Fenilcetonuria (PKU): screening neonatal si tratament dietetic
Fenilcetonuria (PKU) = boala metabolica AR cu deficit fenilalanin-hidroxilaza (PAH) → acumulare fenilalanina, neurotoxica → retard mental sever daca netratata. Screening neonatal obligatoriu (test Guthrie / sange uscat). Tratament: DIETA STRICTA SARACA IN FENILALANINA (fara proteine animale; formule speciale), SAPROPTERINA (BH4) pentru forme sensibile, PEGVALIASA (enzima recombinanta) pentru adulti.
Pe scurt
- PKU = boala AR cu deficit PAH (fenilalanin-hidroxilaza) — fenilalanina nu se converteste in tirozina.
- Acumulare fenilalanina si metaboliti (acid fenil-piruvic) — neurotoxici, retard sever daca netratata.
- Prevalenta 1:10.000 (varia geografic).
- Screening neonatal OBLIGATORIU (testul Guthrie pe hartie absorbanta) — la 24-72 ore postnatale.
- Tratament — initiere imediata pentru evitarea sechele:
- • DIETA STRICTA SARACA IN FENILALANINA — eliminare proteine animale (lapte, carne, oua, peste, branza, leguminoase, soia, nuci, ciocolata, aspartam).
- • FORMULE SPECIALE LACTATE (PKU formule) — aminoacizi fara fenilalanina + vitamine + minerale.
- • SAPROPTERINA (Kuvan) — BH4 — pentru pacienti PKU sensibili la cofactor.
- • PEGVALIAZA (Palynziq) — enzima recombinanta (PAL) — la adulti.
- • Dieta pe VIATA (controversa istorica — acum acceptata).
- • Sarcina — atentie speciala (sindrom PKU matern — afectare fetala).
Tratament
DIAGNOSTIC:
• Screening neonatal (test Guthrie sau MS-MS) — fenilalanina serica crescuta.
• Confirmare: cuantificare fenilalanina, tirozina, raport Phe/Tyr.
• Genetica PAH — confirmare.
• Test BH4 — verifica daca pacient sensibil la sapropterina.
CLASIFICARE conform Phe netratata:
• PKU clasica — Phe > 1200 µmol/L.
• PKU moderat — 600-1200.
• Hiperfenilalaninemie usoara — sub 600.
TRATAMENT — start IMEDIAT dupa diagnostic:
DIETA RESTRICTIVA:
• Eliminare alimente bogate fenilalanina: lapte, carne, peste, oua, leguminoase, nuci, soia, branza, cereale (in special grau), aspartam (Phe surse ascunse).
• Permise: fructe, legume cu continut redus, alimente speciale pentru PKU.
• Formule lactate speciale: aminoacizi fara Phe + grasimi + carbohidrati + vitamine + minerale.
• Monitorizare zilnica intake Phe — limita 200-500 mg/zi sugar / copil, 500-1000 mg/zi adult.
MONITORIZARE NIVELE:
• Sugar / copil mic: Phe saptamanal.
• Copil / adolescent: lunar.
• Tinta Phe 120-360 µmol/L (varia in functie de varsta).
SAPROPTERINA (Kuvan):
• BH4 (cofactor PAH) sintetic.
• Pentru pacienti BH4-sensibili (peste 30% reducere Phe la test).
• Permite intake Phe mai mare cu nivele controlate.
• Doza 10-20 mg/kg/zi orala.
PEGVALIAZA (Palynziq):
• Enzima recombinanta PAL (phenylalanine ammonia lyase) — converseaza fenilalanina in metaboliti non-toxici.
• ADMINISTRARE SC zilnic.
• Pentru adulti cu Phe inadecvat controlata (peste 600 µmol/L).
• Reactii anafilactice — risc — EpiPen + escaladare lenta.
SARCINA cu PKU (sindromul PKU matern):
• Phe matern crescut — efect teratogen — retard mental, microcefalie, defect cardiac la fat.
• Control STRICT Phe pre-conceptie si in sarcina — sub 240 µmol/L.
PROGNOSTIC: cu tratament din primele saptamani de viata — IQ normal, dezvoltare normala. Lipsa tratament — retard sever, epilepsie.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Centru metabolic / pediatru cu specializare PKU.
Costuri si decontare in Romania
Tratament
- •Formule speciale PKU CNAS — program national fenilcetonurie
- •Sapropterina (Kuvan) — disponibilitate variabila
- •Pegvaliaza — program acces limitat
Sfat educational, nu tratament medical.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- ESPKU Guidelines — Mayo Clinic
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.