOMPLETA): 1. DURERE ABDOMINALA IN CRIZE / COLICATIVA - sugar tipic TIPA, ISI TRAGE GENUNCHII LA PIEPT, palest, eventual cu invinetire, urmate de PERIOADE DE CALM si SOMNOLENTA inter-episode. Episoade 15-20 minute repetate. 2. VARSATURI - initial ALIMENTARE, ulterior BILIOASE (verde) - semn de obstructie intestinala progresiva. 3. SCAUNE IN 'JELEU DE COACAZE' (currant jelly stools) - SANGE + MUCUS, semn TARDIV de DISTRUCTIE MUCOASA prin ISCHEMIE - asociat cu necroza intestinala. ALTE MANIFESTARI: letargie progresiva (eventual semn precoce IZOLAT - 'red flag'), refuz alimentare, eventual prostratie + alterare constienta in stadii avansate (POSIBILA confuzie cu sepsis sau meningita - atentie!), MASA palpabila in abdomen ('cArnat' - sausage-shaped, frecvent flanc drept sau hipocondru). EXAMEN CLINIC: abdomen relativ moale intre episode, eventual cu masa palpabila; eventual cu DANCE'S SIGN (fosa iliaca dreapta GOALA datorita migrarii cecului in colon transvers); tuseu rectal eventual cu sange + mucus pe deget. DIAGNOSTIC: 1. ECOGRAFIE ABDOMINALA - GOLD STANDARD: 'TARGET SIGN' / 'DONUT SIGN' la sectiune transversa (inele concentrice - intestin invaginat); 'PSEUDOKIDNEY SIGN' la sectiune longitudinala (aspect de rinichi); evaluare lichid in interior + perfuzie Doppler (ischemie); SENSIBILITATE > 95% in maini experimentate; 2. RX ABDOMINAL - mai putin specific, eventual cu nivele hidro-aerice + distensie + eventual masa de tesut moale; 3. CT - rar la copii, pentru cazuri complexe / atipice; 4. TUSEU RECTAL - eventual sange + mucus pe deget. TRATAMENT - PROMPT (in 24 ORE): 1. RESUSCITARE - rehidratare IV, eventual cateter nazogastric pentru decompresie + antibiotic profilactic; 2. REDUCTIE NEINVAZIVA (prima linie): A) HIDROSTATICA cu SER FIZIOLOGIC TEPID sub control ECO (preferata - fara radiatie); B) PNEUMATICA cu AER (insuflatie controlata) sub control RX fluoroscopie; presiune 80-120 mmHg; succes 80-90%; CONTRAINDICATII reductie: PERITONITA, soc, perforatie intestinala dovedita; eventual reincercare la 1-3 ore daca esec partial; 3. CHIRURGIE - daca esec reductie / suspiciune de perforatie / peritonita / soc / leziune patologica predispozanta evidenta: REDUCTIE MANUALA chirurgicala (preferata) + eventual REZECTIE segment NECROZAT cu anastomoza; eventual exciza eventual lead point (diverticul Meckel). RECIDIVE: 5-10% (in 24-72h frecvent), mai mare la nereversibile / lead point organic. PROGNOSTIC EXCELENT in pacient diagnosticat + tratat PROMPT (in primele 24h). MORTALITATE < 1% in era moderna. DACA INTIRZIERE > 48h - mortalitate creste semnificativ.

Actualizat 04 iun. 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.

MedExplainer este o platforma de educatie medicala. Nu oferim diagnostic, tratament sau sfat medical personalizat si nu inlocuim consultul unui medic. In caz de urgenta, suna 112.