Cat costa: Sindromul Williams — microdeletie 7q11.23 cu fenotip 'elfic'
Preturi orientative din ghidul nostru despre sindromul williams — microdeletie 7q11.23 cu fenotip 'elfic'. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Microdeletie 7q11.23 (~1.5 Mb) — pierdere de ~25 gene, inclusiv ELN (elastina).
- Frecventa: 1 la 7.500–20.000.
- Triada: trasaturi faciale tipice ('elfice') + STENOZA AORTICA SUPRAVALVULARA + dezabilitate intelectuala usoara-medie.
La ce medic mergi intai
Cardiolog pediatru + genetician.
- Cardiolog
- Genetician
- Endocrinolog
Investigatii — cat costa
- FISH 7q11.23: 400–700 lei.
- Microarray cromozomial: 1.000–2.500 lei.
- Ecocardiografie: 200–400 lei.
- Calciu, calciu urinar, vitamina D: 150–300 lei.
- TSH, T4: 80–150 lei.
Tratament — cat costa
- Chirurgie SVAS: 15.000–35.000 lei (privat); gratuit in spital de stat.
- Levotiroxina: 30–60 lei/luna.
- Logopedie / fizioterapie: 100–300 lei/sedinta.
- Suport educational: variabil.
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
Sindrom Williams — Program National Boli Rare. Chirurgie cardiaca, monitorizare endocrina — decontate. Logopedie partial prin DGASPC.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
112 — daca
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Lesin la efort (SVAS sever, risc moarte subita).
- Aritmie.
- Convulsii (hipercalcemie severa).
- Anestezie — risc ischemic coronarian la SVAS.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- SVAS
- Supravalvular Aortic Stenosis — stenoza aortica supravalvulara.
- ELN
- Gena elastinei — pierderea explica anomaliile vasculare.
- Microdeletie
- Pierdere de o mica portiune cromozomiala.
- Iris stelat
- Pattern stelat in iris — caracteristic Williams.
- Hiperacuzie
- Sensibilitate excesiva la sunete.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Sindromul Williams — microdeletie 7q11.23 cu fenotip 'elfic'Simptome, cauze, tratament — lectura de 9 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.