Neurologie

AVC: ce inseamna FAST si de ce conteaza fiecare minut

AVC este a doua cauza de deces in Romania. Recunoasterea cu acronymul FAST si apelul 112 in prima ora pot insemna recuperare totala vs handicap pe viata.

Boala Alzheimer si alte forme de dementa

Dementa este o pierdere progresiva a functiilor cognitive care afecteaza viata zilnica. Alzheimer = ~70% din cazuri. Diagnosticul precoce conteaza pentru planificare si tratament.

Boala Parkinson: tremor, rigiditate si incetinire

Boala Parkinson e o afectiune neurodegenerativa cu simptome motorii caracteristice. Levodopa ramane tratamentul standard si raspunsul la ea confirma diagnosticul.

Epilepsia: convulsii recurente si controlul lor

Epilepsia inseamna predispozitie la crize epileptice recurente. Cu medicatie corecta, 70% dintre pacienti au control complet al crizelor. Diagnosticul cere expertiza neurologica.

Sindromul de tunel carpian: amorteala in mana de la munca repetitiva

Sindromul de tunel carpian este cea mai frecventa neuropatie de compresie. Apare prin comprimarea nervului median in canalul carpian. Simptome: amorteli, furnicaturi si durere in primele 3 degete, nocturn. Diagnostic EMG. Tratament cu atele, infiltratii sau chirurgie.

Vertijul paroxistic pozitional benign: ametiala brusca la miscarea capului

VPPB este cea mai frecventa cauza de vertij — produs de deplasarea unor cristale de calciu (otoliti) in canalele semicirculare ale urechii interne. Provoaca ametiala intensa la anumite miscari ale capului. Tratament cu manevre simple (Epley) — eficient in cele mai multe cazuri.

Scleroza multipla: boala autoimuna a sistemului nervos central — diagnostic precoce salveaza neuroni

Scleroza multipla (SM) este o boala autoimuna care lezeaza mielina din creier si maduva spinarii. Afecteaza tinerii adulti, mai ales femei. Simptome variate — vedere blurata, slabiciune, amorteli, oboseala. Diagnosticul precoce + terapii moderne pot incetini dramatic progresia.

Durerea de cap tensionala: cel mai frecvent tip de durere de cap

Durerea de cap tensionala este cel mai frecvent tip de durere de cap — afecteaza pana la 80% din adulti. Durere bilaterala, „de banda” sau „presiune”, fara greata sau fotofobie majora. Frecvent legata de stres, oboseala, postura proasta. Tratabila cu analgezice si masuri de stil de viata.

AIT (atac ischemic tranzitor): „mini-AVC” care anunta riscul de AVC major

AIT este o suferinta neurologica brusca, scurta (< 24h), produsa de o reducere temporara a fluxului cerebral. Este un semn de alarma — risc de AVC ischemic in zilele urmatoare. Evaluare urgenta + tratament preventiv salveaza vieti.

Sindromul Guillain-Barre: paralizie ascendenta dupa o infectie banala

Sindromul Guillain-Barre (SGB) este o boala autoimuna acuta a nervilor periferici. Apare frecvent dupa o infectie (digestiva, respiratorie). Slabiciune progresiva, ascendenta, de la picioare la trunchi, brate, eventual respirator. Urgenta majora — necesita spitalizare. Tratamentul (IVIG sau plasmafereza) salveaza vieti.

Paralizia Bell: paralizia faciala brusca, frecvent recuperabila

Paralizia Bell este o paralizie acuta a nervului facial (al 7-lea cranian), de cauza necunoscuta — frecvent virala. Apare brusc — o jumatate de fata cade. Tratament cu cortizon precoce ajuta recuperarea. 70-85% se recupereaza complet in cateva luni.

Miastenia gravis: oboseala musculara cu accentuare la efort — boala autoimuna a placii motorii

Miastenia gravis este o boala autoimuna care afecteaza transmisia neuromusculara. Slabiciune musculara fluctuanta — pleoape cazute, vedere dubla, dificultate la inghitire, oboseala la efort. Diagnostic: anticorpi specifici + EMG. Tratamentul cu piridostigmina, imunosupresoare, timectomie. Boala cronica controlabila.

