Cat costa: Boala Tay-Sachs — gangliozidoza GM2 cu degenerare neurologica letala
Preturi orientative din ghidul nostru despre boala tay-sachs — gangliozidoza gm2 cu degenerare neurologica letala. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Boala lizozomala autosomal recesiva — deficit de HEXOZAMINIDAZA A (HEXA).
- Acumulare de gangliozid GM2 in neuroni → degenerare neurologica progresiva.
- Frecventa crescuta la evreii Ashkenazi (1 la 30 purtatori).
La ce medic mergi intai
Genetician + neurolog pediatru — centru boli metabolice.
- Genetician
- Neurolog pediatru
- Oftalmolog
Investigatii — cat costa
- Activitate HexA: 500–1.000 lei.
- Test genetic HEXA: 1.500–3.000 lei.
- Examen fund de ochi: 100–250 lei.
- RMN cerebral: 700–1.200 lei.
- Amniocenteza pentru diagnostic prenatal: 800–1.500 lei.
Tratament — cat costa
- Anticonvulsivante: 50–200 lei/luna.
- Gastrostomie: 3.000–6.000 lei (procedura).
- Nutritie enterala: 800–1.500 lei/luna.
- Ingrijiri paliative la domiciliu (variabil).
Ce deconteaza statul (CNAS)
Tay-Sachs — boala rara. Diagnostic genetic, anticonvulsivante, gastrostomie — decontate. Ingrijiri paliative pediatrice in Romania sunt limitate.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
112 — daca
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Status epilepticus.
- Aspiratie cu pneumonie.
- Insuficienta respiratorie.
- Deshidratare severa.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- Hexozaminidaza A
- Enzima lizozomala care descompune gangliozidul GM2.
- Gangliozid GM2
- Sfingolipid care se acumuleaza in neuroni in Tay-Sachs.
- Pata rosie-cireasa
- Semn fundoscopic caracteristic — macula contrasteaza cu retina edemata.
- Hiperacuzie
- Reactie exagerata la zgomot — semn precoce.
- PGT
- Preimplantation Genetic Testing — testare embrioni inainte de transferul in FIV.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Boala Tay-Sachs — gangliozidoza GM2 cu degenerare neurologica letalaSimptome, cauze, tratament — lectura de 8 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.