Trombofilia ereditara: predispozitia genetica la tromboze

Trombofilia ereditara este un grup de afectiuni genetice care cresc riscul de tromboze venoase si, in masura mai mica, arteriale. Cele mai frecvente forme sunt FACTOR V LEIDEN (heterozigot la 3-7% din europeni) si MUTATIA G20210A A PROTROMBINEI (2-3%). Formele mai rare dar mai severe includ deficitele de ANTITROMBINA III, PROTEINA C, PROTEINA S. Testarea NU este indicata in populatia generala, ci doar la pacientii cu istoric de tromboze atipice / la varste tinere / recurente sau cu antecedente familiale puternice. Majoritatea purtatorilor raman asimptomatici toata viata — defectele genetice singure rar declanseaza tromboze fara un factor adaugat (sarcina, chirurgie, imobilizare, contraceptive cu estrogen). Managementul implica anticoagulare in tromboza acuta, profilaxie in situatii de risc si EVITAREA contraceptivelor combinate cu estrogen.

6 min de cititActualizat 04 iunie 2026

Pe scurt

Predispozitie genetica la tromboze venoase prin mutatii ce afecteaza echilibrul coagulare-anticoagulare.
Forme frecvente (DEFECT FUNCTIONAL USOR-MODERAT):
FACTOR V LEIDEN — mutatie R506Q in factorul V; rezistenta la inactivare prin proteina C activata; heterozigot 3-7% europeni, homozigot 0.06%.
MUTATIA G20210A A PROTROMBINEI — substitutie in 3'UTR; nivel crescut de protrombina; heterozigot 2-3% europeni.
Forme rare (DEFECT FUNCTIONAL SEVER):
DEFICIT ANTITROMBINA III (0.02-0.17% populatie) — risc trombotic foarte mare.
DEFICIT PROTEINA C (0.2-0.4% populatie).
DEFICIT PROTEINA S (0.03-0.1% populatie).
HIPERHOMOCISTEINEMIE (genetica si dobandita).
DISFIBRINOGENEMIE rara.
Combinatii cresc risc multiplicativ (ex: factor V Leiden + protrombina G20210A heterozigoti — risc 20x).
MANIFESTARI:
TVP membre inferioare (cea mai frecventa).
Embolie pulmonara.
Tromboze venoase ATIPICE: cerebrala, splanchnica (portala, mezenterica, Budd-Chiari), membre superioare.
Tromboze arteriale (rar, mai degraba sindrom antifosfolipid).
Pierderi de sarcina recurente (controversata, dar asociate cu unele forme).
TESTARE — indicatii limitate (NU screening populational):
TVP / embolie pulmonara la sub 50 ani fara cauza evidenta.
Tromboze venoase recurente.
Tromboze in localizari atipice.
Antecedente familiale puternice (rude grad I cu TVP <50 ani).
Pierderi de sarcina recurente neexplicate (controversata).
Pre-conceptional la femei cu antecedente familiale.
TIMING TESTARE: in afara unui episod trombotic acut, fara anticoagulant (afecteaza nivelurile functionale).
PANEL standard: factor V Leiden, protrombina G20210A, antitrombina, proteina C, proteina S, homocisteina, lupus anticoagulant + anti-cardiolipina + anti-beta2-GP1 (excludere APS).
MANAGEMENT:
Asimptomatici cu trombofilie + fara antecedente personale: NU anticoagulant cronic; profilaxie in situatii de risc.
Tromboza acuta: anticoagulant (warfarina sau DOAC) 3-6 luni minim; durata extinsa daca recidive / homozigot / defecte multiple.
Sarcina cu trombofilie + antecedente tromboza: LMWH profilactic pe sarcina + 6 saptamani postpartum.
EVITAREA contraceptivelor combinate cu estrogen (risc trombotic multiplicat).
Profilaxie peri-operatorie + calatorii lungi.

Forme de trombofilie ereditara — mecanism si frecventa

Trombofilia ereditara cuprinde defecte genetice ale proteinelor de coagulare / anticoagulare ce determina stare protrombotica.