Scleroza laterala amiotrofica (ALS): degenerare progresiva a neuronilor motori

Scleroza laterala amiotrofica (ALS) este o boala neurodegenerativa fatala care afecteaza neuronii motori centrali si periferici. Caracteristici: slabiciune musculara progresiva, atrofie, fasciculatii, hiperreflexie. Diagnostic clinic + EMG. Tratament limitat — riluzol, edaravonum, ingrijire multidisciplinara. Supravietuire 3-5 ani de la debut. Boala motoneurona — ALS este cea mai frecventa forma.

Dementa Alzheimer: pierdere progresiva a memoriei si declin cognitiv

Boala Alzheimer este forma cea mai frecventa de dementa, caracterizata prin pierdere progresiva a memoriei recente, dezorientare, schimbari de personalitate. Cauza: acumulare de placi amiloide si proteina tau in creier. Debut tipic > 65 ani. Diagnostic clinic + imagistica + biomarkeri. Tratament: inhibitori colinesteraza, memantina, anticorpi anti-amiloid in stadii precoce. Cea mai frecventa cauza de dementa la varstnici.

Boala Parkinson: tremor, rigiditate si bradikinezie progresive

Boala Parkinson este o boala neurodegenerativa cu pierdere progresiva de neuroni dopaminergici in substantia nigra. Caracteristici motorii clasice: tremor de repaus, rigiditate, bradikinezie (incetinire miscari), instabilitate posturala. Plus simptome non-motorii multiple (somn, constipatie, depresie, hipotensiune ortostatica). Diagnostic clinic. Tratament: levodopa (gold standard) + agonisti dopamina + alte medicatii adjuvante.

Migrena: durere de cap severa pulsatila cu fotofobie si greata

Migrena este o durere de cap primara cronica, recurenta, frecvent unilaterala si pulsatila, asociata cu fotofobie, fonofobie, greata. Apare in atacuri de 4-72 ore. Predomina la femei (3:1). Cu sau fara aura (modificari vizuale / senzoriale precedente). Diagnostic clinic. Tratament: triptani in atac, profilaxie cu beta-blocante, topiramat, anticorpi anti-CGRP (terapie noua).

Boala Wilson: acumulare anormala de cupru cu afectare hepatica si neurologica

Boala Wilson este o boala genetica rara autozomal recesiva caracterizata prin acumularea anormala de cupru in ficat, creier si alte organe. Cauza: mutatii in gena ATP7B. Simptome: hepatita, ciroza, tremor, distonie, modificari psihiatrice, inelul Kayser-Fleischer la nivelul corneei. Diagnostic: ceruloplasmina serica scazuta, cupru urinar 24 de ore crescut, examen oftalmologic. Tratament: chelatori de cupru (D-penicilamina, trientina) sau zinc, pe viata. Transplant hepatic in formele severe.

Hipertensiunea intracraniana idiopatica: durere de cap + tulburari vizuale fara cauza identificabila

Hipertensiunea intracraniana idiopatica (HII), denumita anterior pseudotumor cerebri, este o crestere a presiunii lichidului cefalorahidian fara cauza identificabila. Predomina la femei tinere cu obezitate. Simptome: durere de cap zilnica, tulburari vizuale tranzitorii, tinitus pulsatil, edem papilar. Risc de pierdere permanenta a vederii. Diagnostic: punctie lombara cu presiune crescuta, RMN normal. Tratament: scadere ponderala, acetazolamida, shunt sau decompresie nervului optic in cazurile severe.

Sciatica lombara: durere iradianta in picior — cauza frecvent hernia de disc

Sciatica este un set de simptome cauzat de iritatia sau compresia nervului sciatic, care merge de la coloana lombara prin fesa si pe membrul inferior pana la piciorul propriu-zis. Cauze majore: hernia de disc lombara, stenoza canalului vertebral, spondilolistezia. Simptome: durere care iradiaza pe membrul inferior, amorteli, slabiciune musculara. Diagnostic: clinic + RMN lombar. Tratament: conservator (medicatie, fizioterapie) in 80-90 la suta. Chirurgie la cazuri refractare.

