Acromegalia: exces de hormon de crestere la adulti — trasaturi faciale grosolane
Acromegalia este o boala rara cauzata de hipersecretie de hormon de crestere (GH) la adulti — frecvent dintr-o adenom hipofizar. Caracteristici: trasaturi faciale grosolane progresive, cresterea mainilor si picioarelor, organomegalie, complicatii cardiovasculare si metabolice. La copii inainte de inchiderea epifizelor cauzeaza gigantismul. Diagnostic: IGF-1 crescut si test supresie cu glucoza pozitiv. Tratament: chirurgie transsfenoidala (prima linie), apoi analogi somatostatina (octreotid, lanreotid) si antagonist receptor GH (pegvisomant).
Pe scurt
- Acromegalia = exces de hormon de crestere (GH) la adulti, frecvent din adenom hipofizar.
- La copii inainte de inchiderea epifizelor: gigantismul.
- Trasaturi caracteristice: cresterea progresiva a mainilor, picioarelor, fetei. Macroglosie, separarea dintilor, sudoratie excesiva.
- Complicatii: diabet, hipertensiune, boli cardiovasculare, apnee de somn, artropatie, cancer colorectal.
- Diagnostic: IGF-1 seric crescut + test de supresie GH dupa OGTT pozitiv. RMN hipofizar pentru localizare adenom.
- Tratament: chirurgie transsfenoidala (prima linie). Analogi somatostatina (octreotid LAR, lanreotid), pegvisomant. Radioterapie ca tratament adjuvant.
Semnale de alarma
Urgenta — apel 112
- Apoplexia hipofizara (hemoragie in tumora) — durere de cap severa brusca, alterare vizuala, alterare a starii de constienta.
- Insuficienta cardiaca acuta.
- Coma diabetica.
- Hipertensiune maligna.
In oricare din situatiile de mai sus, suna 112.
Consult endocrinologie in 24-72 ore
- Pierdere brusca a vederii (compresia chiasmei).
- Diplopia.
- Durere de cap severa nou aparuta.
- Galactoree.
Consult medic familie sau endocrinologie
- Crestere progresiva a mainilor, picioarelor (necesitate de a schimba inele, pantofi).
- Trasaturi faciale grosolane progresive.
- Sudoratie excesiva neexplicata.
- Dureri articulare progresive.
- Diabet de novo + alte simptome.
- Sindrom de tunel carpian bilateral.
Ce este acromegalia
AcromegaliaAcromegaliaExces de GH la adulti — cauzeaza cresterea progresiva a tesuturilor. = boala rara cauzata de exces de hormon de crestere (GH).
GH este secretat de hipofiza anterioara — stimuleaza ficatul sa produca IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. (insulin-like growth factor 1).
Excesul de GH si IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. cauzeaza cresterea tesuturilor osoase, viscerale si moi.
Cauze:
Adenom hipofizarAdenom hipofizarTumora benigna a hipofizei — cauza majora a acromegaliei. secretor de GH — peste 95 la suta din cazuri:
• Microadenom (sub 1 cm) — 30 la suta.
• Macroadenom (peste 1 cm) — 70 la suta.
Cauze rare:
• Tumora ectopica secretor de GHRH (pulmonar, pancreatic).
• Tumora secretor de GH ectopic.
Forme:
GigantismulGigantismulExces de GH la copii inainte de inchiderea epifizelor — statura foarte inalta.:
• Aparitia GH-ului in exces INAINTE de inchiderea epifizelor (copii, adolescenti).
• Statura foarte inalta.
• Rar acum cu screening si tratament la adolescenta.
AcromegaliaAcromegaliaExces de GH la adulti — cauzeaza cresterea progresiva a tesuturilor.:
• Aparitia GH-ului in exces DUPA inchiderea epifizelor (adulti).
• Nu mai poate creste in lungime — creste in latime.
Prevalenta:
• 50-70 la milion.
• Debut tipic 30-50 de ani.
• Diagnostic frecvent intarziat 7-10 ani (modificari subtile, progresie lenta).
Mortalitate:
• De 2-3 ori crescuta fara tratament.
• Cauze principale: cardiovasculare, cerebrovasculare, respiratorii, cancer.
Simptome
Debut INSIDIOS — modificari subtile, progresive.
