Scleroza sistemica (sclerodermia): boala autoimuna cu fibroza pielii si organelor
Scleroza sistemica (sclerodermia) este o boala autoimuna rara caracterizata prin fibroza progresiva a pielii si organelor interne (plamani, inima, rinichi, tub digestiv) + vasculopatie. Forme: limitata (cuteanata distala, sindrom CREST) si difuza (cu atingere organe vitale rapida). Diagnostic: clinic + autoanticorpi (anti-centromer, anti-Scl-70, anti-RNA polimeraza III). Tratament: imunosupresoare, vasodilatatoare, transplant celule stem in formele severe.
Pe scurt
- Scleroza sistemica = boala autoimuna cu fibroza piele + organe interne + vasculopatie (Raynaud).
- Forme: LIMITATA (cuteanata distala — sindrom CREST) si DIFUZA (piele extinsa + organe vitale rapid).
- Manifestari principale: Raynaud, ingrosare piele, ulceratii digitale, fibroza pulmonara, hipertensiune pulmonara, sindrom de criza renala.
- Diagnostic: criterii ACR/EULAR 2013 + autoanticorpi (anti-Scl-70, anti-centromer, anti-RNA pol III).
- Tratament: tocilizumab, micofenolat, ciclofosfamida, nintedanib (fibroza pulmonara), anti-PAH (sildenafil), transplant celule stem.
Semnale de alarma
Urgenta — apel 112
- Hipertensiune severa brusca + scaderea diurezei (criza renala).
- Lipsa de aer severa brusca (poate fi semn de tromboembolism / PAH decompensat).
- Ulcer digital cu necroza / infectie severa.
- Hemoragie digestiva masiva.
- Insuficienta cardiaca acuta.
In oricare din situatiile de mai sus, suna 112.
Consult reumatologie in 24-72h
- Lipsa de aer progresiva.
- Ulcer digital nou.
- Crestere TA persistenta.
- Dificultate la inghitire severa.
- Pierdere ponderala accelerata.
Consult medic familie / reumatologie
- Sindrom Raynaud nou.
- Ingrosare piele degete.
- Telangiectazii.
- Dificultate la inghitire / reflux sever.
- Antecedente familiale autoimuna.
Ce este scleroza sistemica
Boala autoimuna cronica rara.
Trei mecanisme patogenice principale:
• Disfunctie endoteliala vasculara.
• Activare anormala sistem imun.
• Fibroza tisulara progresiva.
Forme:
SCLERODERMIE CUTANATA LIMITATA (SCL):
• Pielea afectata DISTAL de coate / genunchi + fata.
• Sindrom CRESTSindrom CRESTCalcinoza + Raynaud + Esofagiana + Sclerodactilie + Telangiectazii — forma limitata.:
- Calcinoza.
- RaynaudRaynaudDecolorare digitala in 3 faze provocata de frig — frecvent primul simptom..
- Esofagiana (afectare).
- Sclerodactilie (ingrosare degete).
- Telangiectazii.
• Frecvent anti-centromerAnti-centromerAutoanticorp specific scleroza limitata + CREST. pozitiv.
• Hipertensiune pulmonara izolata mai frecventa.
• Evolutie mai lenta.
SCLERODERMIE CUTANATA DIFUZA (SCD):
• Pielea extinsa proximal de coate / genunchi.
• Atingere organe interne RAPIDA (in 5 ani).
• Anti-Scl-70Anti-Scl-70Autoanticorp specific scleroza difuza + ILD. frecvent pozitiv.
• Risc fibroza pulmonara, criza renala sclerodermicaCriza renala sclerodermicaHTA brusca + insuficienta renala — urgenta. Tratament: IECA..
• Mortalitate mai mare.
Sclerodermie SINE scleroderma:
• Atingere organica fara piele.
Localizate (morphea, en coup de sabre) — NU sunt sclerodermii sistemice.
Epidemiologie:
• Prevalenta: 50-300/milion.
• Femei 4-5:1.
• Varsta debut: 30-50 ani.
Cauza necunoscuta:
• Predispozitie genetica.
• Trigger-i: silica, solventi, infectii virale.
Simptome
Sindrom RaynaudRaynaudDecolorare digitala in 3 faze provocata de frig — frecvent primul simptom. — frecvent primul simptom:
• Decolorare digitala in trei faze (alb → invinetire → rosu).
• Provocat de frig / stres.
• La SCL: poate preceda alte simptome cu ani.
Manifestari cutanate:
• Ingrosare piele (sclerodactilie).
• Pielea devine dura, lucioasa, fixata.
• Pierderea pliurilor cutanate.
• Mancarimea.
• Telangiectazii.
• Calcinoza (depozite calciu).