DEFECTE COMUNE (in special in populatia europeana, prin selectie pozitiva istorica — protectie partial fata de sangerari):

1. FACTOR V LEIDEN (mutatie R506Q in factor V):

Substitutia arginina → glutamina in pozitia 506.

Factor V mutat REZISTA la inactivare prin PROTEINA C ACTIVATA (APC) — "rezistenta la APC".

Heterozigot: 3-7% europeni; homozigot: 0.06%.

Risc TVP heterozigot: 5x vs populatie generala; homozigot: 80x.

2. MUTATIA G20210A A PROTROMBINEI (substitutie G→A in pozitia 20210 in 3'UTR):

Creste expresia genei → niveluri mai mari de protrombina.

Heterozigot: 2-3% europeni; homozigot rar.

Risc TVP heterozigot: 3x.

DEFECTE RARE (DEFECT FUNCTIONAL SEVER, risc trombotic foarte mare):

3. DEFICIT ANTITROMBINA III (AT-III):

Antitrombina = inhibitor major al trombinei si factorilor IXa, Xa, XIa, XIIa.

Forme: TYP I (cantitativ) sau TYP II (functional).

Frecventa: 0.02-0.17% (1 in 500-5000).

RISC TROMBOTIC FOARTE MARE: 20-50x; rezistenta partiala la heparina.

4. DEFICIT PROTEINA C:

Proteina C activata inactiveaza factorii Va si VIIIa.

Frecventa: 0.2-0.4%.

Heterozigot: risc 5-10x.

Homozigot in neonatal: PURPURA FULMINANTA NEONATALA — urgenta.

5. DEFICIT PROTEINA S:

Co-factor pentru proteina C activata.

Frecventa: 0.03-0.1%.

Risc heterozigot 5-10x; influentat de sarcina (proteina S scade fiziologic).

6. HIPERHOMOCISTEINEMIE:

Mutatii MTHFR (C677T cea mai frecventa, in 10-15% europeni in forma homozigota).

Cresc homocisteina serica si risc trombotic.

Controversa actuala — MTHFR singura, fara hiperhomocisteinemie semnificativa, NU este factor de risc trombotic clinic relevant.

Screening MTHFR NU se recomanda de rutina.

7. ALTE DEFECTE rare: disfibrinogenemie, deficit plasminogen, factor XII (controversat).

COMBINATII ("co-trombofilie"):

FVL heterozigot + protrombina G20210A heterozigot — risc 20x.

FVL homozigot + alt defect — risc foarte inalt, pe viata.

Adaugarea factorilor dobanditi (contraceptive estrogen, sarcina, chirurgie, imobilizare) creste suplimentar.

PENETRANTA SCAZUTA: majoritatea purtatorilor raman ASIMPTOMATICI toata viata. Risc absolut anual de tromboza:

Populatie generala: 0.1% / an.

Heterozigot FVL: 0.5% / an.

Homozigot FVL: 1-2% / an.

Deficit AT-III: 4-7% / an.

Manifestari clinice si situatii cu risc

Trombofilia ereditara este FACTOR DE RISC, nu boala in sine — majoritatea purtatorilor raman asimptomatici.

MANIFESTARI POSIBILE:

TROMBOZA VENOASA PROFUNDA (TVP) membre inferioare — manifestarea cea mai frecventa: edem unilateral, durere, eritem, dilatare venoasa superficiala.

EMBOLIE PULMONARA: lipsa de aer brusca, durere pleurala, tahicardie, hipoxie — urgenta.

TROMBOZE VENOASE ATIPICE:

Cerebrala (sinus venos): durere de cap severa, convulsii, deficit neurologic.

Splanchnica: portala, mezenterica, splenica — dureri abdominale.

Hepatica (Budd-Chiari): ascita + hepatomegalie + durere.

Membre superioare (rar).

Retiniana: pierdere vedere.

RECIDIVE — risc semnificativ dupa prima tromboza, in special daca anticoagulantul a fost intrerupt.

TROMBOZE ARTERIALE — rare in trombofilia ereditara pura; mai frecvente in sindrom antifosfolipid.

COMPLICATII OBSTETRICALE — controversate:

Pierderi de sarcina recurente (asociate posibil cu FVL, AT-III deficit).

