Hematologie
Sange si maduva osoasa: anemii, leucemii, tulburari de coagulare.
Anemia feripriva: cum apare, cum se recunoaste si cum se trateaza
Anemia prin deficit de fier este cea mai frecventa anemie. Afla ce inseamna hemoglobina si feritina mica si cum se corecteaza.
D-dimerii: cand se cer si de ce un rezultat pozitiv nu inseamna tromboza
D-dimerii au sensibilitate mare dar specificitate mica. Excelenti pentru excludere, dar un rezultat pozitiv cere investigatii suplimentare.
Anemia megaloblastica: deficit de vitamina B12 si acid folic
Cand globulele rosii sunt mari si imature, cauza este de obicei deficit de B12 sau folat. Afla cum se manifesta, cum se trateaza si de ce e periculos sa o ignori.
Tromboza venoasa profunda (TVP): cand un cheag in picior devine periculos
Tromboza venoasa profunda este formarea unui cheag in venele profunde, frecvent ale picioarelor. Daca se rupe, poate ajunge in plamani — embolism pulmonar, conditie potential fatala. Diagnosticul rapid si anticoagularea salveaza vieti.
Anemia hemolitica: distrugerea prematura a globulelor rosii
Anemia hemolitica apare cand globulele rosii sunt distruse mai rapid decat sunt produse. Cauze multiple: autoimune, ereditare (talasemia, drepanocitoza), medicamente, infectii. Diagnostic prin hemoleucograma, frotiu, teste specifice. Tratament adaptat cauzei.
Anemia aplastica: maduva osoasa care nu mai produce celule
Anemia aplastica este o boala rara dar grava — maduva osoasa nu mai produce suficiente celule sanguine. Pancitopenie: anemie + leucopenie + trombocitopenie. Tratament: imunosupresie sau transplant medular. Mortalitate inalta fara tratament.
Leucemia: cancerele sangelui — acute si cronice, mieloide si limfoide
Leucemia este un cancer al celulelor sanguine, produs in maduva osoasa. Patru tipuri principale: leucemie acuta limfoblastica (LAL), leucemie acuta mieloida (LAM), leucemie limfoidica cronica (LLC), leucemie mieloida cronica (LMC). Tratamente moderne — chimioterapie, terapii tintite (TKI), CAR-T, transplant — au schimbat prognosticul dramatic.
Limfomul: cancerele sistemului limfatic — Hodgkin si non-Hodgkin
Limfoamele sunt cancere ale celulelor limfocitare. Doua tipuri principale: Hodgkin (vindecabil > 85%) si non-Hodgkin (peste 60 subtipuri, prognostic variabil). Simptome: adenopatii indolore, transpiratii nocturne, scadere in greutate, febra. Tratament: chimioterapie, imunoterapie, radioterapie, transplant.
Mielom multiplu: cancer al plasmocitelor in maduva osoasa
Mielomul multiplu este un cancer al plasmocitelor din maduva osoasa, care produc o cantitate anormala de paraproteina monoclonala. Simptome clasice: dureri osoase, fracturi patologice, anemie, insuficienta renala, hipercalcemie (CRAB). Diagnostic prin electroforeza proteine + biopsie maduva. Tratament modern cu inhibitori proteazom + imunomodulatoare + anticorpi monoclonali + transplant de maduva la candidatii eligibili.
Hemofilia: boala ereditara de coagulare cu sangerari spontane
Hemofilia este o boala ereditara legata de cromozomul X care afecteaza coagularea sangelui. Tipuri: hemofilia A (deficit factor VIII, 80%) si hemofilia B (deficit factor IX, 20%). Predomina la barbati. Severitate: usoara (5-40% activitate), moderata (1-5%), severa (< 1%). Simptome: sangerari spontane in articulatii (hemartroze), muschi, hemoragii intracraniene. Tratament: substitutie factor, factor noi de coagulare cu durata extinsa, emicizumab, terapie genica.
Talasemia: anemia ereditara cu defect de hemoglobina
Talasemiile sunt boli ereditare autozomal recesive cu defect de productie a lanturilor de hemoglobina (alfa sau beta). Forme: minor (purtator, frecvent asimptomatic), intermediar, major (talasemia Cooley — anemie severa, transfuzii pe viata). Tratament: transfuzii regulate + chelatori de fier, transplant celule stem hematopoietice (HSCT) — curativ. Terapia genica disponibila (luspatercept, betibeglogene autotemcel).
Hemocromatoza ereditara: supraincarcare cu fier — risc ciroza, diabet, cardiomiopatie
Hemocromatoza ereditara este o boala genetica autozomal recesiva caracterizata prin absorbtie excesiva de fier intestinal cu acumulare in organe (ficat, pancreas, inima, articulatii). Mutatia HFE C282Y este cea mai frecventa. Predomina la barbati (femei protejate de menstruatie). Diagnostic: feritina + saturatie transferina crescute + test genetic. Tratament: flebotomii regulate (sangerari controlate) — reduce fierul si previne complicatiile.
