Boala Stargardt: distrofie maculara ereditara, debut juvenil

Boala Stargardt = distrofie maculara genetica autosomal recesiva, debut adolescenta-tinerete. Pierdere progresiva vedere centrala. Cauza: mutatii ABCA4. Tratament: doar suportiv, terapii genice in trialuri.

3 min de cititActualizat 03 iunie 2026

Pe scurt

Distrofie maculara autosomal recesiva — mutatii ABCA4.
Debut 10-30 ani. Pierdere progresiva vedere centrala.
Fundoscopie: pete galbene flecks + atrofie maculara.
Diagnostic: OCT macular, autofluorescenta, genetica.
Tratament: nu exista vindecare. Magnificare, lentile colorate, evitare expunere UV. Terapii genice in trialuri.

Diagnostic si management

Pierdere progresiva acuitate vizuala centrala — frecvent prima la inceputul adolescentei.

FUNDOSCOPIE: pete galbene pisciform (flecks) + atrofie maculara aspect 'beaten bronze'.

OCT: subtierea epiteliului pigmentar retinian si fotoreceptori.

AUTOFLUORESCENTA: leziuni hiperfluorescente.

ELECTROFIZIOLOGIE: ERG anormal.

GENETICA: secventiere ABCA4 — confirmare diagnostic.

MANAGEMENT:

• Fara vindecare actuala.

• Asistenta vizuala: magnificare, programe lectura, lupe.

• Lentile colorate (BPI) — controvers, unii pacientii beneficiaza.

• Evitare expunere intensa UV.

• Evitare suplimente vitamina A doze mari (poate agrava).

• Suport psihologic / asistenta sociala.

• Trialuri terapii genice si cu celule stem in evolutie.

La ce specialist mergi

Primul pas: Oftalmolog specialist retina.

•Genetician
•Specialist asistenta vizuala

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•OCT, autofluorescenta — gratuite CNAS
•Genetica ABCA4: 1500-3500 RON privat

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

AAO: Stargardt disease — Mayo Clinic

Articole conexe

Intermediar7 min

Degenerescenta maculara legata de varsta (DMLV): cauza principala de cecitate centrala

Degenerescenta maculara legata de varsta (DMLV) este o boala oculara progresiva ce afecteaza macula (zona centrala a retinei), responsabila pentru vederea fina (citit, recunoastere fata). Forma uscata (90%, atrofica) si forma umeda (10%, neovasculara cu risc rapid de pierdere a vederii). Tratament forma umeda: injectii intravitreale anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept, brolucizumab). Cel mai bun parametru de prevenire: nu fuma, dieta cu antioxidanti.

Actualizat 20 mai 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.