• Modificari faciale: nas ascutit, microstomie, ridri perioral.
Manifestari musculo-scheletice:
• Artralgii, artrita.
• Tendinopatie.
• Miopatie.
Manifestari digestive (90%):
• Reflux gastro-esofagian sever.
• Dificultate la inghitire.
• Stenoza esofagiana.
• Gastropareza.
• Pseudoobstructie intestinala.
• Diaree malabsorbtie (suprainfectie bacteriana).
• Telangiectazii gastrice — sangerare.
Manifestari pulmonare (50-70%):
• Fibroza pulmonara interstitiala (ILD-SScILD-SScBoala Pulmonara Interstitiala asociata SSc — cauza majora mortalitate.) — cauza principala mortalitate.
• Hipertensiune pulmonara (PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate.).
• Lipsa de aer, tuse seaca.
Manifestari cardiace:
• Pericardita.
• Aritmii.
• Cardiomiopatie.
• Atingere conducere.
Criza renala sclerodermicaCriza renala sclerodermicaHTA brusca + insuficienta renala — urgenta. Tratament: IECA.:
• Hipertensiune brusca severa + insuficienta renala.
• Urgenta — risc IRC + mortalitate.
• Tratament: IECA (captopril) doza mare.
Manifestari musculo-scheletice si dureri:
• Articulare.
• Mialgii.
Manifestari extra-articulare:
• Sicca syndrome (asociere Sjogren).
• Hipotiroidism autoimun.
• Anemie cronica.
Diagnostic
Criterii ACR/EULAR 2013 — punctaj > 9 = diagnostic.
Criteriu principal (suficient singur, 9 puncte):
• Ingrosare piele proximal de metacarpofalangiene.
Alte criterii (insumare):
• Sclerodactilie / piele incretita / depigmentare degete.
• Leziuni varful degetelor (ulcere / cicatrici).
• Telangiectazii.
• Capillaroscopie patologica.
• Atingere pulmonara (PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate. sau ILD).
• Sindrom RaynaudRaynaudDecolorare digitala in 3 faze provocata de frig — frecvent primul simptom..
• Autoanticorpi specifici.
Autoanticorpi:
• ANA pozitiv (95%).
• Anti-centromerAnti-centromerAutoanticorp specific scleroza limitata + CREST. (ACA) — SCL, sindrom CRESTSindrom CRESTCalcinoza + Raynaud + Esofagiana + Sclerodactilie + Telangiectazii — forma limitata..
• Anti-Scl-70Anti-Scl-70Autoanticorp specific scleroza difuza + ILD. (anti-topoizomeraza I) — SCD, ILD.
• Anti-RNA polimeraza III — SCD, criza renala.
• Anti-fibrilarina (U3-RNP) — atingere severa.
• Anti-Th/To, anti-PM-Scl — overlap cu polimiozita.
Capilaroscopie patul unghial:
• Capilare dilatate, megacapilare, pierdere capilare.
• Util la diferentiere RaynaudRaynaudDecolorare digitala in 3 faze provocata de frig — frecvent primul simptom. primar vs secundar.
Investigatii pentru atingere organica:
• Spirometrie + DLCO.
• HRCT torace — pentru ILD.
• Ecocardiografie + Doppler — PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate. (PSAP > 35 mmHg suspect).
• Cateterism cardiac drept — CONFIRMA PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate..
• Endoscopie digestiva.
• Manometrie esofagiana.
• Functie renala + analize urina + TA.
• ECG.
Analize generale:
• Hemoleucograma.
• CRP, VSH.
• Functie hepatica, renala.
• Anticorpi tiroida.
Tratament
Tratament INDIVIDUALIZAT pe baza atingerii organice.
Sindrom RAYNAUDRaynaudDecolorare digitala in 3 faze provocata de frig — frecvent primul simptom.:
• Protectie frig — manusi, picioare calde, evita expunere brusca.
• Renuntare fumat IMPERATIV.
• Vasodilatatoare:
- Calciu-blocante (nifedipina, amlodipina).
- PDE5 inhibitori (sildenafil, tadalafil).
- Iloprost IV (cazuri severe).
- Bosentan (preventie ulceratii digitale).
Manifestari CUTANATE:
• Hidratare piele intensiva.
• Metotrexat in formele precoce difuze.
• Micofenolat mofetil (CellCept) — alternativa.
• TocilizumabTocilizumabAnti-IL-6 — eficient pe piele + ILD. (Actemra) — eficient pe piele si ILD.
• Rituximab — emergent.
Fibroza pulmonara (ILD-SScILD-SScBoala Pulmonara Interstitiala asociata SSc — cauza majora mortalitate.):
• TocilizumabTocilizumabAnti-IL-6 — eficient pe piele + ILD. IV / subcutan — APROBAT.
