Nefrologie
Rinichi, echilibru apa-electroliti: insuficienta renala, calculi, dializa.
Creatinina si eGFR: ce spun despre rinichii tai
Creatinina din sange si rata de filtrare glomerulara (eGFR) sunt parametrii principali ai functiei renale. Iata cum le interpretezi si cand e ingrijorator.
Boala renala cronica: stadii, cauze si cum o controlezi
BCR avanseaza ani de zile fara simptome, dar afecteaza 1 din 10 adulti. Afla ce inseamna eGFR, ce stadiu ai si cum incetinesti progresia.
Pielonefrita acuta: infectia urinara care urca la rinichi — durere si febra
Pielonefrita acuta este o infectie a rinichilor, frecvent ascendenta dintr-o infectie urinara joasa netratata. Apare cu febra mare, dureri lombare, varsaturi. Necesita antibiotic prompt, frecvent intravenos. La gravida si copil — urgenta cu spitalizare.
Sindromul nefrotic: proteinurie masiva, edeme si hipoalbuminemie
Sindromul nefrotic este un complex de simptome cauzat de afectarea glomerulara cu pierdere masiva de proteine in urina (> 3.5 g/zi). Caracterizat prin proteinurie masiva, hipoalbuminemie, edeme generalizate, hiperlipidemie. Multiple cauze — glomerulonefrite primare (nefropatie membranoasa, focal segmentar) sau secundare (diabet, lupus, amiloidoza). Diagnostic prin biopsie renala. Tratament cauza + simptomatic.
Polichistoza renala autozomala dominanta (PKD): chisturi multiple si insuficienta renala progresiva
Polichistoza renala autozomala dominanta (PKD) este o boala genetica cu formare progresiva de chisturi in ambii rinichi, ducand la marirea organelor si pierderea functiei renale. Cea mai frecventa boala renala genetica. Frecvent diagnosticata la 30-50 ani. Tratament: control TA, tolvaptan (in PKD avansat), in final dializa sau transplant. Asociata cu chisturi hepatice si anevrisme cerebrale.
Glomerulonefrita acuta: inflamatia glomerulilor renali — sange in urina + edeme + hipertensiune
Glomerulonefrita acuta este o inflamatie acuta a glomerulilor renali. Triada clasica: sange in urina (frecvent macroscopica, ca ceaiul), edeme (periorbitar matinal) si hipertensiune arteriala. Cea mai frecventa forma la copii: glomerulonefrita post-streptococica (dupa angina sau impetigo). La adulti: forme variate (IgA, lupus, vasculite). Diagnostic: sumar urina + biopsie renala in cazurile severe. Tratament: cauza specifica, control TA, eventual imunosupresoare.
Boala Fabry — boala lizozomala X-linked cu acumulare de globotriaosilceramida
Boala genetica X-linked cu deficit de alfa-galactozidaza A. Acumulare de Gb3 in inima, rinichi, sistem nervos. Tratament cu terapie de inlocuire enzimatica (agalsidaza) sau migalastat.
Boala renala polichistica autozomal dominanta — chisturile care cresc cu varsta
Boala renala polichistica autozomal dominanta este cea mai frecventa boala genetica renala, afectand 1 din 400-1000 persoane. Chisturi care cresc progresiv conduc la insuficienta renala terminala la 50% din pacienti pana la 60 ani. Diagnostic prin ecografie + istoric familial. Tolvaptan — primul tratament aprobat care incetineste progresia.
Nefrita interstitiala acuta — cea mai frecventa cauza medicamentoasa de insuficienta renala
Nefrita interstitiala acuta (NIA) este o cauza frecventa de insuficienta renala acuta, deseori medicamentoasa. Triada clasica — eruptie, eozinofilie, febra — apare doar la 10%. Diagnostic suspectat la sumar de urina cu leucociturie sterila. Biopsie renala confirma. Tratament — oprirea agentului declansator + corticosteroizi precoce.
