Sindrom Marfan: boala genetica a tesutului conjunctiv

Sindrom Marfan = boala autosomal dominanta cu mutatii FBN1 (fibrilina-1). Manifestari: scheletice (talie inalta, arahnodactilie), cardiovasculare (dilatatie radacina aorta), oculare (luxatie cristalin). Risc disectie aortica.

3 min de cititActualizat 03 iunie 2026

Pe scurt

Boala autosomal dominanta — mutatii FBN1.
Triada: scheletica + cardiovasculara + oculara.
Riscul major: DISECTIE AORTICA — supraveghere obligatorie.
Diagnostic: criterii Ghent revizuite.
Tratament: beta-blocant + losartan pentru a incetini dilatatia aortei; chirurgie profilactica la diametre prag.

Diagnostic si management

SCHELETIC: talie peste medie, brate lungi (envergura > inaltime), arahnodactilie (degete lungi), pectus carinatum/excavatum, scolioza, hipermobilitate articulara, palat ogival.

OCULAR: luxatie cristalin (ectopia lentis) — diagnostic.

CARDIOVASCULAR: dilatatie radacina aorta progresiva, regurgitare aortica, prolaps mitral.

DIAGNOSTIC: criterii Ghent — combinatie scor sistemic + dilatatie aorta + luxatie cristalin + genetica FBN1.

MANAGEMENT:

• Ecocardiografie anuala — monitorizare diametru aorta.

• BETA-BLOCANT (atenolol) + LOSARTAN — incetinire dilatatie.

• Evitare sport intens, izometric, contact.

• Chirurgie profilactica aorta: diametru peste 5 cm la radacina (sau peste 4.5 cm cu familie cu disectie).

• Bentall procedure: inlocuire valva + radacina aortica + reconstructie coronare.

• Sarcina: risc inalt — consult ginecologic specializat.

Consiliere genetica.

La ce specialist mergi

Primul pas: Genetician + cardiolog.

•Oftalmolog
•Chirurg cardiac

Costuri si decontare in Romania

Tratament

•Beta-blocant, losartan — compensate
•Chirurgia aortica CNAS: gratuita

Sfat educational, nu tratament medical.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

ESC Guidelines on Aortic Diseases — ESC

Articole conexe

Esential6 min

Sindromul Ehlers-Danlos: hiperflexibilitate articulara si fragilitate cutanata

Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este un grup de boli genetice ale tesutului conjunctiv, caracterizate prin hiperflexibilitate articulara, fragilitate cutanata si eventual fragilitate vasculara. 13 subtipuri identificate, cele mai frecvente fiind hipermobil (hEDS) si vascular (vEDS). Diagnostic clinic + test genetic pentru anumite subtipuri. Tratament: kinetoterapie, evitare luxatii, suport articular, surveillance vasculara pentru vEDS. Fara cura — management simptomatic.

Actualizat 20 mai 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.