Preeclampsie, IUGR (insuficienta crestere intrauterina).

Decolare placentara.

Studiile recente sugereaza ca trombofilia ereditara are influenta MAI MICA decat se credea anterior.

SITUATII DE RISC CARE DECLANSEAZA TROMBOZE LA PURTATORI:

Sarcina si POSTPARTUM (5x risc).

Contraceptive ORALE COMBINATE cu estrogen (3-5x risc, multiplicativ cu trombofilia — FVL+estrogen = 30x).

Terapia de substitutie hormonala postmenopauza.

CHIRURGIE majora (in special ortopedica, pelvina, abdominala).

TRAUMATISME, imobilizare prelungita.

Calatorii lungi (>4 ore zbor, autobuz).

Cancer activ.

Spitalizari prelungite.

Infectii severe, sepsis.

COVID-19 si alte infectii virale.

Obezitate, dieta dezechilibrata.

Fumatul.

Cand sa testezi pentru trombofilie

TESTAREA NU este indicata in populatia generala — costuri, anxietate, decizii medicale inadecvate.

TESTAREA NU se face de rutina chiar dupa o tromboza (impactul asupra deciziei terapeutice este limitat).

INDICATII pentru TESTARE (ISTH si BSH guidelines):

1. TVP / embolie pulmonara la PACIENT < 50 ani fara cauza evidenta ("unprovoked" sau cu factor risc mic).

2. TROMBOZE RECURENTE.

3. TROMBOZE in LOCALIZARI ATIPICE (cerebrala, splanchnica, retina, membre superioare).

4. ANTECEDENTE FAMILIALE PUTERNICE de tromboze venoase la rude grad 1 sub 50 ani.

5. PURPURA FULMINANTA neonatala / la copil — poate fi semn de deficit homozigot proteina C / S.

6. NECROZA CUTANATA indus de warfarina — poate fi semn de deficit proteina C.

7. PIERDERI DE SARCINA RECURENTE (controversata, dar inclusa in unele ghiduri).

8. Inainte de inceperea contraceptivelor combinate la femei cu antecedente familiale puternice de TVP sub 50 ani.

TESTARE NU INDICATA:

Screening populational.

Rude asimptomatice fara antecedente personale de tromboze.

Pacient cu TVP "provoked" (chirurgie majora, fractura) si rezolutie completa.

Tromboza arteriala obisnuita (ATTACK, infarct) — alte cauze de cautat.

TIMING-UL TESTARII:

DUPA REZOLVAREA evenimentului acut (in afara stagiunii anticoagulante daca posibil).

Fara warfarina (afecteaza proteina C, S) — testare la 2-4 saptamani dupa oprire.

Fara DOAC (poate da fals pozitive LAC).

Sarcina si terapie estrogenica reduc proteina S — interpretare cu prudenta.

PANEL STANDARD DE TROMBOFILIE:

Factor V Leiden (PCR pentru R506Q sau test functional rezistenta APC).

Mutatia G20210A protrombina (PCR).

ACTIVITATE ANTITROMBINA III.

ACTIVITATE PROTEINA C.

ACTIVITATE / NIVEL PROTEINA S (total + liber).

HOMOCISTEINA serica.

Lupus anticoagulant + anti-cardiolipina + anti-beta2-GP1 (excludere SINDROM ANTIFOSFOLIPID — dobandit, dar important).

Hemograma + frotiu (excludere alte cauze: PV, TE).

Eventual MTHFR (controversat — utilitate limitata).

INTERPRETARE — necesita expertiza hematologica.

Managementul trombozei acute la purtatorii de trombofilie

Tratamentul trombozei acute la pacientii cu trombofilie ereditara este in general SIMILAR cu populatia generala.

Diferentele apar in DURATA anticoagulantului si necesitatea profilaxiei pe termen lung.

ANTICOAGULARE INITIALA:

LMWH (enoxaparina 1 mg/kg x 2/zi sau 1.5 mg/kg/zi) sau heparina nefractionata IV (in cazuri severe / embolie pulmonara cu instabilitate).

