Boala Pompe — glicogenoza tip II cu deficit de alfa-glucozidaza acida
Boala lizozomala cu acumulare de glicogen in muschi, inima, ficat. Forma infantila — cardiomegalie severa, deces in primul an. Tratament cu terapie de inlocuire enzimatica (alglucosidaza).
Pe scurt
- Boala lizozomala autosomal recesiva — deficit de alfa-glucozidaza acida (GAA).
- Acumulare de glicogen in lizozomi — muschi striat, cord, ficat.
- Forme: infantila clasica (IOPD, < 1 an), tardiva (LOPD, copil/adult).
- IOPD: cardiomegalie masiva, slabiciune severa, deces fara tratament < 1 an.
- LOPD: slabiciune musculara progresiva proximala, insuficienta respiratorie.
- Tratament: ERT cu alglucosidaza alfa (Myozyme/Lumizyme) sau avalglucosidaza alfa (Nexviazyme).
Ce este boala Pompe
Boala lizozomala autosomal recesiva.
Gena GAAGAAAlfa-glucozidaza acida — enzima deficitara. pe cromozomul 17 — codeaza alfa-glucozidaza acida.
Enzima descompune glicogenul in lizozomi.
Deficitul → acumulare glicogenGlicogenPolizaharid de depozit al glucozei. in lizozomi → distructie celulara, in special muschi.
TIPURI:
• IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica. (Infantile-Onset Pompe Disease) — debut < 1 an. Activitate GAAGAAAlfa-glucozidaza acida — enzima deficitara. <1%.
• LOPDLOPDLate-Onset Pompe Disease — forma tardiva. (Late-Onset Pompe Disease) — debut > 1 an (copil, adolescent, adult). Activitate GAAGAAAlfa-glucozidaza acida — enzima deficitara. 2–40%.
Frecventa: 1 la 40.000 globala. Variabilitate etnica.
Numita si glicogenoza tip II.
Simptome
IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica. (forma infantila clasica):
• Debut 1–6 luni.
• Hipotonie marcata — 'bebelus moale'.
• Slabiciune musculara progresiva.
• Macroglosie (limba mare).
• Hepatomegalie.
• CARDIOMEGALIE MASIVA — cardiomiopatie hipertrofica.
• Insuficienta cardiaca, aritmii.
• Detresa respiratorie.
• Hranire dificila, crestere insuficienta.
• Surzitate (rara).
• Fara tratament: deces in primul an prin insuficienta cardiorespiratorie.
LOPDLOPDLate-Onset Pompe Disease — forma tardiva. (forma tardiva):
• Debut variabil: copilarie, adolescenta, adult.
• Slabiciune progresiva proximala (centura pelvina, scapulara).
• Dificultate la urcat scari, ridicat din pozitia ghemuit.
• Slabiciune diafragm — insuficienta respiratorie nocturna sau cronica.
• Inima rar afectata sever in LOPDLOPDLate-Onset Pompe Disease — forma tardiva..
• Dificultate la inghitire.
• Scolioza.
• Risc de moarte subita prin insuficienta respiratorie acuta.
Diagnostic
TESTARE ENZIMATICA:
• Activitate GAAGAAAlfa-glucozidaza acida — enzima deficitara. in leucocite sau dried blood spot (DBS).
• IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica.: <1% activitate.
• LOPDLOPDLate-Onset Pompe Disease — forma tardiva.: 2–40%.
TEST GENETIC GAAGAAAlfa-glucozidaza acida — enzima deficitara.:
• Confirmarea mutatiilor.
• Frecvente: deletia exonului 18 (c.32-13T>G — comuna in LOPDLOPDLate-Onset Pompe Disease — forma tardiva.).
SCREENING NEONATAL — disponibil in tari occidentale (testul Guthrie include GAAGAAAlfa-glucozidaza acida — enzima deficitara.).
BIOMARKERI:
• CK seric — crescut.
• Tetraglucozid urinar (Hex4) — crescut.
• AST, ALT, LDH — crescute.
EVALUARE LA DIAGNOSTIC:
• Ecocardiografie (IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica. — obligatoriu).
• ECG.
• Spirometrie (inclusiv MIP / MEP).
• EMG — pattern miopatic.
• Polisomnografie (apnee centrala / hipoventilatie).
• Greutate, inaltime.
