Policitemia vera — neoplazia mieloproliferativa cronica

Boala clonala cu productie excesiva de globule rosii (si adesea trombocite, leucocite). Mutatia JAK2 V617F este caracteristica. Tratament: flebotomie, hidroxiuree, ruxolitinib.

9 min de cititActualizat 20 mai 2026Revizuit medical

Pe scurt

Boala clonala cu hiperproductie de hematii (si adesea trombocite/leucocite).
Mutatia JAK2 V617F prezenta in 95% — marker diagnostic.
Frecventa 1–2 cazuri/100.000/an. Mediana varsta diagnostic: 60 ani.
Simptome: mancarime dupa baie, eritroza facetada, dureri de cap, tulburari vizuale.
Risc major: TROMBOZE (arteriale si venoase).
Tratament: flebotomie + aspirina + hidroxiuree (la risc inalt). Ruxolitinib in formele refractare.

Ce este policitemia vera

Neoplazie mieloproliferativa cronica (NMP) — proliferare excesiva a celulelor stem hematopoetice cu predilectie pentru linia eritrocitara.

Cunoscuta si ca: boala Vaquez.

Cauza: mutatie somatica activatoare a JAK2 (Janus Kinase 2).

• JAK2 V617F (exon 14) — 95% cazuri.

• JAK2 exon 12 — 3%.

Frecventa: 1–2 cazuri/100.000/an. Mediana varsta diagnostic: 60–65 ani.

Mai frecventa la barbati.

Distincta de POLICITEMIA SECUNDARA (boala renala, hipoxie, tumori — EPO crescut).

Distincta de policitemia RELATIVA (hemoconcentrare prin deshidratare).

Simptome

Adesea ASIMPTOMATIC initial.

Simptome:

• PRURIT AQUAGENIC — mancarime intensa dupa baie/dus, caracteristic.

• ERITROZA — fata, palme, mucoase rosii.

• CEFALEE, ametiti, vedere incetosata.

• ZUMZAIT in urechi (tinitus).

• Amorteli.

• ERITROMELALGIE — durere si roseata in degete, palme, plante (microtromboze).

• Splenomegalie (75%).

• Hepatomegalie.

• Pierdere in greutate.

• Transpiratii nocturne.

COMPLICATII MAJORE:

• TROMBOZE — risc principal:

• Tromboza arteriala: infarct miocardic, AVC.

• Tromboza venoasa: TVP, TEP.

• Tromboza in vene neobisnuite: vena hepatica (sindrom Budd-Chiari), portala.

• Sangerari (rar — disfunctie trombocite cand foarte multe).

• Hipertensiune arteriala.

• Hiperuricemie, guta.

• Transformare in mielofibroza (10–20% la 20 ani).

• Transformare in leucemie acuta (5–10%).

Diagnostic

CRITERII WHO 2016 — necesare TOATE majore SAU 2 majore + 1 minor:

MAJORE:

1. Hb > 16.5 g/dL (barbat) sau > 16.0 g/dL (femeie). SAU hematocrit > 49% (b) / 48% (f). SAU masa eritrocitara crescuta.

2. Biopsie medulara: hipercelularitate cu proliferare trilineara (eritroida, granulocitara, megacariocitara).

3. Prezenta JAK2 V617F sau JAK2 exon 12.

MINOR:

• Eritropoietina (EPO) serica SCAZUTA — sub limita normalului.

DIFERENTIAL:

• Policitemia secundara: hipoxie (BPOC, apnee de somn), tumori producatoare EPO (carcinom renal, hepatocarcinom), doping cu EPO. Excludere prin saturatie SaO2, ecografie/CT abdomen.

• Policitemia relativa (deshidratare, Gaisbock).

ANALIZE COMPLEMENTARE:

• Hemograma completa cu formula.

• Frotiu sanguin.

• Ferocii (Fe) — adesea SCAZUT (utilizare crescuta).

• Acid uric, LDH — crescute.

• Functie hepatica, renala.

Tratament

OBIECTIVE: prevenirea trombozei + control simptome + reducere risc transformare.