Trombocitopenia imuna primara (PTI): scaderea trombocitelor autoimuna
Trombocitopenia imuna primara (PTI, anterior numita purpura trombocitopenica idiopatica) este o boala autoimuna in care sistemul imun produce anticorpi care distrug trombocitele. Caracteristic: trombocite scazute (sub 100.000 pe microlitru), risc de sangerari (purpura, peteshii, sangerari mucoase). Forme: acuta (frecvent la copii dupa infectii virale, autolimitata) si cronica (adulti). Diagnostic prin excludere. Tratament: corticoizi, imunoglobuline IV, agonisti receptor trombopoietina (eltrombopag, romiplostim), splenectomie.
Hemofilia — tulburare ereditara de coagulare
Boala genetica X-linked in care lipseste factorul VIII (hemofilie A) sau IX (hemofilie B). Sangerari spontane in articulatii si muschi, tratament cu factor de inlocuire.
Talasemia — anemie ereditara prin sinteza redusa de hemoglobina
Grup de boli genetice in care lanturile de hemoglobina sunt produse insuficient. Forme variate, de la asimptomatice la transfuzii pe viata. Frecventa in zona mediteraneana.
Anemia falciforme — sicklemia, hemoglobina S
Boala genetica in care hematiile capata forma de secera in conditii de hipoxie, obstrueaza microcirculatia si cauzeaza crize dureroase si hemoliza cronica.
Leucemia mieloida cronica (LMC) — cromozom Philadelphia, BCR-ABL
Leucemie cronica cauzata de translocatia 9;22 (cromozom Philadelphia). Tratamentul cu inhibitori tirozin-kinazici (imatinib) a transformat boala intr-una cronica gestionabila.
Leucemia limfocitara cronica (LLC) — cel mai frecvent tip de leucemie la adulti
Acumulare lenta de limfocite B mature in sange, maduva si ganglioni. Adesea descoperita la analize de rutina la varstnici. Tratament modern cu ibrutinib si venetoclax.
Boala von Willebrand — cea mai frecventa tulburare ereditara de coagulare
Deficit cantitativ sau calitativ al factorului von Willebrand. Sangerari mucoase, menstruatii abundente, epistaxis. Tratament cu desmopresina sau concentrat de factor.
Sindromul mielodisplazic (SMD) — maduva osoasa nefunctionala
Grup heterogen de boli ale maduvei osoase cu citopenii si risc de progresie la leucemie acuta. Mai frecvent la varstnici, deseori dupa chimioterapie.
Policitemia vera — neoplazia mieloproliferativa cronica
Boala clonala cu productie excesiva de globule rosii (si adesea trombocite, leucocite). Mutatia JAK2 V617F este caracteristica. Tratament: flebotomie, hidroxiuree, ruxolitinib.
Mielofibroza primara — neoplazie mieloproliferativa cu fibroza medulara
Boala clonala cu fibroza progresiva a maduvei osoase, hematopoieza extramedulara si splenomegalie marcata. Tratament: ruxolitinib, transplant medular curativ in cazuri selectate.
Boala Gaucher — boala lizozomala cu acumulare de glucocerebrozid
Boala genetica autosomal recesiva cauzata de deficitul de glucocerebrozidaza. Acumulare in macrofage (celule Gaucher) cu hepatosplenomegalie, anemie, atingere osoasa. Tratament: terapie de inlocuire enzimatica.
Deficitul de vitamina B12 — anemie macrocitara si complicatii neurologice
Lipsa cobalaminei (B12) cauzeaza anemie macrocitara megaloblastica, glosita, neuropatie periferica si simptome neurologice. Cauze: anemia pernicioasa (autoimuna), dieta vegana, malabsorbtie. Tratament cu injectii sau pastile.
Anemia feripriva — cea mai frecventa anemie, fier oral sau intravenos
Anemia feripriva este cea mai frecventa anemie din lume — afecteaza 1 din 4 femei in perioada reproductiva. Cauze: pierderi cronice (menoragie, sangerare digestiva), aport scazut, malabsorbtie (boala celiaca). Diagnostic prin feritina sub 30 ng/ml. Tratament — fier oral 100-200 mg elementar/zi. Fier intravenos la intoleranta, malabsorbtie sau pierderi continue.
Trombocitoza: ce inseamna trombocitele crescute si cand e ingrijorator
Trombocitoza inseamna numar de trombocite peste 450.000/µL. In majoritatea cazurilor e reactiva (la inflamatie, deficit de fier, infectii). Mai rar, e primara (boala mieloproliferativa).
Leucocitoza: ce inseamna leucocitele crescute si cand sa te ingrijorezi
Leucocitoza inseamna numarul de leucocite peste 11.000/µL la adult. Cauza cea mai frecventa: infectia bacteriana. Mai rar: leucemia, stres, corticosteroizi, fumat cronic, sarcina. Valori peste 50.000 sau persistente cere consult hematologic.
Deficitul de acid folic (vitamina B9): de ce este important si la cine apare
Oboseala, paloare, ulceratii in gura, ametean? Deficitul de acid folic poate da anemie megaloblastica. Afla la cine apare, cum se diagnosticheaza si cum se corecteaza.