Studiu: screeningul genetic la nastere ar putea depista copiii cu risc crescut de cancer
Un studiu publicat in Nature Communications arata ca un test genetic facut din sangele recoltat la nastere ar putea identifica copiii cu predispozitie ereditara pentru anumite forme de cancer. Cercetatorii estimeaza ca aproximativ 1 din 27.000 de nou-nascuti ar putea fi depistat astfel. Metoda ramane in faza de cercetare, nu este inca practica de rutina.
Titlu si sumar traduse si redactate cu inteligenta artificiala din sursa oficiala.
In detaliu
Screeningul neonatal clasic (testul din calcai) se face deja in multe tari pentru boli metabolice si endocrine tratabile, cum ar fi fenilcetonuria sau hipotiroidismul congenital. Studiul discutat propune extinderea analizei la gene asociate cu sindroame de predispozitie ereditara la cancer, folosind aceeasi proba de sange recoltata in primele zile de viata.
Rezultatele publicate in Nature Communications sugereaza ca aproximativ 1 din 27.000 de nou-nascuti ar putea fi identificat ca purtator al unei variante genetice care creste riscul pentru anumite tumori aparute in copilarie. Identificarea precoce ar permite includerea acestor copii in programe de supraveghere (ecografii periodice, analize), care in unele sindroame cresc sansele de depistare a tumorii intr-un stadiu tratabil.
Exista insa si limite si dileme etice recunoscute de autori: riscul de rezultate fals pozitive, anxietatea parintilor, faptul ca purtatorul unei variante genetice nu va face neaparat cancer, si intrebarea daca este corect sa testezi un nou-nascut pentru boli care ar putea aparea abia la varsta adulta. Ghidurile actuale de genetica medicala recomanda prudenta in testarea copiilor pentru afectiuni cu debut tardiv.
Deocamdata este vorba despre cercetare, nu despre o recomandare de practica. Pana la validarea pe populatii mari si la analize de cost-eficienta, testul nu va intra in programele nationale de screening neonatal.
Ce inseamna pentru Romania
Nu exista un risc de sanatate pentru Romania; este o stire de cercetare. In prezent, in Romania screeningul neonatal acopera un numar limitat de boli (fenilcetonurie, hipotiroidism congenital), iar testarea genetica pentru predispozitie la cancer nu face parte din programul national. Familiile cu istoric de cancere aparute la varste tinere pot cere consult de genetica medicala.
Ce poti face
Daca te priveste, discuta cu medicul de familie sau cu farmacistul. Pentru detalii suplimentare, poti accesa sursa oficiala din panoul alaturat.
Simptome de urmarit
Aceasta stire nu vizeaza o boala concreta cu simptome specifice de urmarit. Pentru orice ingrijorare medicala, consulta medicul.
Ce stim
Un studiu publicat in Nature Communications arata ca analiza genetica din proba de sange recoltata la nastere poate identifica copii cu variante ereditare asociate riscului de cancer, cu o frecventa estimata de circa 1 la 27.000 de nou-nascuti. Metoda foloseste infrastructura deja existenta a screeningului neonatal.
Ce nu stim sigur
Nu se stie inca daca depistarea precoce imbunatateste supravietuirea la nivel populational, care este rata reala a rezultatelor fals pozitive si cat de cost-eficient ar fi un astfel de program.
Surse stiintifice si oficiale
Sursa originala
Raportul de GardaCiteste articolul completInformatii educationale agregate din surse oficiale. Sursa originala e mereu accesibila prin link.