STRATIFICARE RISC:

• RISC SCAZUT: < 60 ani, fara antecedente tromboza.

• RISC INALT: > 60 ani SAU tromboza in antecedente.

FLEBOTOMIE (sangerare terapeutica):

• Scoateti 350–500 mL la 1–2 saptamani initial.

• Tinta: HEMATOCRIT < 45% (barbati si femei).

• Frecventa redusa cand obiectivul atins.

ASPIRINA mica doza (75–100 mg/zi):

• Toti pacientii — preventie tromboza.

• Cu exceptia contraindicatiilor.

TRATAMENT CITOREDUCTOR (la RISC INALT):

• HIDROXIUREE (Hydrea) — prima linie. 500–1500 mg/zi.

• PEGINTERFERON ALFA-2A — alternativa, mai ales la tineri.

• RUXOLITINIB (Jakavi) — pentru pacientii refractari/intoleranti la hidroxiuree.

Tinta: Hematocrit < 45%, trombocite < 400.000.

MANAGEMENT SIMPTOME:

• Mancarime: antihistaminice, SSRI (paroxetina), interferon, ruxolitinib.

• Hiperuricemie: allopurinol.

• HTA: tratament standard.

EVITARE FUMAT — agraveaza riscul tromboza.

CONTROL FACTORI RISC CARDIOVASCULAR.

Sfat educational, nu tratament medical.

La ce specialist mergi

Primul pas: Hematolog.

•Hematolog
•Cardiolog (preventie tromboza)
•Internist (control HTA, factori risc)

Urgenta: Sectie urgente pentru complicatii trombotice.

Tratament la centru cu acces la testare JAK2 si biopsie medulara.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•Hemograma + frotiu: 50–80 lei.
•JAK2 V617F (PCR): 200–400 lei.
•Eritropoietina serica: 150–250 lei.
•Biopsie medulara: 600–1.200 lei.
•Saturatie O2: include in consult.

Tratament

•Hidroxiuree (Hydrea): 30–80 lei/luna.
•Aspirina cardio: 10–25 lei/luna.
•Allopurinol: 20–40 lei/luna.
•Ruxolitinib (Jakavi): 8.000–15.000 lei/luna.
•Peginterferon: 1.500–3.000 lei/doza saptamanala.
•Flebotomie: 50–100 lei/sedinta.

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: Policitemia vera — Programul National de Hematologie. Hidroxiuree, aspirina — compensate. Ruxolitinib — aprobare speciala CNAS.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

interactiv

Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.

Cand sa revii la control

•Hematolog la 3 luni.
•Hemograma la 1–2 luni in tratament activ.
•Hematocrit la fiecare flebotomie.
•Functie hepatica, renala la 6 luni.
•Acid uric.
•Ecografie abdominala (splenomegalie).
•Screening factori risc cardiovascular.
•Vaccinari.

Mituri vs realitate

Mit: PV este o forma de cancer agresiv.

Fapt: FALS — este o boala cronica gestionabila. Cu tratament corect, speranta de viata aproape normala.

Mit: Flebotomia nu este eficienta.

Fapt: FALS — este baza tratamentului. Mentinerea hematocritului < 45% reduce dramatic riscul tromboza.

Mit: Pot evita aspirina daca am hematocrit normal.

Fapt: FALS — aspirina previne tromboza microvasculara independent de hematocrit. Recomandata in toate cazurile PV (cu exceptii).

Glosar termeni

JAK2: Janus Kinase 2 — proteina implicata in semnalizarea celulelor hematopoetice.
Eritrocitoza: Cresterea numarului de globule rosii.
Flebotomie: Sangerare terapeutica pentru a reduce hematocritul.
Eritromelalgie: Durere si roseata in extremitati prin microtromboze.
Sindrom Budd-Chiari: Tromboza venelor hepatice.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

MedlinePlus: Polycythemia vera — MedlinePlus
NHS: Polycythaemia — NHS
Mayo Clinic: Polycythemia vera — Mayo Clinic
NCCN Guidelines MPN — PubMed

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.

Toate articolele din Hematologie Interpreteaza o analiza