Trecere la WARFARINA sau DOAC dupa 5-10 zile (cu suprapunere pana INR >2 pentru warfarina).

DOAC sunt acum prima linie pentru TVP / embolie pulmonara la majoritatea pacientilor cu trombofilie ereditara comuna (FVL, protrombina) — la fel ca in populatia generala.

EXCEPTII PENTRU DOAC:

Sindrom antifosfolipid (preferat warfarina).

Deficit AT-III sever — atentie, heparina poate fi mai putin eficienta; nivele AT-III pot necesita substitutie cu concentrat AT-III in cazuri severe.

Sarcina / lehuzie — DOAC contraindicate; LMWH.

DURATA ANTICOAGULANTULUI:

TROMBOZA "PROVOKED" (factor declansator clar — chirurgie, imobilizare): 3 luni + trombofilie ereditara — frecvent oprire dupa 3 luni daca factorul disparut.

TROMBOZA "UNPROVOKED" (fara factor evident) la purtator FVL heterozigot / G20210A heterozigot: 3-6 luni minim; decizia ulterioara individualizata.

TROMBOZA RECURENTA, homozigot FVL, defect AT-III sever, defecte multiple: anticoagulant PE TERMEN INDELUNGAT (frecvent pe viata).

Decizia se face cu evaluarea raportului risc-beneficiu (tromboza vs sangerare).

RISCUL DE RECIDIVA la oprirea anticoagulantului:

FVL heterozigot: similar populatie generala (~5-7% / an).

FVL homozigot: 5-10% / an.

Defect AT-III: 10-15% / an.

Defecte multiple: foarte inalt.

MARKER D-DIMER LA 1 LUNA DUPA OPRIRE: predictor de recidiva — daca crescut, considerare reluare anticoagulant.

MONITORIZARE:

Daca pe warfarina — INR regulat.

Daca pe DOAC — fara monitorizare de rutina; verificare functii renale anual.

Doppler vascular la 3-6 luni postoperator pentru evaluare reziduala / risc recidiva.

Profilaxia si situatii speciale (sarcina, contraceptive)

PURTATORI ASIMPTOMATICI cu trombofilie ereditara:

NU se recomanda anticoagulant cronic.

Profilaxie tromboembolica in SITUATII DE RISC:

1. CHIRURGIE majora (ortopedica, abdominala, pelvina, neurochirurgie): LMWH profilactic perioperator.

2. SPITALIZARE prelungita: profilaxie standard cu LMWH conform protocoalelor.

3. CALATORII LUNGI (>4 ore in avion / autobuz): hidratare adecvata, miscare regulata (la 1-2 ore), ciorapi compresivi, eventual aspirina low-dose; LMWH profilactica in cazuri severe (defect AT-III, antecedente).

4. IMOBILIZARE / fractura cu gips: LMWH profilactic.

5. INFECTII severe, sepsis: profilaxie tromboembolica.

6. POSTPARTUM: LMWH minimum 6 saptamani la purtatorii cu antecedente.

CONTRACEPTIVE in TROMBOFILIE:

Contraceptivele combinate cu ESTROGEN (pilule, plasturi, inele vaginale) — CONTRAINDICATE in:

Trombofilia documentata (in special FVL, AT-III, antecedente personale / familiale tromboze).

Antecedente personale tromboze.

Alte trombofilii severe.

OPTIUNI SIGURE in trombofilie:

Contraceptive cu PROGESTERON ONLY ("mini-pill", DEPO-Provera, implant Implanon, DIU Mirena).

DIU cu CUPRU (Cu-IUD) — non-hormonal.

Bariera mecanica (prezervativ, diafragma).

Sterilizare daca planificare familiala completa.

SARCINA in TROMBOFILIE:

Risc trombotic crescut x5 in sarcina pentru toate femeile; mult mai mare in trombofilie.

PROTOCOL conform RISC:

Trombofilie ereditara FARA antecedente personale tromboze:

FVL heterozigot, G20210A heterozigot: profilaxie POSTPARTUM 6 saptamani cu LMWH (controversata, decizie individuala).

Defect AT-III, homozigot FVL, defecte multiple: LMWH profilactic PE TOATA SARCINA + postpartum 6 saptamani.

