Tetralogia Fallot: cea mai frecventa cardiopatie congenitala cianogena

Tetralogia Fallot este cea mai frecventa cardiopatie congenitala cianogena, cu o incidenta de ~1 la 3500 nasteri. A fost descrisa in 1888 de Etienne-Louis Arthur Fallot ca asociere a 4 defecte cardiace: (1) STENOZA PULMONARA (frecvent infundibulara), (2) DEFECT SEPTAL VENTRICULAR (DSV) mare, (3) CALARE A AORTEI peste septul interventricular, (4) HIPERTROFIE A VENTRICULULUI DREPT. Aceste defecte produc sunt dreapta-stanga si invinetire progresiva la sugar. Cea mai dramatica manifestare sunt CRIZELE HIPOXICE ("tet spells") — episoade de invinetire brusca, plans inconsolabil, pierderea constientei — declansate de plans, alimentatie, defecatie. Corectia chirurgicala TOTALA este realizata in primul an de viata si include inchiderea DSV-ului si relevarea obstructiei pulmonare. Supravietuirea pe termen lung depaseste 90% in centrele moderne. Adultii cu Fallot operat ("GUCH" — Grown-Up Congenital Heart) necesita SUPRAVEGHERE PE VIATA pentru complicatii: regurgitatie pulmonara, aritmii ventriculare, insuficienta cardiaca dreapta — multi vor necesita inlocuirea valvei pulmonare la varsta adulta.

7 min de cititActualizat 04 iunie 2026

Pe scurt

Cea mai frecventa cardiopatie congenitala cianogena dupa varsta de 1 an; incidenta ~1:3500 nasteri.
Cele 4 defecte cardiace clasice ("tetralogia"):
(1) Stenoza pulmonara (frecvent infundibulara — sub valva pulmonara).
(2) Defect septal ventricular (DSV) mare, perimembranos.
(3) Calare (overriding) a aortei peste septul interventricular.
(4) Hipertrofie a ventriculului drept (secundara obstructiei pulmonare).
Cauza: anomalie de dezvoltare a septului conotruncal la 6-8 saptamani embrionare; asocieri cu sindromul DiGeorge (deletie 22q11.2 — 15-25% din cazuri), sindrom Down.
FIZIOPATOLOGIE: stenoza pulmonara → sunt dreapta-stanga prin DSV → sange nedezoxigenat in circulatia sistemica → INVINETIRE.
MANIFESTARI:
Invinetire progresiva (frecvent absenta la nastere, apare la 2-4 luni).
Suflu sistolic ejectional in zona stenozei pulmonare.
CRIZE HIPOXICE (TET SPELLS): invinetire brusca + agitatie + pierdere constienta — URGENTA — manevra genuchi-piept (squat) + oxigen + morfina + fluide IV.
Sugari mai mari: deget hipocratic (degete "de bata de toba"), policitemie compensatorie.
DIAGNOSTIC: ECOCARDIOGRAFIE — standardul de aur (prenatal sau postnatal); RX cord (silueta "in cizma" — apex ridicat); EKG (hipertrofie ventricul drept); CT / RMN cardiac in cazuri complexe; cateterism cardiac pre-operator.
TRATAMENT:
Paliativ (rar azi): sunt BLALOCK-TAUSSIG (artera subclavie la artera pulmonara) sau alternativa daca corectia totala este amanata.
CORECTIE TOTALA: in primul an de viata (frecvent 3-6 luni) — inchiderea DSV + relevarea obstructiei pulmonare (rezectie infundibulara + plastie de patch pulmonar +/- valvulotomie pulmonara).
URMARIRE PE VIATA: ecocardiografie anuala, Holter, RMN cardiac la 2-3 ani — pentru evaluarea regurgitatiei pulmonare, dilatatiei ventriculului drept, aritmiilor.
INLOCUIRE VALVA PULMONARA la adult: indicata cand exista dilatatie progresiva a VD, deteriorare hemodinamica, aritmii; chirurgie deschisa sau TRANSCATETER (Melody, Sapien).
Prognostic: supravietuire >90% la 30 ani in centre moderne; majoritatea ajung adulti, fac familie, lucreaza.

Anatomie si fiziopatologie

TETRALOGIA FALLOT este o cardiopatie congenitala complexa, rezultata din dezvoltarea anormala a septului conotruncal in saptamanile 6-8 de viata embrionara.

