Convulsiile neonatale: cauze, diagnostic EEG + tratament cu fenobarbital
CONVULSIILE NEONATALE sunt MANIFESTARI ELECTRO-CLINICE ale unei DISFUNCTII CEREBRALE acute in primele 28 ZILE de VIATA, fiind URGENTA MEDICALA. Diferite de convulsiile la copil mai mare prin SEMIOLOGIE ATIPICA (manifestari subtile, dificil de recunoscut). Incidenta: 1-5 / 1000 nou-nascuti la termen, mai mare la prematuri (10-15 / 1000). REPREZINTA o MANIFESTARE - NU diagnostic - de multiple patologii subiacente cu IMPLICATII PROGNOSTICE majore. ETIOLOGIE - cauze frecvente: 1. ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICA (HIE) - cea mai frecventa cauza (40-60%) - post-asfixie perinatala; 2. HEMORAGIE INTRACRANIANA - subdurala, subarahnoidiana, intraventriculara (in special la prematuri); 3. AVC ISCHEMIC NEONATAL - in special distributia arterei cerebrale medii stanga; 4. INFECTII SNC - meningita bacteriana (Strep grupul B, E. coli), encefalita herpetica (HSV), citomegalovirus, toxoplasmoza, sepsis neonatal; 5. CAUZE METABOLICE - HIPOGLICEMIA (cea mai frecventa cauza tratabila), HIPOCALCEMIE, hipomagneziemie, hiponatremia / hipernatremia, hiperbilirubinemie severa (kernicterus); 6. ERORI INASCUTE DE METABOLISM - boli aminoacizi (PKU, MSUD, sindrom hiperglicinemiei nonketotice), boli acizi organici, boli ciclu uree, deficit piridoxina, B6-dependent epilepsy; 7. MALFORMATII CEREBRALE - lisencefalia, polimicrogiria, schizencefalia; 8. TUMORI cerebrale (rar); 9. SINDROM DE ABSTINENTA NEONATAL - mama cu droguri / medicamente; 10. EVENTUAL ENCEFALOPATIE EPILEPTICA precoce - SINDROM OHTAHARA (early infantile epileptic encephalopathy), SINDROM WEST (spasme infantile), SINDROM DRAVET, eventual cu mutatii genetice (KCNQ2, SCN1A, STXBP1, etc); 11. ABSTRACTIE droguri tardiva. SEMIOLOGIE: 1. CLONICE FOCALE (cele mai frecvente 50%) - miscari ritmice ale unui segment corporal, eventual cu migrare; 2. TONICE GENERALIZATE - intindere intregului corp, eventual cu apnee; 3. MIOCLONICE - smucituri rapide, eventual cu rasunet bilateral; 4. SUBTILE (frecvente, dificil de recunoscut) - APNEE PROLONGATA, miscari oculare (nystagmus), AUTOMATISME ORALE (suging, masticatie, smacaiala buzelor), bicicletare cu picioarele, postura tonica, miscari distonice; 5. EVENTUAL EVENIMENT ELECTRO-CLINIC DISOCIAT - EEG arata descarcari epileptice fara manifestari clinice. DIFERENTIERE de JITTER (frecvent la nou-nascuti sanatosi) - JITTER se OPRESTE la APUCARE / atingere blanda; CONVULSIA NU SE OPRESTE. DIAGNOSTIC URGENT: 1. Anamneza completa (perinatala, materna, antecedente familiale); 2. Examen NEUROLOGIC + GENERAL; 3. ANALIZE URGENTE: GLICEMIE (deget si serica), CALCIU + MAGNEZIU + electroliti, GAZ SANGUIN, hemoleucograma cu indici, biochimie, lactat, amoniac, hemocultura, urinalize + urocultura, CRP, eventual screening toxic; 4. PUNCTIE LOMBARA - exclude meningita / encefalita; 5. EEG VIDEO continuu (cel mai sensibil) - confirmare + caracterizare + monitorizare raspuns tratament; AMPLITUDE-INTEGRATED EEG (aEEG) - bedside util in ATI; 6. ECO TRANSFONTANELAR initial - exclude hemoragie / hidrocefalie; 7. RMN CEREBRAL - in primele 7 zile - HIE, AVC, malformatii, tumori, infectii; 8. ANALIZE METABOLICE EXTINSE pentru EIM (aminoacizi, acizi organici, acylcarnitine, lactat, piruvat); 9. TESTARE GENETICA (panel epilepsie neonatala) pentru cazuri inexplicabile. TRATAMENT: 1. STABILIZARE - cale aeriana, oxigen, monitor vital; 2. CORECTIE CAUZA TRATABILA - HIPOGLICEMIE (glucoza 10% IV 2 mL/kg bolus apoi perfuzie), HIPOCALCEMIE (gluconat calciu 10%), HIPOMAGNEZIEMIE (sulfat magneziu); 3. ANTICONVULSIVANTE: A) FENOBARBITAL IV - prima linie istorica - 20 mg/kg bolus apoi 5 mg/kg/zi mentinere; B) LEVETIRACETAM IV - alternativa emergenta, profil siguranta mai bun (mai putin sedare); C) FENITOINA / FOSFENITOINA IV - linia 2 (20 mg PE/kg bolus); D) MIDAZOLAM IV perfuzie - linia 3 daca persistente; E) LIDOCAINA IV (in Europa) - linia 3; F) PIRIDOXINA (B6) IV - testare pentru B6-dependent epilepsy (la cazuri refractare); 4. TEMPERATURA SCAZUTA A CORPULUI TERAPEUTICA pentru HIE moderat-severa - temperatura 33-34°C timp de 72 ORE - imbunatateste prognostic neurologic; 5. TRATAMENT CAUZA SUBIACENTA - antibiotic / antiviral pentru infectii, corectia cauzelor metabolice, etc. PROGNOSTIC depinde de ETIOLOGIE: mortalitate 10-30%, dezvoltare neurologica - probleme cognitive + motrice + EPILEPSIE in 20-50%. PROFILAXIE post-acuta - continuare anticonvulsivante 1-3 luni daca convulsii recurente / EEG anormal; eventual oprire daca control + EEG normalizat.
Pe scurt
- URGENTA MEDICALA in primele 28 ZILE de viata.
- MANIFESTARI ELECTRO-CLINICE ale disfunctiei cerebrale acute.
- Incidenta 1-5 / 1000 nou-nascuti la termen; 10-15 / 1000 prematuri.
- Reprezinta o MANIFESTARE - NU diagnostic - de multiple patologii.
- ETIOLOGIE - cauze frecvente:
- 1. ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICA (HIE) - 40-60% (cea mai frecventa).
- 2. Hemoragie INTRACRANIANA (subdurala, IVH la prematuri).
- 3. AVC ISCHEMIC NEONATAL.
- 4. INFECTII SNC (meningita bacteriana, encefalita herpetica, sepsis).
- 5. METABOLICE - HIPOGLICEMIE (cea mai frecventa cauza tratabila), hipocalcemie, hipomagneziemie, dezechilibre electrolitice.
- 6. ERORI INASCUTE DE METABOLISM (PKU, MSUD, ciclu uree, B6-dependent).
- 7. MALFORMATII cerebrale (lisencefalia, polimicrogiria).
- 8. Sindrom abstinenta neonatal (mama cu droguri).
- 9. ENCEFALOPATII EPILEPTICE precoce (Ohtahara, West, Dravet).
- 10. Mutatii genetice (KCNQ2, SCN1A, STXBP1).
