Policitemia vera — neoplazia mieloproliferativa cronica

Boala clonala cu productie excesiva de globule rosii (si adesea trombocite, leucocite). Mutatia JAK2 V617F este caracteristica. Tratament: flebotomie, hidroxiuree, ruxolitinib.

9 min de cititActualizat 20 mai 2026Revizuit medical

Pe scurt

Boala clonala cu hiperproductie de hematii (si adesea trombocite/leucocite).
Mutatia JAK2 V617F prezenta in 95% — marker diagnostic.
Frecventa 1–2 cazuri/100.000/an. Mediana varsta diagnostic: 60 ani.
Simptome: mancarime dupa baie, eritroza facetada, dureri de cap, tulburari vizuale.
Risc major: TROMBOZE (arteriale si venoase).
Tratament: flebotomie + aspirina + hidroxiuree (la risc inalt). Ruxolitinib in formele refractare.

Semnale de alarma

112 IMEDIAT

Durere toracica intensa (infarct).
Slabiciune unilaterala, dificultate vorbire (AVC).
Lipsa de aer severa cu durere toracica (TEP).
Durere abdominala intensa (tromboza viscerala).
Sangerare digestiva masiva.

In oricare din situatiile de mai sus, suna 112.

Urgente (1–2 saptamani)

Durere si umflare gamba (TVP).
Durere de cap severa noua.
Pierdere vedere temporara.
Hematocrit peste 60%.

Programare hematolog

Hemograma cu Hb/hematocrit crescute neexplicat.
Mancarime dupa baie persistent.
Durere de cap + ametiti + eritroza.
Splenomegalie palpabila.

Ce este policitemia vera

Neoplazie mieloproliferativa cronica (NMP) — proliferare excesiva a celulelor stem hematopoetice cu predilectie pentru linia eritrocitara.

Cunoscuta si ca: boala Vaquez.

Cauza: mutatie somatica activatoare a JAK2 (Janus Kinase 2).

• JAK2 V617F (exon 14) — 95% cazuri.

• JAK2 exon 12 — 3%.

Frecventa: 1–2 cazuri/100.000/an. Mediana varsta diagnostic: 60–65 ani.

Mai frecventa la barbati.

Distincta de POLICITEMIA SECUNDARA (boala renala, hipoxie, tumori — EPO crescut).

Distincta de policitemia RELATIVA (hemoconcentrare prin deshidratare).

Simptome

Adesea ASIMPTOMATIC initial.

Simptome:

• MANCARIME AQUAGENIC — mancarime intensa dupa baie/dus, caracteristic.

• ERITROZA — fata, palme, mucoase rosii.

• DURERE DE CAP, ametiti, vedere incetosata.

• ZUMZAIT in urechi (tinitus).

• Amorteli.

• ERITROMELALGIE — durere si roseata in degete, palme, plante (microtromboze).

• Splenomegalie (75%).

• Hepatomegalie.

• Pierdere in greutate.

• Transpiratii nocturne.

COMPLICATII MAJORE:

• TROMBOZE — risc principal:

• Tromboza arteriala: infarct miocardic, AVC.

• Tromboza venoasa: TVP, TEP.

• Tromboza in vene neobisnuite: vena hepatica (sindrom Budd-Chiari), portala.

• Sangerari (rar — disfunctie trombocite cand foarte multe).

• Hipertensiune arteriala.

• Hiperuricemie, guta.

• Transformare in mielofibroza (10–20% la 20 ani).

• Transformare in leucemie acuta (5–10%).

Diagnostic

CRITERII WHO 2016 — necesare TOATE majore SAU 2 majore + 1 minor:

MAJORE:

1. Hb > 16.5 g/dL (barbat) sau > 16.0 g/dL (femeie). SAU hematocrit > 49% (b) / 48% (f). SAU masa eritrocitara crescuta.

2. Biopsie medulara: hipercelularitate cu proliferare trilineara (eritroida, granulocitara, megacariocitara).

3. Prezenta JAK2 V617F sau JAK2 exon 12.

MINOR:

• Eritropoietina (EPO) serica SCAZUTA — sub limita normalului.