CELE 4 ANOMALII anatomice ("tetralogia"):

1. STENOZA PULMONARA: cea mai importanta din punct de vedere fiziopatologic. Poate fi:

- INFUNDIBULARA (cea mai frecventa) — ingustare a infundibulului ventriculului drept.

- VALVULARA — valva pulmonara stenotica, displastica.

- SUPRAVALVULARA — stenoza la nivelul trunchiului pulmonar.

- COMBINATA — frecvent.

In cazuri extreme: ATRESIE PULMONARA cu DSV (forma severa, "pseudo-Fallot").

2. DEFECT SEPTAL VENTRICULAR (DSV) MARE: situat in regiunea perimembranoasa, intre cei doi ventriculi.

3. CALARE (OVERRIDING) a AORTEI: aorta se naste "peste" septul interventricular, primind sange din ambii ventriculi.

4. HIPERTROFIE A VENTRICULULUI DREPT (VD): secundara, prin presiunea inalta din VD datorita obstructiei pulmonare.

FIZIOPATOLOGIE:

Obstructia pulmonara face ca presiunea din VD sa creasca (pana la cea sistemica) si sa egaleze cu VS (prin DSV mare).

Sangele neoxigenat din VD trece prin DSV in aorta calare → CIRCULATIA SISTEMICA → INVINETIRE.

Severitatea invinetirii depinde de GRADUL STENOZEI PULMONARE:

Stenoza usoara: "acianotic Fallot" — predominant sunt stanga-dreapta, invinetire absenta.

Stenoza severa: invinetire marcata, dependenta de duct la nou-nascut.

FACTORI DECLANSATORI ai INVINETIRII / TET SPELLS:

Plans, alimentatie, defecatie — cresc rezistenta vasculara periferica si scad intoarcerea venoasa.

Deshidratare, febra.

Stres emotional.

Manevra Valsalva.

Pacientii mai mari adopta INSTINCTIV pozitia squat (ghemuit) cand simt invinetire — creste rezistenta sistemica si reduce suntul dreapta-stanga.

INCIDENTA: ~1 la 3500 nasteri vii; cca 7-10% din toate cardiopatiile congenitale.

ASOCIERI:

Sindromul DiGeorge (deletia 22q11.2) — 15-25% din cazuri; hipoplazie timus, hipoparatiroidism, defecte palatine.

Sindrom Down (trisomie 21) — risc crescut.

Sindrom Alagille (mutatii JAG1).

Sindrom CHARGE.

VACTERL — asociere malformatii multiple.

Sindrom de alcool fetal.

Manifestari clinice si crize hipoxice

PREZENTAREA CLINICA depinde de severitatea stenozei pulmonare:

FORMA SEVERA — "Fallot cu invinetire marcata":

Invinetire centrala la nastere sau in primele saptamani (pe maini, picioare, mucoase, limba).

Dependenta de duct arterial — daca se inchide, decompensare severa, hipoxie.

Necesita PROSTAGLANDINA E1 IV pentru a tine ductul deschis pana la chirurgie.

FORMA INTERMEDIARA (cea mai frecventa):

Invinetire progresiva apare la 2-4 luni, pe masura ce ductul se inchide si vasoconstrictia pulmonara creste.

Lipsa de aer la efort (la sugar — la alaptat, plans).

FORMA "ACIANOTIC":

Stenoza pulmonara minima — predominant sunt stanga-dreapta prin DSV.

Invinetire absenta sau minima.

Risc de insuficienta cardiaca prin supraincarcare pulmonara.

CRIZELE HIPOXICE ("TET SPELLS") — DRAMATICE si AMENINTATOARE DE VIATA:

Incepute frecvent la 4-6 luni, agravare pana la 1-2 ani.

Declansatori: plans, alimentatie, defecatie, dimineata la trezire.

Mecanism: spasm infundibular ("crampa" musculara a infundibulului ventriculului drept) — agraveaza brusc stenoza → sange neoxigenat in cantitate mare prin DSV in aorta.

Manifestari: INVINETIRE SEVERA brusca, plans inconsolabil, tahipnee, slabire a sufului sistolic, eventual pierderea constientei, convulsii.

Durata: minute-ore; daca neresolvate — DECES SUBIT prin hipoxie cerebrala / aritmie.

Manevra INSTINCTIVA a copilului: SQUAT (ghemuit) — creste rezistenta vasculara sistemica si scade suntul dreapta-stanga.

