Trombofilia ereditara: risc genetic de tromboze
Trombofilia ereditara include mutatii care cresc riscul tromboembolic: factor V Leiden, mutatia G20210A protrombina, deficit antitrombina/proteina C/S. Testing si profilaxie individualizata.
Pe scurt
- Mutatii genetice care cresc riscul tromboze.
- Frecvente: factor V Leiden (heterozigot 5% europeni), mutatia G20210A protrombina (2%).
- Rare: deficit antitrombina, proteina C, proteina S.
- Testing: dupa prima tromboza venoasa la sub 50 ani, antecedente familiale puternice, tromboze atipice.
- Tratament: anticoagulant doar daca tromboza; profilaxie in situatii cu risc (sarcina, chirurgie, calatorii lungi).
Indicatii testing si management
TESTING INDICAT:
• Tromboza venoasa la sub 50 ani.
• Tromboze recurente.
• Localizari atipice (cerebrala, splanhnica).
• Antecedente familiale puternice TVP < 50 ani.
• Pierderi sarcina recurente fara cauza.
TESTING general: NU recomandat screening populational sau rude asimptomatice fara antecedente.
PANEL: factor V Leiden, protrombina G20210A, antitrombina, proteina C, proteina S, homocisteina.
TIMING: fara anticoagulant + fara tromboza acuta (afecteaza dozari).
MANAGEMENT:
• Tromboza acuta + trombofilie: anticoagulant initial 3-6 luni; mai lung sau pe viata daca recidive / homozigot / multiple defecte.
• Asimptomatic + trombofilie: profilaxie in situatii cu risc — chirurgie, sarcina (HBPM), calatorii lungi.
• Sarcina cu trombofilie + antecedente tromboza: HBPM profilactic pe sarcina si 6 saptamani postpartum.
• EVITAREA anticonceptionalor cu estrogen.
CONSILIERE GENETICA pentru defecte severe (antitrombina, homozigozite).
La ce specialist mergi
Primul pas: Hematolog.
Costuri si decontare in Romania
Tratament
- •Panel trombofilie: 500-1500 RON privat
- •Anticoagulante compensate
Sfat educational, nu tratament medical.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- BSH Guidelines on Heritable Thrombophilia — Mayo Clinic
Articole conexe
Tromboza venoasa profunda (TVP): cand un cheag in picior devine periculos
Tromboza venoasa profunda este formarea unui cheag in venele profunde, frecvent ale picioarelor. Daca se rupe, poate ajunge in plamani — embolism pulmonar, conditie potential fatala. Diagnosticul rapid si anticoagularea salveaza vieti.
Anticoagulante orale: warfarina vs DOAC — diferente, indicatii, monitorizare
Anticoagulantele previn cheaguri in fibrilatie atriala, TVP, embolie pulmonara, valve. Comparatie warfarina (Trombostop, Sintrom) vs DOAC (Xarelto, Eliquis, Pradaxa). Indicatii, doze, monitorizare.
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.