Cat costa: Fenilcetonuria (PKU)
Preturi orientative din ghidul nostru despre fenilcetonuria (pku). Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- PKU = boala metabolica AR cu deficit PAH — fenilalanina nu se converteste in tirozina.
- Acumularea de fenilalanina si metaboliti = neurotoxica — retard mental sever fara tratament.
- Prevalenta 1:10,000 nasteri.
La ce medic mergi intai
Centru metabolic / endocrinolog pediatric cu specializare PKU (in Romania: Bucuresti, Cluj-Napoca, Iasi, Timisoara).
- Dietetician PKU-specializat
- Genetician medical (consiliere genetica)
- Neurolog pediatric (la diagnostic tardiv)
Investigatii — cat costa
- Screening neonatal PKU — GRATUIT prin programul national
- Confirmare Phe plasmatica — CNAS
- Test BH4 (sapropterina) — privat / CNAS prin program
- Test genetic PAH — privat 1500-3000 RON; CNAS prin program boli rare
- Monitorizare Phe (saptamanal/lunar) — CNAS in centre specializate
Tratament — cat costa
- Formule lactate speciale PKU — CNAS prin programul national de fenilcetonurie (gratuite)
- Alimente speciale fara Phe (paine, paste, faina) — partial compensate sau import
- Sapropterina (Kuvan) — disponibila prin programul national PKU pentru pacienti eligibili
- Pegvaliaza (Palynziq) — disponibilitate limitata, prin program special
- Educatie dietetica — CNAS
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
PKU este inclusa in programul national de fenilcetonurie cu acces gratuit la formule speciale si tratament. Sapropterina este disponibila pentru pacientii BH4-responsivi.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- PKU
- Phenylketonuria — Fenilcetonuria, boala metabolica genetica cu deficit PAH si acumulare de fenilalanina.
- PAH
- Phenylalanine Hydroxylase — enzima hepatica ce converteste fenilalanina in tirozina, deficitara in PKU.
- Fenilalanina (Phe)
- Aminoacid esential — trebuie obtinut din alimentatie; acumulat in PKU este neurotoxic.
- Tirozina (Tyr)
- Aminoacid format din fenilalanina, precursor pentru catecolamine, hormoni tiroidieni, melanina; deficitar in PKU.
- BH4 (Tetrahidrobiopterina)
- Cofactor obligatoriu al PAH; sapropterina este forma sintetica folosita terapeutic.
- Sapropterina (Kuvan)
- Forma sintetica de BH4 — eficienta in pacienti BH4-responsivi (~30-40% PKU).
- Pegvaliaza (Palynziq)
- Enzima recombinanta pegilata PAL — descompune fenilalanina printr-o cale alternativa; pentru adulti.
- Testul Guthrie
- Test bacteriologic pentru screening neonatal PKU pe hartie absorbanta cu sange uscat (Robert Guthrie, 1961).
Citeste mai departe
Ghidul complet: Fenilcetonuria (PKU)Simptome, cauze, tratament — lectura de 8 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.