Tulburarea de spectru autist (TSA) — neurodezvoltare cu deficit comunicare social si comportamente repetitive

Tulburare de NEURODEZVOLTARE — apare in copilarie si persista intreaga viata.

Caracterizata de:

• A. Deficit persistent in COMUNICARE si INTERACTIUNE SOCIALA.

• B. Comportamente, interese sau activitati RESTRICTIVE si REPETITIVE.

DSM-5 (2013): TSATSATulburare de Spectru Autist — diagnostic unificat DSM-5. unificat — fost: autism, Asperger, PDD-NOS.

Frecventa: 1 la 36 copii (CDC 2023). Crescuta semnificativ in ultimii 20 ani (in parte prin awareness + criterii largite).

Mai frecvent la baieti (4:1).

SPECTRU (severitate suport necesar):

• **Nivel 1** (suport minim) — fost 'Asperger'. Limbaj functional, dificultati sociale subtile.

• **Nivel 2** (suport substantial) — comunicare evidentLimitata, interese fixe rigide.

• **Nivel 3** (suport foarte substantial) — comunicare verbala minimala, comportamente perturbatoare semnificative.

CAUZE:

• Genetic — > 100 gene implicate. Heritabilitate 80%.

• Factori prenatali — varsta paterna inaintata, prematuritate, infectii materne.

• NU sunt cauzate de vaccinuri — studiul fals Wakefield 1998 retras, studii multiple ulterioare confirma siguranta.

**A. DEFICIT COMUNICARE SI INTERACTIUNE SOCIALA**:

• Reciprocitate sociala redusa — nu raspunde la zambet, nu cauta interactiune.

• Comunicare non-verbala redusa — contact ocular limitat, expresii faciale reduse, gesturi limitate.

• Dificultati in construire / mentinere relatii — nu intelege jocul simbolic, nu are prieteni potriviti varstei.

**B. COMPORTAMENTE / INTERESE RESTRICTIVE SI REPETITIVE** (cel putin 2):

• Miscari motorii repetitive / stereotipice — fluturat maini, balansat, ecolalie (repeta cuvinte).

• Insistenta pe egalitate / rutina — agitatie la schimbari, rituale, gandire rigida.

• Interese intense, fixe, anormale — fascinatie cu un subiect specific (trenuri, dinozauri etc.).

• Hiper sau hiposensibilitate senzoriala — reactie excesiva la sunete, lumina, atingere, miros.

**SEMNE DE ALARMA LA SUGAR / COPIL MIC**:

• La 6 luni: nu zambeste, nu raspunde la nume.

• La 12 luni: nu arata cu degetul, nu spune cuvinte.

• La 18 luni: nu joaca 'cucu-bau', regreseaza in cuvinte invatate.

• La 24 luni: nu spune fraze de 2 cuvinte.

• Orice regresie a abilitatilor invatate.

**COMORBIDITATI FRECVENTE**:

• Intelectuala / cognitiva (1/3 — variabil).

• ADHD (30-50%).

• Anxietate (40%).

• Depresie.

• Epilepsie (20-30%).

• Tulburari de somn.

• Tulburari gastrointestinale.

• Tulburari alimentare (selectivitate alimentara extrema).

**SCREENING**:

• M-CHATM-CHATTest screening pentru autism la 18-24 luni. (Modified Checklist for Autism in Toddlers) — la 18 si 24 luni.

• Pozitiv: necesita evaluare specializata.

**EVALUARE DIAGNOSTICA**:

• Echipa multidisciplinara: psihiatru pediatru / pediatru de dezvoltare + psiholog + logoped.

• Instrumente standardizate:

• **ADOS-2ADOS-2Autism Diagnostic Observation Schedule — gold standard diagnostic.** (Autism Diagnostic Observation Schedule) — gold standard.

• **ADI-R** (Autism Diagnostic Interview-Revised) — interviu structurat parinti.

• Evaluare cognitiva (WPPSI, WISC).

• Evaluare limbaj (PLS-5, CELF).

• Evaluare adaptiva (Vineland-3).

**DSM-5 CRITERII**:

1. Deficit in A si B (vezi simptome) — toate ambele axe.

2. Simptome prezente in PERIOADA TIMPURIE.

3. Cauzeaza distres functional semnificativ.

4. Nu se explica prin dezabilitate intelectuala globala.

**EVALUARE COMPLETA SUPLIMENTARA**:

• Audiograma (exclude hipoacuzia).

• Examen oftalmologic.

• EEG (daca convulsii sau regresie).

• Test genetic (microarray cromozomial) — daca dezabilitate intelectuala, dismorfii, regresie. Identifica anomalie genetica in 10-25%.

• Fragile X — mai ales daca dezabilitate intelectuala + istoric familial.

• Metabolice (in cazuri specifice).

NU EXISTA tratament 'vindecator'. Obiectiv: maximizare functionare si calitate viata.

**INTERVENTIE TIMPURIE** — esential. Cu cat mai precoce, cu atat efectul mai bun.

**TERAPII COMPORTAMENTALE**:

• **ABAABAApplied Behavior Analysis — terapie comportamentala bazata pe principii operante. (Applied Behavior Analysis)** — gold standard, baza pe principii operante.

• Pivotal Response Training.

• Early Start Denver Model (ESDM).

• Floortime.

• Intensive: 20-40 ore/saptamana in prescolari.

**LOGOPEDIE**:

• Dezvoltare limbaj.

• Comunicare augmentativa (PECSPECSPicture Exchange Communication System — comunicare augmentativa., dispozitive electronice) pentru copii nonverbali.

**TERAPIE OCUPATIONALA**:

• Abilitati zilnice.

• Procesare senzoriala.

• Coordonare motorie.

**EDUCATIE SPECIALA**:

• Plan individualizat (PIPP / IEP).

• Integrare in scoala normala cu suport / scoala speciala — depinde de nivel.

**MEDICATIE** — pentru COMORBIDITATI, nu pentru autism in sine:

• Risperidona, aripiprazol — pentru iritabilitate, agresivitate (singurele aprobate FDA pentru autism).

• Stimulanti (metilfenidat) — pentru ADHD asociat.

• SSRI — pentru anxietate, OCD, depresie.

• Anticonvulsivante — daca epilepsie.

• Melatonina — pentru tulburari de somn.

**SUPORT FAMILIE**:

• Parental training.

• Grup suport.

• Asistenta sociala.

**EVITARE**:

• 'Tratamente alternative' fara dovezi: chelare, oxygen hyperbar, transfuzii, antibiotice cronice — pot fi periculoase.

• 'Diete speciale' (gluten-free, casein-free) — dovezi limitate. Doar daca confirmata sensibilitate.

**TRANZITIA LA ADULT**:

• Planificare educational / profesional.

• Locuit independent sau supravegheat.

• Suport vocational.

Sfat educational, nu tratament medical.