Cat costa: Atrofia musculara spinala (SMA)
Preturi orientative din ghidul nostru despre atrofia musculara spinala (sma). Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- SMA = boala genetica autosomal recesiva cu deletie SMN1 → deficit proteina SMN → degenerare motoneuroni spinali.
- Una dintre cele mai frecvente cauze genetice de mortalitate la sugar.
- Numarul de copii SMN2 determina severitatea: mai multe copii = fenotip mai usor.
La ce medic mergi intai
Neuropediatru cu specializare in boli neuromusculare, intr-un CENTRU SMA acreditat (in Romania: Bucuresti, Cluj-Napoca, Iasi, Timisoara).
- Genetician medical (consiliere genetica si testare familie)
- Pneumolog pediatric (suport respirator, NIV)
- Ortoped pediatric (scolioza, sold)
Investigatii — cat costa
- Test genetic SMN1 (deletie exon 7) — privat 1500-3000 RON; CNAS prin program boli rare
- Numarare copii SMN2 (MLPA) — privat 1500-2500 RON
- EMG — CNAS / 200-400 RON privat
- Screening neonatal SMA — in implementare progresiva
- Echocardiografie, polisomnografie — CNAS
Tratament — cat costa
- Nusinersen (Spinraza) — CNAS prin programul national SMA, gratuit pacientilor eligibili
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma) — disponibilitate limitata prin program, criterii stricte (sub 6 luni preferat)
- Risdiplam (Evrysdi) — CNAS prin program SMA
- Echipament respirator (NIV, cough assist) — CNAS prin programe speciale
- Gastrostomie PEG — CNAS
- Chirurgia scolioza — CNAS
- Fizioterapie — CNAS partial / privat 100-200 RON/sedinta
- Palivizumab pentru profilaxie VSR la sugarii cu SMA tip 1 — CNAS
Ce deconteaza statul (CNAS)
SMA este inclusa in programul national de boli rare cu acces gratuit la terapiile modificatoare de boala (nusinersen, risdiplam, Zolgensma) prin centre acreditate. Costurile sunt absorbite de CNAS si fonduri speciale.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Mergi imediat la urgenta
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Sugar cu invinetire, apnee, lipsa de aer severa — insuficienta respiratorie acuta.
- Aspiratie cu pneumonie acuta.
- Febra inalta in primele saptamani post-Zolgensma — hepatotoxicitate, microangiopatie trombotica.
- Sangerari, hematoame brusc — trombocitopenie post-Zolgensma.
- Convulsii in copilul cu SMA — desi rar.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- SMA
- Spinal Muscular Atrophy — atrofia musculara spinala, boala genetica neurodegenerativa autosomal recesiva.
- SMN1
- Survival of Motor Neuron 1 — gena de pe cromozomul 5q13 ce codifica proteina SMN; deletia ei cauzeaza SMA.
- SMN2
- Gena paraloga SMN1 — produce mai putin proteina functionala; numarul de copii determina severitatea SMA.
- Proteina SMN
- Survival of Motor Neuron protein — esentiala pentru maturarea ARN si supravietuirea motoneuronilor.
- Werdnig-Hoffmann
- SMA tip 1 — cea mai severa forma, debut sub 6 luni, deces sub 2 ani fara tratament.
- Kugelberg-Welander
- SMA tip 3 — debut in copilarie, copilul merge dar slabeste progresiv.
- Nusinersen (Spinraza)
- Oligonucleotid antisens — modifica splicing SMN2 pentru a produce proteina functionala; administrare intratecala.
- Onasemnogen abeparvovec (Zolgensma)
- Terapie genica cu vector AAV9 ce livreaza copia functionala SMN1; administrare IV unica.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Atrofia musculara spinala (SMA)Simptome, cauze, tratament — lectura de 8 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.