Rabdomioliza: distrugerea musculara si pericolul pentru rinichi
Rabdomioliza e distrugerea acuta a muschilor scheletici cu eliberarea de mioglobina in sange. Poate provoca insuficienta renala acuta, hiperkaliemie si chiar deces. Recunoasterea precoce salveaza rinichii.
Hiperkaliemia: ce inseamna potasiul mare si cand e periculos
Hiperkaliemia inseamna potasiu seric peste 5.0 mEq/L. Poate fi pseudo-hiperkaliemie (artefact) sau reala. Valorile peste 6.0 sunt urgenta — risc de aritmii cardiace fatale.
Hipokaliemia: ce inseamna potasiul scazut si cat de grav e
Hipokaliemia inseamna potasiu seric sub 3.5 mEq/L. Cele mai frecvente cauze: diuretice, varsaturi, diaree cronica. Valorile sub 2.5 pot provoca aritmii si paralizie musculara.
Insuficienta renala acuta: ce inseamna si cand sunt rinichii in pericol
Insuficienta renala acuta (IRA) este scaderea brusca a functiei renale, deseori in zile sau ore. Reversibila daca se intervine prompt. Cauze frecvente: deshidratare, medicamente, obstructii, infectii severe.
Calculii renali (litiaza renala): cum se formeaza si cum scapi de colica
Calculii renali afecteaza 10-15% din populatie pe parcursul vietii. Afla tipurile, cum se diagnosticheaza, cum se trateaza colica si cum reduci riscul de recurenta.
Hiponatremia (sodiu scazut in sange): ce inseamna si de ce apare
Sodiu sub limita pe analize, cu greata, oboseala sau confuzie? Hiponatremia are multe cauze, de la prea multa apa la unele medicamente. Afla ce inseamna si cand e urgenta.
Albumina in urina (microalbuminurie): semn precoce de afectare a rinichilor
Cantitatile mici de albumina in urina pot fi semnul cel mai precoce de boala renala — apare cu ani inainte de cresterea creatininei. Afla cand sa o testezi, ce valori inseamna ce si cum se trateaza.
Dializa: cand este necesara, tipurile (hemodializa vs peritoneala) si viata cu dializa
Dializa este necesara cand rinichii nu mai functioneaza suficient (eGFR < 15 sau simptome severe). Afla cele 2 tipuri principale (hemodializa la centru vs peritoneala acasa), cum se decide momentul si transplantul renal.
Transplantul renal: indicatii, etape si viata dupa transplant
Transplantul renal este tratamentul optim pentru insuficienta renala terminala. Afla cand este indicat, diferenta intre donator viu si cadaveric, ce inseamna imunosupresia si cum se traieste cu rinichi transplantat.
