Sindromul DiGeorge (22q11.2) — microdeletie cromozomiala multisistemica

Microdeletie pe 22q11.2 — cea mai frecventa microdeletie umana. Afecteaza cordul, paratiroidele, timusul, fata. Variabilitate fenotipica mare. Tratament multidisciplinar.

10 min de cititActualizat 20 mai 2026Revizuit medical

Pe scurt

Cea mai frecventa microdeletie cromozomiala (1 la 4.000 nascuti).
Deletia 22q11.2 — afecteaza ~30–40 gene, inclusiv TBX1.
Triada clasica: malformatii cardiace conotruncale + hipoparatiroidism (hipocalcemie) + imunodeficienta timica.
Spectrum larg: DiGeorge clasic + sindrom velocardiofacial + sindrom conotruncal facial.
Diagnostic: FISH sau MLPA pentru deletia 22q11.2.
Tratament multidisciplinar — chirurgie cardiaca, suplimentare calciu, IVIG daca imunodeficienta.

Ce este sindromul DiGeorge

Sindrom genetic cauzat de o microdeletie pe bratul lung al cromozomului 22 (22q11.2), tipic ~3 Mb.

Aceasta regiune contine 30–40 gene, dintre care TBX1 este cea mai importanta pentru fenotip.

Numita si sindromul velocardiofacial, sindrom CATCH-22, sindrom 22q11.2DS.

Frecventa: 1 la 4.000 nascuti — cea mai frecventa microdeletie umana.

90% sunt mutatii NOI (de novo) — doar 10% mostenite.

VARIABILITATE FENOTIPICA MARE — chiar in aceeasi familie.

Simptome

Acronim 'CATCH-22':

C — Cardiac (malformatii conotruncale).

A — Anomalii faciale.

T — Timus hipoplazic / aplazic.

C — Cleft palate (despicatura palatina).

H — Hipocalcemie (hipoparatiroidism).

MALFORMATII CARDIACE (75%):

• Tetralogie Fallot.

• Atrezie pulmonara cu DSV.

• Trunchi arterial comun.

• Arc aortic intrerupt.

• Atrezie tricuspidiana.

• Coarctatie aortica.

TRASATURI FACIALE (caracteristice):

• Hipertelorism ocular.

• Fante palpebrale oblice in sus.

• Nas tubulos, lung, varful nasului bulb.

• Urechi mici, jos implantate, rotate posterior.

• Filtrum lung, gura mica.

• Despicatura palatina (deschisa sau submucoasa).

• Insuficienta velofaringeala — voce hipernazala.

HIPOPARATIROIDISM (50%):

• Hipocalcemie (poate fi tranzitorie sau permanenta).

• Convulsii neonatale.

• Tetanie, amorteli.

IMUNODEFICIENTA TIMICA:

• Hipoplazie / aplazie timus.

• Numar scazut de limfocite T.

• Infectii bacteriene, virale, fungice recurente.

• In forma severa — risc grefa contra gazda (GvHD) la transfuzii — necesita produse iradiate.

OBIECTIVE NEUROCOMPORTAMENTALE:

• Dezvoltare intarziata.

• Dificultati de invatare.

• IQ mediu 70 (variabil).

• Risc schizofrenie / psihoze 25–30% la adult — risc crescut MAJOR.

• ADHD, autism, anxietate.

ALTE:

• Anomalii renale, scheletice.

• Probleme alimentare la sugar.

• Reflux, constipatie.

• Hipoacuzie.

Diagnostic

TEST GENETIC — DIAGNOSTIC:

• FISH 22q11.2 — standard istoric.

• MLPA — detecteaza si deletii mai mici.

• Microarray cromozomial (CMA) — preferat azi (detecteaza si alte CNV).

EVALUARE COMPLETA LA DIAGNOSTIC:

• Ecocardiografie (toti pacientii).

• Calciu seric, PTH (la nastere si periodic).

• Hemograma cu numar limfocite T (CD3, CD4, CD8).

• Imunoglobuline serice.

• Test functional limfocite T (raspuns la mitogen).

• Ecografie renala.

• Audiograma.

• Examen oftalmologic.

• Radiografia coloana.

• Examen genetic familial (10% mostenita).

PRENATAL: dupa ecografie cu malformatie cardiaca conotruncala — amniocenteza pentru FISH 22q11.

Tratament

MULTIDISCIPLINAR — pe toata viata.

CARDIAC:

• Chirurgie corectiva neonatala / sugar pentru malformatii.

• Urmarire cardiologica pe viata.

HIPOPARATIROIDISM:

• Suplimentare calciu (carbonat de calciu) + vitamina D activata (calcitriol).