- SEMIOLOGIE - frecvent ATIPICA (dificil de recunoscut):
- 1. CLONICE FOCALE (50%) - miscari ritmice unui segment.
- 2. TONICE GENERALIZATE - intindere intregul corp.
- 3. MIOCLONICE - smucituri rapide.
- 4. SUBTILE (frecvent ratate):
- Apnee prelungita.
- Miscari oculare (nystagmus).
- Automatisme orale (suging, masticatie, smacaiala buzelor).
- Bicicletare picioare.
- Postura tonica.
- Miscari distonice.
- 5. EVENT ELECTRO-CLINIC DISOCIAT - EEG anormal fara manifestari clinice.
- DIFERENTIERE de JITTER (frecvent la nou-nascuti sanatosi):
- JITTER SE OPRESTE la APUCARE / atingere blanda.
- CONVULSIA NU SE OPRESTE.
- JITTER nu are componenta oculara.
- DIAGNOSTIC URGENT:
- 1. Anamneza completa (perinatala, materna, antecedente familiale).
- 2. Examen NEUROLOGIC + GENERAL.
- 3. ANALIZE URGENTE:
- GLICEMIE (deget si serica) - CEA MAI IMPORTANTA initial.
- Calciu + magneziu + electroliti.
- Gaz sanguin.
- Hemoleucograma cu indici.
- Biochimie completa.
- Lactat + amoniac.
- Hemocultura.
- Urinalize + urocultura.
- CRP.
- Eventual screening toxic.
- 4. PUNCTIE LOMBARA:
- Exclude meningita / encefalita.
- Eventual + PCR pentru HSV.
- Cultura LCR.
- 5. EEG VIDEO CONTINUU - cel mai SENSIBIL:
- Confirmare diagnostic.
- Caracterizare (focale vs generalizate).
- Monitorizare RASPUNS la tratament.
- Eventual + AMPLITUDE-INTEGRATED EEG (aEEG) - bedside util in ATI:
- Trace simplificata.
- Aplicat fara expertise EEG specifica.
- Util pentru monitorizare continua.
- 6. ECO TRANSFONTANELAR:
- Initial - bedside.
- Exclude HEMORAGIE / hidrocefalie / leucomalacie.
- Sensibilitate buna pentru hemoragie acuta.
- 7. RMN CEREBRAL:
- In primele 7 ZILE.
- Detaliat:
- Encefalopatie hipoxic-ischemica - leziuni caracteristice.
- AVC ischemic.
- Malformatii cerebrale.
- Tumori.
- Eventual infectii (in HSV - leziuni temporo-frontale).
- Eventual cu spectroscopie pentru evaluare metabolica.
- 8. ANALIZE METABOLICE EXTINSE pentru EIM:
- Aminoacizi serici + urinari.
- Acizi organici urinari.
- Acylcarnitine.
- Lactat + piruvat.
- Amoniac.
- Eventual biotinidaza.
- Pentru cazuri INEXPLICABILE.
- 9. TESTARE GENETICA pentru epilepsii neonatale:
- Panel epilepsie neonatala / encefalopatie.
- GENE: KCNQ2, KCNQ3, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1, CDKL5, ARX, FOXG1, GLDC, SLC25A22.
- Pentru cazuri INEXPLICABILE / encefalopatii epileptice precoce.
- TRATAMENT:
- 1. STABILIZARE:
- Cale aeriana - eventual intubatie.
- Oxigen - mentinere saturatie > 95%.
- Acces venos.
- Monitor vital continuu.
- Eventual + ATI neonatala.
- 2. CORECTIE CAUZA TRATABILA URGENT:
- HIPOGLICEMIE (glicemie < 47 mg/dL):
- GLUCOZA 10% IV - BOLUS 2 mL/kg.
- Apoi PERFUZIE continua 6-8 mg/kg/min.
- Atentie - mentinere glicemie 70-150 mg/dL.
- HIPOCALCEMIE (Ca < 7.5 mg/dL la nou-nascut la termen):
- GLUCONAT CALCIU 10% 1-2 mL/kg IV LENT.
- Monitor ECG.
- Atentie la extravazare (necroza tesut).
- HIPOMAGNEZIEMIE (Mg < 1.5 mg/dL):
- SULFAT MAGNEZIU 25-50 mg/kg IV.
- Atentie la depresie respiratorie + hipotensiune.
- HIPONATREMIA - corectie LENTA pentru a evita mielinoliza.
- HIPERAMONIAEMIA - tratament urgent in EIM (hemodialfilta).
- INFECTII - antibiotic / antiviral PROMPT.
- Atentie - corectia cauzei tratabile poate OPRI convulsii fara anticonvulsivante.
- 3. ANTICONVULSIVANTE:
- A) FENOBARBITAL IV - PRIMA LINIE istorica:
- Doza INCARCARE 20 mg/kg IV LENT (peste 20-30 min).
- Eventual repetare 10 mg/kg pana la 40 mg/kg total daca persista.
- MENTINERE 5 mg/kg/zi divizat in 1-2 prize.
- Atentie la SEDARE + DEPRESIE RESPIRATORIE.
- Eficacitate 40-50% pentru controlul complet.
- B) LEVETIRACETAM IV - alternativa emergenta:
- Doza INCARCARE 40-60 mg/kg IV.
- MENTINERE 30-40 mg/kg/zi divizat 2 prize.
- Profil siguranta MAI BUN (mai putin sedare, mai putin efecte respiratorii).
- Eficacitate similara cu fenobarbital in studii recente.
- Tot mai folosit ca prima linie in unele protocoale.
- C) FENITOINA / FOSFENITOINA IV - linia 2:
- Bolus 20 mg PE/kg IV LENT.
- Mentinere 5 mg/kg/zi divizat 2-3 prize.
- Atentie la efectele cardiace + extravazare.
- D) MIDAZOLAM IV perfuzie continua - linia 3 daca persistente:
- Bolus 0.05-0.15 mg/kg.
- Perfuzie 0.05-0.4 mg/kg/h.
- Atentie la sedare + ATI.
- E) LIDOCAINA IV (in Europa, mai putin in SUA) - linia 3:
- Bolus 2 mg/kg.
- Perfuzie titrata.
- F) PIRIDOXINA (B6) IV - testare pentru B6-DEPENDENT EPILEPSY:
- Doza 100 mg IV.
- Daca convulsii oprite -> diagnostic.
- Necesita suplimentare pe viata.
- Eventual + folinat (folinic acid responsive seizures).
- G) Eventual TOPIRAMAT, ZONISAMIDA in cazuri refractare.
- H) Eventual KETAMINA, MIDAZOLAM in cazuri SUPER-REFRACTARE.
- 4. TEMPERATURA SCAZUTA A CORPULUI TERAPEUTICA pentru HIE moderat-severa:
- Temperatura 33-34°C timp de 72 ORE.
- Inceput in primele 6 ORE post-nasterea.
- IMBUNATATESTE PROGNOSTIC NEUROLOGIC semnificativ.
- Reduce mortalitate + handicap major.
- Realizat in ATI neonatala cu protocoale stricte.
- Reincalzire LENTA dupa 72h.
- Atentie la complicatii (hipotensiune, coagulopatie, infectii).
- 5. TRATAMENT CAUZA SUBIACENTA:
- Infectii - antibiotic / antiviral.
- EIM - dieta specifica + tratament metabolic.
- Tumori - eventual chirurgie / chemioterapie.
- Malformatii - tratament suport.
- Sindrom abstinenta - tratament gradual cu morfina / metadona.
