Mielofibroza primara — neoplazie mieloproliferativa cu fibroza medulara

Boala clonala cu fibroza progresiva a maduvei osoase, hematopoieza extramedulara si splenomegalie marcata. Tratament: ruxolitinib, transplant medular curativ in cazuri selectate.

9 min de cititActualizat 20 mai 2026Revizuit medical

Pe scurt

Neoplazie mieloproliferativa cronica cu fibroza progresiva a maduvei.
Mutatii driver: JAK2 V617F (50–60%), CALR (25–30%), MPL (5–10%).
Simptome: oboseala extrema, splenomegalie marcata, simptome B, citopenii.
Diagnostic: biopsie medulara (fibroza reticulina/colagen) + cariotip + mutatii.
Tratament: ruxolitinib (inhibitor JAK1/2), fedratinib, momelotinib. Transplant medular alogen = singurul curativ.
Risc progresie la leucemie acuta mieloida: 10–20% in 10 ani.

Semnale de alarma

112 — daca

Sangerare severa (intracraniana, gastrointestinala).
Sepsis febril cu neutropenie.
Infarct splenic — durere abdominala severa stanga.
Tromboza acuta (AVC, infarct, TVP, TEP).

In oricare din situatiile de mai sus, suna 112.

Urgente (1–2 saptamani)

Hemoglobina sub 8 g/dL nou aparuta.
Aparitie blasti in periferie peste 10%.
Splenomegalie rapid crescatoare cu durere.
Sepsis posibil.

Programare hematolog

Oboseala persistenta + splenomegalie palpabila.
Citopenii descoperite la rutina.
Transpiratii nocturne, pierdere in greutate.
Mancarime dupa baie persistent.

Ce este mielofibroza primara

Neoplazie mieloproliferativa cronica (NMP) — alaturi de policitemia vera si trombocitemia esentiala.

Caracteristici:

• Mutatii clonale driver activatoare ale caii JAK-STAT.

• Productie crescuta de citokine inflamatorii.

• Fibroza progresiva a maduvei (reticulina, apoi colagen).

• Hematopoieza extramedulara — celulele sanguine se produc in splina si ficat.

Frecventa: 0.5–1.5 cazuri/100.000/an. Mediana varsta diagnostic: 65 ani.

Tipuri:

• Primara — de novo.

• Secundara dupa policitemia vera (PV-MF) sau trombocitemia esentiala (ET-MF).

Cauze si mutatii

Cauza necunoscuta. Mutatii somatice in celulele stem hematopoietice.

MUTATII DRIVER:

• JAK2 V617F — 50–60%.

• CALR (calreticulina) — 25–30%.

• MPL (receptor trombopoietina) — 5–10%.

• 'Triplu negativ' (fara JAK2/CALR/MPL) — 5–10%, prognostic mai prost.

MUTATII DE PROGNOSTIC PROST (HMR):

• ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2 — risc transformare leucemica crescut.

FACTORI RISC: expunere la benzen, radiatii, agenti alchilanti.

Simptome

30% sunt ASIMPTOMATICI la diagnostic.

SIMPTOME SISTEMICE (simptome B):

• Oboseala extrema (semn dominant).

• Scadere in greutate.

• Transpiratii nocturne.

• Febra de grad mic.

• Mancarime.

• Dureri osoase.

SPLENOMEGALIE — adesea MASIVA:

• Plenitudine in hipocondrul stang.

• Satietate precoce.

• Dureri abdominale.

• Risc infarct splenic, ruptura.

HEPATOMEGALIE.

CITOPENII:

• Anemie (paloare, lipsa de aer).

• Trombocitopenie (echimoze, sangerari).

• Neutropenie (infectii).

COMPLICATII:

• Tromboze venoase si arteriale.

• Hipertensiune portala (in cazuri severe).

• Hematopoieza extramedulara in alte organe (mediastin, vertebre, suprarenale).

• Transformare in LAM (leucemie acuta mieloida) — fatal fara transplant.

Diagnostic

CRITERII WHO 2016 (toate majore + 1 minor):

MAJORE:

1. Biopsie medulara: proliferare megacariocitara cu atipie + fibroza reticulina sau colagen.

2. Excludere PV, ET, LMC, SMD.

3. Mutatie JAK2/CALR/MPL SAU alt marker clonal.

MINORE:

• Anemie sau leucocitoza.

• Splenomegalie palpabila.

• LDH crescut.

• Eritroblaste in periferie (leucoeritroblastoza).

ANALIZE:

• Hemograma: anemie, dacrocite (eritrocite in lacrima), leucoeritroblastoza, trombocite variabile.

• LDH, acid uric — crescute.

• Punctie aspirata — adesea seaca ('dry tap').

• Biopsie medulara — FIBROZA REZICA: gradul MF-0 → MF-3.

• Cariotip si panel mutatii (NGS).

STRATIFICARE RISC:

• DIPSS, DIPSS-Plus, MIPSS-70 — bazate pe varsta, Hb, leucocite, blasti, simptome, cariotip, mutatii HMR.

Tratament

Tratament INDIVIDUALIZAT pe baza riscului si simptomelor.