Trombofilie + antecedente tromboze: LMWH profilactic PE TOATA SARCINA + postpartum 6 saptamani; doza terapeutica daca tromboze multiple / recente.

TERAPIA DE SUBSTITUTIE HORMONALA postmenopauza: contraindicata in trombofilie cu antecedente.

Estrogeni transdermal — risc mai mic, dar tot recomandat cautios.

EDUCATIA PACIENTULUI: recunoasterea semnelor de tromboza, evitare factori de risc adaugati.

Consilierea familiala si genetica

Familia unui purtator de trombofilie ereditara — abordare individualizata.

TESTAREA RUDELOR ASIMPTOMATICE — NU SE RECOMANDA in mod sistematic:

Rezultatul nu schimba semnificativ managementul daca asimptomatic.

Risc de anxietate, discriminare in asigurari.

TESTAREA RECOMANDATA:

Rude grad 1 cu antecedente PERSONALE de tromboza (chiar daca defect deja stabilit in proband).

Femeie tanara din familie cu trombofilie + planificare contraceptive sau sarcina — testare optionala pentru decizia ghidata.

Familie cu defect SEVER (AT-III deficit, homozigot FVL) — testare a rudelor de gradul 1.

Consilier genetic / hematolog — discutie despre implicatii.

Test PRENATAL pentru FVL / G20210A — controversat, frecvent NU recomandat.

PURTATORII trebuie INFORMATI despre:

Recunoasterea semnelor de tromboza.

Evitarea factorilor de risc.

Profilaxie in situatii cu risc.

Modificarea contraceptivelor.

Pre-conceptional — consult hematologic.

Card medical cu informatii despre trombofilie.

INSCRIERE in registru / asociatii pacient.

Cand sa mergi urgent la doctor

EDEM unilateral picior + durere + roseata — poate fi semn de TVP.

Lipsa de aer brusca + durere pleurala + tahicardie — poate fi semn de embolie pulmonara — URGENTA.

Durere de cap severa noua + convulsii / deficit neurologic — poate fi semn de tromboza venoasa cerebrala.

Durere abdominala severa + ascita / icter — poate fi semn de Budd-Chiari sau tromboza splanchnica.

Pierdere brusca de vedere — poate fi semn de tromboza retiniana.

Suspiciune tromboza la pacient cu trombofilie cunoscuta — evaluare urgenta.

Pierderi de sarcina recurente (>3) fara cauza evidenta.

Antecedente familiale puternice de tromboze tinere — discutie pre-conceptionala.

La ce specialist mergi

Primul pas: Hematolog cu experienta in trombofilii pentru testare si management.

•Hematolog clinic / specialist hemostaza
•Genetician medical pentru consiliere familiala
•Obstetrician medicina materno-fetala pentru sarcina cu trombofilie
•Vascular / chirurg vascular pentru tromboze
•Internist pentru tromboze sistemice multiorganic

Urgenta: UPU pentru tromboze acute, embolie pulmonara, tromboze cerebrale.

Centre cu experienta in Romania: Institutul de Hematologie (Bucuresti), Universitar Cluj-Napoca, Iasi, Timisoara. Testarea genetica (FVL, G20210A) este larg disponibila; testele functionale (AT-III, proteina C/S) — in laboratoare specializate.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•Consult hematolog: 200-500 RON privat; CNAS gratuit
•Panel trombofilie genetica (FVL + G20210A): 300-700 RON privat
•Activitate AT-III: 100-250 RON
•Activitate proteina C: 150-350 RON
•Activitate proteina S (total + libera): 200-400 RON
•Homocisteina serica: 100-300 RON
•Panel APS (LAC + aCL + anti-beta2-GP1): 300-700 RON
•Panel complet trombofilie: 1000-2500 RON
•Hemograma + coagulare extinsa: 100-300 RON

Tratament

•Warfarina (Trombostop): 30-80 RON / luna; compensata
•DOAC (apixaban, rivaroxaban, dabigatran, edoxaban): 150-450 RON / luna; partial compensate
•LMWH (enoxaparina, dalteparina, nadroparina): 300-1500 RON / luna; compensate in indicatii (sarcina, profilaxie peri-operatorie)
•Aspirina low-dose: 5-20 RON / luna
•Ciorapi compresivi clasa II: 80-300 RON / pereche
•Concentrat AT-III (in cazuri severe): cost mare, gratuit in spital prin program