- Encefalopatii epileptice - tratamente specifice (ACTH pentru West, dieta ketogenica pentru Dravet).
- 6. SUPORT GENERAL ATI NEONATAL:
- Ventilatie mecanica daca depresie respiratorie.
- Vasopresori daca hipotensiune.
- Nutritie parenterala / enterala.
- Hidratare + electroliti.
- Prevenire complicatii (infectii, escare, atelectazii).
- MONITORIZARE:
- EEG continuu sau aEEG.
- Status neurologic.
- TA, FC, saturatie.
- Diureza.
- Eventual presiune intracraniana.
- Eventual ecoarea Doppler cerebral.
- PROGNOSTIC depinde de ETIOLOGIE:
- Mortalitate 10-30% globala.
- Dezvoltare neurologica PROBLEME in 20-50%:
- Probleme cognitive.
- Probleme motrice (paralizie cerebrala).
- Eventual deficiente vizuale / auditive.
- EPILEPSIE pe termen lung in 20-50%.
- Retard psihomotor.
- Eventual autism / probleme comportamentale.
- BUN PROGNOSTIC daca:
- Cauza TRATABILA (hipoglicemie, hipocalcemie).
- Raspuns RAPID la tratament.
- EEG NORMALIZAT post-tratament.
- FARA leziuni structurale.
- PROST PROGNOSTIC daca:
- HIE moderat-severa.
- Leziuni structurale extinse.
- EIM severe.
- Encefalopatii epileptice precoce.
- Convulsii refractare la multiple medicamente.
- Status epileptic neonatal.
- POST-ACUTA:
- Continuare anticonvulsivante 1-3 LUNI daca convulsii recurente / EEG anormal.
- Eventual oprire daca control + EEG normalizat.
- Urmarire NEUROLOGICA pediatrica LONG-TERM.
- Evaluare dezvoltare la 6, 12, 18, 24 luni + ani.
- Eventual reabilitare (fizio, logopedie, etc).
- Suport psihologic familie.
- Eventual consiliere GENETICA daca cauza genetica.
Etiologie, semiologie si diferentiere
CONVULSIILE NEONATALE sunt MANIFESTARI ELECTRO-CLINICE ale unei DISFUNCTII CEREBRALE ACUTE in primele 28 ZILE DE VIATA.
Reprezinta o URGENTA MEDICALA + INDICATOR de boala subiacenta - eventual cu prognostic neurologic semnificativ.
Diferite de convulsiile la copil mai mare prin SEMIOLOGIE ATIPICA + DIFICULTATE DE RECUNOASTERE.
EPIDEMIOLOGIE:
Incidenta GENERALA: 1-5 / 1000 NOU-NASCUTI la termen.
MAI MARE la PREMATURI: 10-15 / 1000 (functie de gradul prematurity).
Pentru nou-nascuti < 32 saptamani: pana la 30 / 1000.
Frecvent diagnosticate tardiv datorita semiologie atipice.
Eventual conventional EEG ratate fara monitorizare CONTINUA.
ETIOLOGIE - CAUZE FRECVENTE:
1. ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICA (HIE) - 40-60%:
Cea mai FRECVENTA cauza.
Post-ASFIXIE PERINATALA (eventual cu suferinta fetala acuta + scor Apgar redus).
Ischemie + hipoxie cerebrala.
Frecvent leziuni in TERITORIUL VASCULAR (corex parasagital, talamus, bazal ganglion, putamen, hipocamp).
Eventual cu LEUCOMALACIE periventriculara la prematuri.
Manifestare in primele 24-48 ORE.
Eventual cu LEZIUNI BILATERALE simetric.
RMN tipic la 7 ZILE - leziuni in baza ganglion + talamus + corex.
Eventual + spectroscopie cu cresterea lactatului.
2. HEMORAGIE INTRACRANIANA:
Subdurala - frecvent post-trauma natala (cu nastere instrumentala).
Subarahnoidiana.
Intraventriculara (IVH) - in special la PREMATURI (matrix germinativa fragila).
Parenchimatoasa.
Eventual + hidrocefalie post-hemoragica.
Diagnostic: eco transfontanelar + RMN.
Eventual asociata cu coagulopatie / deficienta vitamina K.
3. AVC ISCHEMIC NEONATAL:
Frecvent in DISTRIBUTIA ARTEREI CEREBRALE MEDII STANGA.
Eventual cu CONVULSII FOCALE.
Eventual hemipareza tardiv (frecvent diagnostic retrospectiv).
Cauze: tromboza arteriala, EMBOLIE (placentar), trombofilie.
Eventual + sindrom antifosfolipidic matern.
Eventual + boli congenitale cardiace cu embolizare.
RMN DIFUZIE - leziuni acute hipoxic-ischemice.
4. INFECTII SNC:
MENINGITA BACTERIANA:
Strep grupul B (cel mai frecvent neonatal).
E. coli.
Listeria monocytogenes.
Eventual cu sepsis asociat.
ENCEFALITA HERPETICA (HSV):
HSV-2 (vertical de la mama infectata neonatal).
Eventual cu vezicule cutanate.
Leziuni temporo-frontale tipice.
PCR HSV in LCR.
Risc mortalitate inalta - aciclovir prompt.
ENCEFALITA CITOMEGALOVIRUS (CMV).
Toxoplasmoza congenitala.
SEPSIS NEONATAL cu eventual meningita.
Eventual Rubella, sifilis congenital.
Eventual COVID-19 maternal (in studii).
5. CAUZE METABOLICE - frecvent TRATABILE:
HIPOGLICEMIA (glicemie < 47 mg/dL):
Cea mai frecventa cauza TRATABILA.
Atentie la nou-nascuti SGA (small-for-gestational-age), prematuri, mama diabetica.
Eventual cu hiperinsulinism (sindrom Beckwith-Wiedemann).
Eventual sindrom respiratie dificila.
HIPOCALCEMIE:
Precoce (< 72h) - asociata cu prematuritate, asfixie, mama diabetica.
Tardiv (peste 72h) - cu lapte praf neadecvat, hipoparatiroidism.
Atentie sindrom DiGeorge.
HIPOMAGNEZIEMIE.
HIPONATREMIA / HIPERNATREMIA.
HIPERBILIRUBINEMIA SEVERA (kernicterus) - depozitare bilirubina in bazal ganglion.
Hipotiroidism congenital.
Eventual hipoparatiroidism.
6. ERORI INASCUTE DE METABOLISM (EIM):
PKU (Fenilcetonuria) - screening neonatal.
MSUD (Maple Syrup Urine Disease).
Sindrom hiperglicinemiei nonketotice.
Boli ACIZI ORGANICI (metilmalonic, propionic, izovalerian).
Boli CICLU UREE - hiperammonemia.
DEFICIT PIRIDOXINA - B6-dependent epilepsyB6-dependent epilepsyCauza rara dar tratabila - oprire convulsii cu piridoxina IV; necesita suplimentare pe viata.:
Convulsii refractare la anticonvulsivante.
Raspund la PIRIDOXINA IV.
Necesita suplimentare pe viata.
Eventual + folinic acid responsive seizures.
Deficit MOLIBDEN cofactor.
Deficit BIOTINIDAZA.
Deficit transportor GLUCOZA (GLUT1).
Boli LIZOZOMALE.
Boli MITOCONDRIALE.
Eventual cetoaciduria.
7. MALFORMATII CEREBRALE:
LISENCEFALIA (suprafata corticala lipsa girii).
POLIMICROGIRIA.
SCHIZENCEFALIA.
