Cat costa: Boala Kennedy (SBMA)
Preturi orientative din ghidul nostru despre boala kennedy (sbma). Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- Boala Kennedy (SBMA) = boala genetica X-linked cu expansiune CAG in gena AR.
- Doar BARBATII sunt afectati; femeile sunt purtatori cu manifestari minime.
- Mutatia: expansiune CAG (poliglutamina) peste 38 repetari in exonul 1 AR.
La ce medic mergi intai
Neurolog cu specializare boli neuromusculare — pentru diferentiere de ALS si confirmare diagnostic.
- Genetician medical (test genetic + sfat familial)
- Endocrinolog (ginecomastie, infertilitate, diabet)
- Logoped (disartria, dificultatea la inghitire)
Investigatii — cat costa
- Consult neurologie — CNAS gratuit cu trimitere
- Test genetic CAG expansiune AR — privat 1500-3000 RON; CNAS prin program boli rare
- EMG + NCV — CNAS
- CK, profil hormonal — CNAS
- Mamografie surveillance — CNAS
- FEES / videofluoroscopie deglutitie — CNAS centre specializate
Tratament — cat costa
- Propranolol, primidona pentru tremor — CNAS compensate
- Mexiletina, quinina pentru crampe — CNAS partial
- Gastrostomie PEG — CNAS
- Fizioterapie, ergoterapie, logopedie — partial CNAS
- Tamoxifen pentru ginecomastie — CNAS
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
SBMA este eligibila pentru programul national de boli rare cu acces la testarea genetica si suport medical.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- SBMA / Boala Kennedy
- Atrofia Spinala si Bulbara X-linked — boala neurodegenerativa cu expansiune CAG in gena AR.
- AR (Androgen Receptor)
- Receptorul androgenic — proteina nucleara care leaga testosteronul si dihidrotestosteronul; mutatii cauzeaza SBMA.
- Expansiune CAG
- Cresterea anormala a numarului de repetari ale tripletului CAG (codifica glutamina) intr-o gena; peste 38 in AR = patogenic.
- Poliglutamina (PoliQ)
- Lant lung de glutamine in proteine, format prin expansiune CAG — provoaca agregare proteica si toxicitate.
- Boli triplete repeat
- Familie de boli neurodegenerative cu expansiuni de triplete (SBMA, Huntington, ataxii spinocerebeloase).
- Fasciculatii perorale
- Contractii spontane ale fibrelor musculare in si peri-orale (limba, fata) — semn caracteristic SBMA.
- UMN (Upper Motor Neuron)
- Neuronul motor superior (cortical, piramidal) — leziunea da spasticitate, hiperreflexie, Babinski. Absent in SBMA.
- LMN (Lower Motor Neuron)
- Neuronul motor inferior (din cornul anterior medular) — leziunea da slabiciune, atrofie, fasciculatii. Afectat in SBMA si ALS.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Boala Kennedy (SBMA)Simptome, cauze, tratament — lectura de 7 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.