MANIFESTARI LA SUGAR MAI MARE / COPIL NEOPERAT:

Crestere staturoponderala intarziata.

Deget HIPOCRATIC (degete "de bata de toba", unghii "in sticla de ceasornic") — semn de hipoxie cronica.

Policitemie compensatorie (Hb si Hct crescute).

Risc abcese cerebrale, accidente vasculare prin embolii paradoxale.

Risc endocardita infectioasa.

EXAMEN CLINIC:

Suflu sistolic ejectional in spatiul 2-3 intercostal stang (zona pulmonara) — datorat stenozei pulmonare.

Intensitatea sufului scade in crizele hipoxice (paradoxal — datorita spasmului infundibular sever).

EKG: hipertrofie ventriculara dreapta (R inalt in V1, S adanc in V6), deviatie axiala dreapta.

RADIOGRAFIA TORACE: silueta cardiaca "IN CIZMA" ("coeur en sabot") — apex ridicat datorita hipertrofiei VD, golf pulmonar absent.

Diagnostic — ecocardiografie si imagistica

DIAGNOSTIC PRENATAL:

ECOCARDIOGRAFIE FETALA in trimestrul 2 (saptamana 18-22) — frecvent identifica Fallot.

Permite planificarea nasterii intr-un centru cu cardiologie pediatrica + chirurgie cardiaca.

DIAGNOSTIC POSTNATAL:

Anamneza + examen clinic + invinetire + suflu.

ECOCARDIOGRAFIA — INVESTIGATIA DE ELECTIE:

Vizualizeaza toate cele 4 anomalii.

Cuantifica gradul stenozei pulmonare (gradient transvalvular pulmonar).

Marime si pozitia DSV-ului.

Anatomia arterelor coronare (important pre-operator — exista variabilitati).

Evalueaza ductul arterial, arcul aortic.

Asocieri cu alte malformatii.

RADIOGRAFIA TORACE: silueta "in cizma" caracteristica.

EKG: hipertrofie ventriculara dreapta.

PULSOXIMETRIE: saturatia preductal (mana dreapta) vs postductala (picior) — exclude alte cardiopatii ductdependente.

ANALIZE: hemograma (policitemie), gaze sangvine (hipoxie), ionograma.

RMN CARDIAC / CT cardiac cu contrast:

In cazuri complexe pentru evaluarea coronarelor, anatomiei arterelor pulmonare, colateralelor sistemico-pulmonare.

Util preoperator si in evolutia post-operatorie.

CATETERISM CARDIAC: rar utilizat azi pentru diagnostic; mai mult pentru evaluarea pre-operatorie a coronarelor in cazuri specifice.

TESTARE GENETICA:

FISH pentru deletia 22q11.2 (DiGeorge) — recomandata la toti pacientii cu Fallot.

Cariotip pentru sindrom Down.

Microarrays sau secventiere — in cazuri sindromice atipice.

Tratamentul crizei hipoxice

CRIZA HIPOXICA = URGENTA VITALA — necesita interventie IMEDIATA.

MANEVRELE INITIALE:

POZITIE GENUCHI-PIEPT (knee-chest position): pune copilul cu genunchii la piept — creste rezistenta vasculara sistemica, scade suntul dreapta-stanga, creste fluxul pulmonar.

La copilul mai mare — SQUAT (ghemuit) — instinctiv.

Oxigenoterapie cu masca cu rezervor (FiO2 100%).

Linistirea copilului — reduce vasoconstrictia adrenergica.

MEDICATIE:

MORFINA 0.1 mg/kg IM sau IV — reduce hyperventilatia, relaxeaza infundibulul.

FLUIDE IV — creste preload-ul, intoarcere venoasa.

Bicarbonat de sodiu IV daca acidoza metabolica.

PROPRANOLOL IV 0.1 mg/kg in cazuri refractare — beta-blocant, reduce spasmul infundibular.

FENILEFRINA IV in cazuri severe — creste rezistenta vasculara sistemica direct.

EVITA: vasodilatatoare, AINS, scaderea preload-ului.

DUPA REZOLVAREA CRIZEI:

Internare obligatorie in clinica de cardiologie pediatrica.

Evaluare pentru chirurgie de urgenta sau accelerare a corectiei programate.

Initierea propranololului oral 1-4 mg/kg/zi profilactic pana la chirurgie.

