Acalazia esofagiana: tulburare a motilitatii esofagiene cu dificultate la inghitire progresiva

Acalazia este o tulburare rara dar caracteristica a motilitatii esofagiene.

Caracteristici cheie:

• Absenta relaxarii sfincterului esofagian inferior (SEI) la deglutitie.

• Pierderea peristalticii esofagiene (contractii coordonate care impinge bolul alimentar).

Mecanism:

• Pierderea progresiva a neuronilor inhibitori din plexul mienteric Auerbach.

• Cauza precisa necunoscuta — posibil autoimuna, infectioasa (virala), genetica.

Forme:

• Tip I — fara presurizare esofagiana.

• Tip II — cu presurizare panesofagiana (cel mai bun raspuns la tratament).

• Tip III — cu contractii spastice (raspuns mai prost).

PseudoacalaziaPseudoacalaziaCancer la jonctiunea gastro-esofagiana care mimeaza acalazia.:

• Cancer la jonctiunea gastro-esofagiana care mimeaza acalazia.

• Important de exclus prin endoscopie + biopsie.

Prevalenta: 1-3 la 100.000 anual.

Debut: orice varsta, frecvent intre 25 si 60 de ani.

Egal barbati si femei.

Disfagia — simptom cardinal:

• Initial pentru solide, apoi PROGRESIV si pentru lichide.

• Caracteristica UNICA — disfagia pentru lichide la fel ca pentru solide. In stenoza tumorala disfagia este in special pentru solide.

• Frecvent constanta, nu intermitenta.

Alte simptome:

• Regurgitatii — alimente nedigerate, frecvent dupa mese sau noaptea.

• Durere toracica — retrosternala, in special dupa mese.

• Scadere ponderala progresiva.

• Tuse nocturna sau aspiratii repetate (din regurgitatii).

• Pneumonie de aspiratie recurenta.

• Sughit prelungit.

• Halena fetida.

• Sentiment de plenitudine in piept.

Evolutia:

• Insidioasa, ani de zile.

• Frecvent diagnostic intarziat (medii 4-5 ani).

• Esofagul se dilata progresiv (megaesofagMegaesofagDilatare extrema a esofagului — complicatie a acalaziei netratate.).

Manometrie esofagianaManometrie esofagianaTest care masoara presiunile si contractiile esofagului — gold standard pentru acalazie. de inalta rezolutie — gold standard:

• Confirma diagnosticul.

• Permite clasificarea ChicagoClasificarea ChicagoSistem care imparte acalazia in 3 tipuri pe baza manometriei. (tip I, II, III).

• Esential pentru decizia terapeutica.

Endoscopie superioara:

• EXCLUDEREA cancerului la jonctiunea gastro-esofagiana (pseudoacalaziaPseudoacalaziaCancer la jonctiunea gastro-esofagiana care mimeaza acalazia.).

• Evalueaza mucoasa, esofagita, candidoza.

• Toate pacientele cu acalazie suspectata trebuie sa faca endoscopia.

Radiografie cu bariu pasaj esofagian:

• Aspect caracteristic „cioc de pasare” la jonctiunea gastro-esofagiana.

• Dilatatie a esofagului proximal.

• Lipsa peristaltica.

• Util pentru evaluarea severitatii.

EndoFLIP (functional lumen imaging probe):

• Tehnica noua — masoara distensibilitatea SEI.

• Util in cazuri ambigue.

Diferentiere de:

• Cancer la jonctiunea gastro-esofagiana.

• Stenoza peptica.

• Tulburari motorii esofagiene functionale.

• Boala Chagas (in zone endemice).

OBIECTIV: ameliorarea simptomelor + prevenirea complicatiilor.

Acalazia NU se vindeca complet — tratamentul amelioreaza simptomele.

Trei optiuni principale (eficienta similara, alegerea individualizata):

Dilatatia pneumaticaDilatatia pneumaticaProcedura endoscopica — balon care rupe fibrele SEI.:

• Procedura endoscopica.

• Balon special introdus si umflat pentru a rupe fibrele SEI.

• Eficienta 60-80 la suta dupa mai multe sedinte.

• Risc perforatie (sub 2 la suta).

• Repetare frecvent necesara.

Miotomie HellerMiotomie HellerChirurgie laparoscopica — sectionarea fibrelor musculare ale SEI. laparoscopica:

• Chirurgie minim invaziva — sectionarea fibrelor musculare ale SEI.

• Frecvent combinata cu fundoplicatie partiala (Dor sau Toupet) pentru a preveni refluxul.

• Eficienta peste 90 la suta.

• Standard chirurgical timp de decenii.

POEMPOEMPer Oral Endoscopic Myotomy — miotomie endoscopica, fara incizii externe. (per oral endoscopic myotomy):

• Tehnica endoscopica noua, foarte minim invaziva.

• Miotomie facuta endoscopic, fara incizii externe.

• Eficienta 90 la suta.

• Risc reflux postoperator mai mare decat la Heller cu fundoplicatie.

• In centre specializate.

Pentru fiecare optiune:

• Tipul II — raspuns excelent la oricare.

• Tipul III — POEMPOEMPer Oral Endoscopic Myotomy — miotomie endoscopica, fara incizii externe. preferat (poate include miotomie esofagiana mai lunga).

• Tipul I — raspuns moderat la oricare.

Tratamente alternative la pacienti cu risc chirurgical:

Injectie cu toxina botulinica:

• In SEI sub control endoscopic.

• Eficienta limitata (cateva luni).

• Util pentru pacienti varstnici sau cu comorbiditati.

Medicatie:

• Calciu-blocante (nifedipina), nitrati — beneficiu modest.

• Doar la pacientii care nu pot tolera proceduri.

Tratament suportiv:

• Dieta — mese mici, frecvente, alimente moi.

• Mananca lent, mestec bine.

• Sta drept dupa mese (1-2 ore).

• Bea apa dupa mese pentru a ajuta golirea esofagiana.

• Evita alimente foarte reci sau foarte calde.

Surveillance:

• Risc usor crescut de cancer esofagian (mai ales scamos).

• Endoscopie de surveillance la 5-10 ani in cazurile cu evolutie lunga.

Sfat educational, nu tratament medical.

Cu tratament la timp:

• Majoritatea pacientilor au calitate buna a vietii.

• Dificultate la inghitire ameliorata semnificativ.

Complicatii ale acalaziei netratate:

• Esofagita.

• MegaesofagMegaesofagDilatare extrema a esofagului — complicatie a acalaziei netratate. (esofag mult dilatat).

• Pneumonie de aspiratie repetata.

• Pierdere ponderala semnificativa, malnutritie.

• Cancer esofagian (risc usor crescut — 4-50 ori).

Complicatii ale tratamentului:

• Perforatie esofagiana (rara, 1-5 la suta).

• Reflux gastroesofagian post-tratament.

• Recurenta simptomelor — necesita re-tratament.

Prognostic:

• Necesita urmarire pe termen lung.

• Re-tratament posibil la recurence.

• Esofagectomia este rar necesara (esofag terminal, foarte dilatat).