Heterotopii.
Agenezia corp calos.
Holoprozencefalie.
Sindrom Aicardi.
Eventual displazii corticale focale.
8. TUMORI cerebrale (rar la neonatal):
Teratoame.
Plexus choroidian papilom.
Eventual ATRT (Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor).
9. SINDROM DE ABSTINENTA NEONATAL:
Mama cu DROGURI (opioizi, cocaine, benzodiazepine) in sarcina.
Manifestare la 24-72 ore postpartum.
Cu tremor + iritabilitate + voma + diaree + eventual convulsii.
Tratament: morfina / metadona gradual.
Eventual cu medicamente psihotrope mama.
10. ENCEFALOPATII EPILEPTICE PRECOCEEncefalopatii epileptice precoceOhtahara, West, Dravet - prognostic frecvent prost; testare genetica + tratament specific.:
SINDROM OHTAHARA (early infantile epileptic encephalopathy):
Spasme tonice + EEG suppression-burst.
Frecvent cu malformatii / mutatii STXBP1, KCNQ2.
Prognostic foarte prost.
SINDROM WEST (spasme infantile):
Spasme + retard + EEG HIPSARITMIE.
Frecvent 3-6 luni.
Tratament: ACTH, vigabatrin.
SINDROM DRAVET (Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy - SMEI):
Convulsii febrile + miocloni + multiple tipuri.
Mutatii SCN1A in 80%.
Sindrom MIGRANT FOCAL EPILEPSY of INFANCY.
EVENTUAL ENCEFALOPATII GENETICE - mutatii KCNQ2, KCNQ3, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1, CDKL5, ARX, FOXG1, GLDC, SLC25A22, etc.
11. CONVULSII NEONATALEConvulsii neonataleManifestari electro-clinice ale disfunctiei cerebrale acute in primele 28 zile de viata - urgenta medicala. FAMILIALE BENIGNE:
Mutatii KCNQ2, KCNQ3.
Convulsii in primele zile - saptamani de viata.
Auto-rezolutive in 6-12 luni.
Prognostic excelent.
12. EVENTUAL CONVULSII NEONATALEConvulsii neonataleManifestari electro-clinice ale disfunctiei cerebrale acute in primele 28 zile de viata - urgenta medicala. BENIGNE IDIOPATICE:
'Fifth day fits' - in zilele 4-6 de viata.
Auto-rezolutive in 24-48 ore.
Prognostic excelent.
SEMIOLOGIE NEONATALA - frecvent ATIPICA:
Diferita de convulsiile la copil mai mare.
Eventual DIFICIL de recunoscut.
EEG VIDEO obligatorie pentru caracterizare + confirmare.
1. CLONICE FOCALE - cele MAI FRECVENTE (50%):
Miscari RITMICE ale unui segment corporal.
Eventual mana, picior, fata.
Eventual cu MIGRARE prin alte segmente.
Frecvent BILATERAL asincron.
Eventual cu durata 1-5 minute.
Eventual cu serii repetate.
Eventual cu ALTERARE constienta (eventual obscur la nou-nascut).
2. TONICE GENERALIZATE:
INTINDERE intregului corp.
Eventual cu APNEE + invinetire.
Eventual cu HEMIPAREZA tonica.
Eventual asociate cu encefalopatie severa.
Eventual cu durata scurta.
Eventual repetate frecvent.
3. MIOCLONICE:
Smucituri RAPIDE ale extremitatilor.
Eventual cu rasunet BILATERAL.
Eventual diferentiat de jitter (vezi mai jos).
Eventual asociate cu encefalopatii epileptice severe.
Eventual cu pattern specific in EEG (suppression-burst, hypsaritmia).
4. SUBTILE - frecvent RATATE:
Cele mai frecvente la nou-nascuti dar dificil de recunoscut.
APNEE PROLONGATA - eventual cu desaturatie.
MISCARI OCULARE:
Nystagmus.
Deviatie tonica.
Eye blinking ritmic.
AUTOMATISME ORALE:
Suging.
Masticatie.
Smacaiala buzelor.
Eventual cu salivatie.
BICICLETARE cu picioarele.
Postura TONICA - decerebrata sau decorticata.
Miscari DISTONICE.
Eventual modificare a culorii (paloare, invinetire).
Eventual tahicardie / hipertensiune.
Eventual midriaza.
5. EVENIMENT ELECTRO-CLINIC DISOCIATEveniment electro-clinic disociatDescarcari epileptice EEG fara manifestari clinice - frecvent in neonatal.:
EEG arata descarcari epileptice fara manifestari clinice.
Frecvent in PREMATURI sau dupa anticonvulsivante (descurajare clinica dar persistenta electrica).
Necesita EEG continuu pentru detectie.
Eventual cu efecte neurologice pe termen lung.
DIFERENTIERE de JITTER (frecvent la nou-nascuti sanatosi, in special primele zile):
JITTER:
SE OPRESTE LA APUCARE / ATINGERE BLANDA.
NU este insotit de modificari oculare / autonome.
NU asociat cu EEG anormal.
Eventual declansat de stimul.
Eventual asociat cu hipoglicemie usoara.
Benign - autorezolutiv.
CONVULSIA:
NU SE OPRESTE LA APUCARE.
Eventual cu modificari OCULARE / AUTONOME.
EEG ANORMAL.
Necesita evaluare URGENTA.
Eventual + cu reactivitate apucare evaluata.
DIFERENTIERE de TREMOR:
Tremor: amplitudine simetrica + frecventa rapida.
Convulsia: amplitudine variabila + cu deviere postura.
DIFERENTIERE de COREEA POST-ASFIXIA:
Miscari involuntare neregulate.
Eventual post-HIE.
Diagnostic, tratament si prognostic
DIAGNOSTICUL convulsiilor neonatale necesita ABORDARE URGENTA + MULTIDISCIPLINARA - neonatolog + neurolog pediatric + radiolog + genetician.
PASII DIAGNOSTICI:
1. STABILIZARE INITIALA:
Cale aeriana (eventual intubatie daca depresie respiratorie).
Oxigen - saturatie > 95%.
Acces venos.
Monitor vital continuu (TA, FC, saturatie, ECG).
Eventual + ATI neonatala.
Atentie la STATUS EPILEPTIC NEONATALStatus epileptic neonatalConvulsii > 30 min sau repetate fara recuperare - urgenta vitala. - definit ca convulsii > 30 min sau repetate fara recuperare.
2. ANAMNEZA RAPIDA:
PERINATALA: scor Apgar, durata travaliu, traumatism nasterea, instrumentala, distress fetal.
Eventual asfixie perinatala (Apgar < 5 la 5 min, gaz cordon ombilical pH < 7).
Eventual aspiratie meconiu.
MATERNA: infectii (TORCH), droguri / medicamente, diabet, eclampsie, abruptio placentae.
Eventual prematuritate / SGA.
Antecedente FAMILIALE: epilepsii, EIM, sindrome genetice.
Antecedente NEONATALE: alta probleme.
3. EXAMEN FIZIC:
STATUS NEUROLOGIC:
Tonus muscular.
Reflexe primitive (Moro, sucking, rooting).
Postura.
Pupile + reflex fotomotor.
Fontanela (bombata - hidrocefalie, hipertensiune intracraniana).
Eventual manifestare convulsii in timpul examenului.
EXAMEN GENERAL:
Cresterea + greutate.
Aspect general (sindromic?).
Piele (peteshii, vesicule HSV, pigmentari).
Anomalii faciale (sindromice).
