TSH neonatal: screeningul nou-nascutului pentru hipotiroidismul congenital

La bebelus, hormonii tiroidieni sunt esentiali pentru dezvoltarea creierului. O tiroida care nu functioneaza de la nastere - hipotiroidismul congenital - lipseste creierul in crestere de un hormon vital, tocmai in perioada cea mai sensibila.

Rolul testului este de a prinde aceasta situatie inainte sa produca daune. Un TSHTSHHormonul de stimulare tiroidiana; comanda hipofizei catre tiroida. Creste cand tiroida produce prea putin. neonatal crescut ridica suspiciunea de hipotiroidism congenitalHipotiroidism congenitalTiroida care nu functioneaza de la nastere; cauza tratabila de intarziere a dezvoltarii mintale. si declanseaza confirmarea si tratamentul rapid, care fac diferenta intre o dezvoltare normala si una grav afectata.

Se poate repeta la prematuri, la copiii cu greutate mica la nastere, la gemeni sau la cei internati in terapie intensiva neonatala, la care primul test poate fi facut prea devreme sau poate fi influentat de starea generala.

Un al doilea test tinta se face si la copiii cu semne care apar tardiv si sugereaza hipotiroidism: icter care persista, hernie ombilicala, limba mare, tonus scazut, alimentatie dificila, constipatie, fontanela posterioara larga. Aceste semne pot lipsi complet la nastere.

Momentul conteaza: recoltarea prea devreme, in primele ore de viata, poate da valori fals crescute din cauza cresterii normale de TSHTSHHormonul de stimulare tiroidiana; comanda hipofizei catre tiroida. Creste cand tiroida produce prea putin. imediat dupa nastere, iar prea tarziu intarzie diagnosticul. De aceea se respecta fereastra recomandata de programul de screening, de obicei zilele 3-5.

Parintii nu au de facut o pregatire speciala. E important insa sa nu rateze recoltarea daca bebelusul pleaca devreme din maternitate si sa se prezinte la testul de confirmare daca sunt chemati - o valoare crescuta la screening necesita verificare rapida.

Cauzele hipotiroidismului congenital includ o tiroida absenta, prea mica sau plasata gresit (ectopica), o tulburare a producerii hormonilor in tiroida (dishormonogenezaDishormonogenezaTulburare a producerii hormonilor in tiroida, o cauza de hipotiroidism congenital.) sau deficitul sever de iod la mama. In unele cazuri, tiroida bebelusului se dezvolta ulterior, iar hipotiroidismul este tranzitoriu.

O valoare crescuta se confirma urgent printr-un test venos de TSHTSHHormonul de stimulare tiroidiana; comanda hipofizei catre tiroida. Creste cand tiroida produce prea putin. si T4, care masoara direct functia tiroidei. Daca se confirma, tratamentul cu hormon tiroidian (levotiroxinaLevotiroxinaHormon tiroidian folosit pentru tratamentul hipotiroidismului, inclusiv la nou-nascut.) se incepe cat mai repede, ideal in primele doua saptamani de viata, sub indrumarea medicului.

Un TSHTSHHormonul de stimulare tiroidiana; comanda hipofizei catre tiroida. Creste cand tiroida produce prea putin. neonatal foarte mult crescut la screening cere atentie imediata. Prognosticul copiilor tratati la timp este excelent: cu tratament corect, dezvoltarea decurge normal. Intarzierea tratamentului, dimpotriva, poate lasa urme permanente, de aceea rapiditatea este esentiala.

Un rezultat normal nu garanteaza insa absenta oricarei probleme: exista forme rare de hipotiroidism central (de la hipofiza), in care TSHTSHHormonul de stimulare tiroidiana; comanda hipofizei catre tiroida. Creste cand tiroida produce prea putin. poate fi normal desi hormonul tiroidian este scazut, si care nu se prind doar prin TSH. De aceea, semnele clinice sugestive raman importante, chiar cu un screening normal.

Valori foarte mici de TSHTSHHormonul de stimulare tiroidiana; comanda hipofizei catre tiroida. Creste cand tiroida produce prea putin. la nou-nascut sunt neobisnuite si pot aparea, rar, in hipertiroidismul neonatal, de obicei la copiii mamelor cu boala Graves. Aici semnele sunt inverse: puls accelerat, iritabilitate, alimentatie lacoma dar cu crestere slaba - situatie care se evalueaza separat de screeningul obisnuit.

Prematuritatea, greutatea mica la nastere si bolile grave ale nou-nascutului pot modifica rezultatul si pot cere un al doilea test. La acesti copii, tiroida raspunde uneori mai lent, iar screeningul se poate repeta pentru siguranta.

Contactul cu produse care contin iod (unele dezinfectante folosite in jurul nasterii sau al ingrijirii) poate influenta functia tiroidiana a bebelusului. Recoltarea corecta pe cardul de filtru si evitarea contaminarii probei sunt importante pentru un rezultat fiabil. Orice valoare crescuta se confirma oricum prin test venos.

Ecografia tiroidiana si, uneori, scintigrafia: cauta cauza - o tiroida absenta, mica sau plasata gresit - si ajuta la stabilirea daca hipotiroidismul este permanent sau tranzitoriu.

Restul screeningului neonatal: din aceeasi picatura de sange se cauta si alte boli, precum fenilcetonuria. Screeningul metabolic extins protejeaza copilul de mai multe afectiuni grave depistabile precoce.

Analizele mamei, cand e cazul: la mamele cu boala tiroidiana autoimuna, medicul poate evalua si situatia tiroidei materne, care poate influenta bebelusul.

Daca esti chemat pentru un test de confirmare, nu amana: prezinta-te cat mai repede. Confirmarea si, daca e cazul, inceperea tratamentului in primele saptamani de viata sunt decisive pentru dezvoltarea copilului. Intarzierea este cea mai mare greseala aici.

Daca hipotiroidismul congenital se confirma, tratamentul cu hormon tiroidian este simplu, eficient si se urmareste periodic de catre medic, cu ajustari pe masura ce copilul creste. Respecta programarile de control si nu opri niciodata singur tratamentul; el sustine dezvoltarea normala a copilului.