• Monitorizare calciu seric, fosfor, ureea.

IMUNODEFICIENTA:

• Forme usoare: monitorizare, vaccinare adaptata (evita virus viu).

• Forme moderate: profilaxie antibiotica (TMP-SMX).

• Forme severe (aplazie timus): transplant timus sau hematopoietic — rar.

• Imunoglobulina IV daca infectii recurente.

• Produse sanguine iradiate si CMV negative.

DESPICATURA PALATINA:

• Chirurgie reparatorie 9–12 luni.

• Logopedie pentru voce nazala.

PSIHIATRIC:

• Screening pentru schizofrenie, depresie, anxietate de la adolescenta.

• Tratament cu antipsihotice, antidepresive la nevoie.

EDUCATIONAL:

• Educatie speciala adaptata.

• Logopedie, terapie ocupationala.

VACCINARI:

• Toate inactivate.

• Vaccin viu (rujeola, varicela) — DOAR cu evaluare imunologica.

SUPORT FAMILIE — asociatii pacienti.

Sfat educational, nu tratament medical.

Prognostic

Speranta de viata aproape normala daca malformatiile cardiace sunt corectate.

Calitate viata variabila — depinde de severitatea fenotipului.

Adult cu DiGeorge:

• Provocari de invatare si profesionale.

• Risc crescut psihoza (25–30%).

• Risc cardiovascular tardiv.

• Risc autoimun (tiroidita, citopenii).

Sansa de transmitere la copil: 50% pentru fiecare sarcina (autosomal dominant).

La ce specialist mergi

Primul pas: Genetician + pediatru de dezvoltare.

•Genetician
•Cardiolog pediatru
•Endocrinolog
•Imunolog
•Chirurg cardiac
•Psihiatru (adolescent/adult)
•Logopedist
•ORL

Urgenta: Sectie urgente cu profil pediatric.

Echipa multidisciplinara pe toata viata.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•FISH 22q11.2: 400–700 lei.
•MLPA / Microarray cromozomial: 1.000–2.500 lei.
•Imunofenotip limfocite T (CD3/4/8): 200–400 lei.
•Calciu, PTH, vitamina D: 150–300 lei.
•Ecocardiografie: 200–400 lei.

Tratament

•Calciu + calcitriol: 100–300 lei/luna.
•TMP-SMX profilaxie: 30–60 lei/luna.
•IVIG: 5.000–10.000 lei / luna (in indicatii).
•Chirurgie cardiaca: 15.000–40.000 lei (privat); gratuit in spital de stat.

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: DiGeorge — Program National Boli Rare. Test genetic, chirurgie cardiaca, IVIG (in indicatii) — decontate. Calciu, calcitriol — compensate.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

interactiv

Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.

Cand sa revii la control

•Cardiolog anual.
•Calciu, PTH la 6 luni in copilarie.
•Imunolog la 6 luni in primii 2 ani, apoi anual.
•Evaluare dezvoltare la 3–6 luni.
•Audiograma anuala.
•Screening psihiatric din adolescenta.
•Examen oftalmologic anual.
•Vaccinari complete (cu evaluare imuna pentru cele vii).

Mituri vs realitate

Mit: DiGeorge inseamna mereu retard intelectual sever.

Fapt: FALS — variabilitate mare. Multi pacienti au IQ normal sau usor scazut, doar 30% au dezabilitate intelectuala usoara-medie.

Mit: Imunodeficienta este intotdeauna severa.

Fapt: FALS — majoritatea au imunodeficienta usoara cu corectie spontana. Doar 1–2% au aplazie timica severa.

Mit: Daca am o copil cu DiGeorge, sigur al doilea va avea.

Fapt: FALS — 90% sunt de novo (risc < 1% pentru urmatorul copil). Daca este mostenit, risc 50%.

Glosar termeni

22q11.2DS: Deletion Syndrome 22q11.2 — denumire moderna.
Conotruncal: Malformatii ale tracului iesirii cordului (Fallot, atrezie pulmonara, trunchi arterial).
TBX1: Gena cheie din regiunea 22q11 implicata in dezvoltare.
Aplazie timica: Absenta timusului — imunodeficienta T-cell severa.
Insuficienta velofaringeala: Inchiderea incompleta a palatului moale — voce nazala.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

MedlinePlus: 22q11.2 deletion syndrome — MedlinePlus
NHS: DiGeorge syndrome — NHS
Mayo Clinic: DiGeorge syndrome — Mayo Clinic
22q11.2DS Practical Guidelines — PubMed

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.

Toate articolele din Pediatrie Interpreteaza o analiza