Pielonefrita cronica: cicatrici renale, HTA si insuficienta renala progresiva
PIELONEFRITA CRONICA este o INFLAMATIE CRONICA tubulo-interstitiala a rinichiului cauzata de INFECTII URINARE RECURENTE si/sau REFLUX VEZICOURETERAL (VUR), ducand la CICATRICI RENALE focale + reducere progresiva functie renala. Termen modern: NEFROPATIE DE REFLUX (Reflux Nephropathy) - majoritatea cazurilor adulte sunt sechele ale infectiilor urinare si reflux din copilarie. Reprezinta 10-25% din cauzele de BOALA RENALA CRONICA STADIU TERMINAL la copii + tineri si pana la 15% la adulti. CAUZE: 1. REFLUX VEZICOURETERAL (VUR) - cea mai frecventa, in special la copii; 2. INFECTII URINARE REPETATE febrile (pielonefrite acute repetate) in copilarie -> cicatrici cumulative; 3. OBSTRUCTII anatomice (calculi, stenoze pelvi-ureterale, tumori, hipertrofie prostatica la barbati); 4. ANOMALII CONGENITALE renale + tract urinar; 5. PIELONEFRITA XANTOGRANULOMATOASA (rara, distructie complete + masa); 6. Tuberculoza renala; 7. Cause AUTOIMMUNE (rar). FACTORI DE RISC: VUR cu grad inalt (III-V), infectii urinare febrile in primii 2 ani, retard tratament, sexul feminin, obstructii urinare, vezica neurogena, diabet zaharat, imunosupresie. MANIFESTARI: frecvent ASIMPTOMATICA mult timp, descoperita prin: HTA inexplicata la tanar (semn cheie), PROTEINURIE persistenta, eGFR scazut progresiv, ITU recurente, dureri lombare cronice (eventual), simptome de boala renala cronica avansata (oboseala, edeme, anemie, nicturia, mancarime, lipsa poftei de mancare). La COPIL: ITU febrile recurente, intirziere crestere, HTA. DIAGNOSTIC: anamneza (ITU in copilarie, reflux cunoscut) + ECOGRAFIE RENALA (rinichi ASIMETRICI, cicatrici CORTICALE, hidronefroza eventual) + SCINTIGRAFIA DMSA (Dimercaptosuccinic acid) - GOLD STANDARD pentru CICATRICI RENALE FOCALE + functie diferentiala renala + CISTOURETROGRAFIE MICTIONALA (VCUG) - obligatorie la copii cu ITU febrile sub 2 ani pentru detectare VUR; eventual URO-CT, RMN. ANALIZE: creatinina + eGFR, proteinurie / albuminurie, urocultura. TRATAMENT: 1. PREVENIRE NOILOR CICATRICI - tratament prompt al ITU + profilaxie antibiotic la copii cu VUR semnificativ (TRIMETOPRIM, NITROFURANTOINA - controversa actuala); 2. CHIRURGIE REFLUX la VUR severe (grad III-V) - reimplantare ureterala (Cohen, Lich-Gregoir, Politano-Leadbetter) sau INJECTII ENDOSCOPICE DEFLUX; 3. CONTROL HTA cu IECA / SARTANI (preferati - protectia renala + reducere proteinurie); 4. REDUCERE PROTEINURIE; 5. MONITORIZARE FUNCTIE RENALA anuala (creatinina, eGFR, proteinurie); 6. SURVEILLANCE CARDIAC + CV (risc crescut); 7. Eventual DIALIZA / TRANSPLANT RENAL daca progresie spre IRC terminala. La COPII este esential SCREENING precoce + tratament prompt al ITU.
Stenoza arterei renale: cauza tratabila de HTA secundara - diagnostic si tratament