DIFERENTIAL:

• Policitemia secundara: hipoxie (BPOC, apnee de somn), tumori producatoare EPO (carcinom renal, hepatocarcinom), doping cu EPO. Excludere prin saturatie SaO2, ecografie/CT abdomen.

• Policitemia relativa (deshidratare, Gaisbock).

ANALIZE COMPLEMENTARE:

• Hemograma completa cu formula.

• Frotiu sanguin.

• Ferocii (Fe) — adesea SCAZUT (utilizare crescuta).

• Acid uric, LDH — crescute.

• Functie hepatica, renala.

Tratament

OBIECTIVE: prevenirea trombozei + control simptome + reducere risc transformare.

STRATIFICARE RISC:

• RISC SCAZUT: < 60 ani, fara antecedente tromboza.

• RISC INALT: > 60 ani SAU tromboza in antecedente.

FLEBOTOMIE (sangerare terapeutica):

• Scoateti 350–500 mL la 1–2 saptamani initial.

• Tinta: HEMATOCRIT < 45% (barbati si femei).

• Frecventa redusa cand obiectivul atins.

ASPIRINA mica doza (75–100 mg/zi):

• Toti pacientii — preventie tromboza.

• Cu exceptia contraindicatiilor.

TRATAMENT CITOREDUCTOR (la RISC INALT):

• HIDROXIUREE (Hydrea) — prima linie. 500–1500 mg/zi.

• PEGINTERFERON ALFA-2A — alternativa, mai ales la tineri.

• RUXOLITINIB (Jakavi) — pentru pacientii refractari/intoleranti la hidroxiuree.

Tinta: Hematocrit < 45%, trombocite < 400.000.

MANAGEMENT SIMPTOME:

• Mancarime: antihistaminice, SSRI (paroxetina), interferon, ruxolitinib.

• Hiperuricemie: allopurinol.

• HTA: tratament standard.

EVITARE FUMAT — agraveaza riscul tromboza.

CONTROL FACTORI RISC CARDIOVASCULAR.

Sfat educational, nu tratament medical.

La ce specialist mergi

Primul pas: Hematolog.

•Hematolog
•Cardiolog (preventie tromboza)
•Internist (control HTA, factori risc)

Urgenta: Sectie urgente pentru complicatii trombotice.

Tratament la centru cu acces la testare JAK2 si biopsie medulara.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•Hemograma + frotiu: 50–80 lei.
•JAK2 V617F (PCR): 200–400 lei.
•Eritropoietina serica: 150–250 lei.
•Biopsie medulara: 600–1.200 lei.
•Saturatie O2: include in consult.

Tratament

•Hidroxiuree (Hydrea): 30–80 lei/luna.
•Aspirina cardio: 10–25 lei/luna.
•Allopurinol: 20–40 lei/luna.
•Ruxolitinib (Jakavi): 8.000–15.000 lei/luna.
•Peginterferon: 1.500–3.000 lei/doza saptamanala.
•Flebotomie: 50–100 lei/sedinta.

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: Policitemia vera — Programul National de Hematologie. Hidroxiuree, aspirina — compensate. Ruxolitinib — aprobare speciala CNAS.

Vezi si drumul complet al costurilor — pas cu pas, cu decontarea CNAS si medicamentele pomenite in ghid.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

interactiv

Intrebari pentru medic

Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.

8 intrebari

Cand sa revii la control

•Hematolog la 3 luni.
•Hemograma la 1–2 luni in tratament activ.
•Hematocrit la fiecare flebotomie.
•Functie hepatica, renala la 6 luni.
•Acid uric.
•Ecografie abdominala (splenomegalie).
•Screening factori risc cardiovascular.
•Vaccinari.

Mituri vs realitate

Mit: PV este o forma de cancer agresiv.

Fapt: FALS — este o boala cronica gestionabila. Cu tratament corect, speranta de viata aproape normala.

Mit: Flebotomia nu este eficienta.

