Porfiria acuta intermitenta: crize abdominale si neurologice misterioase
Porfiria acuta intermitenta = boala genetica rara cu deficit enzima HMB-sintaza. Crize de dureri abdominale severe, neuropatie, simptome psihiatrice. Declansatoare: anumite medicamente, post, alcool, hormoni.
Pe scurt
- Boala genetica autosomal dominanta — deficit HMB-sintaza.
- Crize: dureri abdominale severe + neuropatie + simptome psihiatrice + urina inchisa la culoare la stat.
- Declansatoare: anumite medicamente (barbiturice, anticonvulsivante), post, alcool, hormoni feminini.
- Diagnostic: porfobilinogen + acid delta-aminolevulinic in urina (crescute in criza).
- Tratament: hemina IV in criza acuta; GIVOSIRAN preventiv pentru recidive.
Clinica si tratament
CRIZA ACUTA: durere abdominala severa difuza (frecvent confundata cu apendicita), voma, constipatie, tahicardie, hipertensiune.
NEUROLOGICE: neuropatie motorie progresiva — paralizii, slabiciune. Crize epileptice.
PSIHIATRICE: anxietate, depresie, halucinatii.
URINA: rosie / portocalie la expunere la lumina (porfirine).
Mai frecvent femei, debut 20-40 ani.
DIAGNOSTIC: porfobilinogen + ALA in urina spot in criza (crescute peste 10x).
TRATAMENT CRIZA: hemina IV (Panhematin / Normosang) — repleteaza si suprima sinteza heme.
Glucoza IV 10% — efect modest.
GIVOSIRAN (Givlaari): siRNA care reduce ALA si PBG — prevenire recidive. Compensat 2020+.
Tratament suportiv durere, anti-emetic, anti-convulsivant SIGUR (gabapentin, NU fenitoina / barbiturice).
EDUCATIE: evitare medicamente inductoare (lista pe drugs-porphyria.org).
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Urgente. Apoi hematolog / specialist boli metabolice.
Urgenta: Crize acute — internare.
Costuri si decontare in Romania
Tratament
- •Hemina CNAS: compensata
- •Givosiran: compensat cu indicatie stricta
Sfat educational, nu tratament medical.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- European Porphyria Network — Mayo Clinic
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.