STENOZA ARTEREI RENALE (Renal Artery Stenosis - RAS) este o INGUSTARE uni- sau bilaterala a arterelor renale principale sau ramurilor, cauzand HIPERTENSIUNE ARTERIALA SECUNDARA RENOVASCULARA (1-5% din HTA totala) si potential INSUFICIENTA RENALA ISCHEMICA. Cele DOUA ETIOLOGII PRINCIPALE: 1. ATEROSCLEROZA (90% in adulti, tipic > 50-65 ani, fumatori, diabetici, cu boala coronariana / PAD; stenoza la OSTIUM / 1/3 proximala a arterei) - mai frecventa la BARBATI; 2. DISPLAZIE FIBROMUSCULARA (FMD - Fibromuscular Dysplasia) - boala arteriala non-aterosclerotica non-inflamatorie, tipic la FEMEI TINERE 15-50 ani, afecteaza 1/3 mediana + distala a arterei cu aspect 'PARECHE' / 'string of beads' la angiografie. Cauze rare: vasculite (arterita Takayasu, poliartrita nodoasa), neurofibromatoza, postiradiere, traumatism, embolie. FIZIOPATOLOGIE: stenoza > 70% activeaza axa RENINA-ANGIOTENSINA-ALDOSTERON (RAAS) -> HTA + retentie sodiu + remodelare vasculara + leziune rinichi contralateral (efecte cronice). SUSPECT clinic: 1. HTA cu DEBUT BRUSC > 30 ani sau < 50 ani; 2. HTA REFRACTARA la 3+ antihipertensive optimizate; 3. AGRAVARE FUNCTIE RENALA dupa IECA / sartan (cresterea creatininei > 30% - patognomonic pentru stenoza bilaterala / rinichi unic); 4. ASIMETRIE RENALA la ecografie (> 1.5 cm diferenta); 5. EDEM PULMONAR ACUT RECURENT 'flash' fara afectare cardiaca; 6. SUFLU ABDOMINAL lateral (50% sensibilitate); 7. HTA + boala vasculara generala. DIAGNOSTIC: 1. ECO DOPPLER ARTERELE RENALE (screening - sensibilitate 85-90%) - velocitate sistolica > 200 cm/s, raport renal/aortic > 3.5; 2. ANGIO-CT renala cu contrast (sensibilitate 95%) - vizualizare detaliata; 3. ANGIO-RMN renala (alternativa la insuficienta renala); 4. ARTERIOGRAFIE SELECTIVA RENALA - gold standard, frecvent + terapeutic; 5. Scintigrafia renala captopril-stimulata (mai putin folosita acum); 6. Activitate plasmatica renina (eventual). TRATAMENT - DUAL: 1. MEDICAL OPTIMAL pentru toti: IECA / SARTANI (preferati, atentie la monitorizarea creatininei + K - oprire daca crestere > 30%), CCB, beta-blocant, diuretice; STATINA obligator; ASPIRINA; CONTROL DIABET; STOP FUMAT. 2. REVASCULARIZARE - ANGIOPLASTIE CU STENT pentru ATEROSCLEROZA - DOAR daca: HTA REFRACTARA in pofida tratamentului maxim, deteriorare progresiva functie renala, edem pulmonar acut recurent. Studiile CORAL (2014) si ASTRAL (2009) au aratat ca REVASCULARIZAREA DE RUTINA NU este superioara tratamentului medical optimal in stenoza aterosclerotica - de aceea selectie individualizata. ANGIOPLASTIE CU BALON (fara stent - preferata in FMD) pentru DISPLAZIE FIBROMUSCULARA - REZULTATE EXCELENTE (vindecare 50-60% HTA). CHIRURGIA (bypass aorto-renal, endarterectomie) - rar folosita, cazuri foarte selectate. Nefrectomie de exclus (rar) - rinichi mic non-functional cu HTA refractara.
Sindromul Hemolitic Uremic (SHU): microangiopatie trombotica - diagnostic si tratament
SINDROMUL HEMOLITIC UREMIC (SHU / HUS - Hemolytic Uremic Syndrome) este o MICROANGIOPATIE TROMBOTICA caracterizata prin TRIADA CLASICA: 1. ANEMIE HEMOLITICA MICROANGIOPATICA (cu schistocite pe frotiu de sange periferic); 2. TROMBOCITOPENIE; 3. INSUFICIENTA RENALA ACUTA. Mecanism: leziuni endoteliale -> microtrombi in microcirculatie -> fragmentare eritrocite + consum trombocite + ischemie organe (in special rinichi). DOUA FORME PRINCIPALE: 1. SHU TIPIC / STEC-HUS (Shiga Toxin-producing Escherichia coli HUS) - 90% din cazuri, declansat de INFECTIE GASTROINTESTINALA cu E. COLI O157:H7 (producator de SHIGA-TOXINA / Vero-toxina) sau alte STEC, frecvent dupa consum produse alimentare contaminate (carne nepreparata, lactate nepasteurizate, fructe/legume), TIPIC LA COPII (sub 5 ani - 90%), debutand cu DIAREE