Fapt: FALS — este baza tratamentului. Mentinerea hematocritului < 45% reduce dramatic riscul tromboza.

Mit: Pot evita aspirina daca am hematocrit normal.

Fapt: FALS — aspirina previne tromboza microvasculara independent de hematocrit. Recomandata in toate cazurile PV (cu exceptii).

Glosar termeni

JAK2: Janus Kinase 2 — proteina implicata in semnalizarea celulelor hematopoetice.
Eritrocitoza: Cresterea numarului de globule rosii.
Flebotomie: Sangerare terapeutica pentru a reduce hematocritul.
Eritromelalgie: Durere si roseata in extremitati prin microtromboze.
Sindrom Budd-Chiari: Tromboza venelor hepatice.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

MedlinePlus: Polycythemia vera — MedlinePlus
NHS: Polycythaemia — NHS
Mayo Clinic: Polycythemia vera — Mayo Clinic
NCCN Guidelines MPN — PubMed

Analize explicate

Analizele legate de acest subiect

Ce inseamna fiecare, valorile normale, crescut si scazut, ce intrebi medicul si cat costa.

Hemoglobina Hematocrit Eritrocite

Medicamente explicate

Medicamente legate de acest subiect

Medicamentele despre care vorbeste ghidul, cu prospectul explicat pe intelesul tau.

Paroxetina

Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.

Articole conexe

Intermediar9 min

Sindromul mielodisplazic (SMD) — maduva osoasa nefunctionala

Grup heterogen de boli ale maduvei osoase cu citopenii si risc de progresie la leucemie acuta. Mai frecvent la varstnici, deseori dupa chimioterapie.

Actualizat 20 mai 2026Citeste

Intermediar9 min

Mielofibroza primara — neoplazie mieloproliferativa cu fibroza medulara

Boala clonala cu fibroza progresiva a maduvei osoase, hematopoieza extramedulara si splenomegalie marcata. Tratament: ruxolitinib, transplant medular curativ in cazuri selectate.

Actualizat 20 mai 2026Citeste

Intermediar7 min

Trombocitoza: ce inseamna trombocitele crescute si cand e ingrijorator

Trombocitoza inseamna numar de trombocite peste 450.000/µL. In majoritatea cazurilor e reactiva (la inflamatie, deficit de fier, infectii). Mai rar, e primara (boala mieloproliferativa).

Actualizat 22 mai 2026Citeste

Intermediar7 min

Policitemia vera: neoplazie mieloproliferativa cu risc trombotic

Policitemia vera (PV) este o neoplazie mieloproliferativa cronica caracterizata prin proliferarea clonala a celulelor stem hematopoietice cu hiperproductie predominant de ERITROCITE (uneori si leucocite si trombocite). Cauza moleculara: in 95-98% din cazuri exista MUTATIA JAK2 V617F (sau mutatii in exon 12 — 2-3%); aceste mutatii activeaza calea de semnalizare JAK-STAT, ducand la hiperproliferare independenta de eritropoietina. Pacientii prezinta hipervascositate sangvina, risc CRESCUT DE TROMBOZE (arteriale si venoase, inclusiv localizari atipice — sindrom Budd-Chiari, tromboza venoasa portala/splenica) si simptome de hipertensiune (durere de cap, ameteala, eritroza facial, mancarime aquagenic dupa baie calda). Diagnostic prin criterii WHO 2022: hemoglobina sau hematocrit crescute + JAK2 + eritropoietina serica scazuta + biopsie de maduva osoasa caracteristica. Tratamentul include FLEBOTOMII (tinta hematocrit <45%), ASPIRINA 100 mg/zi, si in cazurile cu risc inalt (>60 ani sau antecedente tromboza) — HIDROXIUREE sau RUXOLITINIB (inhibitor JAK2). Riscul cumulat de transformare in mielofibroza este ~10-15% la 20 ani; in leucemie acuta ~2-5%. Mediana de supravietuire >20 ani cu tratament adecvat.

Actualizat 04 iun. 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.