Hepatosplenomegalie (TORCH, EIM).
Eventual cu odor specific (urina sweetish - PKU, MSUD).
Anomalii congenitale.
4. ANALIZE URGENTE - prima ORA:
GLICEMIE (deget + serica) - CEA MAI IMPORTANTA initial:
Glicemia < 47 mg/dL = HIPOGLICEMIE.
Atentie la nou-nascuti SGA, prematuri, mama diabetica.
Tratament prompt poate opri convulsii.
CALCIU + MAGNEZIU + electroliti (Na, K, Cl):
Atentie la dezechilibre.
Calciu < 7.5 mg/dL = hipocalcemie.
Magneziu < 1.5 mg/dL = hipomagneziemie.
GAZ SANGUIN (arterial / capilar):
Acidoza metabolica.
Lactat crescut.
Eventual hipoxia.
HEMOLEUCOGRAMA cu indici.
BIOCHIMIE COMPLETA.
LACTAT + AMONIAC:
Crescuti in EIM, sepsis sever.
HEMOCULTURA - exclude SEPSIS.
URINALIZE + UROCULTURA.
CRP, procalcitonina.
Coagulograma.
Eventual SCREENING TOXIC matern (daca exista suspiciune de abstinenta).
5. PUNCTIE LOMBARA:
Esentiala daca exista suspiciune de MENINGITA / ENCEFALITA.
LCR analize:
Celularitate + diferential.
Glucoza + proteine.
Lactat.
Cultura + sensibilitate.
PCR HSV (eventual + entero, VZV).
Eventual aminoacizi LCR (in EIM specifice).
Atentie la coagulopatie / instabilitate.
6. EEG VIDEO CONTINUUEEG video continuuInvestigatia DE BAZA - detecteaza convulsii subtile + evenimente electro-clinice disociate. - investigatia DE BAZA:
Cel mai SENSIBIL pentru convulsii neonataleConvulsii neonataleManifestari electro-clinice ale disfunctiei cerebrale acute in primele 28 zile de viata - urgenta medicala..
Confirma DIAGNOSTIC (descarcari epileptice).
Caracterizeaza (focal vs generalizat, frecventa).
Monitorizeaza RASPUNS la tratament.
Detecteaza EVENT ELECTRO-CLINIC DISOCIAT (frecvent in neonatal).
Eventual cu pattern-uri SPECIFICE:
Burst-suppression - sindrom Ohtahara, HIE severa.
Hypsaritmia - sindrom West.
AMPLITUDE-INTEGRATED EEG (aEEG) - bedside util in ATI:
Trace simplificata.
Aplicat fara expertise EEG specifica.
Util pentru monitorizare CONTINUA in ATI.
Sensibilitate moderata pentru convulsii focale subtile.
Eventual cu canale standard (montaj 10-20).
7. ECO TRANSFONTANELAR:
INITIAL bedside - rapid.
Exclude:
HEMORAGIE INTRACRANIANA (IVH la prematuri).
HIDROCEFALIE.
LEUCOMALACIE.
Leziuni focale mari.
Sensibilitate buna pentru hemoragie acuta.
Eventual cu DOPPLER pentru flux.
8. RMN CEREBRAL:
GOLD STANDARD pentru imagistica neonatala.
Realizat in PRIMELE 7 ZILE (eventual la 5-7 zile post-asfixie pentru maxime modificari HIE).
Sequential:
T1, T2, FLAIR.
DIFUZIE (DWI) + ADC - leziuni acute hipoxic-ischemice.
Eventual SPECTROSCOPIE (MRS) - lactat crescut in HIE / EIM mitocondriale.
Eventual SUSCEPTIBILITY (SWI) - hemoragie microvasculara.
Pentru:
Encefalopatie hipoxic-ischemica - leziuni in baza ganglion + talamus + corex.
AVC ischemic - leziuni in distributie arteriala.
Malformatii cerebrale.
Tumori.
Infectii (HSV - leziuni temporo-frontale).
Hemoragii.
Atentie - eventual cu sedare pentru evitare miscari.
9. ANALIZE METABOLICE EXTINSE pentru EIM:
Aminoacizi serici + urinari.
Acizi organici urinari (gas chromatography-mass spectrometry).
Acylcarnitine (tandem mass spectrometry).
Lactat + piruvat.
Amoniac.
Glucoza + corpi cetonici.
Eventual biotinidaza, galactozemie, etc.
Pentru cazuri INEXPLICABILE / suspiciune de EIM.
Eventual + analize specifice (LCR aminoacizi, etc).
10. TESTARE GENETICA:
Pentru cazuri INEXPLICABILE / encefalopatii epileptice precoceEncefalopatii epileptice precoceOhtahara, West, Dravet - prognostic frecvent prost; testare genetica + tratament specific..
Panel EPILEPSIE NEONATALA / ENCEFALOPATIE EPILEPTICA cu gene:
KCNQ2, KCNQ3 (BFNS, OGE).
SCN1A (Dravet syndrome).
SCN2A, SCN8A.
STXBP1 (Ohtahara).
CDKL5.
ARX.
FOXG1.
GLDC, AMT, GCSH (glycine encephalopathy).
SLC25A22 (early myoclonic encephalopathy).
Eventual + WES (whole exome sequencing) pentru cazuri complexe.
Cu rezultate in saptamani-luni.
Util pentru DIAGNOSTIC + CONSILIERE GENETICA + tratament specific.
TRATAMENT:
STAGE 1: STABILIZARE - vezi mai sus.
STAGE 2: CORECTIE CAUZA TRATABILA URGENT:
Daca HIPOGLICEMIE:
GLUCOZA 10% IV - BOLUS 2 mL/kg.
Apoi PERFUZIE continua 6-8 mg/kg/min.
Atentie - mentinere glicemie 70-150 mg/dL.
Atentie la hipoglicemia REFRACTARA (poate fi semn de hiperinsulinism, EIM).
Daca HIPOCALCEMIE:
GLUCONAT CALCIU 10% 1-2 mL/kg IV LENT.
Monitor ECG continuu (atentie la bradicardie).
Atentie la EXTRAVAZARE (NECROZA tesut local).
Eventual + corectie calciu ionic.
Daca HIPOMAGNEZIEMIE:
SULFAT MAGNEZIU 25-50 mg/kg IV.
Atentie la DEPRESIE RESPIRATORIE + hipotensiune.
Daca HIPONATREMIA:
Corectie LENTA (atentie la mielinoliza pontica centrala).
Daca HIPERAMONIAEMIA:
Tratament urgent in EIM ciclu uree.
Eventual hemodializa.
Tratament cu arginina + benzoat sodiu + fenilbutirat.
Daca INFECTII:
Antibiotic IV PROMPT empiric:
AMPICILINA + GENTAMICINA + eventual CEFOTAXIM.
Atentie la sepsis - hemocultura + LCR.
Antiviral pentru HSV: ACICLOVIR 20 mg/kg x 3/zi IV.
Daca PIRIDOXINA-DEPENDENT EPILEPSY:
PIRIDOXINA (B6) IV 100 mg LENT.
Daca convulsii oprite -> diagnostic.
Necesita suplimentare 30-50 mg/zi pe viata.
Atentie corectia cauzei tratabile poate OPRI convulsii fara anticonvulsivante.
STAGE 3: ANTICONVULSIVANTE - daca convulsii persistente:
A) FENOBARBITALFenobarbitalPrima linie istorica - 20 mg/kg bolus + 5 mg/kg/zi mentinere; eficacitate 40-50%. IV - PRIMA LINIE istorica:
Doza INCARCARE 20 mg/kg IV LENT (peste 20-30 min).
