Boala Charcot-Marie-Tooth: cea mai frecventa neuropatie ereditara
Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) = grup heterogen neuropatii periferice ereditare. Cea mai frecventa neuropatie genetica (1:2500). Manifestari: slabiciune si atrofie distala (picioare apoi maini), picior cavus, pierderea reflexelor. Tipuri: CMT1 (demielinizant, MPZ, PMP22, EGR2), CMT2 (axonal), CMT4 (AR), CMTX. Fara tratament curativ — kinetoterapie, ortopedie, gen-terapie in studii.
Pe scurt
- CMT = grup heterogen neuropatii periferice ereditare. Cea mai frecventa neuropatie genetica (prevalenta 1:2500).
- Clasificare:
- • CMT1 (demielinizant): viteza conducere scazuta. CMT1A (duplicare PMP22) — cel mai frecvent. CMT1B (MPZ).
- • CMT2 (axonal): viteza conducere normala. Multiple gene.
- • CMT3 (Dejerine-Sottas) — sever, debut copilarie.
- • CMT4 — autosomal recesiv.
- • CMTX — X-linked. Mutatie GJB1 (connexin 32).
- • HNPP — neuropatie ereditara cu predispozitie paralizie de presiune (deletie PMP22).
- Manifestari clasice:
- • Slabiciune distala progresiva — picior pendant, mers stepant.
- • PICIOR CAVUS (volta inalta), degete in ciocan.
- • Atrofie distala — 'gambe de bovina', mana atrofiata tardiv.
- • Pierderea reflexelor osteotendinoase.
- • Pierdere sensibilitate distala (variabil).
- Diagnostic: clinic + EMG/NCV + test genetic (panel CMT — peste 100 gene cunoscute).
- Tratament: fara terapie modificatoare aprobata.
- • Kinetoterapie, ergoterapie.
- • Ortopedie: orteza AFO, orteza degete, eventual chirurgie (transferuri tendinoase).
- • Evitare medicamente neurotoxice (vincristin, paclitaxel — contraindicate in CMT).
Management
DIAGNOSTIC:
• Clinic: istoric familial, examen pentru picior cavus, atrofie distala, pierderea reflexelor.
• EMG/NCV: ESENTIAL pentru diferentiere CMT1 (demielinizant — VCN sub 38 m/s) vs CMT2 (axonal — VCN > 38 cu amplitudini scazute).
• Test genetic — panel CMT (peste 100 gene).
- CMT1A — duplicare PMP22 — secventiere AC.
- Daca negative — panel extensiv.
• Biopsie nerv (sural) — rar necesara cu panele genetice.
SCREENING FAMILIAL — sfat genetic.
TRATAMENT:
• NU exista tratament modificator de boala aprobat.
MANAGEMENT MULTIDISCIPLINAR:
• KINETOTERAPIE — exercitii regulate (intensitate moderata), evitare suprasolicitare (poate agrava).
• ERGOTERAPIE — adaptari domiciliu, ajutoare.
• ORTOPEDIE / KINETOTERAPIE:
- Orteza gleznopicior (AFO) pentru picior pendant — imbunatateste mers.
- Orteza degete.
- Pantofi speciali / inserturi.
• CHIRURGIE ORTOPEDICA:
- Transferuri tendinoase pentru picior pendant (tibial posterior).
- Plantar fascia release pentru picior cavus.
- Triple arthrodesis (cazuri severe).
• ANALGEZICE pentru neuropatie senzitiva: gabapentin, pregabalin, duloxetina (limited efficacy in CMT).
EVITARE MEDICAMENTE NEUROTOXICE:
• VINCRISTIN — CONTRAINDICAT (poate provoca paralizie acuta severa la pacient CMT — chiar nediagnosticat).
• Paclitaxel, oxaliplatin — atentie.
• Amiodarona, INH, metronidazol prelungit — agraveaza.
• Statine — controversat — frecvent acceptabile.
STUDII CLINICE:
• ASCEND-CMT — antisens-oligonucleotid pentru CMT1A.
• Gen-terapia in studii pentru anumite tipuri.
PROGNOSTIC: progresie lenta de obicei. Speranta de viata normala. Functie pastrata cu adaptari.
SFAT GENETIC: pre-conceptie pentru pacientii care doresc copii — PGD (diagnostic preimplantatie) optiune.
La ce specialist mergi
Primul pas: Neurolog cu specializare boli neuromusculare + ortopedie + kinetoterapie.
Costuri si decontare in Romania
Tratament
- •Kinetoterapie, ortoze, chirurgie ortopedica CNAS — compensate / gratuite
Sfat educational, nu tratament medical.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- CMT Association — Mayo Clinic
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.