Esential5 min

Encefalita herpetica: infectie cerebrala cu virusul herpes simplex — urgenta

Encefalita herpetica este o infectie cerebrala grava cauzata de virusul herpes simplex (HSV-1 in 90 la suta din cazuri la adulti). Cea mai frecventa cauza de encefalita sporadica fatala. Simptome: febra, durere de cap severa, alterare a starii de constienta, deficite neurologice focale, convulsii. Diagnostic prin PCR HSV in LCR si RMN cerebral. Tratament IMEDIAT cu aciclovir intravenos — fiecare ora de intarziere creste mortalitatea si sechelele. Necesita evaluare URGENTA.

Distrofia musculara Duchenne — boala genetica X-linked la baieti

Cea mai severa distrofie musculara — mutatii in gena distrofinei. Apare la baieti (X-linked). Slabiciune musculara progresiva, deces la 20–30 ani fara tratament modern.

Atrofia musculara spinala (SMA) — degenerare motoneuron

Boala genetica recesiva cu degenerare a motoneuronilor spinali. Cauzeaza slabiciune progresiva. Tratamentele moderne (nusinersen, onasemnogene, risdiplam) transforma boala dintr-una fatala in cronica.

Boala Huntington — boala neurodegenerativa autosomal dominanta

Boala genetica fatala cu coree, declin cognitiv si modificari psihiatrice. Debut la 30–50 ani. Transmitere autosomal dominanta — risc 50% pentru copii. Fara tratament curativ.

Sindromul Angelman — dezabilitate intelectuala severa cu fenotip 'happy puppet'

Sindrom neurologic prin pierderea functiei alelei materne UBE3A pe 15q11-q13. Caracteristici: dezabilitate intelectuala severa, fara vorbire, ataxie, rasete frecvente, convulsii.

Boala Tay-Sachs — gangliozidoza GM2 cu degenerare neurologica letala

Boala lizozomala autosomal recesiva cu deficit de hexozaminidaza A. Acumulare de gangliozid GM2 in neuroni. Forma infantila — fatala in 4–5 ani. Fara tratament curativ.

Boala Pompe — glicogenoza tip II cu deficit de alfa-glucozidaza acida

Boala lizozomala cu acumulare de glicogen in muschi, inima, ficat. Forma infantila — cardiomegalie severa, deces in primul an. Tratament cu terapie de inlocuire enzimatica (alglucosidaza).

Dementa cu corpi Lewy — a doua cauza de dementa neurodegenerativa

Dementa progresiva cu fluctuatii cognitive, halucinatii vizuale, parkinsonism, REM Sleep Behavior Disorder. Depozite de alfa-sinucleina (corpi Lewy). Tratament: inhibitori colinesteraza, evitare antipsihotice clasice.

Tremorul esential — tulburare neurologica cu tremor postural/de actiune

Cea mai frecventa tulburare a miscarii. Tremor bilateral de postura si actiune, in special al mainilor. Diferit de boala Parkinson. Tratament: propranolol, primidona, toxina botulinica.

Sindromul Tourette — tulburare cu ticuri motorii si vocale

Tulburare neurodevelopmentala cu ticuri motorii multiple + cel putin un tic vocal, debut copilarie, durata > 1 an. Asociaza frecvent TOC, ADHD. Tratament comportamental si farmacologic.

Distrofia musculara Becker — forma usoara, X-linked, distrofina partial functionala

Boala genetica X-linked similara Duchenne dar mai usoara. Distrofina prezenta in cantitate redusa sau partial functionala. Debut tipic 5–15 ani, pierderea mersului 30+ ani.

Boala Charcot-Marie-Tooth — neuropatie ereditara senzitivo-motorie

Cea mai frecventa boala genetica a nervilor periferici. Slabiciune si atrofie distala (picior 'cocos'), areflexie, scolioza, deformatii (picior cavus). Tratament: simptomatic, ortopedic, fizioterapie.