SANGUINOLENTA 3-7 zile dupa expunere, evolueaza spre SHU in 5-10% din infectii cu E. coli O157:H7; 2. SHU ATIPIC (aHUS) - 10% din cazuri, cauzat de DEREGLARE ALTERNATIVA A COMPLEMENTULUI - MUTATII GENETICE in CFH (factor H), MCP (CD46), CFI (factor I), CFB (factor B), C3, THBD (trombomodulina) sau ANTICORPI ANTI-CFH; aHUS poate fi SPORADIC sau FAMILIAL, cu RECIDIVE frecvente, declansat de infectii / sarcina / medicamente / autoimun, TIPIC LA ADULTI; 3. ALTE FORME: SHU SECUNDAR - medicamente (chimioterapie - mitomicina, ciclosporina, tacrolimus, gemcitabina, quinina), HIV, cancere, sarcina (HELLP syndrome), boli autoimune (lupus); SHU pneumococic (la copii cu pneumonie streptococica), cobalamina deficienta (rar la copii). DIFERENTIERE OBLIGATORIE de TTP (Purpura Trombotica Trombocitopenica) - clinic similar dar: ADAMTS13 < 10% diagnostic TTP (vs ADAMTS13 normal in SHU); TTP necesita PLASMAFEREZA URGENT. MANIFESTARI CLINICE: 1. SIMPTOME INITIALE (STEC-HUS): diaree (frecvent sanguinolenta) + crampe abdominale + varsaturi - 3-7 zile, apoi: 2. TRIADA SHU - paloare brusca, anurie / urinare in cantitate mica, peteshii / purpura, edeme, HTA; complicatii extrarenale: alterare neurologica (convulsii, coma) - 20-50%, IC, pancreatita, ischemia digitala, ARDS. DIAGNOSTIC: ANEMIE HEMOLITICA cu SCHISTOCITE pe frotiu, hemoglobina < 10 g/dL, LDH FOARTE CRESCUT (> 1000), HAPTOGLOBINA SCAZUTA, COOMBS NEGATIV (distinge de anemie hemolitica autoimuna), bilirubina indirecta crescuta, TROMBOCITE < 150.000 (frecvent < 60.000), CREATININA crescuta (insuficienta renala acuta), proteinurie, sange in urina, ureea crescuta, K crescut, acidoza. Pentru STEC-HUS: COPROCULTURA pozitiva E. coli O157:H7 + identificare GENE SHIGA TOXINA (stx1, stx2) prin PCR, serologie. Pentru aHUS: COMPLEMENT (C3 scazut frecvent, C4 normal, CH50), MUTATII GENETICE complement (CFH, MCP, CFI, CFB, C3, THBD), anticorpi anti-CFH, ADAMTS13 (NORMAL in SHU - peste 10%). Eventual biopsie renala (microangiopatia trombotica histopatologic). TRATAMENT: 1. STEC-HUS - SUPORTIV (NU exista tratament specific): rehidratare prudenta + corectie electrolitica, TRANSFUZII de eritrocite daca anemie severa, transfuzii trombocite NUMAI daca sangerare / chirurgie (TROMBOCITELE POT AGRAVA microangiopatia), DIALIZA in 50% din cazuri (recuperare ulterior), antibiotice CONTROVERSATE (pot CRESTE eliberare Shiga toxina prin lize bacteriana - in special fluorochinolone, TMP-SMX - de evitat in faza acuta), nutritie adecvata; NU PLASMAFEREZA in STEC-HUS clasic; eculizumab in cazuri SEVERE refractare (off-label). 2. aHUS - ECULIZUMAB (SOLIRIS - anti-C5 monoclonal) - REVOLUTIONAR + STANDARD ACTUAL: blocheaza activarea complementului C5, doza incarcare 900 mg IV saptamanal x 4 saptamani + mentenanta 1200 mg IV la 2 saptamani PE TERMEN LUNG (frecvent toata viata); VACCINARE ANTIMENINGOCOCICA OBLIGATORIE inainte (risc infectie); RAVULIZUMAB - generatie noua, administrare la 8 saptamani. PLASMAFEREZA - inainte de era eculizumab, acum doar daca eculizumab indisponibil. TRANSPLANT RENAL - atentie risc RECIDIVA fara eculizumab. PROGNOSTIC: STEC-HUS - mortalitate 3-5% in faza acuta, 25-50% au sechele renale long-term, 25-30% dezvolta BRC; aHUS - mortalitate / BRC 50% fara eculizumab, mult mai bun cu eculizumab.