Trasaturi caracteristice:
• Trasaturi faciale grosolane:
- Maxilare proeminente (prognatism).
- Sprancene proeminente.
- Nas mai mare.
- Cresterea progresiva a buzelor.
- Separarea dintilor (diastema).
• MacroglosieMacroglosieLimba marita — caracteristica in acromegalie. (limba marita).
• Cresterea mainilor si picioarelor:
- Necesitatea de a schimba dimensiunea inelelor, pantofilor, manusilor.
- Frecvent simptom de alarma.
Manifestari cutanate:
• Piele groasa, grasa.
• Sudoratie excesiva (hiperhidroza).
• Acanthosis nigricans.
• Acrochordoane (papiloame cutanate multiple).
Manifestari endocrine si metabolice:
• Diabet zaharat sau intoleranta la glucoza (40-50 la suta).
• Hipertensiune arteriala (35 la suta).
• Dislipidemie.
Manifestari cardiovasculare:
• Cardiomiopatie acromegalica.
• Hipertrofie ventriculara stanga.
• Insuficienta cardiaca.
• Aritmii.
• Boli coronariene.
Manifestari respiratorii:
• Apnee de somn obstructiva (60-80 la suta).
• Sforait.
• Voce groasa.
Manifestari osteoarticulare:
• Artropatie acromegalica.
• Dureri articulare (sold, genunchi, mana).
• Sindrom de tunel carpian.
Manifestari neurologice:
• Durere de cap.
• Tulburari vizuale (la macroadenom care comprima chiasma optica).
• Diplopia.
Manifestari endocrine asociate:
• Hipopituitarism la macroadenom (deficit hormoni tropici).
• Hiperprolactinemie (compresie tija hipofizara).
• Hipogonadism.
• Hipotiroidism secundar.
Cancer colorectal:
• Risc usor crescut.
• Surveillance colonoscopic recomandat.
Frecvent pacientul observa modificarile retrospectiv comparand fotografii vechi cu cele actuale.
Diagnostic
Suspiciune de la prezenta caracteristicilor clinice + factori de risc.
Teste hormonale:
IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. (insulin-like growth factor 1):
• Marker mai bun decat GH (este stabil pe parcursul zilei).
• Compatibil cu varsta si sexul.
• Crescut in acromegalie.
Test de supresie GHTest de supresie GHBea glucoza, masoara GH — pozitiv in acromegalie (nu se suprima). dupa OGTT (oral glucose tolerance test):
• Pacientul bea 75 g glucoza orala.
• Se masoara GH la 0, 30, 60, 90, 120 minute.
• Normal: GH suprimat sub 1 ng/mL.
• Acromegalie: GH nu se suprima sau este peste 1 ng/mL.
GH bazal:
• Mai putin util (fluctuatii).
Investigatii imagistice:
RMN hipofizar cu contrast:
• Identifica adenomul.
• Determina marimea (micro vs macro).
• Evalueaza extensia.
Daca RMN hipofizar este normal:
• Cautare tumora ectopica (CT torace, abdomen).
• GHRH seric.
Investigatii pentru complicatii:
• Glicemie, HbA1c.
• Lipide.
• Tensiune arteriala.
• Ecocardiografie.
• Polisomnografie (pentru apnee de somn).
• Camp vizual (la macroadenom).
• Evaluare hormoni hipofizari (TSH, T4, FSH, LH, prolactina, cortizol, ACTH).
• Colonoscopie de surveillance.
• Densitate osoasa (DEXA).
Tratament
Obiective: normalizare GH si IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH., controlul masei tumorale, ameliorare simptome si complicatii.
PRIMA LINIE — Chirurgie transsfenoidalaChirurgie transsfenoidalaAccesul la hipofiza prin sinusul sfenoidal — standard de tratament.:
• Standard de tratament.
• Eficienta: 80-90 la suta la microadenom, 50-60 la suta la macroadenom.
• Realizata de neurochirurgi specializati.
• Risc: hipopituitarism postchirurgical, diabet insipid, etc.
Tratament MEDICAL (linia 2 sau adjuvant):
Analogi somatostatinaAnalogi somatostatinaOctreotid, lanreotid — suprima secretia GH. (suprima GH):
• Octreotid LAR — injectie lunara.
