Cat costa: Mucopolizaharidoze (MPS)
Preturi orientative din ghidul nostru despre mucopolizaharidoze (mps). Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- MPS = boli lizosomale ereditare cu deficit enzime degradare GAG (heparan sulfat, dermatan sulfat, keratan sulfat).
- 11 tipuri principale (I, II, III, IV, VI, VII, IX) cu fenotipuri diferite.
- MPS I (Hurler-sever / Scheie-usor): deficit alfa-L-iduronidaza.
La ce medic mergi intai
Geneticianul medical sau endocrinolog pediatric cu specializare in boli rare metabolice, intr-un centru acreditat de boli rare.
- Cardiolog (valvulopatii)
- Pneumolog / somnolog (apnee, infectii)
- ORL (surzitate, adenoide)
Investigatii — cat costa
- GAG urinari cantitativi + electroforeza — laborator universitar specializat
- Activitate enzimatica specifica — privat / CNAS centre specializate
- Test genetic — privat 2000-4500 RON; CNAS prin program boli rare
- Radiografie scheletica completa — CNAS
- RMN cervical, cerebral — CNAS
- Ecocardiografie, polisomnografie, audiometrie — CNAS
Tratament — cat costa
- ERT (laronidaza, idursulfaza, elosulfaza, galsulfaza, vestronidaza) — CNAS prin programul national de boli rare lizosomale
- Transplant medular hematopoietic — CNAS prin centre acreditate
- Chirurgie cardiaca (inlocuire valve) — CNAS
- Chirurgie ortopedica (decompresie cervicala, scolioza, sold) — CNAS
- Implant cohlear, aparate auditive — CNAS partial
- CPAP / BiPAP — CNAS
- Fizioterapie — partial CNAS
Ce deconteaza statul (CNAS)
Mucopolizaharidozele sunt incluse in programul national de boli rare lizosomale cu acces gratuit la ERT prin centre acreditate. Transplantul medular este disponibil prin programul national de transplant.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Mergi imediat la urgenta
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Detresa respiratorie acuta — apnee obstructiva, infectie pulmonara.
- Paralizia membrelor inferioare brusc / dificultate de mers — compresie medulara cervicala.
- Insuficienta cardiaca acuta — valvulopatii progresive.
- Anafilaxie la perfuzia ERT.
- Convulsii noi sau ne-controlate.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- MPS / Mucopolizaharidoze
- Grup de boli depozitare lizosomale cauzate de deficite ale enzimelor de degradare a glicozaminoglicanilor.
- GAG (glicozaminoglicani)
- Lanturi lungi de polizaharide componente ale matricei extracelulare (heparan, dermatan, keratan, chondroitin sulfat).
- Hurler
- Forma severa MPS I — deficit aproape complet alfa-L-iduronidaza, retard mental, deces sub 10 ani fara tratament.
- Scheie
- Forma usoara MPS I — cognitie normala, supravietuire la adult.
- Hunter
- MPS II — deficit iduronat 2-sulfataza, X-linked, afecteaza predominant baieti.
- Sanfilippo
- MPS III (A, B, C, D) — predominant neurodegenerativ, fara afectare somatica majora.
- Morquio
- MPS IV — predominant skeletic, cognitie normala, hipoplazia odontoidului.
- Maroteaux-Lamy
- MPS VI — visceral + skeletic, cognitie normala, deficit arilsulfataza B.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Mucopolizaharidoze (MPS)Simptome, cauze, tratament — lectura de 8 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.