• NintedanibNintedanibAnti-fibrotic aprobat pentru ILD-SSc — incetinit declin functie pulmonara. (Ofev) — anti-fibrotic, APROBAT.
• Ciclofosfamida (mai vechi).
• Micofenolat mofetil.
• Pirfenidona — evaluare.
• Oxigenoterapie la insuficienta respiratorie.
• Reabilitare respiratorie.
Hipertensiune pulmonara (PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate.):
• Sildenafil, tadalafil (PDE5 inhibitori).
• Bosentan, ambrisentan, macitentan (anti-ET).
• Riociguat (stimulator GC).
• Selexipag (prostacyclin receptor agonist).
• Combinatii precoce — recomandare actuala.
Manifestari DIGESTIVE:
• IPP doze mari (omeprazol, pantoprazol).
• Prokineti (metoclopramid, domperidona, eritromicina).
• Octreotide la pseudoobstructie.
• Antibiotice rotative la SIBO (suprainfectie bacteriana).
• Dilatatie endoscopica la stenoze.
• Suport nutritional (frecvent malnutritie).
Criza renala sclerodermicaCriza renala sclerodermicaHTA brusca + insuficienta renala — urgenta. Tratament: IECA.:
• Captopril 12.5-25 mg x 3-4/zi, escalare rapida.
• Sau alta IECA.
• Atentie: criza poate fi PROVOCATA de corticoizi doze mari — EVITA in SCD.
• Dializa la necesitate.
Manifestari CARDIACE:
• Tratament aritmii.
• Anti-PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate..
Tratamente avansate:
• Transplant autolog celule stem hematopoietice (HSCTHSCTTransplant celule stem autolog — pentru forme severe rapide progresive.) — pentru forme severe selectionate, dovedit eficient.
• Transplant pulmonar.
Suport psihologic, reabilitare, terapie ocupationala.
Sfat educational, nu tratament medical.
Complicatii si prognostic
Mortalitate:
• 10 ani: 65-75% supravietuire.
• Cauze deces: ILD (35%), PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate. (25%), criza renala, cardiac.
Complicatii majore:
• Fibroza pulmonara progresiva.
• PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate. izolata sau secundara ILD.
• Criza renala sclerodermicaCriza renala sclerodermicaHTA brusca + insuficienta renala — urgenta. Tratament: IECA..
• Cardiomiopatie / aritmii.
• Stenoza esofagiana / dificultate la inghitire severa.
• Ulcere digitale - infectii, gangrena, amputatie.
• Malnutritie.
• Cancer (usor crescut — pulmonar, san).
Sarcina:
• Risc agravare boala.
• Risc inalt cu PAHPAHHipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate..
• Necesita planificare in echipa multidisciplinara.
Calitate viata afectata semnificativ.
La ce specialist mergi
Primul pas: Medic de familie pentru trimitere.
- •Reumatolog cu expertiza scleroza sistemica.
- •Centre dedicate ESCSG.
- •Pneumolog — pentru ILD si PAH.
- •Cardiolog cu expertiza PAH.
- •Gastroenterolog.
- •Nefrolog — pentru criza renala.
- •Dermatolog — pentru manifestari cutanate.
- •Specialist transplant — la cazuri severe.
- •Kinetoterapeut.
- •Nutritionist.
- •Psiholog.
Urgenta: Camera de garda la criza renala, lipsa de aer severa, ulcer digital cu necroza.
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •Consultatie reumatologie — gratuit cu trimitere CNAS.
- •Autoanticorpi (ANA, anti-Scl-70, anti-centromer) — gratuit cu trimitere / 200-500 lei privat.
- •HRCT torace — gratuit cu trimitere / 800-1500 lei privat.
- •Spirometrie + DLCO — gratuit cu trimitere / 200-400 lei privat.
- •Ecocardiografie — gratuit / 200-400 lei privat.
- •Cateterism cardiac drept — gratuit in centre specializate.
- •Capilaroscopie — gratuit cu trimitere / 200-400 lei privat.
Tratament
- •IECA (captopril) — compensate.
- •Nifedipina, amlodipina — compensate.
- •Sildenafil — compensat pentru PAH cu protocol.
- •Bosentan, ambrisentan, macitentan — compensate cu protocol special.
- •Tocilizumab — compensat cu protocol.
- •Nintedanib (Ofev) — compensat cu protocol.
- •Micofenolat mofetil — compensat.
- •Metotrexat — compensat.
- •IPP — compensate.
- •HSCT, transplant pulmonar — gratuit cu indicatie.
