Boala von Willebrand — cea mai frecventa tulburare ereditara de coagulare
Deficit cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand. Sangerari mucoase, menstruatii abundente, epistaxis. Tratament cu desmopresina sau concentrat de factor.
Pe scurt
- Cea mai frecventa coagulopatie ereditara (~1% populatie generala).
- Deficit / disfunctie a factorului von Willebrand (vWF) — ajuta agregarea trombocitelor si stabilizeaza factorul VIII.
- Sangerari MUCOASE: epistaxis, menstruatii abundente, sangerari dentare.
- Tipuri: 1 (deficit usor, 75%), 2 (calitativ, mai multe subtipuri), 3 (lipsa, sever).
- Diagnostic: vWF antigen, vWF activitate (ristocetin), factor VIII.
- Tratament: desmopresina (tipul 1), concentrat vWF, acid tranexamic.
Ce este boala von Willebrand
Tulburare ereditara a coagularii prin deficit sau disfunctie a FACTORULUI von WILLEBRAND (vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.).
vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. are 2 roluri:
• Mediator agregarea trombocitelor la peretele vasului lezat.
• Transportor si stabilizator pentru factorul VIII.
Cea mai frecventa coagulopatie ereditara — pana la 1% din populatie are forme usoare.
Transmitere AUTOSOMAL DOMINANT in tipurile 1 si 2 (afecteaza ambele sexe egal).
Tipul 3 — autosomal recesiv, foarte rar, sever.
Atentie: forme USOARE deseori NEDIAGNOSTICATE.
Tipuri
TIPUL 1 (75%) — deficit CANTITATIV partial al vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.. Sangerari usoare-moderate.
TIPUL 2 (20%) — deficit CALITATIV (vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. prezent dar nefunctional):
• 2A: lipsa multimerilor mari.
• 2B: afinitate crescuta pentru trombocite (trombocitopenie).
• 2M: scadere a afinitatii pentru receptorul plachetar.
• 2N: scadere a afinitatii pentru factor VIII (mimeaza hemofilia).
TIPUL 3 (rar, < 5%) — LIPSA TOTALA a vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.. Sangerari severe similar hemofiliei.
FORMA DOBANDITA (aVWS): asociata cu:
• Boli limfoproliferative.
• Stenoza aortica severa.
• Hipotiroidism.
• Anumite medicamente.
Simptome
Sangerari MUCOASE — caracteristice:
• Epistaxis recurent, prelungit.
• Sangerari gingivale (la periaj, dupa extractii dentare).
• Menstruatii abundente (menoragii) — 50–80% femei cu vWD.
• Sangerare prelungita dupa nastere (postpartum).
• Sangerari gastrointestinale (mai ales tipul 2A).
• Sange in urina.
Sangerari dupa traumatisme/chirurgie:
• Echimoze usoare.
• Sangerari prelungite post-chirurgie/extractie dentara.
Tipul 3:
• Hemartroze (similar hemofiliei).
• Hematoame profunde.
Adesea simptomele incep in copilarie, dar pot fi NEDIAGNOSTICATE pana la chirurgie/menstruatie/sarcina.
Diagnostic
ANALIZE INITIALE:
• APTT — adesea PRELUNGIT (in tipuri severe), normal in usor.
• PT — normal.
• Numar trombocite — normal (sau scazut in tipul 2B).
• Timp de sangerare — prelungit (test putin folosit azi).
ANALIZE SPECIFICE — DIAGNOSTIC:
• Antigenul vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. (vWF:AgvWF:AgAntigenul von Willebrand — cantitatea proteinei.) — scazut.
• Activitatea ristocetin a vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. (vWF:RCovWF:RCoActivitatea ristocetin a vWF — functia.) — scazuta.
• Raport vWF:RCovWF:RCoActivitatea ristocetin a vWF — functia. / vWF:AgvWF:AgAntigenul von Willebrand — cantitatea proteinei. — pentru diferentiere tipul 1 vs 2.
• Factor VIII activitate — scazut in proportie cu vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta..
• Multimere vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. — pentru identificare tip 2A, 2B.
• Agregare plachetara cu ristocetin in doza joasa (RIPA) — pentru 2B.
• vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.:CB (capacitate de legare colagen).
TEST GENETIC: in cazuri severe, atipice sau pentru consiliere.
ATENTIE: vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. este o proteina de faza acuta — creste in inflamatie, stres, sarcina. Pentru diagnostic, trebuie testat in stare de baza.
