Cardiomiopatia restrictiva — disfunctie diastolica cu volume ventriculare normale
Boala miocardica cu functie sistolica conservata dar umplere diastolica afectata. Cauze: amiloidoza, sarcoidoza, hemocromatoza, idiopatic, post-iradiere. Prognostic variabil.
Pe scurt
- Cardiomiopatia rara — RESTRICTIE umplere diastolica cu FE conservata.
- Ventriculele NU dilata, dar peretii sunt RIGIDI.
- Cauze: amiloidoza (cea mai frecventa), sarcoidoza, hemocromatoza, endocardita Loffler, fibroza endomiocardica, idiopatic, post-iradiere.
- Simptome: insuficienta cardiaca DREAPTA predominanta (edeme, ascita, hepatomegalie), apoi STG.
- Diagnostic: ecocardiografie + RMN cardiac + biopsie pentru cauza (amiloid, sarcoid).
- Tratament: cauzei specifice + simptomatic IC. Transplant in cazuri terminale.
Ce este cardiomiopatia restrictiva
Boala miocardica caracterizata prin:
• Functie sistolica conservata (FE normala).
• Functie DIASTOLICA afectata — peretii rigizi, umplere greoaie.
• Volume ventriculare NORMALE sau usor reduse.
• Atriile DILATATE (datorita rezistentei la umplere ventriculara).
Cea mai rara forma de cardiomiopatie.
Cauze:
• AMILOIDOZAAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid). — cea mai frecventa (AL, ATTRATTRTransthyretin amyloidosis — forma cea mai comuna. variant, ATTR salbatic).
• SARCOIDOZASarcoidozaBoala granulomatoasa multisistemica. cardiaca.
• HEMOCROMATOZA (depunere fier).
• ENDOCARDITA LOFFLER (eozinofile).
• FIBROZA ENDOMIOCARDICA (Africa tropicala).
• Post-iradiere mediastinala.
• IDIOPATIC (familial).
• Boli depozit (Fabry, Pompe).
Mecanism: depunere de substante anormale sau fibroza in miocard / endocard.
Simptome
Insuficienta cardiaca DREAPTA predominanta (datorita presiunilor crescute pe partea dreapta):
• Edeme periferice severe.
• Ascita.
• Hepatomegalie congestiva.
• Distensie venoasa jugulara.
• Lipsa poftei de mancare, scadere in greutate (gut congestion).
Insuficienta stanga (tardiv):
• Lipsa de aer.
• Ortopnee.
ARITMII frecvente (FA, blocuri).
Sincope (in amiloidozaAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid)., sarcoidozaSarcoidozaBoala granulomatoasa multisistemica.).
Trombembolism.
Simptome bolii cauzale:
• AmiloidozaAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid).: macroglosie, sindrom de tunel carpian bilateral, neuropatie, proteinurie.
• SarcoidozaSarcoidozaBoala granulomatoasa multisistemica.: ganglioni, pulmonar, ocular.
• Hemocromatoza: 'piele bronzata', diabet, ciroza.
Diagnostic
ECG: voltaj normal sau scazut (in amiloid), aritmii, blocuri, infarct fals.
ECOCARDIOGRAFIE:
• Ventricule cu dimensiuni normale.
• Functie sistolica conservata (FE > 50%).
• ATRII DILATATE.
• Pattern restrictivRestrictivPattern umplere ventriculara cu rezistenta la dilatare. pe Doppler (E/A > 2, deceleratie scurta).
• In amiloid: pereti ingrosati, sparkling speckled.
• Strain longitudinal redus, mai ales bazal — pattern apical sparing in amiloid.
RMN CARDIAC:
• Caracterizare tisulara — depunere amiloid (LGE difuza, subendocardica), sarcoid (LGE focal).
• T1 mapping, ECV (expanded extracellular volume).
BIOPSIE — pentru diagnostic cauzal:
• Endomiocardica (in amiloidozaAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid)., sarcoidozaSarcoidozaBoala granulomatoasa multisistemica., hemocromatoza).
• Sau alt loc accesibil (grasime abdominala, glanda salivara pentru amiloid).
ANALIZE ETIOLOGICE:
• Imunfixare serica si urinara (amiloid AL).
• Scintigrafie cu PYP (amiloid ATTRATTRTransthyretin amyloidosis — forma cea mai comuna.).
• Test genetic TTR (ATTRATTRTransthyretin amyloidosis — forma cea mai comuna.).
• Feritina, sat. transferrina (hemocromatoza).
• Calciu, ECA (sarcoidozaSarcoidozaBoala granulomatoasa multisistemica.).
• Eozinofile (Loffler).
Tratament
TRATAMENTUL CAUZEI — cheia:
• AMILOIDOZAAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid). AL: chimioterapie (bortezomib, daratumumab) + transplant medular autolog.
• AMILOIDOZAAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid). ATTRATTRTransthyretin amyloidosis — forma cea mai comuna.: TAFAMIDISTafamidisStabilizator de TTR — incetineste amiloidoza. (Vyndaqel/Vyndamax), patisiran, vutrisiran.
