Cat costa: Atrofia musculara spinala (SMA) — degenerare motoneuron
Preturi orientative din ghidul nostru despre atrofia musculara spinala (sma) — degenerare motoneuron. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Boala genetica autosomal recesiva — mutatii in gena SMN1.
- Cauzeaza degenerarea motoneuronilor spinali — slabiciune musculara progresiva.
- Tipuri: 0 (intrauterin), 1 (Werdnig-Hoffmann, debut < 6 luni), 2 (intermediar), 3 (Kugelberg-Welander), 4 (adult).
La ce medic mergi intai
Neurolog pediatru (centru de boli neuromusculare).
- Neurolog pediatru
- Pneumolog
- Genetician
Investigatii — cat costa
- Test genetic SMN1 (MLPA): 800–1.500 lei.
- Numar copii SMN2: 500–1.000 lei.
- EMG: 200–400 lei.
- CK seric: 30–60 lei.
Tratament — cat costa
- Nusinersen (Spinraza): 600.000–800.000 lei/an.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): ~10.000.000 lei (doza unica).
- Risdiplam (Evrysdi): 250.000–400.000 lei/an.
- BiPAP, cough assist: 5.000–15.000 lei.
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
SMA — Program National Boli Rare. Nusinersen — decontat din 2019. Risdiplam — decontat din 2022. Zolgensma — acces compasiv/comerciale, finantari individuale. Echipament respirator partial decontat.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
112 — daca
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Detresa respiratorie acuta.
- Invinetire, oprire respiratorie.
- Aspiratie cu pneumonie severa.
- Bebelus 'floppy', nu se misca, nu plange.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- SMN1
- Survival Motor Neuron 1 — gena principala afectata in SMA.
- SMN2
- Gena paralel, modulator de gravitate.
- Motoneuron
- Neuron care transmite comanda din maduva la muschi.
- Nusinersen
- Antisense oligonucleotid intratecal, modifica splicing SMN2.
- Zolgensma
- Terapie genica AAV9 cu SMN1 functional.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Atrofia musculara spinala (SMA) — degenerare motoneuronSimptome, cauze, tratament — lectura de 10 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.