Tratament
TIPUL 1 (usor-moderat):
• DESMOPRESINADesmopresinaHormon care creste eliberarea endogena de vWF. (DDAVP) — stimuleaza eliberarea endogena de vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.:
• IV sau spray nazal (Octostim, Stimate).
• Test de raspuns inainte de prima utilizare.
• Eficient in tipul 1.
• ACID TRANEXAMICAcid tranexamicAntifibrinolitic — stabilizeaza cheagul. — antifibrinolitic, pentru sangerari mucoase:
• 1 g de 3 ori/zi.
• Util in menoragii, sangerari dentare.
TIPUL 2 si 3 (sau tipul 1 fara raspuns la DDAVP):
• CONCENTRAT DE vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. (Wilate, Voncento, Humate-P).
• Recombinant: VONICOG ALFA (Vonvendi).
• Pentru chirurgie, sangerari severe, profilaxie in tipul 3.
CHIRURGIE:
• Premedicatie cu DDAVP sau concentrat vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta..
• Acid tranexamicAcid tranexamicAntifibrinolitic — stabilizeaza cheagul..
• Plan individualizat cu hematolog.
MENORAGII:
• Acid tranexamicAcid tranexamicAntifibrinolitic — stabilizeaza cheagul. in zilele cu sangerare.
• Contraceptive orale (estradiol creste vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta.).
• Steriletul cu progesteron.
• DDAVP intermitent.
SARCINA:
• vWFvWFFactor von Willebrand — proteina coagulanta. creste fiziologic — adesea fara nevoie tratament.
• Risc postpartum (cand scade brusc) — necesita supraveghere si profilaxie.
MASURI GENERALE:
• Evitare aspirina, AINS.
• Vaccinari subcutanat.
• Carnet pacient cu diagnostic si tip.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Hematolog.
- •Hematolog
- •Ginecolog (menoragii)
- •Stomatolog cu experienta
- •Genetician
Urgenta: Sectie urgente.
Tratament la centru hematologic cu acces la concentrat vWF.
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •APTT, PT: 30–60 lei.
- •vWF antigen + activitate: 200–400 lei.
- •Factor VIII: 100–200 lei.
- •Multimere vWF: 300–600 lei (centre selecte).
- •Test genetic vWF: 1.500–3.000 lei.
Tratament
- •Desmopresina nazala (Octostim/Stimate): 200–400 lei/utilizare.
- •Acid tranexamic: 30–80 lei/cura.
- •Concentrat vWF (Wilate): 800–1.500 lei/UI/kg (un episod 8.000–25.000 lei).
- •Voncento, Humate-P: similar.
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Boala von Willebrand — beneficiar al Programului National de Hemofilie. Concentrat vWF decontat. Desmopresina, acid tranexamic — compensate.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.
Cand sa revii la control
- •Hematolog la 6–12 luni in formele stabile.
- •Re-testare vWF si factor VIII anual.
- •Educatie pentru tratament la chirurgie/extractii.
- •Plan de management ginecologic.
- •Card permanent cu diagnosticul si tipul.
- •Vaccinari complete.
Mituri vs realitate
Mit: Daca am vWD, voi sangera permanent.
Fapt: FALS — formele usoare au sangerari ocazionale. Cu masuri si tratament, riscul este controlat.
Mit: vWD este o forma de hemofilie.
Fapt: FALS — sunt boli distincte. Hemofilia afecteaza factorul VIII/IX direct. vWD afecteaza vWF (care transporta factorul VIII).
Mit: Sangerarile mele sunt 'normale' — pentru ca sunt familiale.
Fapt: Sangerari mucoase frecvente, mai ales daca rude apropiate, pot indica vWD. Necesita evaluare.
Glosar termeni
- vWF
- Factor von Willebrand — proteina coagulanta.
- vWF:Ag
- Antigenul von Willebrand — cantitatea proteinei.
- vWF:RCo
- Activitatea ristocetin a vWF — functia.
- Desmopresina
- Hormon care creste eliberarea endogena de vWF.
- Acid tranexamic
- Antifibrinolitic — stabilizeaza cheagul.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- MedlinePlus: Von Willebrand disease — MedlinePlus
- NHS: Von Willebrand disease — NHS
- Mayo Clinic: Von Willebrand disease — Mayo Clinic
- ASH/ISTH/NHF/WFH 2021 Guidelines on vWD — PubMed
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.