Ataxia Friedreich — boala ereditara cu ataxie cerebeloasa si cardiomiopatie

Boala neurodegenerativa autosomal recesiva cu expansiune GAA in gena FXN. Ataxie progresiva, dizartrie, areflexie, cardiomiopatie hipertrofica. Tratament cu omaveloxolone (Skyclarys) — primul aprobat 2023.

Dementa frontotemporala (DFT) — degenerare lobi frontali si temporali

A treia cauza de dementa la pacientii sub 65 ani, dupa Alzheimer si dementa vasculara. Schimbari de personalitate, dezinhibitie sociala, afazie progresiva. NU se trateaza cu inhibitori colinesteraza. Mai degraba palliative.

Sindromul Rett — encefalopatie genetica cu regresie la fete

Boala neurodezvoltare aproape exclusiv la fete, cauzata de mutatii in gena MECP2 (Xq28). Dezvoltare aparent normala pana la 6-18 luni, apoi regresie cu pierderea limbajului si miscarilor purposeful, miscari stereotipice cu mainile. Tratament cu trofinetide aprobat 2023.

Narcolepsia — somn excesiv diurn cu cataplexie

Tulburare cronica de somn cu somnolenta diurna excesiva irezistibila, cataplexie (pierdere brusca tonus muscular), paralizia somnului, halucinatii hipnagogice. Cauza: deficit hipocretina (orexina) — autoimun in narcolepsia tip 1.

Sindromul picioarelor nelinistite (RLS) — nevoie irezistibila de a misca picioarele

Tulburare neurologica frecventa cu disconfort in picioare si nevoie irezistibila de a le misca, agravata seara/in repaus. Cauze: deficit fier cerebral, genetic, secundar (boala renala, sarcina). Tratament cu suplimentare fier (daca scazut), agonisti dopaminergici, gabapentinoide.

Nevralgia postherpetica — durere persistenta dupa herpes zoster

Nevralgia postherpetica este durere persistenta peste 3 luni dupa zona zoster, afectand 10-20% dintre pacientii cu zoster. Risc crescut la varstnici (40% peste 80 ani). Tratament — gabapentin, pregabalin, antidepresive triciclice, lidocaina topica, capsaicina. Vaccinarea Shingrix la persoane peste 50 ani previne 90% din zoster si nevralgia.

Durerea de cap in ciorchine (cluster) — durere severa orbital-temporala

Durerea de cap in ciorchine este una dintre cele mai severe forme de durere de cap. Crize scurte (15-180 minute), unilaterale, orbital-temporale, cu simptome autonome (lacrimare, rinoree, mioza, ptoza). Crize multiple zilnic in „ciorchini” saptamanale-luni. Tratament acut: oxigen 100% si triptan subcutanat / nazal. Preventie cu verapamil, galcanezumab.

Boala Charcot-Marie-Tooth — neuropatia ereditara cea mai frecventa

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cea mai frecventa boala neurogenetica — afecteaza 1 din 2500 persoane. Neuropatie senzitivo-motorie progresiva ereditara care afecteaza in special membrele inferioare. Diagnostic prin electromiografie + test genetic. Tratament simptomatic — kinetoterapie, orteze, chirurgie ortopedica. Cercetari pentru terapii genetice in desfasurare.

Somnambulismul si parasomniile — comportamente anormale in somn

Parasomniile sunt comportamente anormale care apar in somn — somnambulism, teroare nocturna, vorbire in somn, REM sleep behavior disorder. Frecvente la copii, deseori autolimitate. La adult — pot semnala alta tulburare de somn (apnee, sindrom RLS). REM sleep behavior disorder e marker precoce pentru Parkinson. Tratament: igiena somnului, securizare, melatonina, clonazepam.

Actualizat 29 mai 2026Citeste

Nevralgia intercostala: durere ca o intepatura intre coaste

Durere ascutita, „ca un curent”, pe traseul unei coaste, care se accentueaza la respiratie, tuse sau atingere? Poate fi nevralgie intercostala. Afla cauzele si cand se investigheaza.