Eventual repetare 10 mg/kg pana la 40 mg/kg total daca persista.
MENTINERE 5 mg/kg/zi divizat in 1-2 prize.
EFICACITATE 40-50% pentru control complet.
EFECTE ADVERSE:
SEDARE.
DEPRESIE RESPIRATORIE (atentie la ventilatie).
Hipotensiune.
Eventual cu rash.
Atentie la administrare LENTA.
B) LEVETIRACETAMLevetiracetamAlternativa emergenta - profil siguranta mai bun, eficacitate similara, tot mai folosit ca prima linie. IV - alternativa EMERGENTA:
Doza INCARCARE 40-60 mg/kg IV.
MENTINERE 30-40 mg/kg/zi divizat 2 prize.
PROFIL SIGURANTA mai BUN decat fenobarbitalFenobarbitalPrima linie istorica - 20 mg/kg bolus + 5 mg/kg/zi mentinere; eficacitate 40-50%.:
Mai PUTIN sedare.
Mai PUTIN efecte respiratorii.
Fara hipotensiune semnificativa.
EFICACITATE SIMILARA cu fenobarbitalFenobarbitalPrima linie istorica - 20 mg/kg bolus + 5 mg/kg/zi mentinere; eficacitate 40-50%. in studii recente (NEOLEV2 trial).
Tot mai folosit ca PRIMA LINIE in unele protocoale.
Eventual mai bun pentru DEZVOLTAREA NEUROLOGICA pe termen lung.
C) FENITOINA / FOSFENITOINA IV - linia 2:
Bolus 20 mg PE/kg IV LENT (peste 20-30 min).
Mentinere 5 mg/kg/zi divizat 2-3 prize.
Atentie:
EFECTE CARDIACE (bradicardie, hipotensiune).
EXTRAVAZARE (necroza tesut local).
Monitor ECG.
Eventual interactiuni cu alti medicamente.
FOSFENITOIN preferata (mai sigura, fara propilen glicol).
D) MIDAZOLAM IV perfuzie continua - linia 3 daca persistente:
Bolus 0.05-0.15 mg/kg.
Perfuzie 0.05-0.4 mg/kg/h.
Atentie la SEDARE + ATI necesara.
Eventual cu intubatie.
E) LIDOCAINA IV (in Europa, mai putin in SUA) - linia 3:
Bolus 2 mg/kg.
Perfuzie titrata.
Atentie la cardiotoxicitate.
F) PIRIDOXINA (B6) IV - TESTARE OBLIGATORIE pentru B6-DEPENDENT EPILEPSYB6-dependent epilepsyCauza rara dar tratabila - oprire convulsii cu piridoxina IV; necesita suplimentare pe viata.:
Doza 100 mg IV.
Daca convulsii oprite -> diagnostic.
Necesita suplimentare 30-100 mg/zi pe viata.
Eventual + PIRIDOXAL FOSFAT pentru PNPO deficienta.
Eventual + FOLINIC ACID pentru folinic acid responsive seizures.
G) Eventual TOPIRAMAT, ZONISAMIDA in cazuri refractare.
H) Eventual KETAMINA, propofol in cazuri SUPER-REFRACTARE.
I) Eventual BUMETANIDA - in trial pentru blocarea NKCC1 (transportor Cl).
J) Eventual DIETA KETOGENICA pentru cazuri refractare (in special GLUT1 deficiency).
STAGE 4: TEMPERATURA SCAZUTA A CORPULUI TERAPEUTICATemperatura scazuta a corpului terapeuticaTratament standard pentru HIE moderat-severa - 33-34°C timp de 72 ore - salvator. pentru HIE moderat-severa:
Temperatura 33-34°C timp de 72 ORE.
INCEPUT in primele 6 ORE POST-NASTEREA.
Realizat in ATI neonatala cu PROTOCOL STRICT.
Imbunatateste SEMNIFICATIV prognosticul neurologic.
REDUCE mortalitate + handicap major in studii randomizate (CoolCap, TOBY, NICHD).
Mecanism: reducere INFLAMATIE secundara + apoptoza + leziuni reperfuzie.
REINCALZIRE LENTA 0.5°C/h dupa 72h.
Atentie la COMPLICATII:
Hipotensiune.
Coagulopatie.
Aritmii.
Infectii (frecvent).
Hipokaliemie.
Atentie la PIEL (frostbites teoretice).
Eventual + EPO (eritropoietina) ca neuroprotector adjuvant - in studii.
Eventual + DARBEPOETIN.
Eventual + xenon, melatonin in trial.
STAGE 5: TRATAMENT CAUZA SUBIACENTA:
Infectii - antibiotic / antiviral specific.
EIM - DIETA SPECIFICA + medicatie metabolica.
Tumori - eventual chirurgie / chemioterapie.
Malformatii - tratament suport.
Sindrom abstinenta - tratament gradual cu morfina / metadona.
Encefalopatii epileptice precoceEncefalopatii epileptice precoceOhtahara, West, Dravet - prognostic frecvent prost; testare genetica + tratament specific. - tratamente specifice:
ACTH pentru WEST syndrome.
Dieta KETOGENICA pentru Dravet (eventual + cannabidiol).
Specifice pentru Ohtahara - frecvent prognostic prost.
STAGE 6: SUPORT GENERAL ATI NEONATAL:
VENTILATIE MECANICA daca depresie respiratorie.
VASOPRESORI daca hipotensiune.
NUTRITIE parenterala / enterala.
Hidratare + electroliti.
Atentie la coagulopatie.
Prevenire complicatii:
Infectii sit IV / pulmonare.
Escare.
Atelectazii.
Reflux gastroesofagian.
MONITORIZARE INTENSIVA:
EEG continuu sau aEEG - in special pentru EVENT ELECTRO-CLINIC DISOCIAT.
Status NEUROLOGIC repetate.
TA, FC, saturatie continuu.
Diureza orara.
Eventual presiune intracraniana invaziva.
Eventual ecoarea Doppler cerebral (perfuzie).
Eventual NIRS (Near-Infrared Spectroscopy) pentru saturatie cerebrala.
PROGNOSTIC depinde de ETIOLOGIE:
MORTALITATE 10-30% globala.
Sub 5% in convulsii benigne idiopatice.
30-50% in HIE severa.
60-80% in encefalopatii epileptice severe (Ohtahara).
DEZVOLTARE NEUROLOGICA PROBLEME in 20-50%:
Probleme COGNITIVE.
Probleme MOTRICE (paralizie cerebrala) - frecvent dupa HIE.
Eventual deficiente VIZUALE / AUDITIVE.
EPILEPSIE pe TERMEN LUNG in 20-50%.
Retard PSIHOMOTOR.
Eventual AUTISM / probleme COMPORTAMENTALE.
BUN PROGNOSTIC daca:
Cauza TRATABILA (hipoglicemie, hipocalcemie corectate prompt).
Raspuns RAPID la tratament.
EEG NORMALIZAT post-tratament.
FARA leziuni structurale la RMN.
Convulsii benigne idiopatice / familiale.
PROST PROGNOSTIC daca:
HIE moderat-severa.
Leziuni STRUCTURALE extinse la RMN.
EIM severe.
Encefalopatii epileptice precoceEncefalopatii epileptice precoceOhtahara, West, Dravet - prognostic frecvent prost; testare genetica + tratament specific. (Ohtahara, West, Dravet).
Convulsii REFRACTARE la multiple medicamente.