PREVENIREA CRIZELOR:

Hidratare adecvata.

Tratamentul prompt al infectiilor / febrelor.

Evitarea efortului in profund hipoxic.

Propranolol oral profilactic la cei cu crize repetate.

Programare chirurgie precoce.

Sfat educational, nu tratament medical.

Corectia chirurgicala

MOMENTUL OPERATIEI:

Strategie moderna: CORECTIA TOTALA la 3-6 luni (intre 6-12 luni in unele centre).

Operatia electiva permite cresterea suficienta pentru tehnica.

Daca crize hipoxice severe inainte — fie chirurgie paliativa (sunt) fie corectie totala urgenta.

PROCEDURI PALIATIVE (rare in era moderna):

SUNT BLALOCK-TAUSSIG (BT classic) sau modificat (modified BT — interpozitia unui Gore-Tex 4-5 mm intre artera subclavie si artera pulmonara): aduce sange in plamani fara a inchide DSV-ul. Folosit in:

- Anatomie pulmonara nefavorabila pentru corectie totala.

- Greutate foarte mica.

- Atresie pulmonara.

SUNT CENTRAL: alternativa.

STENT DUCT ARTERIAL: la nou-nascuti cu Fallot ductdependent.

CORECTIA TOTALA ("INTRACARDIACA"):

Anestezie generala, sternotomie mediana, bypass cardiopulmonar.

INCHIDERE DSV cu PATCH (frecvent Dacron sau pericard tratat).

RELEAREA OBSTRUCTIEI PULMONARE:

- Rezectia musculaturii infundibulare hipertrofice.

- Plastie de patch pulmonar (transanular sau supravalvular) — frecvent transanular = sacrifica valva pulmonara → REGURGITATIE PULMONARA cronica.

- Tehnici de prezervare a valvei pulmonare ("valve-sparing") — preferate cand posibil.

INSPECTIE coronariene — verificarea integritatii.

DURATA OPERATIEI: 4-6 ore.

INTERNARE: 7-14 zile (cardiologie pediatrica + ATI).

REZULTATE:

Mortalitate operatorie: <2% in centre cu volum mare ("high-volume").

Supravietuire la 30 ani: >90%.

Calitatea vietii: aproape normala in copilarie si tinerete; complicatii tardive apar la varsta adulta.

Educatie speciala / suport familial — frecvent necesare.

Complicatii pe termen lung si urmarire

Pacientii cu Fallot corectat necesita URMARIRE PE VIATA — sunt clasificati ca "GUCH" (Grown-Up Congenital Heart) si trebuie sa fie urmariti in centre specializate ACHD (Adult Congenital Heart Disease).

COMPLICATII TARDIVE FRECVENTE:

1. REGURGITAREA PULMONARA: aproape universala la cei cu patch transanular; severitatea variabila.

Progresiv duce la DILATAREA VENTRICULULUI DREPT si disfunctie.

Indicatie pentru inlocuirea valvei pulmonare cand: VD severe dilatat (RVEDV >150 ml/m² pe RMN), regurgitare moderata-severa simptomatica, capacitate functionala scazuta.

2. ARITMII:

Tahicardie ventriculara — risc moarte subita (1-3% la pacientii operati la 30 ani).

Fibrilatie atriala / flutter (in special la varstnici).

Bloc atrio-ventricular — rar.

Stratificare risc: QRS larg pe EKG, dilatatie VD, lesin, TV induse — risc inalt; eligibili pentru ICD.

3. INSUFICIENTA CARDIACA DREAPTA: prin volume overload cronic.

4. RESTENOZA PULMONARA: rara, posibila la cei fara patch transanular.

5. ENDOCARDITA INFECTIOASA: profilaxie antibiotica in proceduri stomatologice.

6. Aortopatie cu dilatatie aortica progresiva (rar).

URMARIRE:

Cardiolog pediatru / ACHD anual.

Ecocardiografie anuala.

Holter EKG anual.

RMN CARDIAC la 2-3 ani — gold standard pentru evaluarea VD si severitatea regurgitatiei pulmonare.

Test de efort cardiopulmonar — evaluare functie cardiaca.

Saturatia oxigenului.

ECG cu QRS larga >180 ms — risc aritmii.

INLOCUIREA VALVEI PULMONARE:

Chirurgicala: valva biologica (bovine, porcine) sau homograft.

