Cat costa: Sindromul DiGeorge (22q11.2) — microdeletie cromozomiala multisistemica
Preturi orientative din ghidul nostru despre sindromul digeorge (22q11.2) — microdeletie cromozomiala multisistemica. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Cea mai frecventa microdeletie cromozomiala (1 la 4.000 nascuti).
- Deletia 22q11.2 — afecteaza ~30–40 gene, inclusiv TBX1.
- Triada clasica: malformatii cardiace conotruncale + hipoparatiroidism (hipocalcemie) + imunodeficienta timica.
La ce medic mergi intai
Genetician + pediatru de dezvoltare.
- Genetician
- Cardiolog pediatru
- Endocrinolog
Investigatii — cat costa
- FISH 22q11.2: 400–700 lei.
- MLPA / Microarray cromozomial: 1.000–2.500 lei.
- Imunofenotip limfocite T (CD3/4/8): 200–400 lei.
- Calciu, PTH, vitamina D: 150–300 lei.
- Ecocardiografie: 200–400 lei.
Tratament — cat costa
- Calciu + calcitriol: 100–300 lei/luna.
- TMP-SMX profilaxie: 30–60 lei/luna.
- IVIG: 5.000–10.000 lei / luna (in indicatii).
- Chirurgie cardiaca: 15.000–40.000 lei (privat); gratuit in spital de stat.
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
DiGeorge — Program National Boli Rare. Test genetic, chirurgie cardiaca, IVIG (in indicatii) — decontate. Calciu, calcitriol — compensate.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
112 — daca
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Convulsii neonatale (hipocalcemie severa).
- Detresa respiratorie acuta (cardiopatie decompensata).
- Sepsis cu imunodeficienta.
- Invinetire brusca.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- 22q11.2DS
- Deletion Syndrome 22q11.2 — denumire moderna.
- Conotruncal
- Malformatii ale tracului iesirii cordului (Fallot, atrezie pulmonara, trunchi arterial).
- TBX1
- Gena cheie din regiunea 22q11 implicata in dezvoltare.
- Aplazie timica
- Absenta timusului — imunodeficienta T-cell severa.
- Insuficienta velofaringeala
- Inchiderea incompleta a palatului moale — voce nazala.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Sindromul DiGeorge (22q11.2) — microdeletie cromozomiala multisistemicaSimptome, cauze, tratament — lectura de 10 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.