Boala von Willebrand — cea mai frecventa tulburare ereditara de coagulare
Deficit cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand. Sangerari mucoase, menstruatii abundente, epistaxis. Tratament cu desmopresina sau concentrat de factor.
Pe scurt
- Cea mai frecventa coagulopatie ereditara (~1% populatie generala).
- Deficit / disfunctie a factorului von Willebrand (vWF) — ajuta agregarea trombocitelor si stabilizeaza factorul VIII.
- Sangerari MUCOASE: epistaxis, menstruatii abundente, sangerari dentare.
- Tipuri: 1 (deficit usor, 75%), 2 (calitativ, mai multe subtipuri), 3 (lipsa, sever).
- Diagnostic: vWF antigen, vWF activitate (ristocetin), factor VIII.
- Tratament: desmopresina (tipul 1), concentrat vWF, acid tranexamic.
Semnale de alarma
112 — daca
- Sangerare severa neoprita.
- Hemoragie gastrointestinala (varsaturi cu sange, melena).
- Sangerare intracraniana suspecta (durere de cap severa dupa traumatism).
- Soc hemoragic.
In oricare din situatiile de mai sus, suna 112.
Urgente (24–72h)
- Epistaxis nedoprit dupa 30 minute.
- Menoragii cu Hb sub 8 g/dL.
- Sangerare prelungita post-chirurgie sau extractie.
- Hematom profund mare.
Programare hematolog
- Sangerari mucoase recurente.
- Menstruatii foarte abundente la fata/femeie tanara.
- Istoric familial de boala von Willebrand.
- Sangerare neexplicata postchirurgicala.
Ce este boala von Willebrand
Tulburare ereditara a coagularii prin deficit sau disfunctie a FACTORULUI von WILLEBRAND (vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.).
vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. are 2 roluri:
• Mediaza agregarea trombocitelor la peretele vasului lezat.
• Transportor si stabilizator pentru factorul VIII.
Cea mai frecventa coagulopatie ereditara — pana la 1% din populatie are forme usoare.
Transmitere AUTOSOMAL DOMINANT in tipurile 1 si 2 (afecteaza ambele sexe egal).
Tipul 3 — autosomal recesiv, foarte rar, sever.
Atentie: forme USOARE deseori NEDIAGNOSTICATE.
Tipuri
TIPUL 1 (75%) — deficit CANTITATIV partial al vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.. Sangerari usoare-moderate.
TIPUL 2 (20%) — deficit CALITATIV (vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. prezent dar nefunctional):
• 2A: lipsa multimerilor mari.
• 2B: afinitate crescuta pentru trombocite (trombocitopenie).
• 2M: scadere a afinitatii pentru receptorul plachetar.
• 2N: scadere a afinitatii pentru factor VIII (mimeaza hemofilia).
TIPUL 3 (rar, < 5%) — LIPSA TOTALA a vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.. Sangerari severe similar hemofiliei.
FORMA DOBANDITA (aVWS): asociata cu:
• Boli limfoproliferative.
• Stenoza aortica severa.
• Hipotiroidism.
• Anumite medicamente.
Simptome
Sangerari MUCOASE — caracteristice:
• Epistaxis recurent, prelungit.
• Sangerari gingivale (la periaj, dupa extractii dentare).
• Menstruatii abundente (menoragii) — 50–80% femei cu vWD.
• Sangerare prelungita dupa nastere (postpartum).
• Sangerari gastrointestinale (mai ales tipul 2A).
• Sange in urina.
Sangerari dupa traumatisme/chirurgie:
• Echimoze usoare.
• Sangerari prelungite post-chirurgie/extractie dentara.
Tipul 3:
• Hemartroze (similar hemofiliei).
• Hematoame profunde.
Adesea simptomele incep in copilarie, dar pot fi NEDIAGNOSTICATE pana la chirurgie/menstruatie/sarcina.
Diagnostic
ANALIZE INITIALE:
• APTT — adesea PRELUNGIT (in tipuri severe), normal in usor.
• PT — normal.
• Numar trombocite — normal (sau scazut in tipul 2B).
• Timp de sangerare — prelungit (test putin folosit azi).
ANALIZE SPECIFICE — DIAGNOSTIC:
• Antigenul vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. (vWF:AgvWF:AgAntigenul von Willebrand — cantitatea proteinei.) — scazut.
• Activitatea ristocetin a vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. (vWF:RCovWF:RCoActivitatea ristocetin a vWF — functia.) — scazuta.
• Raport vWF:RCovWF:RCoActivitatea ristocetin a vWF — functia. / vWF:AgvWF:AgAntigenul von Willebrand — cantitatea proteinei. — pentru diferentiere tipul 1 vs 2.
• Factor VIII activitate — scazut in proportie cu vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta..
• Multimere vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. — pentru identificare tip 2A, 2B.
• Agregare plachetara cu ristocetin in doza joasa (RIPA) — pentru 2B.
• vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.:CB (capacitate de legare colagen).
TEST GENETIC: in cazuri severe, atipice sau pentru consiliere.
ATENTIE: vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. este o proteina de faza acuta — creste in inflamatie, stres, sarcina. Pentru diagnostic, trebuie testat in stare de baza.
Tratament
TIPUL 1 (usor-moderat):
• DESMOPRESINADesmopresinaHormon care creste eliberarea endogena de vWF. (DDAVP) — stimuleaza eliberarea endogena de vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.:
• IV sau spray nazal (Octostim, Stimate).
• Test de raspuns inainte de prima utilizare.
• Eficient in tipul 1.
• ACID TRANEXAMICAcid tranexamicAntifibrinolitic — stabilizeaza cheagul. — antifibrinolitic, pentru sangerari mucoase:
• 1 g de 3 ori/zi.
• Util in menoragii, sangerari dentare.
TIPUL 2 si 3 (sau tipul 1 fara raspuns la DDAVP):
• CONCENTRAT DE vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. (Wilate, Voncento, Humate-P).
• Recombinant: VONICOG ALFA (Vonvendi).
• Pentru chirurgie, sangerari severe, profilaxie in tipul 3.
CHIRURGIE:
• Premedicatie cu DDAVP sau concentrat vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta..
• Acid tranexamicAcid tranexamicAntifibrinolitic — stabilizeaza cheagul..
• Plan individualizat cu hematolog.
MENORAGII:
• Acid tranexamicAcid tranexamicAntifibrinolitic — stabilizeaza cheagul. in zilele cu sangerare.
• Contraceptive orale (estradiol creste vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.).
• Steriletul cu progesteron.
• DDAVP intermitent.
SARCINA:
• vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. creste fiziologic — adesea fara nevoie tratament.
• Risc postpartum (cand scade brusc) — necesita supraveghere si profilaxie.
MASURI GENERALE:
• Evitare aspirina, AINS.
• Vaccinari subcutanat.
• Carnet pacient cu diagnostic si tip.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Hematolog.
- •Hematolog
- •Ginecolog (menoragii)
- •Stomatolog cu experienta
- •Genetician
Urgenta: Sectie urgente.
Tratament la centru hematologic cu acces la concentrat vWF.
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •APTT, PT: 30–60 lei.
- •vWF antigen + activitate: 200–400 lei.
- •Factor VIII: 100–200 lei.
- •Multimere vWF: 300–600 lei (centre selecte).
- •Test genetic vWF: 1.500–3.000 lei.
Tratament
- •Desmopresina nazala (Octostim/Stimate): 200–400 lei/utilizare.
- •Acid tranexamic: 30–80 lei/cura.
- •Concentrat vWF (Wilate): 800–1.500 lei/UI/kg (un episod 8.000–25.000 lei).
- •Voncento, Humate-P: similar.
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Boala von Willebrand — beneficiar al Programului National de Hemofilie. Concentrat vWF decontat. Desmopresina, acid tranexamic — compensate.
Vezi si drumul complet al costurilor — pas cu pas, cu decontarea CNAS si medicamentele pomenite in ghid.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Cand sa revii la control
- •Hematolog la 6–12 luni in formele stabile.
- •Re-testare vWF si factor VIII anual.
- •Educatie pentru tratament la chirurgie/extractii.
- •Plan de management ginecologic.
- •Card permanent cu diagnosticul si tipul.
- •Vaccinari complete.
Mituri vs realitate
Mit: Daca am vWD, voi sangera permanent.
Fapt: FALS — formele usoare au sangerari ocazionale. Cu masuri si tratament, riscul este controlat.
Mit: vWD este o forma de hemofilie.
Fapt: FALS — sunt boli distincte. Hemofilia afecteaza factorul VIII/IX direct. vWD afecteaza vWF (care transporta factorul VIII).
Mit: Sangerarile mele sunt 'normale' — pentru ca sunt familiale.
Fapt: Sangerari mucoase frecvente, mai ales daca rude apropiate, pot indica vWD. Necesita evaluare.
Glosar termeni
- vWF
- Factor von Willebrand — proteina coagulanta.
- vWF:Ag
- Antigenul von Willebrand — cantitatea proteinei.
- vWF:RCo
- Activitatea ristocetin a vWF — functia.
- Desmopresina
- Hormon care creste eliberarea endogena de vWF.
- Acid tranexamic
- Antifibrinolitic — stabilizeaza cheagul.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- MedlinePlus: Platelet Disorders — MedlinePlus
- NHS: Von Willebrand disease — NHS
- Mayo Clinic: Von Willebrand disease — Mayo Clinic
- ASH/ISTH/NHF/WFH 2021 Guidelines on vWD — PubMed
Medicamente legate de acest subiect
Medicamentele despre care vorbeste ghidul, cu prospectul explicat pe intelesul tau.
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.