UE pregateste noi masuri pentru bolile rare: screening neonatal extins si diagnostic mai rapid

Bolile rare afecteaza, conform estimarilor Comisiei Europene, aproximativ 30 de milioane de persoane in Uniunea Europeana. Majoritatea sunt de origine genetica si se manifesta in copilarie, iar drumul pana la diagnostic dureaza frecvent ani, cu numeroase consultatii si investigatii repetate.

Initiativa adoptata in Comisia pentru Sanatate Publica (SANT) a Parlamentului European, cu 33 de voturi pentru, solicita o legislatie europeana dedicata. Printre obiectivele enuntate se afla stabilirea unui termen maxim de un an intre prima consultatie si diagnostic, armonizarea listei de afectiuni incluse in screeningul nou-nascutilor la nivel european si reducerea inegalitatilor de acces la tratamente intre statele membre.

In prezent, numarul de boli testate la naștere difera mult intre tari: unele state europene testeaza peste 20 de afectiuni, altele doar cateva. Romania are un program national de screening neonatal care acopera un numar limitat de afectiuni, in principal fenilcetonuria si hipotiroidismul congenital, iar extinderea lui este discutata de mai multi ani.

Este important de precizat ca aceasta este o initiativa in faza de propunere: textul urmeaza sa fie votat in plenul Parlamentului European, iar transformarea lui in legislatie aplicabila ar necesita timp si negocieri cu Consiliul si Comisia. Efectele concrete pentru pacienti nu sunt imediate.