Transcateter (TPVR — Melody, Sapien): proteza implantata percutan; alternativa minim invaziva.

Indicatii: dilatatie VD severa, simptome, aritmii.

Durata valvei: 10-20 ani in functie de varsta si tipul de valva.

STIL DE VIATA:

Activitate fizica permisa, frecvent sport recreativ; sport competitiv intens — restrictionat in cazurile cu disfunctie VD sau aritmii.

Sarcina la femei cu Fallot operat: posibila, dar necesita planificare in centru ACHD; risc moderat de complicatii cardiace.

Vaccinari conforme (in special endocardita — profilaxie antibiotica perichirurgie / stomatologie).

Suport psihologic — multi adulti cu cardiopatii congenitale au anxietate si depresie.

Adultul cu Fallot operat ("GUCH")

Datorita succeselor chirurgicale moderne, peste 95% dintre copiii operati ajung la varsta adulta.

POPULATIA "GUCH" — adulti cu cardiopatii congenitale — este in crestere exponentiala.

Necesita INGRIJIRI IN CENTRE SPECIALIZATE ACHD (Adult Congenital Heart Disease).

Probleme specifice:

Tranzitia de la cardiologie pediatrica la adult — frecvent dificila, pacientii "pierd din vedere" sistemul medical.

Cunoasterea precara a complicatiilor specifice la cardiologii non-specializati.

Probleme psihosociale: identitate, relatii, cariera, asigurare medicala.

Probleme reproductive: sarcina (risc moderat-inalt in functie de severitatea), contraceptive.

Riscul de recidiva la copii: 3-5% (versus 1% in populatia generala) — testare genetica si ecografie fetala recomandate.

RECOMANDARI:

Tranzitie planificata la 18 ani la specialist ACHD.

Educatie continua a pacientului si familiei despre boala.

Carnet medical cu istoricul detaliat — esential.

Plan de tratament personalizat ("care plan").

Suport psihosocial — grupuri de pacienti.

In Romania: centre ACHD in dezvoltare la Bucuresti (Floreasca, IBCV), Cluj-Napoca.

Cand sa mergi urgent la doctor

CRIZA HIPOXICA la sugar / copil: invinetire brusca, plans inconsolabil — pozitie genuchi-piept + 112.

Lesin la adolescent / adult cu Fallot operat — exclude aritmie ventriculara, evaluare urgenta.

Palpitatii cu instabilitate hemodinamica.

Lipsa de aer progresiva, edem, oboseala la efort — poate fi semn de insuficienta cardiaca dreapta.

Invinetire noua sau agravata.

Febra persistenta la pacient cu Fallot — exclude endocardita.

Sarcina la femeie cu Fallot operat — evaluare ACHD obligatorie pre-conceptionala si in sarcina.

Daca esti deja diagnosticat — orice agravare semnificativa a simptomelor, pre-lesin, lesin.

La ce specialist mergi

Primul pas: Cardiolog pediatru — pentru diagnostic, decizia chirurgicala si urmarire.

•Chirurg cardiac pediatru pentru corectia chirurgicala
•Specialist ACHD (Adult Congenital Heart Disease) pentru pacientii adulti
•Aritmolog electrofiziolog pentru aritmii post-operatorii
•Genetician pentru testare 22q11.2 si consilierea familiei
•Obstetrician specializat in sarcini cu risc cardiac
•Psiholog / suport pentru familie

Urgenta: Internare in clinica de cardiologie pediatrica / cardiac ATI pentru crize hipoxice severe sau instabilitate hemodinamica.

Centre cu chirurgie cardiaca pediatrica in Romania: Spitalul Marie Curie (Bucuresti), Institutul Inimii Cluj-Napoca, IBCV "C.C. Iliescu" (Bucuresti). Centre ACHD in dezvoltare la Bucuresti si Cluj. Testarea genetica 22q11.2 — disponibila in centre specializate de genetica medicala.

