Amiloidoza sistemica: depunere de proteine anormale in tesuturi
Amiloidoza = grup de boli cu depunere extracelulara de fibrile amiloid. Tipuri: AL (din plasmocite), ATTR (transtiretina — hereditara sau senila), AA (inflamatorie cronica). Diagnostic prin biopsie + tipizare.
Pe scurt
- Depunere extracelulara de fibrile amiloid in tesuturi.
- Tipuri: AL (plasmocite — mielom variant), ATTR (transtiretina), AA (inflamatorie), AB2M (dializa).
- Organe: inima (cardiomiopatie restrictiva), rinichi (nefroza), nerv, piele, gat.
- Diagnostic: biopsie cu Congo red + tipizare prin spectrometrie.
- Tratament tip-specific: AL — chimioterapie; ATTR — tafamidis / patisiran.
Tipuri si clinica
AMILOIDOZA AL (light chain): mielom variant, productie clonala lant usor. Cardiac, renal, neuropatie.
AMILOIDOZA ATTR: transtiretina. Hereditara (mutatii) sau senila (wild-type, varstnici). Cardiomiopatie + neuropatie.
AMILOIDOZA AA: secundara inflamatiei cronice (RA, IBD, infectii cronice). Predominent renala.
Clinica: oboseala, edeme, dispnee, hipotensiune ortostatica, neuropatie senzitiva, macroglosie, sindrom tunel carpian bilateral, scadere ponderala.
Diagnostic si tratament
BIOPSIE (grasime abdominala, glanda salivara, organ afectat) cu CONGO RED — birefringenta verde.
TIPIZARE: spectrometrie de masa (gold standard).
AL: electroforeza proteine, lanturi libere serice si urinare, biopsie maduva.
ATTR: scintigrafie cu pirofosfat de tehnetiu, genetica TTR.
Echo cardiac, RMN cardiac — pattern caracteristic.
Tratament AL: bortezomib + ciclofosfamida + dexa; daratumumab; transplant celule stem.
Tratament ATTR: TAFAMIDIS (stabilizator TTR) pentru cardiomiopatie; PATISIRAN, INOTERSEN (silencing ARN) pentru neuropatie.
Tratament AA: tratamentul bolii inflamatorii subiacente.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Internist / hematolog.
- •Hematolog pentru AL
- •Cardiolog pentru ATTR cardiac
- •Nefrolog
Centre amiloidoza: Fundeni, Cluj.
Costuri si decontare in Romania
Tratament
- •Tafamidis: compensat pentru cardiomiopatie ATTR
- •Daratumumab, bortezomib — compensate
Sfat educational, nu tratament medical.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.