• SARCOIDOZASarcoidozaBoala granulomatoasa multisistemica.: corticosteroizi + imunosupresie.
• HEMOCROMATOZA: flebotomie + chelare fier (deferasirox).
• ENDOCARDITA LOFFLER: corticosteroizi + tratament hipereozinofilia.
SIMPTOMATIC:
• Diuretice (atentie — depind de presiunea de umplere).
• Restrictie sodiu si lichide.
• Anticoagulant in caz de FA.
• Beta-blocant la doze mici daca puls accelerat (atentie agravare).
• Pacemaker / ICD daca aritmii / blocuri.
AVOID:
• Ace inhibitori / ARB in amiloid (risc hipotensiune severa).
• Digoxin in amiloid (toxicitate).
TRANSPLANT CARDIAC:
• In cazuri terminale.
• In amiloidozaAmiloidozaDepunere a unei proteine anormal pliate (amiloid)., transplant cu cuvant decisiv depinde de tipul si stadiul amiloidului.
Sfat educational, nu tratament medical.
La ce specialist mergi
Primul pas: Cardiolog (centre cu expertiza in cardiomiopatie).
- •Cardiolog HF
- •Hematolog (amiloid AL)
- •Pneumolog (sarcoidoza)
- •Hepatolog (hemocromatoza)
- •Genetician (ATTR)
Costuri si decontare in Romania
Investigatii
- •Ecocardiografie: 200–400 lei.
- •RMN cardiac: 1.000–1.500 lei.
- •Scintigrafie PYP: 1.500–2.500 lei.
- •Biopsie endomiocardica: 3.000–5.000 lei.
- •Imunofixare serica + urinara: 300–600 lei.
- •Test genetic TTR: 1.500–3.000 lei.
Tratament
- •Tafamidis (Vyndaqel): 40.000–60.000 lei/luna (acces limitat).
- •Patisiran (Onpattro): 60.000+ lei/luna.
- •Chimioterapie amiloid AL: variabil.
- •Flebotomie (hemocromatoza): 50–100 lei / sedinta.
- •Corticosteroizi (sarcoid): 50–150 lei/luna.
Sfat educational, nu tratament medical.
CNAS: Amiloidoza ATTR — Program National Boli Rare. Tafamidis aprobat conditionat. Tratament cauzal acoperit in centre acreditate.
Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.
Ce sa intrebi medicul
interactiv
Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.
Cand sa revii la control
- •Cardiolog la 3 luni.
- •Ecocardiografie + NT-proBNP la 6 luni.
- •RMN cardiac anual.
- •Monitorizare boala cauzala specifica.
- •Vaccinari complete.
- •Suport psihologic.
Mituri vs realitate
Mit: Cardiomiopatia restrictiva nu se trateaza.
Fapt: FALS — tratamentele moderne pentru amiloidoza ATTR (tafamidis, silencers ARN) au schimbat DRAMATIC prognosticul.
Mit: Daca FE este normala, inima e ok.
Fapt: FALS — disfunctia DIASTOLICA poate fi la fel de grava ca cea sistolica. FE pastrata NU exclude IC.
Mit: Amiloidoza este foarte rara.
Fapt: Amiloidoza ATTR salbatica este mult mai frecventa decat se credea — pacientii varstnici cu IC FE pastrata pot fi candidati pentru screening.
Glosar termeni
- Restrictiv
- Pattern umplere ventriculara cu rezistenta la dilatare.
- Amiloidoza
- Depunere a unei proteine anormal pliate (amiloid).
- ATTR
- Transthyretin amyloidosis — forma cea mai comuna.
- Sarcoidoza
- Boala granulomatoasa multisistemica.
- Tafamidis
- Stabilizator de TTR — incetineste amiloidoza.
Surse
Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:
- MedlinePlus: Cardiomyopathy — MedlinePlus
- NHS: Restrictive cardiomyopathy — NHS
- Mayo Clinic: Restrictive cardiomyopathy — Mayo Clinic
- ESC Position Paper on Cardiac Amyloidosis — ESC
Articole conexe
Cardiomiopatia hipertrofica: ingrosarea genetica a muschiului inimii
Cardiomiopatia hipertrofica (CMH) este o boala genetica caracterizata prin ingrosarea anormala a muschiului ventriculului stang. Cea mai frecventa cauza de moarte subita la tineri si sportivi. Frecvent asimptomatica — descoperita la rude / sportivi. Diagnostic prin ecocardiografie + RMN cardiac. Tratament: beta-blocante, ablatii, miectomie chirurgicala, defibrilator implantabil la risc inalt.
Cardiomiopatia dilatativa — dilatare ventriculara cu disfunctie sistolica
Boala miocardica cu dilatare a ventriculelor si disfunctie sistolica. Cauze: genetice, infectioase, toxice, autoimune. Tratament cu medicatie HF, ICD, transplant cardiac in cazuri severe.
Discutii pe acest subiect
Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.
Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.
Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.