Costuri si decontare in Romania

Investigatii

•Ecocardiografie fetala: 250-500 RON privat; CNAS gratuit cu trimitere
•Ecocardiografie pediatrica: 200-450 RON privat
•EKG: 30-80 RON
•Radiografie torace: 50-150 RON
•RMN cardiac: 1000-2500 RON privat
•CT coronarian: 1000-2500 RON privat
•Testare FISH 22q11.2: 500-1500 RON privat
•Cariotip: 400-800 RON privat
•Holter EKG: 150-450 RON privat
•Pulsoximetrie continua, gaze sangvine: in spital

Tratament

•Prostaglandina E1 IV (la nou-nascut ductdependent): cost in spital, compensata
•Propranolol oral profilactic: 20-80 RON / luna; compensat
•Sunt Blalock-Taussig modificat: gratuit prin program national
•Corectia totala intracardiaca: gratuita prin program national
•Inlocuirea valvei pulmonare chirurgicala (la adult): gratuita in spital public
•Inlocuirea transcateter (Melody, Sapien Pulmonary): partial compensata in programe
•ICD pentru aritmii: compensat in program national
•Anticoagulant cronic (daca indicat): compensat
•Suport psihologic: 100-300 RON / sedinta privat; CNAS partial

Sfat educational, nu tratament medical.

CNAS: Tetralogia Fallot este inclusa in programul national pentru malformatii cardiace congenitale. Investigatiile diagnostice (ecocardiografie, RMN, testare genetica), chirurgia paliativa si corectia totala, urmarirea pe viata si inlocuirile de valva sunt 100% decontate pentru pacientii asigurati.

Preturile sunt orientative, variaza intre clinici si in timp.

Ce sa intrebi medicul

interactiv

Bifeaza intrebarile care te intereseaza si copiaza-le pe telefon. Le ai cu tine la consult — fara sa uiti ce voiai sa intrebi.

Cand sa revii la control

•PRENATAL: ecografie fetala trimestrul 2 — diagnostic Fallot; planificare nasterii in centru cu chirurgie cardiaca pediatrica.
•POSTNATAL: pulsoximetrie + ecocardiografie la suspiciune; transfer la cardiolog pediatru.
•Initierea PGE1 IV daca duct dependent.
•Cere testare FISH pentru 22q11.2.
•Planificare chirurgie paliativa (sunt) sau corectie totala in functie de simptome si anatomie.
•Profilaxie crize hipoxice cu propranolol oral.
•CORECTIA TOTALA la 3-6 luni in centru specializat.
•Post-operator: ecocardiografie anuala, Holter, RMN cardiac la 2-3 ani.
•Tranzitie planificata la specialist ACHD la 18 ani.
•Profilaxie endocardita la stomatologie / proceduri invazive.
•Vaccinari conforme (in special anti-pneumococic, anti-gripala).
•Consiliere genetica si reproductiva.
•Suport psihologic familial.

Mituri vs realitate

Mit: Copiii cu Fallot nu pot trai pana la varsta adulta.

Fapt: FALS. In trecut, supravietuirea era scazuta, dar cu corectia chirurgicala moderna in primul an, peste 90% ajung la 30 ani. Multi traiesc o viata aproape normala, fac familie si lucreaza.

Mit: Dupa operatie, totul este vindecat permanent.

Fapt: FALS. Corectia chirurgicala este excelenta, dar exista complicatii tardive importante (regurgitare pulmonara, aritmii, dilatatie VD) care necesita URMARIRE PE VIATA si frecvent o noua interventie (inlocuirea valvei pulmonare) la varsta adulta.

Mit: Crizele hipoxice sunt doar plans intens — nu sunt periculoase.

Fapt: FALS. Crizele hipoxice sunt URGENTE VITALE — pot duce la deces subit prin hipoxie cerebrala sau aritmii. Manevra genuchi-piept + 112 IMEDIAT.

Mit: Daca am Fallot operat, nu pot face sport.

Fapt: PARTIAL FALS. Sportul recreativ este permis si recomandat in majoritatea cazurilor. Sportul competitiv intens este restrictionat, in special daca exista disfunctie VD sau aritmii. Evaluare individualizata cu cardiolog ACHD.

Mit: Femeile cu Fallot operat nu pot avea copii.

Fapt: FALS. Sarcina este posibila la majoritatea femeilor cu Fallot operat. Necesita planificare in centru ACHD, ecocardiografie regulata, eventual adaptari medicamentoase. Riscul de cardiopatie congenitala la copil este 3-5% (testare genetica + ecografie fetala recomandate).

