Cat costa: Sindromul Angelman — dezabilitate intelectuala severa cu fenotip 'happy puppet'
Preturi orientative din ghidul nostru despre sindromul angelman — dezabilitate intelectuala severa cu fenotip 'happy puppet'. Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Sindrom neurogenetic — pierdere de functie a alelei MATERNE UBE3A pe 15q11-q13.
- Frecventa: 1 la 12.000–20.000.
- Caracteristici: dezabilitate intelectuala severa, AFAZIE (fara vorbire), ataxie, microcefalie, convulsii, rasete inadecvate.
La ce medic mergi intai
Neurolog pediatru + genetician.
- Neurolog pediatru
- Genetician
- Pediatru de dezvoltare
Investigatii — cat costa
- Test metilare ADN 15q: 1.000–1.800 lei.
- Secventiere UBE3A: 1.500–3.000 lei.
- FISH / MS-MLPA: 800–1.500 lei.
- EEG: 200–400 lei.
- RMN cerebral: 700–1.200 lei.
Tratament — cat costa
- Acid valproic: 30–80 lei/luna.
- Levetiracetam: 80–200 lei/luna.
- Melatonina: 30–100 lei/luna.
- Logopedie / fizioterapie: 100–300 lei/sedinta.
- Comunicare augmentativa (dispozitiv): 5.000–20.000 lei.
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
Anticonvulsivante compensate. Logopedie / fizioterapie partial decontate prin DGASPC. Dispozitive comunicare — finantare prin asociatii.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
112 — daca
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Status epilepticus — crize prelungite.
- Aspiratie cu pneumonie.
- Cadere cu traumatism cranian.
- Inecul (din cauza fascinatiei cu apa).
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- UBE3A
- Gena ubiquitin-ligaza, deficitara in Angelman.
- Afazie
- Imposibilitatea de a vorbi sau a intelege limba.
- Imprinting
- Expresia diferentiala a unei gene in functie de parinte.
- Ataxie
- Coordonare motorie afectata, mers instabil.
- ABA
- Applied Behavior Analysis — terapie comportamentala.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Sindromul Angelman — dezabilitate intelectuala severa cu fenotip 'happy puppet'Simptome, cauze, tratament — lectura de 9 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.