Cat costa: Porfiria acuta intermitenta (PAI)
Preturi orientative din ghidul nostru despre porfiria acuta intermitenta (pai). Costurile pot sa difere putin in functie de actualizarile de pret ce se fac intern in clinici.
Pe scurt
- PAI = boala metabolica autosomal dominanta cu deficit de hidroximetilbilan sintetaza (HMBS).
- Penetranta scazuta (10-20%) — multi purtatori sunt asimptomatici toata viata.
- Predomina la femei (4:1), debut intre 20-40 ani.
La ce medic mergi intai
Hematolog cu experienta in porfirii sau centru de referinta pentru porfirii (in Romania: Spitalul Universitar Bucuresti, Iasi).
- Internist / medic urgenta — pentru tratamentul atacului acut
- Genetician — pentru consiliere familiala
- Neurolog — pentru neuropatia periferica
Investigatii — cat costa
- PBG urinar — disponibil in centre specializate; privat 200-400 RON
- ALA urinar, porfirine — laboratoare universitare
- Test genetic HMBS — privat 1500-3000 RON; CNAS prin programe de boli rare
- Activitate enzimatica HMBS in eritrocite — centre de referinta
Tratament — cat costa
- Hemina (Normosang) — disponibilitate limitata, prin programul national de boli rare
- Givosiran (Givlaari) — accesat prin programul boli rare CNAS; cost extrem 575k USD/an
- Glucoza IV, morfina, analgezice — CNAS
- GnRH agonisti — CNAS cu indicatie
- Transplant hepatic — program national, criterii stricte
Medicamente pomenite in ghid
Acestea sunt medicamentele despre care vorbeste ghidul nostru, cu prospectul explicat pe intelesul tau — NU o recomandare de tratament. Doar medicul iti poate prescrie ce ti se potriveste.
Ce deconteaza statul (CNAS)
PAI este boala rara — eligibil pentru programul national de boli rare. Givosiran si hemina sunt disponibile prin acest program. Cardul de pacient cu porfirie poate fi obtinut de la centrele de referinta.
Intrebari de pus medicului
Noteaza-le inainte de consult — cele despre compensare te scutesc de surprize la farmacie.
Intrebari pentru medic
Bifeaza ce te intereseaza si copiaza lista pe telefon. Le ai cu tine la consult.
Mergi imediat la urgenta
La semnele de mai jos nu mai compara preturi si nu mai astepta programare — suna la 112 sau mergi la urgente.
- Durere abdominala severa cu varsaturi + tahicardie + HTA in crize — atac acut.
- Slabiciune musculara progresiva, dificultate de respirare — neuropatie cu insuficienta respiratorie.
- Convulsii — risc inalt cu hiponatremie.
- Confuzie, halucinatii, agitatie severa — encefalopatie / psihoza porfirica.
- Urina inchisa la culoare + durere abdominala severa = atac porfiric pana la proba contrarie.
- Sodiu sub 125 mEq/l — SIADH cu risc de convulsii.
Dictionar pe intelesul tau
Cuvintele pe care le vei auzi la cabinet sau le vei citi pe rezultate, explicate simplu.
- PAI / AIP
- Porfiria acuta intermitenta (Acute Intermittent Porphyria) — cea mai frecventa porfirie hepatica acuta.
- HMBS / PBGD
- Hidroximetilbilan sintetaza (sau porfobilinogen deaminaza) — a treia enzima a caii biosintezei hemului, deficitara in PAI.
- PBG
- Porfobilinogen — precursor al porfirinelor, acumulat in PAI si masurat in urina pentru diagnostic.
- ALA
- Acid 5-aminolevulinic — primul precursor in calea biosintezei hemului, acumulat in PAI.
- ALA-sintetaza (ALAS1)
- Enzima limitanta a caii hemului, indusa de medicamente; tinta a terapiei cu givosiran.
- Hemina (Normosang)
- Forma medicamentoasa de hem care suprima atacul acut de porfirie prin feedback negativ pe ALA-sintetaza.
- Givosiran (Givlaari)
- siRNA terapeutic care reduce sinteza ALAS1 hepatica; profilaxia atacurilor recurente.
- siRNA
- small interfering RNA — molecula terapeutica care silentieaza expresia unei gene tinta.
Citeste mai departe
Ghidul complet: Porfiria acuta intermitenta (PAI)Simptome, cauze, tratament — lectura de 7 minute, pe intelesul tau.Costuri pentru afectiuni inrudite
Informatiile sunt educationale si orientative, nu o oferta de pret si nu un substitut pentru consultul medical. Regulile de decontare CNAS se pot schimba — verifica la medicul de familie sau la casa de asigurari inainte sa te bazezi pe ele.