Glosar termeni

Tetralogia Fallot: Cardiopatie congenitala cianogena cu 4 anomalii: stenoza pulmonara, DSV, calare aorta, hipertrofie VD.
DSV: Defect septal ventricular — orificiu in septul interventricular.
Stenoza pulmonara: Ingustare a tractului de iesire al ventriculului drept (infundibul, valva, supravalvular).
Calare a aortei (overriding): Pozitia aortei "peste" septul interventricular, primind sange din ambii ventriculi.
Invinetire: Coloratie albastruie a pielii / mucoaselor datorita scaderii saturatiei oxigenului (Hb redusa >5 g/dL).
Tet spell (criza hipoxica): Episod brusc de invinetire severa + agitatie + pierderea constientei — patognomonic pentru Fallot necorectat.
Sunt Blalock-Taussig: Sunt chirurgical intre artera subclavie si artera pulmonara — paliativ in Fallot.
Patch transanular: Plastie chirurgicala care depaseste inelul valvei pulmonare — sacrifica valva, dar lateste ostiul pulmonar.
Regurgitatie pulmonara: Reflux de sange din artera pulmonara in VD prin valva incompetenta — frecvent dupa corectia Fallot cu patch transanular.
ACHD / GUCH: Adult Congenital Heart Disease / Grown-Up Congenital Heart — adulti cu cardiopatii congenitale operate sau nu.
Deletia 22q11.2 (DiGeorge): Sindrom genetic cu defecte conotruncale (inclusiv Fallot), hipoplazie timus, hipocalcemie, defecte palatine — testare obligatorie.
Sunt dreapta-stanga: Sange neoxigenat care trece din inima dreapta in cea stanga (prin DSV) — cauza invinetirii in Fallot.

Surse

Articolul este bazat pe informatii din urmatoarele surse oficiale, verificabile public:

ESC Guidelines on Adult Congenital Heart Disease — ESC
AHA / ACC Guidelines on Congenital Heart Disease — Mayo Clinic
Mayo Clinic — Tetralogy of Fallot — Mayo Clinic
NEJM — Tetralogy of Fallot Review — PubMed
NHS — Tetralogy of Fallot — NHS

Articole conexe

Intermediar8 min

Endocardita infectioasa: infectia valvelor inimii — urgenta cardiovasculara

Endocardita infectioasa este o infectie bacteriana a endocardului (frecvent valvele cardiace). Mortalitate inalta fara tratament prompt. Suspecteaza la pacient cu febra prelungita + valvulopatie / proteza valvulara. Necesita antibiotic IV prelungit + frecvent chirurgie valvulara.

Actualizat 20 mai 2026Citeste

Intermediar7 min

Defect septal atrial (DSA): comunicarea anormala intre atrii

Defectul septal atrial (DSA) este o cardiopatie congenitala in care exista o comunicare anormala intre atriul stang si atriul drept, prin septul interatrial. Reprezinta una dintre cele mai frecvente cardiopatii congenitale (10-15% din totalul cardiopatiilor congenitale, ~1 la 1500 nasteri). Cele 4 tipuri principale sunt: OSTIUM SECUNDUM (cel mai frecvent, 75%), OSTIUM PRIMUM (15-20%, asociat cu defecte AV), SINUS VENOSUS (5-10%, frecvent cu drenaj venos pulmonar aberant) si SINUS CORONARIAN (rar). Suntul stanga-dreapta (de la presiune mai mare in atriul stang catre cel drept) duce la supraincarcare volemica a inimii drepte si circulatiei pulmonare. Frecvent ASIMPTOMATIC in copilarie, multi pacienti sunt diagnosticati la varsta adulta cu palpitatii (fibrilatie atriala), lipsa de aer la efort sau cu prilejul unei embolii paradoxale (AVC criptogenic). Diagnosticul se face prin ecocardiografie. Inchiderea DSA-ului ostium secundum se realizeaza in majoritatea cazurilor PERCUTANAT (transcateter, cu dispozitive Amplatzer sau Occlutech), iar pentru celelalte tipuri — chirurgical. Inchiderea timpurie previne complicatiile tardive (insuficienta cardiaca dreapta, fibrilatie atriala, hipertensiune pulmonara, embolii paradoxale).

Actualizat 04 iun. 2026Citeste

Discutii pe acest subiect

Intrebari generale si experiente impartasite. NU consultatie medicala.

Thread nou

Niciun thread inca pe acest subiect. Fii primul care intreaba sau impartaseste o experienta.

Consulta un medic pentru un verdict final. Acest articol este educational. Nu interpreta singur/a un rezultat si nu incepe/modifica un tratament doar pe baza acestor informatii. In caz de urgenta apelam 112.