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: Trombofilia ereditara este parte a programului national de boli hematologice. Anticoagulantele standard (warfarina, LMWH) sunt compensate. DOAC-urile sunt partial compensate. Panelul de trombofilie ereditara este partial decontat cu indicatii (TVP sub 50 ani, antecedente familiale). Concentratele de antitrombina, proteina C sunt disponibile prin programe specifice.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

interactiv

Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.

Cand sa revii la control

•Daca esti suspect (TVP sub 50 ani, antecedente familiale) — programare hematolog pentru testare.
•Cere panel trombofilie genetica + functional in afara tratamentului anticoagulant.
•Daca diagnostic confirmat — discuta riscul individual si necesitatea profilaxiei.
•Modifica contraceptivele — schimba la progesteron only sau DIU cu cupru daca esti pe combinate.
•Daca planifici sarcina — consult preconceptional hematologic + obstetrician materno-fetal.
•Inscrie-te in registru de pacienti cu trombofilie (in dezvoltare in Romania).
•Card medical cu informatii despre trombofilie pentru urgente.
•Profilaxie tromboembolica peri-operatorie obligatorie.
•Profilaxie in calatorii lungi (hidratare, miscare, ciorapi).
•Stop fumat, control greutate, exercitiu regulat.
•Daca apare tromboza — anticoagulant prompt cu durata individualizata.
•Educatie despre semnele de tromboza pentru auto-recunoastere precoce.
•Testare rude grad 1 doar cu antecedente personale sau planificare familiala specifica.

Mituri vs realitate

Mit: Toata lumea cu trombofilie genetica face tromboze.

Fapt: FALS. Majoritatea purtatorilor (in special heterozigoti pentru FVL si G20210A) raman ASIMPTOMATICI toata viata. Defectele genetice sunt FACTORI DE RISC, nu cauze obligatorii. Riscul absolut anual este modest.

Mit: Toata lumea ar trebui testata pentru trombofilie.

Fapt: FALS. Testarea NU este recomandata in populatia generala — costuri, anxietate, decizii inadecvate. Doar la pacientii cu tromboze la varste tinere, recurente, atipice sau cu antecedente familiale puternice.

Mit: Daca am trombofilie, NU pot lua niciodata contraceptive.

Fapt: PARTIAL FALS. Contraceptivele COMBINATE cu ESTROGEN sunt contraindicate. Dar exista alternative SIGURE: contraceptive cu PROGESTERON ONLY, DIU cu cupru, bariera mecanica. Discutie cu hematologul si ginecologul.

Mit: MTHFR este o trombofilie importanta — toti pacientii cu MTHFR au nevoie de tratament.

Fapt: FALS. MTHFR singura (fara hiperhomocisteinemie semnificativa) NU este factor de risc trombotic relevant clinic. Multe persoane sanatoase au MTHFR. Testarea NU se recomanda de rutina. Tratamentul cu acid folic doar daca homocisteina semnificativ crescuta.

Mit: DOAC-urile sunt periculoase in trombofilie ereditara.

Fapt: FALS. Pentru majoritatea trombofiliilor ereditare COMUNE (FVL heterozigot, G20210A), DOAC sunt eficiente si sigure — la fel ca in populatia generala. Exceptie: sindrom antifosfolipid (preferata warfarina); deficit AT-III sever; sarcina (LMWH).