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Scleroza sistemica este in Programul national de boli rare — toate tratamentele majore compensate cu protocol special.
Vezi si drumul complet al costurilor — pas cu pas, cu decontarea CNAS si medicamentele pomenite in ghid.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Cand sa revii la control
- •Reumatolog la 3-6 luni.
- •Spirometrie + DLCO la 6-12 luni.
- •Ecocardiografie anuala.
- •HRCT torace la 1-2 ani.
- •TA, functie renala lunar (criza).
- •Endoscopie la suspiciune de stenoza.
- •Densitate osoasa la 2 ani.
- •Functie hepatica sub tratament.
- •Suport psihologic.
Mituri vs realitate
Mit: Sclerodermia este boala doar a pielii.
Fapt: FALS — scleroza SISTEMICA afecteaza organe interne (plamani, inima, rinichi, tub digestiv). Manifestarile cutanate sunt doar parte.
Mit: Nu exista tratamente eficiente.
Fapt: FALS — tocilizumab, nintedanib, anti-PAH au schimbat prognosticul. HSCT eficient in forme severe.
Mit: Corticoizii sunt prima linie.
Fapt: ATENTIE — corticoizii doze mari pot DECLANSA criza renala sclerodermica. Doar in indicatii specifice + monitorizare TA.
Mit: Raynaud nu este grav.
Fapt: Raynaud secundar (scleroza sistemica) poate duce la ulcere digitale + necroza. Necesita tratament + investigatie.
Mit: Pacientii cu sclerodermia nu pot avea copii.
Fapt: Sarcina posibila, dar risc. Planificare in echipa multidisciplinara. PAH severa — contraindicatie.
Glosar termeni
- Scleroza sistemica
- Sclerodermia — boala autoimuna cu fibroza piele + organe + vasculopatie.
- Sindrom CREST
- Calcinoza + Raynaud + Esofagiana + Sclerodactilie + Telangiectazii — forma limitata.
- Raynaud
- Decolorare digitala in 3 faze provocata de frig — frecvent primul simptom.
- Anti-Scl-70
- Autoanticorp specific scleroza difuza + ILD.
- Anti-centromer
- Autoanticorp specific scleroza limitata + CREST.
- ILD-SSc
- Boala Pulmonara Interstitiala asociata SSc — cauza majora mortalitate.
- PAH
- Hipertensiune Arteriala Pulmonara — frecvent in SSc, risc rapid mortalitate.
- Criza renala sclerodermica
- HTA brusca + insuficienta renala — urgenta. Tratament: IECA.
- Tocilizumab
- Anti-IL-6 — eficient pe piele + ILD.
- Nintedanib
- Anti-fibrotic aprobat pentru ILD-SSc — incetinit declin functie pulmonara.
- HSCT
- Transplant celule stem autolog — pentru forme severe rapide progresive.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- MedlinePlus: Scleroderma — MedlinePlus
- NHS: Scleroderma — NHS
- Mayo Clinic: Scleroderma — Mayo Clinic
- EULAR Recommendations for SSc Treatment — PubMed
Analizele legate de acest subiect
Ce inseamna fiecare, valorile normale, crescut si scazut, ce intrebi medicul si cat costa.
Medicamente legate de acest subiect
Medicamentele despre care vorbeste ghidul, cu prospectul explicat pe intelesul tau.
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Articole conexe
Lupus eritematos sistemic (LES): boala cu mii de fete
Lupusul este o boala autoimuna multisistemica, cu manifestari foarte variate: piele, articulatii, rinichi, sange. Diagnosticul precoce + tratament corect = prognostic mult mai bun azi decat acum 30 ani.
Hipertensiunea pulmonara: presiune crescuta in arterele pulmonare
Hipertensiunea pulmonara (HTP) este o crestere a presiunii in arterele pulmonare care impovareaza inima dreapta. Cinci grupe etiologice: idiopatica (HTAP), boala de inima stanga, boli pulmonare, tromboembolica cronica, mecanisme multifactoriale. Diagnostic prin ecocardiografie + cateterism cardiac drept. Tratament specific in functie de grup — vasodilatatoare pulmonare pentru HTAP, anticoagulant + endarterectomie pentru HTPCT.
Sindromul Sjogren: ochi uscat, gura uscata si boala autoimuna sistemica
Sindromul Sjogren este o boala autoimuna care ataca glandele exocrine — frecvent glandele salivare si lacrimale — producand uscaciune cronica. Predomina la femei de varsta medie. Poate fi primar (izolat) sau secundar (asociat cu alta boala autoimuna). Diagnostic prin simptome de uscaciune + autoanticorpi (anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) + teste obiective. Tratament — simptomatic + imunomodulator + monitorizare risc limfom.
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.