Cat costa: Boala Niemann-Pick
Preturi orientative din ghidul nostru despre boala niemann-pick. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Niemann-Pick = grup de boli depozitare lizosomale cu 3 tipuri principale (A, B, C).
- TIP A (ASMD acuta infantila): deficit total SMPD1 → deces sub 2 ani fara tratament; pata cires-rosie macula.
- TIP B (ASMD cronica viscerala): deficit partial SMPD1 → hepatosplenomegalie + pneumonita; supravietuire la adult.
La ce medic mergi intai
Centru de boli rare metabolice — geneticianul medical + neurolog pediatric / adult, intr-un centru acreditat (in Romania: Bucuresti, Cluj-Napoca, Iasi).
- Hepatolog (afectare hepatica)
- Pneumolog (pneumonita interstitiala in tip B)
- Oftalmolog (cherry-red spot, VSGP)
Investigatii — cat costa
- Activitate sfingomielinaza acida — laborator universitar specializat
- Test filipin — centre cu cultura fibroblasti
- Oxisteroli plasmatici — privat 800-1500 RON
- Lyso-SM 509 — biomarker — privat 800-1500 RON
- Test genetic SMPD1, NPC1, NPC2 — privat 2000-4500 RON; CNAS prin program boli rare
- RMN cerebral, abdomen — CNAS
- Functie pulmonara, HRCT — CNAS
Tratament — cat costa
- Olipudaza alfa (Xenpozyme) pentru tip A/B — CNAS prin programul national de boli rare
- Miglustat (Zavesca) pentru tip C — CNAS prin programul national de boli rare
- Suport simptomatic (antiepileptice, anticolinergice, baclofen) — CNAS
- Fizioterapie, logopedie — partial CNAS
- Gastrostomie PEG — CNAS
- Palivizumab — CNAS prin program la sugarii eligibili
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
Boala Niemann-Pick este inclusa in programul national de boli rare cu acces gratuit la terapiile aprobate (olipudaza, miglustat) prin centre acreditate. Diagnosticul biochimic si genetic este de asemenea decontat.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Mergi imediat la urgenta
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Detresa respiratorie severa la sugar cu NPD tip A — insuficienta respiratorie.
- Convulsii la pacient cu NPD — risc status epilepticus.
- Sangerari severe — trombocitopenie severa.
- Decompensare hepatica acuta (icter brusc, encefalopatie).
- Anafilaxie la perfuzia de olipudaza.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- Niemann-Pick
- Grup de boli depozitare lizosomale cu acumulare de sfingomielina si/sau colesterol; trei tipuri principale (A, B, C).
- ASMD
- Acid Sphingomyelinase Deficiency — termen actual pentru tipurile A si B (deficit sfingomielinaza acida).
- SMPD1
- Gena pe cromozomul 11p15 ce codifica sfingomielinaza acida; mutatii cauzeaza ASMD (tipuri A si B).
- NPC
- Niemann-Pick C — tip cauzat de defect in transportul intracelular al colesterolului (gene NPC1 sau NPC2).
- Sfingomielina
- Sfingolipid component al membranelor celulare; acumulata in lizosomi in ASMD.
- Olipudaza alfa (Xenpozyme)
- Enzima recombinanta umana sfingomielinaza acida — primul tratament aprobat (2022) pentru ASMD.
- Miglustat (Zavesca)
- Inhibitor al glucosilceramid sintazei — reduce productia de substrate; aprobat pentru tipul C.
- Lizosom
- Organita celulara cu enzime hidrolitice care degradeaza materialele celulare; disfunctionali in NPD.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Boala Niemann-PickSimptome, cauze, tratament — lectura de 8 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.