• DEXA.
Tratament
TERAPIA DE INLOCUIRE ENZIMATICA (ERT):
• ALGLUCOSIDAZA ALFA (Myozyme, Lumizyme) — perfuzie IV la 2 saptamani, 20 mg/kg.
• AVALGLUCOSIDAZA ALFA (Nexviazyme) — aprobata 2021, captare imbunatatita in muschi.
• Initiere CAT MAI PRECOCE — esential pentru IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica..
• Pe viata.
BENEFICII ERT in IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica.:
• Supravietuire prelungita semnificativ.
• Reducere cardiomegalie.
• Ameliorare functie motorie (variabila).
• CRIMCRIMCross-Reactive Immunological Material — predicte raspuns la ERT. (Cross-Reactive Immunological Material) negative = produc anticorpi anti-ERT — necesita imunomodulare.
BENEFICII ERT in LOPDLOPDLate-Onset Pompe Disease — forma tardiva.:
• Stabilizare / ameliorare functie motorie si respiratorie.
• Reducere progresia bolii.
MANAGEMENT RESPIRATOR:
• Spirometrie regulata.
• Cough assist.
• Ventilatie non-invaziva (BiPAP) noaptea.
• Ventilatie invaziva tardiv.
MANAGEMENT CARDIAC (IOPDIOPDInfantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica.):
• Inhibitori ACE.
• Diuretice daca insuficienta cardiaca.
• Atentie la anestezie — risc aritmie.
FIZIOTERAPIE, NUTRITIE (proteina suplimentara), suport psihologic.
TERAPII IN CERCETARE:
• Terapie genica.
• Inhibitori chaperone.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Neurolog (centru boli neuromusculare) + cardiolog pediatru.
- •Neurolog
- •Cardiolog
- •Pneumolog
- •Genetician
- •Fizioterapeut
- •Pediatru metabolic (IOPD)
Urgenta: Sectie urgente.
Tratament la centru cu acces la ERT si IVIG (pentru imunomodulare).
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •Activitate GAA (DBS / leucocite): 500–1.000 lei.
- •Test genetic GAA: 1.500–3.000 lei.
- •CK, CMP, hex4: 200–400 lei.
- •Ecocardiografie: 200–400 lei.
- •Spirometrie + MIP/MEP: 200–400 lei.
Tratament
- •Alglucosidaza alfa (Myozyme): 30.000–60.000 lei/luna (in functie de greutate).
- •Avalglucosidaza alfa (Nexviazyme): 40.000–70.000 lei/luna.
- •BiPAP: 5.000–10.000 lei.
- •IVIG pentru imunomodulare: variabil.
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Boala Pompe — Program National Boli Rare. ERT decontata complet. Tratament in centre acreditate boli metabolice.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.
Cand sa revii la control
- •Centru boli metabolice la 3 luni.
- •Spirometrie + MIP/MEP la 6 luni.
- •Ecocardiografie anual (IOPD la 6 luni).
- •EMG la suspiciune progresie.
- •DEXA la 2 ani.
- •Anticorpi anti-ERT la 6 luni.
- •Vaccinari complete.
- •Suport psihologic.
Mituri vs realitate
Mit: Pompe este o boala doar a bebelusilor.
Fapt: FALS — exista LOPD cu debut in copilarie, adolescenta, adult. Multi sunt subdiagnosticati.
Mit: ERT vindeca boala.
Fapt: FALS — incetineste progresia, dar nu vindeca. Tratament pe viata.
Mit: Daca am LOPD, nu trebuie sa tratez inima.
Fapt: FALS — chiar daca cardiomegalie nu e severa ca in IOPD, screening cardiac periodic este obligatoriu.
Glosar termeni
- GAA
- Alfa-glucozidaza acida — enzima deficitara.
- Glicogen
- Polizaharid de depozit al glucozei.
- IOPD
- Infantile-Onset Pompe Disease — forma infantila clasica.
- LOPD
- Late-Onset Pompe Disease — forma tardiva.
- CRIM
- Cross-Reactive Immunological Material — predicte raspuns la ERT.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- MedlinePlus: Pompe disease — MedlinePlus
- NHS: Pompe disease — NHS
- Mayo Clinic: Pompe disease — Mayo Clinic
- ACMG Guidelines on Pompe Disease — PubMed
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.