Hemoglobina A2 (electroforeza): ce inseamna, cand creste si rolul in beta-talasemie

Desi este prezenta in cantitate mica, hemoglobina A2 are o valoare diagnostica mare. Proportia ei se modifica in anumite boli mostenite ale hemoglobinei, in special in beta-talasemie, unde productia lantului beta al hemoglobinei este redusa.

Cand productia de lant beta scade, organismul compenseaza partial cu forme care nu folosesc acest lant, iar proportia de hemoglobina A2 creste. De aceea o valoare crescuta este semnul caracteristic al beta-talasemiei minore, adica al statutului de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor..

Hemoglobina A2 se interpreteaza intotdeauna in contextul hemogramei si al restului electroforezei. Ea nu spune singura totul, dar impreuna cu marimea globulelor rosii si cu statusul fierului ofera un tablou clar despre originea unei microcitoze.

Este un test important pentru cuplurile care planuiesc o sarcina, mai ales daca unul dintre parteneri are microcitozaMicrocitozaGlobule rosii mai mici decat normal; apare in lipsa de fier si in talasemie. sau provine dintr-o regiune unde talasemia este mai frecventa. Statutul de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor. al ambilor parinti are consecinte pentru copil, de aceea se recomanda testarea inainte de conceptie.

Se mai cere cand exista antecedente familiale de talasemie sau de alta boala a hemoglobinei, cand o anemie usoara persista fara explicatie sau cand mai multe hemograme arata globule rosii mici la o persoana cu fier normal.

Nu este un test de rutina pentru toata lumea. Se foloseste tintit, in cadrul unei investigatii pornite de la o hemograma sau de la o suspiciune familiala, si aproape intotdeauna alaturi de bilantul fierului, pentru ca lipsa de fier ii poate modifica rezultatul.

Un aspect important tine de fier: un deficit sever de fier poate scadea fals proportia de hemoglobina A2 si poate ascunde o beta-talasemie. De aceea medicul verifica intai statusul fierului si, daca este scazut, il corecteaza inainte de a interpreta rezultatul sau repeta analiza dupa corectie.

Este util sa mentionezi daca ai primit recent o transfuzie de sange, pentru ca sangele transfuzat contine hemoglobina donatorului si poate influenta rezultatul electroforezei. In astfel de cazuri, analiza se amana de obicei cateva luni.

Spune-i medicului si laboratorului despre antecedentele din familie si despre orice boala de sange cunoscuta. Aceste informatii ajuta la interpretarea corecta si la decizia daca este nevoie de teste suplimentare, inclusiv genetice.

Este esential de deosebit purtatorul (talasemia minora) de formele severe. In beta-talasemia majora, boala se manifesta din copilarie cu anemie severa si necesita ingrijire specializata, dar acolo tabloul este cu totul altul. La adultul cu microcitozaMicrocitozaGlobule rosii mai mici decat normal; apare in lipsa de fier si in talasemie. descoperita intamplator, o hemoglobina A2 crescuta indica de regula statutul de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor..

Valoarea crescuta este cu atat mai sugestiva cu cat globulele rosii sunt mici, iar fierul este normal. Aceasta combinatie deosebeste beta-talasemia minora de anemia prin lipsa de fier, care si ea da globule rosii mici, dar cu fier scazut si fara cresterea hemoglobinei A2.

Descoperirea statutului de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor. are o importanta practica mare inainte de o sarcina. Daca ambii parteneri sunt purtatori, exista o probabilitate ca fatul sa mosteneasca o forma severa, de aceea rezultatul deschide de obicei o discutie de consiliere geneticaConsiliere geneticaDiscutie cu un specialist despre riscul de a transmite o boala mostenita si despre optiunile disponibile., nu un tratament.

O hemoglobina A2 scazuta sau la limita inferioara poate aparea in alfa-talasemieAlfa-talasemieBoala mostenita a hemoglobinei care afecteaza celalalt tip de lant; hemoglobina A2 poate fi normala sau scazuta., o alta boala mostenita a hemoglobinei, care afecteaza celalalt tip de lant. In acest caz, electroforeza obisnuita poate fi neconcludenta, iar diagnosticul cere teste suplimentare, uneori genetice.

Foarte important, un deficit sever de fier poate scadea fals hemoglobina A2 si poate masca o beta-talasemie reala. La o persoana cu globule rosii mici si fier scazut, o valoare aparent normala nu exclude statutul de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor.; de aceea fierul se corecteaza si analiza se repeta.

Din aceste motive, o valoare scazuta sau la limita nu se interpreteaza singura. Ea se citeste impreuna cu hemograma, cu statusul fierului si, la nevoie, cu teste genetice, pentru a lamuri daca este vorba de alfa-talasemieAlfa-talasemieBoala mostenita a hemoglobinei care afecteaza celalalt tip de lant; hemoglobina A2 poate fi normala sau scazuta., de un fier scazut care ascunde diagnosticul sau de o hemograma fara semnificatie patologica.

O transfuzie de sange recenta introduce hemoglobina donatorului si modifica proportiile masurate la electroforeza. Dupa o transfuzie, analiza se amana de obicei cateva luni, pentru ca rezultatul sa reflecte propria hemoglobina a persoanei.

Varsta foarte mica influenteaza rezultatul, pentru ca la sugar hemoglobina se schimba treptat de la tipul fetal la cel adult in primele luni de viata. La nou-nascut si la sugarul mic, valorile nu se interpreteaza ca la adult.

In general, electroforeza hemoglobineiElectroforeza hemoglobineiMetoda care separa tipurile de hemoglobina si masoara proportia fiecaruia. se citeste intotdeauna in context: alaturi de hemograma, de statusul fierului si de antecedentele familiale. Spune-i medicului tot ce este relevant, pentru ca o valoare izolata, fara aceste informatii, poate duce la concluzii gresite.

Bilantul fierului, cu feritina si fierul seric, este obligatoriu pentru ca deficitul de fier da si el globule rosii mici si poate ascunde talasemia scazand hemoglobina A2. Distinctia dintre lipsa de fier si statutul de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor. se face tocmai prin aceste analize.

Restul electroforezei, care masoara si celelalte tipuri de hemoglobina, inclusiv hemoglobina fetala, completeaza tabloul. Impreuna, aceste fractiuni ajuta la incadrarea corecta a bolii hemoglobinei.

Cand rezultatele sunt neconcludente sau cand se pune problema alfa-talasemiei, medicul poate recomanda teste genetice. Acestea sunt deosebit de utile pentru consilierea cuplurilor, cand ambii parteneri par a fi purtatori.

Daca planuiesti o sarcina, discuta rezultatul cu medicul din timp. Daca esti purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor., este util ca si partenerul sa fie testat; cand ambii sunt purtatori, o consiliere geneticaConsiliere geneticaDiscutie cu un specialist despre riscul de a transmite o boala mostenita si despre optiunile disponibile. ajuta la intelegerea optiunilor. Statutul de purtator nu este o boala, ci o informatie utila pentru planificare.

Daca ai globule rosii mici si fier scazut, corecteaza intai fierul, la indicatia medicului, apoi repeta electroforeza. O valoare aparent normala sub deficit de fier nu exclude talasemia, iar reevaluarea dupa corectie lamureste situatia.

Ia cu tine la consult buletinul complet (hemograma, feritina, electroforeza) si informatii despre antecedentele familiale. Statutul de purtatorPurtatorPersoana care are gena unei boli mostenite fara a fi bolnava, dar o poate transmite copiilor. nu necesita tratament, ci intelegere si, la nevoie, consiliere; deciziile se iau impreuna cu medicul.