STATUS EPILEPTIC neonatalStatus epileptic neonatalConvulsii > 30 min sau repetate fara recuperare - urgenta vitala..
EEG cu suppression-burst persistent.
Pattern eco transfontanelar / RMN cu leziuni extinse.
POST-ACUTA:
Continuare anticonvulsivante 1-3 LUNI daca convulsii recurente / EEG anormal.
Eventual oprire daca control + EEG NORMALIZAT.
Urmarire NEUROLOGICA pediatrica LONG-TERM.
Evaluare DEZVOLTARE la 6, 12, 18, 24 luni + ani:
Bayley Scales of Infant Development.
ASQ (Ages and Stages Questionnaire).
Examen neurologic detaliat.
Eventual REABILITARE PRECOCE:
Fizioterapie.
Logopedie.
Terapie ocupationala.
Eventual VAC.
Suport PSIHOLOGIC familie.
Eventual CONSILIERE GENETICA daca cauza genetica:
Risc pentru viitori copii.
Eventual screening prenatal.
ASOCIATII PACIENTI / familii.
EDUCATIE COMPLEXA familie.
Sfat educational, nu tratament medical.
Cand sa suni 112
ORICE CONVULSIE LA NOU-NASCUT este URGENTA - SUNA 112 sau du-te la UPU pediatrica IMEDIAT.
RECUNOASTERE convulsii neonataleConvulsii neonataleManifestari electro-clinice ale disfunctiei cerebrale acute in primele 28 zile de viata - urgenta medicala. - dificila datorita semiologie atipice:
Miscari ritmice / smucituri ale unui segment corporal care NU SE OPRESC LA APUCARE.
Apnee prelungita.
Miscari OCULARE ciudate (nystagmus, deviatie tonica, eye blinking).
AUTOMATISME ORALE (suging, masticatie, smacaiala buzelor).
Bicicletare cu picioarele.
Postura TONICA neobisnuita.
Modificari de culoare (paloare, invinetire) cu alta manifestare.
Letargie SEVERA progresiva neexplicata.
Atentie maxima la DEBUT in primele 28 ZILE de viata.
EVENTUAL cu factori de risc:
Asfixie perinatala.
Mama diabetica.
Prematuritate.
Mama cu droguri / medicamente.
Antecedente familiale.
Eventual VOMA + LETARGIE + CONVULSII = SEPSIS suspect.
Eventual + FEBRA = meningita / encefalita.
MASURI PRIM AJUTOR pana la sosirea ambulantei:
POZITIONARE sugar LATERAL pentru evitare aspiratie.
Suport cale aeriana.
Eventual oxigen.
Sun 112.
Note ora debutului convulsii + durata + semiologie.
NU INTRODUCE NIMIC IN GURA (nu va inghiti limba - mit periculos).
Mentine sugarul CALM.
Daca STOP RESPIRATOR - RCP.
Comunica personalului medical:
Cronologie sarcina + nastere.
Apgar.
Antecedente familiale.
Eventual medicatie mama.
Simptome neonatale anterioare.
URGENT internare in ATI NEONATALA:
Stabilizare.
Investigatii prompt.
Tratament cauza tratabila.
Anticonvulsivante.
Eventual temperatura scazuta a corpului terapeuticaTemperatura scazuta a corpului terapeuticaTratament standard pentru HIE moderat-severa - 33-34°C timp de 72 ore - salvator. daca HIE.
Suport pe termen lung.
Educatia parinti pentru:
Recunoasterea convulsii.
Diferentiere de JITTER (jitter se opreste la apucare).
Importanta investigare URGENT.
Suport psihologic in cazuri severe.
La ce specialist mergi
Primul pas: UPU PEDIATRIC / NEONATOLOG. URGENT internare in ATI NEONATALA.
- •Neonatolog (specialist principal pentru convulsii neonatale)
- •Neurolog PEDIATRIC pentru EEG + interpretare + tratament anticonvulsivant
- •Anestezist / intensivist pediatric pentru suport vital
- •Radiolog pediatric pentru eco transfontanelar + RMN
- •Anatomopatolog / virolog pentru analize
- •Genetician pentru testare panel epilepsie neonatala / WES
- •Metabolicient (specialist EIM)
- •Infectionist pentru meningita / encefalita
- •Cardiolog pediatric daca patologie cardiaca
- •Specialist medicina perinatala
- •Reabilitator pediatric pentru terapie precoce
- •Logoped + kinetoterapeut
- •Psiholog pentru suport familial
- •Specialist medicina geriatrica daca abstinenta materna
Urgenta: 112 OBLIGATORIU. Internare ATI NEONATALA in centre tertiare cu monitorizare EEG continuu + temperatura scazuta a corpului terapeutica.
Centre TERTIARE pentru convulsii neonatale in Romania: Spitalul Polizu / Marie Curie Bucuresti, INSMC Alessandrescu-Rusescu, Cluj-Napoca, Iasi, Timisoara, Brasov. Temperatura scazuta a corpului terapeutica disponibila in centre cu protocol stabilit. EEG video continuu in ATI neonatala. Testare genetica pentru epilepsii in centre specializate. Asociatii pacienti pentru parinti (sindrom Dravet, sindrom West, etc).
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •Internare ATI neonatala: gratuita CNAS
- •Analize URGENTE (glicemie, electroliti, gaze, biochimie): gratuite
- •Eco transfontanelar: gratuita CNAS in spital
- •EEG video continuu: gratuit CNAS in centre tertiare
- •aEEG (Amplitude-integrated EEG): gratuit in ATI
- •RMN cerebral neonatal: gratuit CNAS cu trimitere
- •Punctie lombara + analize LCR: gratuite
- •PCR HSV in LCR: 300-800 RON
- •Analize metabolice EIM extinse (aminoacizi, acizi organici, acylcarnitine): 800-2500 RON; partial CNAS in centre specializate
- •Testare genetica panel epilepsie neonatala: 2000-6000 RON; partial CNAS
- •WES (Whole Exome Sequencing): 5000-15000 RON; partial CNAS in cazuri selectate
Tratament
- •Internare ATI + tratament suport: gratuit CNAS
- •Fluide IV, glucoza, calciu, magneziu: gratuite
- •Antibiotic / antiviral (aciclovir, ampicilina, gentamicina): gratuite
- •FENOBARBITAL IV: gratuit CNAS
- •LEVETIRACETAM IV: gratuit / partial compensat
- •FENITOIN / FOSFENITOIN IV: gratuit
- •MIDAZOLAM IV: gratuit
- •PIRIDOXINA (B6): gratuit
- •TEMPERATURA SCAZUTA A CORPULUI TERAPEUTICA: gratuita CNAS in centre cu protocol
- •Anticonvulsivante orale post-acut (fenobarbital, levetiracetam): compensate CNAS
- •Eventual ACTH pentru West syndrome: compensat CNAS
- •Dieta KETOGENICA: in centre specializate; partial CNAS
- •Reabilitare pediatric (fizio, logo): 100-300 RON / sedinta privat; partial CNAS
- •Suport psihologic familie: variabil
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Convulsiile neonatale = URGENTA - TOATE INVESTIGATIILE + TRATAMENTUL sunt GRATUITE in spitalele publice (ATI neonatala, EEG, RMN, antibiotic, anticonvulsivante, temperatura scazuta a corpului). Acoperite prin Programul National Neonatal + Programul National Pediatric. Analize metabolice extinse + testare genetica - partial CNAS in centre specializate. Anticonvulsivante orale + ACTH pentru epilepsii pediatrice - compensate. Reabilitare precoce - partial CNAS. Asociatii pacienti pentru suport familial.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.