Fistula arterio-venoasa pentru hemodializa
Fistula arterio-venoasa (FAV) este o ANASTOMOZA CHIRURGICALA intre o artera (radiala, brahiala) si vena adjacenta, creand un acces vascular cu flux inalt necesar pentru HEMODIALIZA. PREFERATA fata de cateter venos central sau grefa AV pentru pacientii cu dializa pe termen lung — mortalitate mai scazuta, mai putine infectii, durata mai lunga (ani-decade). Tipuri: radiocefalica (Cimino — prima alegere, la incheietura), brahiocefalica, brahiobazilica cu transpozitie. CREAREA cu 3-6 LUNI inainte de necesitatea dializei pentru 'maturare' (dilatare vena, ingrosare perete). Reguli '6': diametru vena > 6 mm, flux > 600 mL/min, profunzime < 6 mm.
Dializa peritoneala: tratament la domiciliu pentru insuficienta renala
Dializa peritoneala (DP) este o forma de DIALIZA LA DOMICILIU care foloseste PERITONEUL (membrana ce captuseste cavitatea abdominala) ca MEMBRANA DE FILTRARE. Dializat (solutie cu glucoza, icodextrina sau amino-acizi) este infuzat in cavitatea peritoneala printr-un CATETER TENCKHOFF si schimbat regular. Tipuri: CAPD (Continuous Ambulatory Peritoneal Dialysis — schimbari manuale 3-4 ori/zi) si APD (Automated Peritoneal Dialysis — masina ciclator noaptea 8-10 ore). AVANTAJ MAJOR: autonomia pacientului si tratament la domiciliu, fara deplasari la centru de dializa. Complicatii: PERITONITA (cea mai frecventa, necesita antibiotice intra-peritoneal), infectie tunel cateter, pierderea ultrafiltrarii dupa ani.
Sindromul Goodpasture: glomerulonefrita + hemoragie alveolara
Sindromul Goodpasture (boala anti-MBG) este o boala autoimuna rara dar GRAVA in care autoanticorpii ataca membrana bazala din rinichi si plamani. Manifestari: tuse cu sange + insuficienta renala rapid progresiva — un pacient anterior sanatos poate ajunge la dializa in cateva saptamani. Tratament urgent cu plasmafereza zilnica + ciclofosfamida + corticosteroizi. Daca creatinina e sub 5.7 mg/dL la prezentare si nu necesita dializa, recuperarea renala este posibila in 60-80%. Daca dializa necesara peste 1 saptamana — recuperare renala rara. Recadere rara dupa remisie (anticorpii nu reactiveaza).
Sindromul hemolitic-uremic atipic (aHUS): tratament cu eculizumab
Sindromul hemolitic-uremic atipic (aHUS) este o boala genetica rara dar grava — datorata dereglarii caii alternative a complementului (mutatii in CFH, CFI, MCP, C3, factor B). Sistemul de aparare al organismului ataca propriile vase mici, formand microtromboze care distrug eritrocitele, plachetele si tesutul renal. Inaintea ECULIZUMAB-ului (anti-C5, aprobat in 2011), aHUS ducea la insuficienta renala terminala in 50% din cazuri in primul an, cu mortalitate 25%. Astazi, cu tratament prompt, recuperarea functiei renale este de 80-90%. O optiune noua, RAVULIZUMAB, ofera comoditate prin administrare la 8 saptamani (vs 2 saptamani la eculizumab).