Porfiria acuta intermitenta: tratament cu hemina si givosiran
Porfiria acuta intermitenta (PAI) = boala metabolica rara cu deficit de hidroximetilbilan sintetaza (HMBS), cu acumulare ALA si PBG si atacuri acute cu durere abdominala severa + simptome neurologice si psihiatrice. Atacuri declansate de medicamente, hormoni, alcool, stres. Tratament acut: glucoza + HEMINA IV. Profilaxie noua: GIVOSIRAN (siRNA care inhiba ALA-sintetaza).
Pe scurt
- PAI = boala metabolica autosomal dominanta cu deficit hidroximetilbilan sintetaza (HMBS).
- Penetranta scazuta — multi purtatori asimptomatici.
- Atacuri acute (femei mai frecvent, declansatori: medicamente, hormoni, alcool, post, infectii):
- • Durere abdominala SEVERA (poate mima cauza chirurgicala).
- • Greata, varsaturi, constipatie.
- • Tahicardie, HTA.
- • Neuropatie (proximala motor), convulsii, simptome psihiatrice.
- • URINA INCHISA LA CULOARE (rosie / portocalie la lumina).
- Diagnostic: PBG urinar in atac (foarte crescut).
- Tratament acut: glucoza IV + HEMINA (Normosang) IV 4 zile.
- Profilaxie noua: GIVOSIRAN (Givlaari) — siRNA blocheaza ALA-sintetaza, lunar SC.
Tratament
DIAGNOSTIC:
• PBG URINAR (porfobilinogen) — foarte crescut in atac acut. Testul-cheie.
• ALA urinar crescut.
• Confirmare genetica: mutatie HMBS.
• Test in familie pentru purtatori asimptomatici.
Investigare atac: excludere alte cauze durere abdominala (chirurgicala — apendicita, ocluzie); insa porfiria sa nu fie omisa.
MEDICAMENTE CONTRAINDICATE (induc CYP — agraveaza):
• Barbiturice, fenitoin, carbamazepina.
• Sulfonamide, eritromicina, rifampicina.
• Estrogeni, progestative (anumite).
• Alcool.
TRATAMENT ATAC ACUT:
• Spitalizare.
• Eliminare trigger.
• GLUCOZA IV 300-400 g/zi — suprima ALA sintetaza.
• HEMINA IV (Normosang 3-4 mg/kg/zi) — 4 zile — reduce sinteza endogena hem si suprima atacul.
• Analgetic: morfina (sigura), gabapentin, clorpromazina.
• Antiemetic: ondansetron.
• Hidratare, monitorizare hiponatremie (SIADH).
• Magneziu pentru convulsii.
PROFILAXIE ATACURI RECURENTE:
• GIVOSIRAN (Givlaari) — siRNA care reduce ALA-sintetaza (ALAS1) — administrare SC LUNAR. ENVISION trial — reducere atacuri cu 74%. Revolutionar din 2019.
• Hemina profilactica saptamanal — alternativa.
• GnRH agonisti pentru atacuri ciclice premenstruale.
• Evitare triggers, dieta bogata in carbohidrati.
Transplant hepatic — exceptional in atacuri severe recurente, vindecare.
Educatie pacient: cardul de identificare cu medicamente sigure / contraindicate.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Hematolog / centru porfirii.
Costuri si decontare in Romania
Tratament
- •Hemina (Normosang) — disponibilitate limitata in centre specializate
- •Givosiran (Givlaari) — program boli rare
Sfat educational, nu tratament medical.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- Porphyria Foundation Guidelines — Mayo Clinic
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.