Glosar termeni

Trombofilie ereditara: Predispozitie genetica la tromboze, prin defecte ale proteinelor de coagulare / anticoagulare.
Factor V Leiden: Mutatia R506Q in factorul V; rezistenta la inactivare prin proteina C activata; cea mai frecventa trombofilie ereditara.
Mutatia G20210A a protrombinei: Substitutie in 3'UTR a genei protrombinei; nivel crescut de protrombina; a doua trombofilie ereditara comuna.
Antitrombina III (AT-III): Inhibitor major al trombinei si factorilor IXa, Xa; deficitul (cantitativ sau functional) duce la risc trombotic foarte mare.
Proteina C: Inhibitor natural al coagularii; activata de trombina-trombomodulin; inactiveaza factorii Va si VIIIa.
Proteina S: Co-factor pentru proteina C activata; influentata de sarcina si terapie estrogenica (scade fiziologic).
Hiperhomocisteinemie: Nivel crescut de homocisteina serica; factor de risc trombotic (controversat); mutatii MTHFR.
MTHFR: Methylenetetrahydrofolate reductase; mutatii (in special C677T) — controversate, screening NU se recomanda.
Rezistenta la APC (APC resistance): Test functional pentru factor V Leiden — masoara raspunsul la proteina C activata.
Purpura fulminanta: Necroza tisulara extensiva la nou-nascuti cu deficit homozigot de proteina C / S — urgenta vitala.
DOAC (NOAC): Direct Oral Anticoagulants — apixaban, rivaroxaban, dabigatran, edoxaban; alternative la warfarina in majoritatea trombozelor.
LMWH: Heparina cu greutate mica (enoxaparina, dalteparina, nadroparina) — anticoagulant injectabil, preferata in sarcina.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

BSH Guidelines on Heritable Thrombophilia — Mayo Clinic
ISTH Recommendations on Thrombophilia Testing — PubMed
Mayo Clinic — Hereditary Thrombophilia — Mayo Clinic
NEJM — Thrombophilia Review — PubMed
NHS — Inherited Thrombophilia — NHS

Articole conexe

Intermediar8 min

Tromboza venoasa profunda (TVP): cand un cheag in picior devine periculos

Tromboza venoasa profunda este formarea unui cheag in venele profunde, frecvent ale picioarelor. Daca se rupe, poate ajunge in plamani — embolism pulmonar, conditie potential fatala. Diagnosticul rapid si anticoagularea salveaza vieti.

Actualizat 19 mai 2026Citeste

Esential5 min

Anticoagulante orale: warfarina vs DOAC — diferente, indicatii, monitorizare

Anticoagulantele previn cheaguri in fibrilatie atriala, TVP, embolie pulmonara, valve. Comparatie warfarina (Trombostop, Sintrom) vs DOAC (Xarelto, Eliquis, Pradaxa). Indicatii, doze, monitorizare.

Actualizat 03 iun. 2026Citeste

Intermediar7 min

Sindromul antifosfolipidic (APS): tromboze recurente si pierderi de sarcina

Sindromul antifosfolipidic (APS — Antiphospholipid Syndrome) este o boala autoimuna sistemica caracterizata prin prezenta unor autoanticorpi (anti-cardiolipina, anti-beta-2-glicoproteina I, anticoagulant lupic) care perturba mecanismele normale de coagulare si predispun la TROMBOZE VENOASE si/sau ARTERIALE RECURENTE, precum si la COMPLICATII OBSTETRICALE (avorturi recurente, pierdere fetala tardiva, preeclampsie severa, restrictie de crestere intrauterina). Poate fi PRIMARA (fara alta boala autoimuna) sau SECUNDARA (asociat frecvent cu lupus eritematos sistemic — LES, sau cu sindrom Sjogren, artrita reumatoida). Diagnosticul necesita CEL PUTIN UN CRITERIU CLINIC + CEL PUTIN UN CRITERIU DE LABORATOR confirmat la 12 saptamani interval (criterii Sapporo revizuite 2006). Tratamentul de baza este ANTICOAGULAREA CRONICA cu WARFARINA (INR 2-3 pentru tromboze venoase, 2.5-3.5 pentru arteriale recurente) — DOAC-urile (apixaban, rivaroxaban) NU sunt recomandate datorita esecului in trialurile clinice. In sarcina, tratamentul include aspirina cu doze mici + heparina cu greutate mica (LMWH). Forma cea mai severa, SINDROMUL CATASTROFIC (CAPS), cu multiple tromboze in zile, este o URGENTA VITALA si necesita anticoagulant + corticosteroizi + plasmafereza / IVIG.

Actualizat 04 iun. 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.