RISC SCAZUT / INTERMEDIAR-1 (asimptomatici):

• Observatie.

• Tratamentul simptomatic al anemiei (eritropoietina, danazol, talidomida + prednison).

• Hidroxiuree pentru leucocitoza/trombocitoza.

RISC INTERMEDIAR-2 / INALT (simptomatici):

• RUXOLITINIB (Jakavi) — inhibitor JAK1/2 — controleaza splenomegalie si simptome, dar nu vindeca.

• FEDRATINIB (Inrebic) — alternativa, sau in caz de rezistenta la ruxolitinib.

• MOMELOTINIB (Ojjaara) — aprobat 2023, util in caz de anemie.

• PACRITINIB (Vonjo) — util in caz de trombocitopenie severa.

TRANSPLANT MEDULAR ALOGEN — singurul CURATIV:

• Pentru pacientii eligibili (sub 70 ani, performance status bun).

• Risc mortalitate post-transplant 25–40%, dar vindecare 50–60%.

ANEMIE:

• Transfuzii.

• Eritropoietina.

• Luspatercept (in evaluare).

SPLENOMEGALIE REFRACTARA:

• Splenectomie (rar, complicatii).

• Radioterapie splenica.

SIMPTOME CONSTITUTIONALE: ruxolitinib excelent.

MASURI GENERALE:

• Allopurinol (hiperuricemie).

• Vaccinari.

• Suport psihosocial.

Sfat educational, nu tratament medical.

Prognostic

Supravietuire mediana variabila in functie de scor risc:

• DIPSS scazut: 15+ ani.

• DIPSS intermediar-1: 7–8 ani.

• DIPSS intermediar-2: 4 ani.

• DIPSS inalt: 2 ani.

Transformare in LAM: 10–20% in 10 ani.

Cauze deces: insuficienta medulara, transformare LAM, tromboze, infectii.

Cu transplant medular: vindecare 50–60% (in selectie).

La ce specialist mergi

Primul pas: Hematolog.

•Hematolog
•Transplantolog (cazuri tinere)
•Genetician

Urgenta: Sectie urgente daca complicatii.

Centru cu acces la biopsie medulara, NGS, inhibitori JAK.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•Hemograma + frotiu: 50–80 lei.
•Biopsie medulara cu imunohistochimie: 800–1.500 lei.
•JAK2 V617F, CALR, MPL: 400–700 lei.
•Panel NGS mutatii: 1.500–3.500 lei.
•Cariotip: 300–500 lei.

Tratament

•Ruxolitinib (Jakavi): 8.000–15.000 lei/luna.
•Fedratinib (Inrebic): 12.000–18.000 lei/luna (acces limitat).
•Hidroxiuree: 30–80 lei/luna.
•Transplant medular alogen: 200.000–350.000 lei.

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: Mielofibroza — Programul National de Hematologie. Ruxolitinib — aprobare CNAS. Transplant in centre acreditate (Fundeni, Iasi).

Vezi si drumul complet al costurilor — pas cu pas, cu decontarea CNAS si medicamentele pomenite in ghid.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

interactiv

Intrebari pentru medic

Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.

8 intrebari

Cand sa revii la control

•Hematolog la 3 luni.
•Hemograma cu formula la 1–2 luni.
•Biopsie medulara la suspiciune progresie.
•Ecografie abdominala anual.
•Acid uric, LDH.
•Vaccinari complete.
•Suport psihologic.

Mituri vs realitate

Mit: Mielofibroza se vindeca cu medicamente.

Fapt: FALS — doar transplantul medular alogen vindeca. Tratamentele actuale controleaza simptome si splenomegalie.

Mit: Ruxolitinib elimina mutatia JAK2.

Fapt: FALS — controleaza semnalizarea JAK-STAT, dar nu elimina clona mutanta.

Mit: Splenectomia rezolva problema.

Fapt: FALS — splenectomia nu trateaza boala de baza si are complicatii serioase. Folosita rar, in cazuri selectate.

Glosar termeni

Mieloproliferativ: Proliferare excesiva a celulelor maduvei osoase.
Fibroza medulara: Inlocuirea maduvei cu tesut fibros.
JAK2: Janus Kinase 2 — mutata in NMP.
Dacrocite: Eritrocite in forma de lacrima — caracteristice mielofibrozei.
DIPSS: Dynamic International Prognostic Scoring System — scor risc.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

MedlinePlus: Primary myelofibrosis — MedlinePlus
MedlinePlus: Myelofibrosis — MedlinePlus
Mayo Clinic: Myelofibrosis — Mayo Clinic
NCCN Guidelines MPN — PubMed

Medicamente explicate

Medicamente legate de acest subiect

Medicamentele despre care vorbeste ghidul, cu prospectul explicat pe intelesul tau.

Prednison

Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.

Articole conexe

Intermediar9 min

Policitemia vera — neoplazia mieloproliferativa cronica

Boala clonala cu productie excesiva de globule rosii (si adesea trombocite, leucocite). Mutatia JAK2 V617F este caracteristica. Tratament: flebotomie, hidroxiuree, ruxolitinib.

Actualizat 20 mai 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.