• Lanreotid Autogel — injectie lunara.
• Pasireotid — la cazuri refractare (atentie hiperglicemie).
• Eficienta: normalizare IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. la 50-60 la suta.
Antagonist receptor GH:
• PegvisomantPegvisomantAntagonist receptor GH — blocheaza efectele la nivel tisular. — blocheaza efectele GH-ului la nivel tisular.
• Injectie zilnica subcutanat.
• Eficienta: normalizare IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. la peste 90 la suta.
• Atentie monitorizare hepatica.
• NU reduce dimensiunea tumorii.
Agonisti dopamina:
• Cabergolina — eficienta limitata.
• Util la tumori mixte (GH si prolactina).
Radioterapie:
• Stereotactica (Gamma knife) sau conventionala.
• Adjuvant la cazurile refractare.
• Efect lent (ani).
• Risc hipopituitarism intarziat.
Tratament complicatii:
• Diabet — insulina sau hipoglicemiante orale.
• Hipertensiune — antihipertensive.
• Dislipidemie — statine.
• Apnee de somn — CPAP.
• Cardiomiopatie — tratament standard.
• Artropatie — analgezice, fizioterapie.
• Hipopituitarism — substitutie hormonala.
Surveillance post-tratament:
• IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. la 3-6 luni.
• GH dupa OGTT periodic.
• RMN hipofizar anual.
• Investigatii pentru complicatii anual.
• Colonoscopie la 5 ani.
Sfat educational, nu tratament medical.
Prognostic
Cu tratament eficient:
• Normalizare IGF-1IGF-1Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH. corelata cu mortalitate normala.
• Multe simptome se amelioreaza (sudoratie, dureri articulare, apnee).
• Modificarile osoase frecvent NU se inverseaza.
Fara tratament:
• Mortalitate de 2-3 ori crescuta.
• Cauze: cardiovasculare, cerebrovasculare, respiratorii, cancer.
Recurence:
• Posibile dupa chirurgie — surveillance pe viata.
Calitate vietii:
• Frecvent afectata.
• Necesita sprijin psihologic si reabilitare.
La ce specialist mergi
Primul pas: Medic de familie sau endocrinolog.
- •Endocrinolog — diagnostic si tratament.
- •Neurochirurg specializat in chirurgia transsfenoidala.
- •Centre dedicate boli hipofizare.
- •Cardiolog — pentru complicatii cardiovasculare.
- •Diabetolog.
- •Specialist somn — pentru apnee de somn.
- •Oftalmolog — pentru camp vizual.
- •Gastroenterolog — pentru surveillance cancer colon.
- •Reumatolog — pentru artropatie.
- •Specialist reabilitare.
Urgenta: Camera de garda la apoplexie hipofizara, insuficienta cardiaca acuta, hipertensiune maligna.
Ai simptomele, dar nu si diagnosticul? Vezi triajul nostru — se deschide cu simptomul potrivit gata bifat.
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •Consultatie endocrinologie — gratuit cu trimitere CNAS.
- •IGF-1 — gratuit cu trimitere / 100-200 lei privat.
- •Test OGTT cu GH — gratuit cu trimitere / 200-400 lei privat.
- •RMN hipofizar cu contrast — gratuit cu trimitere / 1000-1800 lei privat.
- •Camp vizual computerizat — gratuit cu trimitere / 200-400 lei privat.
- •Ecocardiografie — gratuit cu trimitere.
- •Polisomnografie — gratuit cu trimitere / 600-1500 lei privat.
- •Colonoscopie — gratuit cu trimitere / 800-1500 lei privat.
Tratament
- •Chirurgie transsfenoidala — gratuit in centre publice.
- •Octreotid LAR, lanreotid Autogel — compensate cu protocol special (program national).
- •Pasireotid — compensat cu protocol.
- •Pegvisomant — compensat cu protocol special.
- •Cabergolina — compensata.
- •Radioterapie stereotactica — gratuit cu indicatie.
- •Tratament complicatii — compensat.
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Acromegalia este in Programul national de boli rare — tratamentele moderne compensate cu protocol special.
