Cat costa: Ataxia Friedreich — boala ereditara cu ataxie cerebeloasa si cardiomiopatie
Preturi orientative din ghidul nostru despre ataxia friedreich — boala ereditara cu ataxie cerebeloasa si cardiomiopatie. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Cea mai frecventa ataxie ereditara (1 la 50.000). Autosomal recesiva.
- Cauza: expansiune GAA in intron 1 al genei FXN — deficit de FRATAXINA (proteina mitocondriala).
- Debut tipic 10-15 ani.
La ce medic mergi intai
Neurolog (centru boli neuromusculare).
- Neurolog
- Cardiolog
- Endocrinolog
Investigatii — cat costa
- Test genetic FXN: 1.500-3.000 lei.
- RMN cerebral: 700-1.200 lei.
- ECG + ecocardiografie + RMN cardiac: 1.500-2.500 lei.
- EMG: 200-400 lei.
- Audiograma: 100-300 lei.
Tratament — cat costa
- Omaveloxolone (Skyclarys): nedisponibil rutinar in Romania, ~$370.000/an in SUA. Aplicare individuala CNAS.
- Beta-blocant cardiac: 30-100 lei/luna.
- Insulina: 100-500 lei/luna (compensata).
- Fizioterapie: 100-300 lei/sedinta.
- Atele AFO, corset: 1.500-5.000 lei.
- ICD: 30.000-70.000 lei.
Ce deconteaza statul (CNAS)
Boala rara — Program National Boli Rare. Cardiomiopatia tratata standard. Omaveloxolone necesita acces compasiv individual.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
112 — daca
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Insuficienta cardiaca acuta.
- Aritmie cu lesinuri.
- Cetoacidoza diabetica.
- Aspiratie cu pneumonie (dizartrie + slabiciune).
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- FXN
- Gena frataxinei, situata pe cromozomul 9.
- Frataxina
- Proteina mitocondriala implicata in metabolismul fierului.
- Expansiune GAA
- Repetare anormala de trei nucleotide (GAA) — peste 66 = boala.
- Ataxie
- Coordonare motorie afectata — mers instabil.
- Omaveloxolone
- Skyclarys — primul tratament aprobat (2023) pentru Friedreich.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Ataxia Friedreich — boala ereditara cu ataxie cerebeloasa si cardiomiopatieSimptome, cauze, tratament — lectura de 9 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.