Cand sa revii la control
- •ORICE CONVULSIE LA NOU-NASCUT - SUNA 112 / UPU pediatric URGENT.
- •STABILIZARE: cale aeriana + oxigen + acces venos + monitor vital.
- •ANALIZE URGENTE: glicemie + electroliti + gaze + biochimie + hemocultura + urocultura + CRP.
- •IMAGISTICA: eco transfontanelar BEDSIDE + RMN cerebral in primele 7 zile.
- •PUNCTIE LOMBARA: exclude meningita / encefalita herpetica.
- •EEG VIDEO CONTINUU + aEEG: confirmare + caracterizare + monitorizare.
- •CORECTIE CAUZA TRATABILA:
- •Hipoglicemie: glucoza 10% IV bolus + perfuzie.
- •Hipocalcemie: gluconat calciu 10% IV lent.
- •Hipomagneziemie: sulfat magneziu.
- •Infectii: antibiotic empiric (ampicilina + gentamicina + cefotaxim) + aciclovir daca exista suspiciune de HSV.
- •B6-dependent epilepsy: piridoxina IV.
- •ANTICONVULSIVANTE:
- •Fenobarbital IV 20 mg/kg incarcare + 5 mg/kg/zi mentinere (prima linie istorica).
- •Sau LEVETIRACETAM IV 40-60 mg/kg incarcare + 30-40 mg/kg/zi (emergent, profil siguranta mai bun).
- •Fenitoin / fosfenitoin IV - linia 2.
- •Midazolam perfuzie - linia 3.
- •TEMPERATURA SCAZUTA A CORPULUI TERAPEUTICA pentru HIE moderat-severa - 33-34°C timp de 72h in ATI.
- •TRATAMENT CAUZA SUBIACENTA.
- •ANALIZE METABOLICE EXTINSE (aminoacizi, acizi organici, acylcarnitine, lactat, amoniac) pentru EIM.
- •TESTARE GENETICA panel epilepsie neonatala / WES daca inexplicabil.
- •MONITORIZARE INTENSIVA in ATI neonatala.
- •POST-ACUTA:
- •Continuare anticonvulsivante 1-3 luni daca convulsii recurente / EEG anormal.
- •Urmarire NEUROLOGICA pediatrica LONG-TERM.
- •Evaluare DEZVOLTARE periodica (Bayley scales).
- •REABILITARE PRECOCE (fizio, logo, terapie ocupationala).
- •Suport PSIHOLOGIC familie.
- •Consiliere GENETICA daca cauza genetica.
- •Asociatii pacienti pentru sindroame specifice (Dravet, West, etc).
- •EDUCATIE familie:
- •Recunoasterea recidive.
- •Importanta complianta tratament.
- •Atentie la triggeri (febra, infectii).
- •Vaccinari adecvate.
Mituri vs realitate
Mit: JITTER la nou-nascut este intotdeauna convulsie - trebuie tratament urgent.
Fapt: FALS. JITTER (tremor fin) este FRECVENT la nou-nascuti sanatosi - in special primele zile - eventual asociat cu hipoglicemia minora. JITTER SE OPRESTE LA APUCARE / atingere blanda. CONVULSIA NU SE OPRESTE. Diferentiere CLINICA importanta. Daca neclar - consult medic.
Mit: Convulsiile neonatale sunt rare - probabil copilul meu nu va avea.
Fapt: PARTIAL FALS. Incidenta 1-5 / 1000 nou-nascuti la termen - moderat. Mai mare la prematuri (10-15 / 1000). Apar in primele 28 zile. Risc mai mare cu asfixie perinatala, infectii, EIM. Pentru parinti cu copii de risc - educatie pentru recunoastere.
Mit: Daca copilul are convulsii neonatale, va avea epilepsie pe viata.
Fapt: PARTIAL FALS. RISC EPILEPSIE pe TERMEN LUNG 20-50% - depinde de CAUZA. Convulsii BENIGNE idiopatice / familiale - prognostic EXCELENT (fara epilepsie). HIE severa, EIM, encefalopatii precoce - risc mare. Tratament prompt + temperatura scazuta a corpului terapeutica reduc risc.
Mit: Temperatura scazuta a corpului terapeutica este periculoasa pentru nou-nascut.
Fapt: FALS. TEMPERATURA SCAZUTA A CORPULUI TERAPEUTICA (33-34°C timp de 72h) este TRATAMENT STANDARD pentru HIE moderat-severa - SALVATOR. STUDII RANDOMIZATE (CoolCap, TOBY, NICHD) au dovedit REDUCERE mortalitate + handicap major. Realizat in ATI cu protocol strict. Beneficiu >> risc.
Mit: Anticonvulsivantele pe termen lung sunt foarte periculoase la copii.
Fapt: PARTIAL FALS. Anticonvulsivantele moderne (LEVETIRACETAM, eventual + altele) au profil de SIGURANTA BUN la copii. Atentie la EFECTE ADVERSE (sedare, comportament, etc) + monitorizare. Risc UNTREATED EPILEPSIE (cognitiv decline, status epileptic, deces) MUCH MAI MARE. Tratament INDICAT cand justificat.
Glosar termeni
- Convulsii neonatale
- Manifestari electro-clinice ale disfunctiei cerebrale acute in primele 28 zile de viata - urgenta medicala.
- Semiologie subtila
- Convulsii dificil de recunoscut: apnee, automatisme orale, miscari oculare, bicicletare, postura tonica.
- JITTER vs CONVULSIE
- JITTER se opreste la apucare; CONVULSIA NU se opreste - diferentiere clinica esentiala.
- HIE (Hypoxic-Ischemic Encephalopathy)
- Cea mai frecventa cauza (40-60%) - post-asfixie perinatala.
- Temperatura scazuta a corpului terapeutica
- Tratament standard pentru HIE moderat-severa - 33-34°C timp de 72 ore - salvator.
- EEG video continuu
- Investigatia DE BAZA - detecteaza convulsii subtile + evenimente electro-clinice disociate.
- aEEG (Amplitude-integrated EEG)
- EEG simplificat bedside in ATI neonatala - monitorizare continua.
- Eveniment electro-clinic disociat
- Descarcari epileptice EEG fara manifestari clinice - frecvent in neonatal.
- Status epileptic neonatal
- Convulsii > 30 min sau repetate fara recuperare - urgenta vitala.
- Fenobarbital
- Prima linie istorica - 20 mg/kg bolus + 5 mg/kg/zi mentinere; eficacitate 40-50%.
- Levetiracetam
- Alternativa emergenta - profil siguranta mai bun, eficacitate similara, tot mai folosit ca prima linie.
- B6-dependent epilepsy
- Cauza rara dar tratabila - oprire convulsii cu piridoxina IV; necesita suplimentare pe viata.
- Encefalopatii epileptice precoce
- Ohtahara, West, Dravet - prognostic frecvent prost; testare genetica + tratament specific.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- WHO/ILAE Guidelines on Neonatal Seizures — Mayo Clinic
- WHO Neonatal Seizure Guidelines 2024 — WHO
- American Academy of Neurology + Child Neurology Society — Mayo Clinic
- NEOLEV2 Trial - Levetiracetam vs Phenobarbital — PubMed
- TOBY Trial - Therapeutic Hypothermia for HIE — PubMed
- Mayo Clinic — Neonatal Seizures — Mayo Clinic
- NHS — Neonatal Seizures — NHS
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.