Compara pretul analizelor la 4 laboratoareVezi si drumul complet al costurilor — pas cu pas, cu decontarea CNAS si medicamentele pomenite in ghid.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Cand sa revii la control
- •Endocrinolog la 3-6 luni post-tratament.
- •IGF-1 si GH periodic.
- •RMN hipofizar anual.
- •Investigatii complicatii anuale.
- •Colonoscopie la 5 ani.
- •Adaptare tratament cronic.
- •Suport psihologic.
Mituri vs realitate
Mit: Acromegalia este o boala estetica.
Fapt: FALS — este o boala sistemica grava cu mortalitate de 2-3 ori crescuta din complicatii cardiovasculare, respiratorii, cancer.
Mit: Chirurgia vindeca intotdeauna acromegalia.
Fapt: FALS — eficienta variabila (80-90 la suta la microadenom, 50-60 la suta la macroadenom). Frecvent necesita tratament adjuvant.
Mit: Modificarile osoase se vor inversa dupa tratament.
Fapt: FALS — modificarile osoase (maini, picioare, fete) NU se inverseaza. Doar tesuturile moi se pot ameliora.
Mit: Daca IGF-1 e normal, sunt vindecat.
Fapt: Normalizarea IGF-1 indica control biochimic. Dar surveillance ramane esentiala — recurence posibile.
Mit: Acromegalia nu are legatura cu cancerul.
Fapt: FALS — risc usor crescut de cancer colorectal. Surveillance colonoscopic recomandat.
Glosar termeni
- Acromegalia
- Exces de GH la adulti — cauzeaza cresterea progresiva a tesuturilor.
- Gigantismul
- Exces de GH la copii inainte de inchiderea epifizelor — statura foarte inalta.
- GH (hormon de crestere)
- Hormon secretat de hipofiza anterioara.
- IGF-1
- Insulin-like Growth Factor 1 — produs in ficat ca raspuns la GH. Marker mai bun decat GH.
- Adenom hipofizar
- Tumora benigna a hipofizei — cauza majora a acromegaliei.
- Test de supresie GH
- Bea glucoza, masoara GH — pozitiv in acromegalie (nu se suprima).
- Analogi somatostatina
- Octreotid, lanreotid — suprima secretia GH.
- Pegvisomant
- Antagonist receptor GH — blocheaza efectele la nivel tisular.
- Apoplexia hipofizara
- Hemoragie in tumora hipofizara — urgenta.
- Macroglosie
- Limba marita — caracteristica in acromegalie.
- Chirurgie transsfenoidala
- Accesul la hipofiza prin sinusul sfenoidal — standard de tratament.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- MedlinePlus: Growth Disorders — MedlinePlus
- NHS: Acromegaly — NHS
- Mayo Clinic: Acromegaly — Mayo Clinic
- Endocrine Society Acromegaly Guidelines — PubMed
Analizele legate de acest subiect
Ce inseamna fiecare, valorile normale, crescut si scazut, ce intrebi medicul si cat costa.
Medicamente legate de acest subiect
Medicamentele despre care vorbeste ghidul, cu prospectul explicat pe intelesul tau.
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Articole conexe
Hipertensiunea arteriala: ce inseamna, cum se masoara si cum se controleaza
Hipertensiunea creste riscul de infarct, AVC si boala renala. Afla cand valorile sunt prea mari, ce inseamna „10 cu 7” si ce poti face astazi.
Diabetul zaharat tip 2: cum apare, cum se diagnosticheaza si cum se traieste cu el
Diabetul tip 2 se dezvolta lent si poate fi tinut sub control cu stil de viata si tratament. Ce inseamna HbA1c, care sunt tintele si cum eviti complicatiile.
Sindromul Cushing: exces de cortizol cu obezitate centrala si simptome multiple
Sindromul Cushing este o boala endocrinologica cauzata de expunere prelungita la niveluri ridicate de cortizol — exogen (corticoizi cronic, cea mai frecventa) sau endogen (tumora hipofizara/adrenala). Simptome: obezitate centrala, fata de luna plina, vergeturi violet, hipertensiune, diabet, slabiciune musculara, osteoporoza, tulburari psihice. Diagnostic: cortizol urinar 24h, cortizol salivar nocturn, test supresie dexametazonei. Tratament: chirurgie (tumora), reducerea corticoizilor exogeni, terapie medicala.
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.